睾丸发育不良，fsh高达58.42。已经有了心理准备-播种网论坛
努力加载中...
10){window.location='forum.php?mod=viewthread&tid=&extra=page%3D1&page='+ doane(event);}">跳转
睾丸发育不良，fsh高达58.42。已经有了心理准备
谢谢亲的鼓励，爱你!
已邀请用户 ： （此提示只有您可以看到，其他用户无法查看）
睾酮低，fsh高得吓人，精液检查报告还未下来，在这社区里或许跟我一样的太多了，不幸的并不是只有我一人，我很喜欢小孩，可刚开始看到报告单的时候，心里只剩下绝望了，然而第二天便释然了，深知自己可能没有生育能力，可这些都是命中注定的，只能接受。想开了其实也没什么，跟老婆好好商量，供精还是抱养，由于本人也是抱养的，所以能供精就供精吧，只要是老婆生的，我都会视如己出，没有血缘关系又如何，我爸妈不也跟我没血缘关系，他们多疼我，我明白。顺便问下各位亲们广东哪里有做供精人授的医院，怎么预约？谢谢各位了
点击查看全文
七级宝宝, 积分 473, 距离下一级还需 127 积分
| 来自疯狂造人
楼主，你是什么时候检查出来的？性激素五项检查显示50多，那么染色体那个呢？医生给你查出来是先天性睾丸发育不良？还是后天继发性的？我也查出是激素40多，医生喊等一月后拿到染色体核分析后在对照看，累
点击查看全文
三级宝宝, 积分 107, 距离下一级还需 13 积分
| 来自疯狂造人
点击查看全文
三级宝宝, 积分 107, 距离下一级还需 13 积分
| 来自疯狂造人
今夜要中招 发表于
楼主，你是什么时候检查出来的？性激素五项检查显示50多，那么染色体那个呢？医生给你查出来是先天性睾丸发育不良？还是后天继发性的？我也查出是激素40多，医生喊等一月后拿到染色体核分析后在对照看，累一切结果要到星期天才能知道，据说fsh越高就代表着生精功能损害越大，我才20岁，未来那么长，真的不知道怎么去面对，你也是睾丸小吗？
点击查看全文
七级宝宝, 积分 473, 距离下一级还需 127 积分
| 来自疯狂造人
好孕自然来┏? 发表于
一切结果要到星期天才能知道，据说fsh越高就代表着生精功能损害越大，我才20岁，未来那么长，真的不知道怎么去面对，你也是睾丸小吗？是这样的，正常的在12.以下，等结果，不知道咋办了，现在的人怎么那么多不育的
点击查看全文
七级宝宝, 积分 473, 距离下一级还需 127 积分
| 来自疯狂造人
好孕自然来┏? 发表于
一切结果要到星期天才能知道，据说fsh越高就代表着生精功能损害越大，我才20岁，未来那么长，真的不知道怎么去面对，你也是睾丸小吗？我都不知道小不，医生给我摸了下，按理说不小
点击查看全文
三级宝宝, 积分 107, 距离下一级还需 13 积分
| 来自疯狂造人
今夜要中招 发表于
是这样的，正常的在12.以下，等结果，不知道咋办了，现在的人怎么那么多不育的现在不育的太多了，对了你的睾酮低吗？
点击查看全文
三级宝宝, 积分 107, 距离下一级还需 13 积分
| 来自疯狂造人
今夜要中招 发表于
我都不知道小不，医生给我摸了下，按理说不小检查睾丸还是要B超或彩超。若是你睾丸正常，那只能看染色体正不正常了。你精液检查了吗？无精吗还是？
点击查看全文
七级宝宝, 积分 473, 距离下一级还需 127 积分
| 来自疯狂造人
好孕自然来┏? 发表于
检查睾丸还是要B超或彩超。若是你睾丸正常，那只能看染色体正不正常了。你精液检查了吗？无精吗还是？今天早上10点拿到的，精液无精症？打的问号，然后检查了激素五项和染色体，fsh高，不知道吃了东西的有影响不，按理说要空腹抽血，等染色体结果了说要一个月，太长了，医生用手摸了睾丸，不知道如何
点击查看全文
七级宝宝, 积分 473, 距离下一级还需 127 积分
| 来自疯狂造人
我第一次检查，还要进一步检查吧
点击查看全文
七级宝宝, 积分 473, 距离下一级还需 127 积分
| 来自疯狂造人
楼主加我微信……g2221438
点击查看全文
三级宝宝, 积分 107, 距离下一级还需 13 积分
| 来自疯狂造人
今夜要中招 发表于
上面是weixinhao加了
点击查看全文
七级宝宝, 积分 473, 距离下一级还需 127 积分
| 来自疯狂造人
好孕自然来┏? 发表于
点击查看全文
九级宝宝, 积分 819, 距离下一级还需 381 积分
| 来自疯狂造人
今夜要中招 发表于
今天早上10点拿到的，精液无精症？打的问号，然后检查了激素五项和染色体，fsh高，不知道吃了东西的有影响不，按理说要空腹抽血，等染色体结果了说要一个月，太长了，医生用手摸了睾丸，不知道如何那个染色体报告他说30天，实际15天左右就有了
