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未培养羊水细胞荧光原位杂交产前诊断唐氏综合征.pdf37页
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华中科技大学
硕士学位论文
未培养羊水细胞荧光原位杂交产前诊断唐氏综合征
姓名:张丽萍
申请学位级别:硕士
专业:妇产科学
指导教师:吴超英;王泽华
华 中 科 技 大 学 硕 士 学 位 论 文
未培养羊水细胞荧光原位杂交产前诊断唐氏综合征
华中科技大学同济医学院附属协和医院妇产科
硕士研究生
师吴超英 副教授王泽华 教授
目的 鉴于目前染色体疾病产前诊断准确率不高,本文旨在探讨荧光原位
杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术产前诊断未培养羊水细
胞 21-三体方法的建立及临床应用价值,进一步提高唐氏综合征产前诊断
方法①二联法唐氏筛查: 采用时间分辨免疫荧光法对547例孕17~20周的
孕妇外周血血清甲胎蛋白(AFP)和 β-绒毛膜促性腺激素( β-HCG)的浓
度进行检测,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周等,计算出危险系数。
本研究将唐氏筛查风险切割值定为 1/250。
② B 超引导下羊膜腔穿刺: 对筛查阳性及具有其他产前诊断指征的
孕妇共计 31 例行 B超引导下羊膜腔穿刺。
③ FISH检测:应用 13/ 21 号染色体特异性探针对 30 例未培养羊水
标本进行 FISH检测,并对 FISH检测结果异常者行未培养脐血细胞 FISH
检测进行证实。
④G 显带:以培养羊水细胞 G 显带核型分析结果作为金标准,与羊
水或脐血细胞 FISH结果进行对照。
2华 中 科 技 大 学 硕 士 学 位 论 文
结果 ①本研究从 547 例孕 17~20 周孕妇中筛查出唐氏高风险者 28 例,加
上 3 例具有高龄(35 岁)、三倍体生育史、不良孕产史等产前诊断指征
者,共对 31 例患者实施 B超引导下羊膜腔穿刺,31 例均穿刺成功,穿刺
成功率达 100%。
② 31 例羊水标本中发生重度母血污染 1 例,放弃杂交,其余 30 份
标本均杂交成功,杂交成功率
正在加载中，请稍后...& 好开心，今天拿到羊水穿刺结果。一切正常，和大家分享下，哈哈哈
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好开心，今天拿到羊水穿刺结果。一切正常，和大家分享下，哈哈哈
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恭喜LZ羊水穿刺会很痛吗？关心这个
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一点也不疼。十几分钟就OK。像蚂蚁咬的那样。[欣然-6-28 18:19:36)恭喜LZ羊水穿刺会很痛吗？关心这个
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恭喜啊，宝宝一切健康就是做父母的最大幸福！
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你是因为什么做穿刺啊，在那做的！
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恭喜幸福的妈妈~宝宝健健康康的,做妈妈的就最开心了~
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恭喜。穿刺很痛吧。真苦了当妈的。
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恭喜恭喜！健康就好！
