唐氏筛查21三体综合征(先天愚型)_百度文库
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唐氏筛查21三体综合征(先天愚型)
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&&唐​氏​筛​查1​三​体​综​合​征​(​先​天​愚​型​)​相​关​知​识
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你可能喜欢各位已经生了的宝妈和即将生的宝妈，我昨天拿到唐氏筛查结果说21三体综合症处于临界风险，医生建议做无创，又怕会造成流产，网上查了一下很多宝妈都是这样的，不知道严重吗？是不是一定要做啊？后期直接做四维排畸可以吗？
四川 攀枝花
无创DNA么？？？无创是抽妈妈的血~比穿刺安全哦~~准备下周去做~~~唐筛不知道为什么~十个有八个都是高危~~我有三个生了宝宝的朋友都是唐筛高危~~~有一个没做穿刺，没管它~有两个做了穿刺都没事
无创DNA么？？？无创是抽妈妈的血~比穿刺安全哦~~准备下周去做~~~唐筛不知道为什么~十个有八个都是高危~~我有三个生了宝宝的朋友都是唐筛高危~~~有一个没做穿刺，没管它~有两个做了穿刺都没事
那就是说唐筛结果都没那么准确是么？就说我处于临界风险，但是我都觉得医生忽悠我的，做个无创要2500啊
四川 攀枝花
#2 全杨希萌
那就是说唐筛结果都没那么准确是么？就说我处于临界风险，但是我都觉得医生忽悠我的，做个无创要2500啊
医生说唐筛的准确率是60%左右（不包含羊穿率），我同事是个38的高龄产妇，唐筛高危。。不愿意做穿刺就没管他。。。
唐氏儿是染色体变异(不是遗传问题)，是第21对染色体多了1条，属于内部问题，和四维排畸(外貌体征排畸)是2会事儿。无创DNA(抽血)的准确率都是有限的，目前只有羊水穿刺能达到99%准确(侵入式检查，有流产风险)。你要明白，和生下唐氏儿的下半辈子比起来，2千多已经很便宜了，不过其实大部分唐筛高风险MM都不会生下唐氏儿，因为这是小概率事件。明白了缘由，你才能做更好的判断。
#4 包大人的娘
唐氏儿是染色体变异(不是遗传问题)，是第21对染色体多了1条，属于内部问题，和四维排畸(外貌体征排畸)是2会事儿。无创DNA(抽血)的准确率都是有限的，目前只有羊水穿刺能达到99%准确(侵入式检查，有流产风险)。你要明白，和生下唐氏儿的下半辈子比起来，2千多已经很便宜了，不过其实大部分唐筛高风险MM都不会生下唐氏儿，因为这是小概率事件。明白了缘由，你才能做更好的判断。
宝妈解释的真详细，我要跟老公好好商量一下了…
医生说唐筛的准确率是60%左右（不包含羊穿率），我同事是个38的高龄产妇，唐筛高危。。不愿意做穿刺就没管他。。。
我是头胎，88年，以前没有怀孕过，家里也没有任何遗传病，婚前也做过检查的，都是正常，我前几个月每天都没怎么吃东西，反应很大，还吃了很多垃圾食品，不知道跟这个有没有关系呢？
我和宝妈也是有一样的担心，今天也刚刚查出来高风险，下午就做了无创，大夫说对21染色体无创的准确率还是比较准的，普通的唐氏筛查准确率挺低的，建议不要担心，放宽心！
#7 雅楠小丫头2
我和宝妈也是有一样的担心，今天也刚刚查出来高风险，下午就做了无创，大夫说对21染色体无创的准确率还是比较准的，普通的唐氏筛查准确率挺低的，建议不要担心，放宽心！
恩，我刚刚看了好多关于唐筛的，发现这个影响很多的，我实际B超孕周比月经的要小两周多呢，还有身高体重都有影响，我决定不做无创了…宝妈也别担心
四川 攀枝花
#6 全杨希萌
我是头胎，88年，以前没有怀孕过，家里也没有任何遗传病，婚前也做过检查的，都是正常，我前几个月每天都没怎么吃东西，反应很大，还吃了很多垃圾食品，不知道跟这个有没有关系呢？
这个我就不懂了。。。穿刺做得好的地方也不会有太大的影响的~~~~不靠谱的医生就很麻烦了！我准备下周去做DNA。。。虽然很贵但至少安心啊！
我今天也是唐筛查出来高风险，接着就做了dna. .