点击查看全文
十一级宝宝, 积分 1680, 距离下一级还需 320 积分
| 来自疯狂造人
建议查下染色体，看是不是克氏症，我老公跟你情况一样，也是睾酮低，fsh高，无精。睾丸小
点击查看全文
三级宝宝, 积分 107, 距离下一级还需 13 积分
| 来自疯狂造人
点击查看全文
三级宝宝, 积分 107, 距离下一级还需 13 积分
| 来自疯狂造人
谭谭520 发表于
建议查下染色体，看是不是克氏症，我老公跟你情况一样，也是睾酮低，fsh高，无精。睾丸小如果染色体正常，还有希望吗？激素那么高，假如毫无治疗价值，那只能另想办法了，实在没必要浪费那么多精力和时间。
点击查看全文
十一级宝宝, 积分 1680, 距离下一级还需 320 积分
| 来自疯狂造人
好孕自然来┏? 发表于
如果染色体正常，还有希望吗？激素那么高，假如毫无治疗价值，那只能另想办法了，实在没必要浪费那么多精力和时间。无精基本是完全没希望，特别是fsh高，
点击查看全文
七级宝宝, 积分 473, 距离下一级还需 127 积分
| 来自疯狂造人
vifi_wong 发表于
那个染色体报告他说30天，实际15天左右就有了哦，到时候打电话问哈拿的到了在去
点击查看全文
三级宝宝, 积分 107, 距离下一级还需 13 积分
| 来自疯狂造人
谭谭520 发表于
无精基本是完全没希望，特别是fsh高，确实是
点击查看全文
10){window.location='forum.php?mod=viewthread&tid=&extra=page%3D1&page='+ doane(event);}">跳转
分享到站内：
分享到站外：
姐妹都在抢
疯狂造人(备孕怀孕APP)
其实,怀孕可以很简单!
关注微信微博
瞪谁谁好孕百度拇指医生
&&&普通咨询
您的网络环境存在异常，
请输入验证码
验证码输入错误，请重新输入男性染色体异常试管是不是唯一的办法？
男性染色体异常试管是不是唯一的办法？
5年不孕，一直检查是弱精(医生说照理不影响怀孕）。今年做人授怀孕45天时生化妊娠了。去检查流产原因发现男方染色体46，XY,t(1;6),(q25;p23).女方染色体正常，HLA抗体检查(APLA)阴性。
请问我们这种情况生育正常后代的几率有多大？是不是只有第三代试管婴儿是唯一的办法？
染色体异常目前在国内还没有很好的治疗方法，如果明确是染色体异常做试管也是不可以的，只能选用他人的精子。
请遵守网上公德，勿发布广告信息
相关问答：
染色体异常是不能治愈的，关键是要确定它是否会遗传（在常染色体还是性染色体等等），以及宝宝获得该突变基因的几率有多大。总的统计就30%左右。
如果是在X连锁显性遗传的话，你丈夫健康，那么所生子女有一半的几率是健康的。
2.要看什么染色体异常，但能生育的几率很大很大。
“平衡易位”在普通人群发生率为１．９％。，染色体平衡易位患者流产和生畸形儿的可能性极高，生出健康儿的比例不足三分之一。
第1 8号染色体长臂缺失综合征 病名--亦称Grouchy-Royer-Salmon-Lamy综合征、1 8q综合征。系第1 8对染色体长臂缺如所致的严重精神发育不全及生殖系统等畸形。病因未明。临床表现为严重精神发育不全，马蹄内翻足，小头畸形，鼻褶皱处皮肤结节，手指尖细，两乳头间距较宽，女性小阴唇发育不良，男性阴茎小、隐睾。 先天性心脏缺损，血免疫球蛋白缺乏，染色体检查可助诊断，无特殊疗法。　
定义: 两条非同源染色体发生交换后，基因组成和表型均保持不变。这种易位对基因表达和个体发育一般无严重影响。
详细内容:人类有２３对４６条染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就可能出毛病。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。但就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因也未增减，所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。然而，平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体，如果他没有全部遗传父亲（母亲）易位的染色体，或是没有全部遗传父亲（母亲）正常的染色体，而是只遗传了一条易位的衍生染色体，这就会出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个易位节段的缺失（部分单体）或多余（部分三体），这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。