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一点也不疼。只不过是一颗心老悬着，直到拿到结果[fufuk]( 9:17:50)恭喜。穿刺很痛吧。真苦了当妈的。
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恭喜恭喜,宝宝健康,做父母的就安心了
& 好开心，今天拿到羊水穿刺结果。一切正常，和大家分享下，哈哈哈
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18周时去做了唐筛检查，19周时昨天结果出来了，3项里面21-三体综合症是高风险1：270，很纠结要不要去羊水穿刺检查，但穿刺结果要3个星期才能有结果，那时胎儿有点大了，也可以做3维彩超了，羊水的结果都没有什么意义了，大家都是怎么对待高风险的
#30 ysunrise
不是说大于1：250才是高危吗？1：270应该不算吧？宝妈们有没有留意过三个月做那次B超的NT值？那个准确率比唐筛高，如果NT值正常，基本就不用担心了，国外有的国家已经建议说用NT检查代替唐筛了。
真的NT就有那么高的准确率了吗？我的NT是正常的，因为是高龄，现在还在等羊穿的时间。怕的很！
我是1比1000，医生还叫我做染色体检查，我觉得没有那个必要。我朋友检查时高危，前几天生下健康的女宝。。。
#17 米兰宝贝
我做的无创DNA，第9天自己在网上就查到结果了，是低风险，现在终于安心了。我当时是1/40很高的风险。
怎么 网上查啊 ，网站发个
后天我就去拿结果啦。。。。不知道怎么样。担心。送花花
#1 肖王之子
羊水穿刺的结果是接近百分百的，3维彩超不能慨括所有的唐氏综合症，机会所有的高危孕妇羊水穿刺的结果都是好的，但是你还是要对自己，对宝宝，对家庭负责任，必须要去做穿刺，或者DNA，我是16号抽的结果要45天出来，到时候我快6个月了，万一我是那个中彩票的人，我会毫不犹豫的去引产的。
我和你是一样的决定和选择！
我是22号去南京做羊穿，你在哪做的？感觉还可以吗？
宝妈不用担心
也就说270个孩子里头才1个会一问题。
1：270上次我去查时就有2个没什么吧
#17 米兰宝贝
我做的无创DNA，第9天自己在网上就查到结果了，是低风险，现在终于安心了。我当时是1/40很高的风险。
自己怎么查结果啊，我也查了无创还没出结果
宝妈，你做无创DNA用了多少钱钱？
你可以选择只做21体的检查，这一项也就差不多1700块，我当时三项全做了，花了3500块。也是花钱买个放心。再说比羊水穿刺安全一点，羊水穿刺也要三千多。
四川 攀枝花
唉 又一个妈妈伤心了 我也和你一样21-三体高危1：180 我做的时候是15周+2天 当时哭得不行 医生说要等18周的时候去做羊穿 我也想做无创的 可是攀枝花没有啊 纠结了这么久还是打算到时间了去做 毕竟为了宝宝也是了自己 希望我们的宝宝都健健康康的 宝妈加油哦！
我就没做唐筛，宝爸说就算生个呆呆他也养呵呵，姐妹们别纠结了，哪有那么多唐氏儿啊，医生说唐筛的准确率只有百分之60，为了不让自己瞎担心所以就没做
建议你另外找个地方复查，我有个朋友复查结果就过关了，其实高危也不一定真的有什么，有些生下来还是健健康康的
#5 美丽期待
我也21体高危，并且还是1/10的概率，我们当时想做无创DNA，医生都不同意，建议直接做羊水穿刺，但是我老公坚决不同意，最后我们还是做了无创DNA，周五结果出来了，全部低风险。所以为了放心还是先做无创DNA，这个准确率也很高，并且就是抽血，没有任何危险。
我也是高危啊，找了熟人，主任教授都建议羊穿，我老公死活不同意，我说真的不疼，人家说：那万一扎到宝宝咋办？！怎么说都说不通，只能做了无创，今早刚抽血，2月4号出结果，期待好消息
#53 老茶老茶