我前几天唐筛检查出来也是高危，当时挺害怕的，后来听我妹说很多年龄大点的检查出来都是高危，然后我上网查好多都是这种情况，所以我现在一点也不担心了！
唐氏儿面部特征明显，如果宝宝配合应该四维是能做出来的。
我一同事1：15，这么高风险，后来羊穿是好的。另一同事也是高风险，做的无创，她是1800，后来也是好的？
我的21三体综合症也马上到临界值，临界值是1:270，我的结果是1:300，但是唐筛总的结果是低风险。我也不知道应该继续做检查吗？想要个健康的宝宝真不容易！
那不用管他行吗什么都不做
#14 珊加琦
那不用管他行吗什么都不做
可以，身边有好多朋友没有做过唐氏筛查生出来宝宝很健康！
没事的吧，我今天就去做的无创就是抽了一管血准确率还高点，不准备去做唐氏
我今天也是唐筛查出来高风险，接着就做了dna. .
我都觉得很奇怪，参考值是1：381-1：1000，我的是1：525，在这个范围內，为什么也是临界风险了，查了好多资料，看了好多宝妈的意见，决定不管了！
#16 HST宝贝
没事的吧，我今天就去做的无创就是抽了一管血准确率还高点，不准备去做唐氏
我都觉得很奇怪，参考值是1：381-1：1000，我的是1：525，在这个范围內，为什么也是临界风险了，查了好多资料，看了好多宝妈的意见，决定不管了！
#14 珊加琦
那不用管他行吗什么都不做
我都觉得很奇怪，参考值是1：381-1：1000，我的是1：525，在这个范围內，为什么也是临界风险了，查了好多资料，看了好多宝妈的意见，决定不管了！
#14 珊加琦
那不用管他行吗什么都不做
我就懒得管了，相信我宝宝！
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早孕唐氏筛查归来, 21三体风险1/600朋友们帮我看看, 高低风险
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上周B超过后, 一切正常, 医生说7-13周可做孕早期唐氏筛查,看到论坛里总会有妈妈身体不适, 自己做个检查也排除一下,早上醒来收到医院的信息, 上周做的唐氏结果提示临界风险,看了好几遍,立刻去医院拿单子给医生看
上午医院归来, 一路飚泪,打开电脑到坛子里看看别的妈妈的结果, 医生说我是临界,到底什么意思, 还是不太明白, 希望好心的妈妈们帮忙分析一下
7周4天抽血检查,
Free-hcg B& && & 结果113.68ng/mL& &&&MOM值1.14& && && &参考值0.3-2.2
PAPP-A& && && && & 结果127.25mU/L& &&&MOM值0.41& && && &参考值&0.4
21三体风险& && & 1/600
18三体风险& && & 1/30000
这紧张中啊, 预约了做B超颈部透明带检查,希望一切安好!
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六级宝宝, 积分 387, 距离下一级还需 13 积分
加急啊!有没有人能帮我看看啊, 担心啊
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七级宝宝, 积分 473, 距离下一级还需 127 积分
不是很懂啊，我是刚拿到结果，21三体风险是1：3545（大概，具体数值不记得了），医生说是低风险，即是没什么问题。而我的结果单个没有18三体的。
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九级宝宝, 积分 881, 距离下一级还需 319 积分
你的hcg mom 是1.14,很正常啊。一般21体的宝宝异常高。
papp－a是胎盘分泌的一种东西，如果是18三体会异常低。但是这跟实际孕周有关。
你如果不放心就做个无创或者羊穿。或者16周－20周再做个中唐。
中唐测hcg mom，afp 和E2。但是传说早唐准确率高点，前提是你的孕周要很准确，没有吃过什么保胎药。
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六级宝宝, 积分 387, 距离下一级还需 13 积分
北极恩恩 发表于
你的hcg mom 是1.14,很正常啊。一般21体的宝宝异常高。
papp－a是胎盘分泌的一种东西，如果是18三体会异常 ...