染色体都按一定顺序排列着一定数量的基因，如果由于某种内部或外部的原因，破坏了染色体的完整性，就会引起疾病，叫作染色体病。染色体异常也叫染色体畸变，其中包括染色体数目异常和染色体结构的畸变。 （1）染色体数目异常：细胞中染色体的数目和形状（结构）是相对稳定的，但又是可变的。染色体数目的增减一般只占1～2%，最多也不超过5%。至于染色体结构的改变一般不超过1%。 染色体数目异常所造成的疾病包括常染色体异常的疾病如先天愚型，患儿核型常为47，XX（XY），+21，表示比正常多了一条第21号染色体，此核型也称21三体型。性染色体数目异常所引起的疾病有： ①先天性睾丸发育不全症。患者核型为47，XXY。也有1/3的人核型为46，XY/47，XXY嵌合体。可有一侧正常睾丸而有生育能力。 ②性腺发育不全症：患者X染色质阴性，核型为45，X。也有45，X/46，XX的嵌合型核型。 （2）染色体结构畸变：染色体由于某种原因使其从长轴上断下一个断片，叫做断裂，断裂后的断片由于行动不同可以发生缺失、易位、倒位及重复等畸变。由于染色结构畸变所引起的疾病最常见的有14/21易位型先天愚型，核型为46，XX（XY），-14，+t（149219）即核型中少了一条14号染色体，多了一条由14号长臂与21号长臂形成的易位染色体。 举例： 1、经染色体检查，我的9号染色体是：9qh+，请问这种情况能要小孩吗？我是男方． 答：染色体检查，9qh+，是指9号染色体长臂有部分增多，不知你有什么问题，做染色体检查。当然若无症状可能对应正常染色体予以代偿。将来形成配子（不管男性或女性），仍有可能传递给子代。 2、专家您好:请帮我看一下染色体报告. 我的是G显带核型:46,XX,1qh+(属遗传多态) 我老公是G显带核型:46,XY,未见明显异常. 请问我们正常吗?烦您回复,多谢! 答：G显带核型:46,XX,1qh+(属遗传多态)是不正常的，可能对以后生育产生不利影响。 问：染色体中的qh+是什么意思? 答：您好，q表示染色体的长臂，h表示次缢痕，+表示增加。 关于第九号染色体 人类第9号染色体异染色质区倒转(inv(9))及增长(9qh+)的发生率依种族而有差异性，且因其携带者之外表多无异常，一直被视为染色体的正常多型性，但亦有文献指出inv(9)和9qh+分别与生育困难及多种疾病有相关。本研究旨在调查台湾人第9号染色体异染色质区增长(9qh+)及倒转(inv(9))的发生率，并分析其临床上与疾病是否相关。我们针对4,752件独立样本(包括3,070件羊水检体及1,682年疑似罹患染色体疾病人之外围血液检体)进行 inv9及9qh+的筛检，并分析其与临床疾病之关联。羊水检体之研究结果显示台湾人inv(9)之发生率为1.2%，而9qh+之发生率为7.21%，且女性较男性显著较多。另外，血液研究结果显示，inv(9)及9qh+二者分别与数种不同之疾病有相关，且同为不利生育之因子，在唐氏症病患中9qh+之发生率也偏高。依据此研究结果，我们建议优生保健医师及遗传咨询员对inv(9)或9qh+之携带者，除解释inv(9)及9qh+为正常多型性外，并应告知其与疾病之可能相关性。关于染色体的治疗,到目前为止应用于临床治疗的还没有胎儿的畸形不是一定的，要看你们所携带的不正常基因是什么,而定.最好去咨询遗传学的专家.
你老公不仅弱精，而且染色体异常，不论人工授精，还是试管婴儿，生育均无望。
我不建议你用别人的精子，不如抱养一个，养育之恩有时比亲情更重要。
男性染色体异常加之弱精症,试管婴儿,人工授精均无效.一定要小孩的话,可以去孤儿院去认领一个.否则就做夫妻俩好好生活吧! 两个人其实也很好的.亲生子女或领养的都不能保证将来对你有益.
没有办法，如果你想生一个自己的正常孩子就只能用别人的精子。需要仔细考虑清楚。
不是,一定有办法的,只要不是全部死精子,我就有办法帮助你!相信吗?相信就是你的福气.而且要比做人工受精更合算更好,特别是对你的身体状况,是一个质的飞跃,全方位调理身体.
就象家里的门锁坏了,小偷经常光顾,用药和抗生素杀它打它,一次赶跑它,可是为什么不去把门锁修好呢?==> 本文主题:睾丸发育不良偏小怎么治疗
睾丸发育不良偏小怎么治疗
患者年龄：28
患者性别：男
全部症状：睾丸发育不良 偏小怎么治疗
发病时间及原因：发育开始
治疗情况： 想要得到的帮助:全部症状：睾丸发育不良 偏小怎么治疗
①号专家的解答结果:小睾症"并非是一种独立的疾病,但它是经常困扰家长和医生的实际问题,这是因为睾丸和阴茎小,一方面是男性性腺功能低减的主要症状之一;另一方面,它又是青春发育前和体质性青春期延迟的男孩的必然表现.正是这种看似正常现象常掩盖着一系列严重的潜在危险性.大量的医疗实践证明,各种伴有小睾丸的男性性腺功能低减的确诊时间都很晚.
