因为是染色体的问题流产率达到三分之二,建议做试管婴儿过程吗?

每位父母都希望自己的宝宝聪明健康,但是随着社会环境的不断变化,以及生育年龄的不断推迟,如今出生的畸形儿越来越多,包括因为染色体异常的问题在内,中国每年约有80~120万的先天畸形儿出生,其中的40%的孩子需要被终身照顾,并且这种情况不但没有因为医疗技术进步而缓解,还在逐年增加。面对如此严峻的现象,备孕朋友们尤其是高龄备孕夫妇应如何避免畸形儿的出生呢?

为什么需要做孕前染色体检查

畸形儿发生的原因大致分为三个方面:遗传因素、妊娠中胎儿的生长环境还有分娩时的创伤,其中新生儿多种畸形皆因染色体异常。染色体是细胞内具有遗传性质的物体,其本质是脱氧核糖核酸(DNA)和蛋白质的组合。正常人体中的细胞染色体数目为23对,并按照一定的形态和结构排列,当染色体在形态结构或数量上出现异常时,就会引起染色体疾病。尤其是高龄备孕夫妻,胎儿发生染色体异常的现象并不少见,这是因为随着年龄的增长,女性的卵泡在卵巢中寄存的时间过长,男性的精子质量、活力都在减退,从而致使染色体发生老化,出现衰退。夫妻双方年龄越大,遗传物质发生突变的机会也随之增多,对胎儿的健康也更加不利,导致先天愚型和各种畸形儿的产生。

而染色体检查不同于常规的体检,主要是针对夫妇双方的遗传因素所做的检查,备孕夫妇进行相关项目的检查,从而预防遗传病以及各种畸形儿的出生。针对染色体疾病的患者,可以选择台湾第三代试管婴儿PGS/PGD技术,这项技术就是将通过前两代试管技术所取得的已经受精并培养发育到有8个细胞的胚胎中,用细针抽取出一个细胞,对胚胎中的23对染色体进行细胞遗传学检查,如果胚胎没有遗传性疾病,再将这个检查结果正常的胚胎移植到女方子宫,从而达到优生优育的目的。

常见染色体问题有缺失、重复、倒转、异位情况,平衡易位在普通人群发生率为1.9%。染色体平衡易位患者流产和生育畸形儿的风险较高。那染色体平衡易位可做泰国试管婴儿吗?泰国三代试管生男生女葳杏

人体的细胞中有23对(46条)染色体,每一条染色体上的DNA 片段就是一个基因,23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会出变化,例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常 人多了一条。有可能降低后代生育率。

每条染色体上都携带着不同的固定基因。可有的时候,一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来,附着在另一个染色体上,这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段,互相交换位置,这又叫做平衡易位。

平衡易位也是引起不孕不育、自然流产等生育疾患的重要因素,平衡易位携带者通常没有表现,也就是说外表是看不出来的,常常是因为反复流产或者原发不孕就医而最终被发现。

平衡易位者,生殖细胞经过减数分裂后,将产生多种携带不同染色体的精子或卵子,和正常人结婚后可能生下三类不同表型的孩子:即健康者,传来的染色体均属正常、平衡易位者、不平衡易位者,即有一条正常和一条异常的染色体,因遗传信息发生了质的变化,假如胚胎不死在子宫内,降生后也是个染色体异常疾病的多难者。

首先要说明的是,大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停。大约99%的流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。

据fertility and sterility发表证实:对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查,其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%,43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的,即使表面看上去正常,级别再高,实际上染色体的异常率高也是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!

哪些疾病与染色体相关?

常见的染色体/基因异常导致的疾病:

染色体数量缺失(非整倍体):除了性染色体,其他22对染色体都应该是两条,即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条(三体),就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、13三体综合症帕套症、 5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

染色体结构异常:每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常,常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。

基因遗传病:是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病,单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病,如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

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