因为之前的孕酮检查都是非常的顺利, 只有吃过胚宝胶囊跟叶酸, 其它保胎药都没有吃过, 医生说我的21三体风险,是在临界上, 也不一定就是, 我自己担心的很, 到12周左右时去做颈部透明带检查,谢谢你, 听到你说的, 我稍稍宽心些啦
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十三级宝宝, 积分 2501, 距离下一级还需 499 积分
1/60也很可能正常，1/6000也有可能生出唐氏儿，既然临界，保险点去做羊穿或无创，冒险点就当什么都没发生，毕竟同样的600个宝宝中才会出现一个不正常的，另外599个都正常，概率也不很大，特别是如果年龄小于30，夫妻双方没抽烟酗酒的，唐氏儿概率本来就很低
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四级宝宝, 积分 154, 距离下一级还需 46 积分
做个无创的DNA筛查吧，免得天天担心的
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四级宝宝, 积分 154, 距离下一级还需 46 积分
不知道您是在那个城市？有需要的话，可以帮您联系下就近的医院
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五级宝宝, 积分 283, 距离下一级还需 17 积分
HAFP是0.65；B-HCG是0.38.谁知道是男是女呀。
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瞪谁谁好孕唐氏筛查检查中21三体综合征高风险风险值1：50严重吗正常值是多少？
来自于：湖南|
提问时间： 21:37:19|
基本信息：
病情描述：
检查中21三体综合征高风险风险值1：50严重吗正常值是多少？
看了该问题的网友还看了：
医生回答专区
医师/住院医师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
帮助网友：4316收到了：
唐筛结果1:50风险值还是很高的，风险截断值是1:270，你这种情况建议考虑做无创DNA或者。
怎么有些人风险值是1：400多也是属于高风险怎么看的是不是后面的值越小患唐氏儿的机率就越高
1:400属于中低风险，是的，后面的数值越小风险越大。
做羊水穿刺对宝宝不好，还有什么可以更准确的检查吗？危险性大不大
羊水穿刺是最准确的，也没有对宝宝不好，只是说这属于有创操作，所以存在一定风险。
医师/住院医师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
帮助网友：326收到了：
病情分析：
唐筛的结果不是严不严重，是你宝宝发生唐氏综合症的概率。相对别人，几千几万分之一，你这个是1/50。唐筛不是确诊
指导意见：
一般高于1/250都算高危。需要确认是不是需要做羊水穿刺。
意思就是患唐氏儿的机会很大吗？
机会大也不是百分之百都有事，几率小也不是百分之百都没事，最终确诊需要羊水穿刺，羊水穿刺是确诊不是筛查。
做羊水穿刺有什么危害吗？
羊水穿刺有可能造成羊膜腔感染，误伤宝宝等，不必担心现在无菌条件，仪器，很先进会减少这些危害的发生。操作都在彩超引导下进行的。
还是很害怕，还有没有更准确的检查方法
别的也都是筛查一个概率，只是用不同的方法，不是确诊的，就羊水穿刺是确诊的。如果你换位想想如果你去做羊穿，没事你不就放心了吗，要是做别的，心理总是不安。
因不能面诊，医生的建议仅供参考
帮助网友：2898收到了：
病情分析：
你好！正常唐氏筛查21三体综合征风险截断值是1/270；大于1/270是高风险，小于1/270是低风险，你的检查结果是1/50是高风险，需要做羊水穿刺排除胎儿染色体异常的情况。
指导意见：
建议你22-26周做到正规规医院做四维彩超排畸，发现问题及时处理，放松心情不要紧张，注意休息，适量走动，合理膳食，远离辐射源有毒有害物质，定期孕检。
小于1／270我的是1／50怎么是高风险，是怎样判断的，我的检查结果是说明患唐氏儿的机率很高吗
你好！你检查的结果是大于1/270的，所以是高风险，有可能患唐氏儿的，不放心的话，可以做羊水穿刺，进一步排除。
是怎么看的呀后面的值高好一点还是低好一点呢，不懂1／50怎么是大于1／270呢
你好！这个检查的标准是数值大，反而小，数值小发而是大的，所以你检查结果是1/50大于1/270是高风险。