对于小睾症的治疗，应根据不同的情况分别对待，如由于精索静脉曲张造成的睾丸大小不一，只要施行精脉曲张手术，问题便迎刃而解。但对于先天性因素引起的小睾症，如对于克氏综合症的治疗，可用丙酸睾丸酮50毫克，肌肉注射，每周2次，或甲基睾丸素5毫克，日服3次，可促进男性第二性征的发育，促进性欲，维持正常的性功能
男性不育中，小睾症患者就占了20%！小睾症患者走在大街上，专科医生一眼就能发现，他们往往是小白脸，不长胡须，没有喉结，皮肤光嫩，皮下脂肪多，臀部比一般的男人宽，有的甚至有双侧乳略有突出。很多人婚后不育到医院检查才发育，睾丸很小，有精液但没有精子。
表现：儿童期有迹象但较难发现
计生专科医生介绍说，小睾症患者在青春期前比较难发现，但也还是有一些迹象，比如，个子比同龄的孩子瘦一些、高一些，性格会胆小怕事些，声音比较高尖一些，有时，同班同学会感觉到，有的调皮的男生会给他取一些难听的绰号，如“公公”、“娘娘腔”。这种小孩，很小的时候，外生殖器看起来没什么异常，家长仔细观察才能发现，孩子睾丸特别小，或者在阴囊里摸不到睾丸。长到8岁多时，一般的男孩子早晨起来都会有勃起，这是发育正常的表现，但小睾症小孩勃起的迹象就不明显。到青春期时异常表现就比较突出，青春期发育延迟，就是说到了14岁以后睾丸仍像幼儿一样大小，男性第二性征不明显，有80％病人有乳房增大等女性表现，但不分泌乳汁。外生殖器呈男性型，阴茎正常或短小，虽然到了成年，睾丸也小、硬。
原因：多先天性发育不良
广东省计生专科医院医生告诉记者，小睾症多是先天性睾丸发育不良，人群的发病率是分之一，也就是中等规模的小学、中学，起码都有一两个小睾症学生，主要是由于性染色体异常导致的。正常男性的染色体是46条，用46XY来表示。小睾症病人则多了一条性染色体x。先天睾丸小要到专科医院做染色体检查确诊。据了解，先天性睾丸发育不良，成年后，睾丸体积一般小于6毫升，在智力发育上略微要差一点，上学时成绩在班里属中下等。
先天性睾丸发育不良中，有一种属于垂体性睾丸发育不良的，睾丸小、质地比较软，智力会好一点。
也有一部分小睾症患者是后天因素引起的，比如，外伤、事故或手术造成睾丸损伤;青春期患过腮腺炎而伴有睾丸炎;患有精索静脉曲张;睾丸长期x线照射;内衣过紧或热水浴过频;患有内分泌疾病服用有损睾丸的药物;长期大量抽烟喝酒。
外伤引起的睾丸神经发育不良，成年后的睾丸只有花生米或蚕豆大小，质地很硬，体积只有3~6毫升左右。
治疗：终身服用雄性激素
先天性因素引起的小睾症，可以用一些雄性激素，促进男性第二性征的发育，使生殖器发育正常，阴毛发育明显，富有男性特征，促进性欲，维持正常的性功能。但无论用什么方法治疗，只能促进性功能及第二性征的发育，也不能恢复生育能力。小睾症患者，由于睾丸尚可分泌一定量的男性激素，仍可以有性欲和性功能，也可有正常的射精，但精液中无精子或精子极少，97％的患者呈不育症，他们以后只能借精子生孩子。青春期儿童睾丸功能评估1、可以用卡尺测量睾丸的长宽;2、睾丸体积指数(右睾丸长x宽+左睾丸长x宽)xl／2=睾丸体积;3、新生儿睾丸体积较大，约2毫升，幼儿由0．5立方厘米增大到1．53立方厘米;4、青春期前约2毫升;5、大于4毫升或长度大于2．4厘米表明青春期已启动。正常的睾丸体积是多少正常的成年男子睾丸，右侧略大于左侧，右侧平均为3．38x2．27x1．71厘米，左侧为3．30x2．37x1．78厘米。体积大者可达25毫升，一般认为成年人睾丸体积小于l0毫升者称为小睾症。
②号专家的解答结果:
睾丸发育不良怎么办呢?这里有一个简便易行的鉴别方法，那就是对睾丸定期进行系统的测量。我们知道，男孩青春期发育最早的体态变化就是睾丸开始变大，儿童期每个睾丸体积仅有2～3立方厘米(大小如小枣)，8～10岁开始增大，10～12岁多已超过 5立方厘米。在青春期中，男孩的睾丸快速增大，直到15～25立方厘米。因此，睾丸变化是观测男孩青春期发育的一个灵敏指标。如果男孩8～10岁时，睾丸在逐渐长大，说明发育正常，如果睾丸体积已超过5立方厘米，表明青春期的剧变可能在一年内到来。但如果在不发育的同时有以下情况：(1)16岁时仍无任何青春期发育的表现;(2)睾丸小于2立方厘米或阴茎短于3厘米;(3)有尿道下裂、隐睾等生殖器畸形;(4)有失嗅(闻不着味)、色盲、兔唇、颚裂、先天性心脏病或乳腺增生等其它身体异常，则应及时检查，看有无性腺功能低下症