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本帖最后由 【月★光】 于
12:02 编辑
& &&&今天本来心情很好，虽然要去拿唐氏筛查报告，但我坚信我们家宝贝没有问题。
& &&&但是当我拿到报告的一刹那，我彻底崩溃了，21三体风险度高危 1：60，风险值已经很高，我看到同期和我唐筛的孕妈妈们还只有1个是高危，但也是 1：270，接近临界值。我这也太高了！当时我就哭了出来！医生让我到大医院找专家问问。到了医院，经过漫长的等待，总算见到了医生，但估计医生是到见太多这种情况了，对于我急切地询问，一概不答，只是千篇一律地开单子让我去做三维B超，做羊水穿刺。我已经承受了很多，如果羊水穿刺结果不好，那我该怎么办啊？而且听说羊水穿刺也有流产的风险，我实在不敢想象宝宝如果有事我该怎么办了
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妈币4303 &宝宝生日null&地区:雨花区街道:侯家塘街道积分4176&
我今天去医生也是这样说的，搞得我很纠结，不知道是做还是不做，我问了蔡敏医生，她跟我说就算是第二次正常也以第一次不正常的为准，让我更郁闷！！你做了第二次唐筛吗？？
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妈币4303 &宝宝生日null&地区:雨花区街道:侯家塘街道积分4176&
我今天去医生也是这样说的，搞得我很纠结，不知道是做还是不做，我问了蔡敏医生，她跟我说就算是第二次正常也以第一次不正常的为准，让我更郁闷！！你做了第二次唐筛吗？？
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妈币286 &宝宝生日&地区:芙蓉区街道:马王堆积分322&
这只是个概率问题，就算1/60，概率也不到2%，楼主放宽心，宝宝都是很坚强的，抱抱！
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妈币1287 &宝宝生日&地区:芙蓉区街道:东岸乡积分1336&
我的中筛结果21:三体综合征是1:2600,参考值是1:360,但是报告上写的是年龄高风险.我没管它了,拿了结果就走.我今天36岁了,再怎么着都会是高危的.
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妈币4112 &宝宝生日&地区:岳麓区街道:西湖街道积分3350&
什么是唐氏筛查报告/?
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冬小子妈妈 发表于
放宽心吧，这个很少很少的，国外都没有这个检查项目的，只要你不是高龄或是有家族遗传史的，我当初也是听了 ...
我家没有这样的历史也不是高龄。
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妈币30 &宝宝生日&地区:街道:积分31&
放宽心吧，这个很少很少的，国外都没有这个检查项目的，只要你不是高龄或是有家族遗传史的，我当初也是听了医院这个做了穿刺的，感觉像骗子一样，不过还是做一下好点，放心就是了。祝好运！
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妈币8743 &宝宝生日&地区:天心区街道:书院路街道积分8043&
我第一次也是1比270，那时候去拿结果的时候，从来从来就冒想过我的结果会不合格，也是哭得要死哭了两天，那医生也是直接说做中筛冒意义，就直接羊船算了，他到是说的很轻松的，因为我很怕羊穿的副作用，所以我又去了省妇幼做中筛，同时做了四维看胎儿的颈部透明带厚度，合格也是低风险，所以还是放弃了羊穿，我坚信我家TU宝贝是健康的，JMM都会一样的，加油！
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妈币1052 &宝宝生日&地区:街道:积分1089&
先千万别急，心态好，才能保持宝宝健康，再就是确实可以换家医院去看看，听听其他医生的解释和建议，我有个朋友也是有风险，结果没事，现在宝宝也很健康
拿到唐氏筛查报告让我彻底崩溃21三体风险度高危1:60 ...
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