睾丸发育不良的临床诊断比较容易，一般泌尿外科医生，或者是男科医生，比较有经验的，用手去触摸睾丸，就可以分辨出睾丸的大小和质地是不是发育的好，通过体征结合病理诊断，再加上大夫检查，睾丸发育不良症是好确诊的。那么提到治疗，我们说有一些睾丸发育不全，如果说年岁不算太大，或者是病情不算太严重，还是有一定治疗意义的。中医理论认为肾主藏精，肾主生殖、发育，等等，通过这些理论，用填补肾精的办法，鼓舞肾气，对于治疗睾丸发育不全有一定的治疗意义。但是，时机很重要，如果说年岁偏大一点，已经长成人了，可能治疗意义也就不太大了。这就给我们一个提示，像这类的病，我们就应该及早发现，及早治疗，而且预防这些疾病。如果说不慎得了腮腺炎我们怎么样控制，及时治疗，或者是小时候发现睾丸不育不好的情况下，父母怎么找到医院，怎么和大夫配合，用治疗方法来弥补这方面的生理缺陷，还是有意义的，所以说睾丸发育不全症，我们不要等到年岁大了，需要娶妻生子的时候，或者是婚后再去治疗，恐怕就晚了。
③号专家的解答结果:
你好，不知你是否经过系统的检查，睾丸发育不良是会影响到生育、性功能等多方面的。但目前临床上没有特别好的治疗办法。。。。
建议你到医院抽血检查染色体再定，若是染色体有问题，很难治疗，其他的可以药物治疗的。。。。。
④号专家的解答结果:
你好，睾丸偏小将会导致无男性精子这一病症。
引起无精的病因1.睾丸生精障碍：⑴无睾症⑵隐睾症⑶先天性曲细精管发育不全⑷睾丸炎⑸睾丸结核⑹生殖器损伤：睾丸损伤、精索扭转⑺放射线照射⑻睾丸局部温度过高⑼食用棉籽油⑽精索静脉曲张以及性腺功能低下等。2.输精管道梗阻（1）先天性双侧输精管缺如（2）生殖管道损伤（3）生殖管道炎症：附睾炎、附睾结核、前列腺炎、精囊炎等（4）精囊良性肿瘤：精囊囊肿等。无精有先天性的原因，也有后天继发导致的。若是睾丸完全没有生精功能是没有治疗意义的，所以您首先应检查是否有治疗价值。建议到医院检查并治疗
该文来自 / 健康无忧网.⑤号专家的解答结果:
睾丸发育不良建议是可以进行中药方面旺肾补虚调理，对这种情况会有刺激雄性激素分泌作用
旺肾补虚推荐药材是紫河车粉，鹿角片，炒杜仲等，可以一起炖猪腰汤内服
⑥号专家的解答结果:
你的这种情况是现在是可以到医院进行检查一下激素的水平看看
注意看看激素的水平是不是正常的情况就行了 如果是正常的情况不用担心的 注意继续的进行观察就行了
如果是有问题的情况可以进行对症的治疗就行了
⑦号专家的解答结果:您好，一般可以引起病理性睾丸变小的原因很多，最常见的有慢性消耗性疾病、内分泌障碍(甲状腺、脑垂体机能减退)、持续高热、服用大量雌性激素、病毒性睾丸炎(如腮腺炎并发睾丸炎)、睾丸梅毒等。这些病症均可使睾丸萎缩，以致于体积小于正常。病理性的睾丸萎缩变小，通常是因曲细精管的精原细胞或精母细胞容易受累，当这些细胞发生萎缩，不能生长精子，或受到损害不能产生正常的精子时，就表现为睾丸萎缩体积变小。往往伴有不育症等，所以建议最好到医院做病因学检查，根据检查结果遵医嘱治疗，祝您身体健康！
如果以上关于睾丸发育不良偏小怎么治疗的解答您还不满意,您可以使用本站的搜索功能查找更多的相关内容
看了本文的网友同时还看了这些文章
健康无忧网精彩推荐
【关于睾丸发育不良偏小怎么治疗的更多信息】概述/小儿先天性睾丸发育不全
先天性发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的核型为47，XXY。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。&&
病因/小儿先天性睾丸发育不全
&(一)发病原因本病征系性染色体异常，多数患者多了一个X染色体，故最常见的外周血白细胞染色体核型是47，XXY，或为嵌合体47，XXY/46，XX或47，XXY/48，XXXY，甚至有更多的X染色体，如49，XXXXY。口腔黏膜检查阳性者在XXY核型中占93%。 本病征的各种核型是由于细胞成熟分裂或在卵裂中发生的性染色体或性染色单体不分离的结果，从染色体基因标记研究示卵子细胞不分离多于精子的2倍。上述性染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，可因卵细胞的衰老、着丝点纵裂动力减弱或纺锤丝迷向的缘故。有迹象示本病征中X染色体数目愈多睾丸曲细精管玻璃样变性、间质增生纤维化愈严重，智力发育亦愈受累，其机制不明。曾有学者推论X染色体的基因对睾丸发育有不利影响，因此本病征主要病理特点为曲精细管发育不全、小睾丸，不能产生精子或精子极稀少，故不生育。间质细胞呈腺瘤样丛集，其细胞内所含脂类物质及分泌颗粒减少，有些病例有脑电图检查异常，提示有轻微器质性脑功能损害，此系原发抑或继发于内分泌功能尚无定论。 &(二)发病机制先天性睾丸发育不全是一种先天性睾丸生精发育不全或不发育的疾病，患者常因不育或体检外生殖器不发育而就诊，然后经染色体检查确诊。 该病不同类型的共同特征是性染色体比正常的XY多1个或1个以上的X染色体。多余的X睾丸及体征均有不良影响，尤其对体征影响更甚。X染色体越多，睾丸发育不良程度越明显，症状越严重，智能发育越差，其他畸形也往往愈多。由于Y染色体有睾丸决定基因(TDF)，该病患者均有Y染色体，因此患者表型为男性，但超过正常的X染色体导致不同程度的女性化。 先天性睾丸发育不全的染色体核型较多，1987年在国内王德芬等报道的62例中，47，XXY占71.0%，47，XXY/46，XY嵌合体占24.2%，48，XXXY及48，X各约3.2%和1.6%。这些核型的形成是由于细胞成熟分裂，或受精卵在卵裂中发生的性染色体或性染色单体不分离的结果。染色体基因标记研究提示，卵子细胞的不分离多于精子的2倍。性染色体畸变，以高龄孕妇中机会为多，可因卵细胞的衰老，着丝点纵裂动力减弱或纺锤丝迷向的缘故，导致亲代在生殖细胞形成过程中发生了性染色体不分离。有分析表明，60%的患者是由于母体染色体不分离，40%是由于父体染色体不分离所致。成熟分裂过程中染色体不分离约有83%的可能发生在第1次减数分裂，17%的可能发生在第2次减数分裂。 由于X染色体的增多，致使睾丸未发育，阴茎短小，血浆睾酮降低，FSH、LH升高;雄性激素分泌不足，FSH升高可能是因为支持细胞损伤，分泌抑制素减少之故。睾酮水平偏低，说明该病患者睾丸间质细胞分泌睾酮功能降低，这就必然使LH代偿性升高。通过电镜观察，患者睾丸的间质内有异常线粒体和内质网，这可能是干扰睾酮生物合成障碍的物质。&
临床表现/小儿先天性睾丸发育不全
一、临床表现&
本病青春期前缺乏明显临床症状，仅少数有轻度智力低下和行为，睾丸青春期则出现明显男性第二性征发育不全表现。&
1、智力低下：本病大多数患者智力正常，约1/4患者有轻度智力低下。临床研究发现，性染色体(X染色体)越多，智力低下发生率及其程度越严重。&
2、精神异常：以感情淡漠、主动性缺乏和思维贫乏为主要。患儿多表现为害羞、性格孤僻、沉默寡言、不善交往，某些患儿还表现出对父母过分不正常的依靠，上学后常逃学在外游荡，甚至可能出现不端行为。部分患儿可出现神经质倾向，甚至出现精神病症状。研究发现，本病患儿中精神分裂症的发生率较正常人群高几倍。&
3、第二性征发育障碍：患者外表呈男性，但睾丸小(长径约在2厘米以下)，小阴茎，还可出现隐睾、尿道下裂、性欲低、无等情况，一般不能生育。10-30%患儿呈女性化，如出现乳房、体毛稀少、无胡须、皮肤细嫩、皮下脂肪发达、喉结不明显、身材修长，尤以下肢增长明显等。&
4、畸形及皮纹异常：可有小头畸形、骨骼畸形，如桡尺骨骨性联合、肘外翻、膝和髋外翻等;眼部畸形，如严重视力，虹膜、脉络膜、色素膜裂开或虹膜缺如等。&
症状/小儿先天性睾丸发育不全
本病的发病率相当高，但许多除不育外无任何症状或不适，因而不会就诊，难以发现。患者表型男性，体格较瘦长，身材较高，指间距大于身高。乳房往往增大，乳房女性化约占40%。在47，XYY及48，XXYY核型，具有2个Y染色体患者高体型表现更为明显。青春期发育常延缓，由于无精子，一般不能生育(偶有例外)。 体格检查发现男性第二性征不明显，无胡须，无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小，可有隐睾或尿道下裂，阴毛发育差。 患者可有性格孤僻、腼腆、不活跃、胆小，缺乏男孩性格。在标准47，XXY核型中，约有25%显示中等度智能发育落后，表现为语言和学习障碍。此征在青春期前缺乏明显症状，不易认识。若对智能落后或行为异常的儿童做常规的核型分析，可进行早期诊断。 先天性睾丸发育不全在儿童期可因隐睾或者小睾丸来诊，但多数因症状不严重，缺乏特征性或体格检查疏忽不易被重视。一般在青春发育期，由于睾丸不发育，男性化不全，部分患者有女性乳腺发育或不育而来诊。 根据临床特征怀疑为先天性睾丸发育不全的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体数目，是诊断先天性睾丸发育不全的主要依据。是快速诊断方法。
检查/小儿先天性睾丸发育不全
&1.细胞遗传学检测(1)口腔黏膜X染色质检查：X染色质也称X小体(Barr体)。正常情况下X小体的数目等于X数目减去1。正常男性由于仅有1条X染色体，故X小体检查呈阴性，而该病患者有2条或2条以上X染色体，故他们的口腔黏膜细胞中可检查到1个或1个以上X小体。该检查方法简单，涂片后镜检即有结果，可作为性染色体异常的初筛试验，无细胞培养条件的地方也可进行，但不能做正确的核型分析。 (2)染色体核型分析： ①外周血淋巴细胞染色体核型分析：正常男性体细胞中的性染色体为XY，该病性染色体标准型为XXY，为性染色体三体型。该病80%核型为标准型47，XXY或者标准型核型变型，例如48，XXXY;48，XXYY;49，XXXXY;49，XXXYY。15%为嵌合体型，嵌合体有47，XXY/46，XY;47，XXY/46，XX;47，XXY/46，XY/45，X;47，XXY/46，XY/46，XX等。 ②羊水细胞染色体核型分析：为了防止先天性性染色体疾病患儿的出生，在妊娠中期第16～20周行羊膜腔穿刺，抽取羊水细胞，经培养后进行胎儿染色体核型分析，发现异常核型及时终止，可降低出生缺陷。 &2.荧光原位杂交妊娠中期对胎儿染色体核型分析，无论是外周血淋巴细胞还是细胞均需作细胞培养后才能进行核型分析，因此很费时间，而荧光原位杂交检测不需细胞培养，可直接对间期细胞进行杂交检测，缩短了诊断时间。用于产前诊断则该方法更显出其优势，可直接和绒毛细胞、羊水细胞杂交，1天即可得出结论，若有异常，即可终止妊娠，提早结束妊娠的时间。 &3.生化检验及其他检验患者血清中睾酮降低，对下丘脑垂体反馈抑制减弱，垂体促性腺激素黄体生成激素(LH)、尿促性素(FSH)升高，血清睾酮水平较正常为低;促性腺激素释放激素(LHRH)兴奋试验显示FSH反应增高，LH反应正常;人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验睾酮呈低反应。 患者精液中无精子生成，睾丸见曲细精管变性，间质细胞增生。 腹部B超检查、心电图和X线胸片检查，了解有无其他畸形和异常。&&
鉴别检查/小儿先天性睾丸发育不全
青春期发育延：先天性睾丸发育不全在青春期血促性腺激素明显升高，睾酮水平较低，而青春期发育延迟者处于未发育水平，无促性腺激素升高。如对本征患者在青春期后作睾丸活体组织检查，可见曲细精管玻璃样变，其睾丸间质细胞(Legdig细胞)虽有增加，但内分泌活力不足。：为先天性阴囊内没有睾丸，它包括睾丸下降不全、睾丸异位和。睾丸下降不全系指出生后睾丸未降至阴囊底部而停留在下降途中的某一部位，包括停留在腹腔内者。临床上常将睾丸下降不全称为隐睾。睾丸异位是睾丸离开正常下降途径、到达会阴部、股部、耻骨上、甚至对侧阴囊内。
睾丸发育不全的病因需要鉴别以下几种情况，第一是内分泌异常，影响了性腺的发育，造成这种睾丸发育不全。第二种情况就是遗传因素，就是染色体异常，比如本疾病，。第三种就是解剖因素，个别的病例由于胚胎时血液供给障碍，或者睾丸小降时发生精索扭曲所导致的睾丸发育不全，这是因为解剖因素所造成的。第四种，就是感染因素，儿童时候得腮腺炎导致的，可造成睾丸发育障碍。第五方面是外伤或手术创伤，有一些人因为小时候也好，青春发育期也好，成人之后，因为在睾丸这地方受到一些损伤，或者因为一些手术，结果造成的睾丸的损伤，也能造成睾丸发育不良或萎缩等等情况。&
并发症/小儿先天性睾丸发育不全
1.可有智力障碍：轻中等度智能发育落后，可伴语言和学习障碍。2.不育：男性不育指同居未采取避孕措施两年以上，而无生育者。女方检查正常，男方检查异常。3.男性化不足：即男性患者表现为无须、腋毛、，或少许阴毛呈女性分布，皮肤细腻，皮下脂肪分布于面、胸、肩背、下腹、臀、大腿，乳房发育如少女，阴茎细小，女子体型，音声细小，睾丸萎缩，或表现出女性心理特征。4.可有性欲低下、早泄、阳痿等。&
治疗/小儿先天性睾丸发育不全
&(一)治疗患者自11～12岁开始应进行疗法。一般应用环戊丙酸酯(cyclopentylproplonate ester)，开始每次肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增加剂量50mg，直至达到成人剂量(每3周250mg)。对较年长的病人，开始剂量和递增用量均可加大以便收效较快。国内目前较常用的是十一烷酸睾酮(testosterone undecanoate)又称(andriol)，为睾酮的衍生物，有较强的雄激素作用和蛋白同化作用。油剂针剂每支250mg，每月注射1次，连续4个月。注射后通过淋巴系统缓慢吸收，血药浓度峰值时间为2天，药效可维持1个月。口服剂型每粒40mg，易被胃肠道吸收，2.5～5h达高峰，10h后恢复原先水平。口服起始量为120～160mg/d，分3次服用，连续2～3周，然后改为维持量40～120mg/d。由于十一酸睾酮通过吸收，不经过肝脏，故对肝功能无影响。 自青少年期起辅以雄激素治疗，常可见其学习技能水平提高，与正常儿差距缩小，变得开朗，自信力增强，但停止治疗后有的又复后退。 &(二)预后先天性睾丸发育不全患者根据其染色体核型可初步判断其预后，核型中X染色体越多，预后越差，其次早期诊断，尽早治疗对患儿症状的改善也很有关系。
发病危害/小儿先天性睾丸发育不全
一般患有这种疾病的男孩在出生时发育正常。常于青春期或成年后方出现症状。身材较高，指距(两手中指间距离)&身高，四肢细长，皮肤细腻，皮下脂肪丰满，声音尖细，常无喉结，胡须缺乏或稀疏，阴毛呈倒三角型分布，25%的患者出现女性化乳房，阴茎小或正常，睾丸小而硬，精子少或缺乏，。在发育期给予雄激素治疗，能促进性器官及第二性征发育。患者可，绝大多数不育。是现在相对比较常见的一种情况，一般引发的原因都是由于染色体畸变所致，在很多的患者中一些相对比较正常的儿童中多见X染色体，但是如果是这种染色体越多，可能造成患者智力低下的情况就会越严重，因此就会引发男性的一些功能失常，造成的情况，也就是说睾丸发育不全可造成男性不育，这就是睾丸发育不全的危害之一。睾丸发育不全造成第二性特征的不明显，在成年之后，小或正常，睾丸小而硬，精子少或缺乏，性欲低下。由于精子少或者是精子的活力降低可导致结婚后大多数不育。&
注意事项/小儿先天性睾丸发育不全
先天性睾丸发育不全的染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。1.禁止近亲结婚，避免高龄。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
3.携带者的检出&通过群体普查、家系调查及、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。
4.遗传咨询
对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。
5.产前诊断&产前诊断或宫内诊断，是的一项重要措施。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
6.羊水细胞染色体核型分析：为了防止先天性性染色体疾病患儿的出生，在妊娠中期第16～20周行羊膜腔穿刺，抽取羊水细胞，经培养后进行胎儿染色体核型分析，发现异常核型及时终止妊娠，可降低出生缺陷。
7.造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。
早诊断早治疗是本病的防治。
&|&相关影像
互动百科的词条（含所附图片）系由网友上传，如果涉嫌侵权，请与客服联系，我们将按照法律之相关规定及时进行处理。未经许可，禁止商业网站等复制、抓取本站内容；合理使用者，请注明来源于。
登录后使用互动百科的服务，将会得到个性化的提示和帮助，还有机会和专业认证智愿者沟通。
此词条还可添加&
编辑次数：19次
参与编辑人数：10位
最近更新时间： 16:06:15
申请可获得以下专属权利：
贡献光荣榜