我也是高危啊，找了熟人，主任教授都建议羊穿，我老公死活不同意，我说真的不疼，人家说：那万一扎到宝宝咋办？！怎么说都说不通，只能做了无创，今早刚抽血，2月4号出结果，期待好消息
一定会没事的，我那都1/10的概率的都没问题，这个是年龄越大风险越大，我这之所以有1/10的概率，也是因为我40岁了，所以不用担心。
我是开放性脊柱裂高危，1:810。 医生建议我先做B超，B超高危才做羊水。医生说得挺严重的。现在预约省妇幼的遗传咨询。
我也正好有高风险，现在等三维，还不够时间做，等二月份，我现在也只能等待@@@
#45 小蛇妹妈妈
我和你是一样的决定和选择！
我是22号去南京做羊穿，你在哪做的？感觉还可以吗？
没啥感觉不疼很简单的，也不用太害怕
就是像打针一样的感觉，还没打屁股疼呢
#57 肖王之子
没啥感觉不疼很简单的，也不用太害怕
就是像打针一样的感觉，还没打屁股疼呢
我现在就在医院，下午一点半接受手术。
#57 肖王之子
没啥感觉不疼很简单的，也不用太害怕
就是像打针一样的感觉，还没打屁股疼呢
下午两点整做的羊穿，现在已经在家休息啦，谢谢你的安慰使我胆子大了不少，的确不痛，就和打屁股针差不多！但我真的一眼都没敢偷看，做完就溜了，呵呵。
#59 小蛇妹妈妈
下午两点整做的羊穿，现在已经在家休息啦，谢谢你的安慰使我胆子大了不少，的确不痛，就和打屁股针差不多！但我真的一眼都没敢偷看，做完就溜了，呵呵。
卧床3天，多休息走路慢点
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成员:190746 ,
话题:114711
&&手机客户端
&&相同预产期
&&同龄宝宝
&&非常有用[联系妈妈帮] QQ:
海外 加拿大
我今年三十六周岁，属于高龄产妇。大夫一开始告知我可以直接做羊水穿刺而跳过唐氏筛查。自己当时对羊水穿刺还是很排斥，主要也是因为那传说中的1%流产率，于是还是做了早唐筛查。结果出来其实好的超出预料，我的结果是1：884，属于低危，但医生当场告知，因为我超过35岁，还是可以选择羊穿检查。回家后反复看了有关唐氏儿的资料，作为高龄产妇，还是非常担心。最后和家人商量后，本着对自己和胎儿负责的态度还是选择了羊穿。
我的羊水穿刺预约在八月三十日。一早起来还真有点小紧张。医院告知上午十一点到，但其实是一个羊穿检查的简单介绍会，告知它的原理和检查取样步骤。看到照片上长长的针头，大家都有点紧张，好在现场有位妈妈已经做过一次羊穿，她告诉大家其实不痛，这才觉得心情放松了些。
看完介绍签完同意书就等叫名字了。很快轮到我后，就被护士带到一间B超室。医生简单的做了检查，确定胎儿的位置。我家宝宝挺乖，正好缩在子宫的一侧，另外一边就是大量的羊水。检查完毕后一个医生控制B超，另外一位负责羊穿的医生就先用碘酒消毒肚皮，然后拿起针头选择适当的位置进行穿刺。我的感觉就像静脉注射开始一样，有瞬间的刺痛感，之后就是闷闷的不太舒服的感觉，但还是能忍受的，感觉甚至比妇科检查还好受些。
我在墙上的电视屏幕上也看到针头进入子宫与宝宝相反的一侧。下一步就是抽取羊水，一共两管。羊水抽出来是淡黄色的，医生说其实这就是宝宝的尿。整个过程其实很短，持续了大概也就一分钟。针拔出后，也没有贴胶布，因为针头很细，没有出血。
结束后，自己觉得肚子有点沉沉的，医生告知回家休息24小时，三天内别干重体力活。我当天确实觉得需要卧床休息，第二天就好多了。第三天完全恢复正常。
羊水里的细胞培养大概需要2-3个星期，现在就静等结果了。
海外 加拿大
补充一句，我这家医院的医生说其实她所知的这家医院羊穿流产率在1：800左右，其实远远低于大家所说的1：200。应该说还算是比较安全的检查。
我下周二也要做羊水穿刺了 唐筛显示高危 31 应该不算高龄啊 不过心里还是有点担心的
毕竟有一定的风险性
海外 加拿大
我下周二也要做羊水穿刺了 唐筛显示高危 31 应该不算高龄啊 不过心里还是有点担心的
毕竟有一定的风险性
你的年纪不算高龄，但年轻妈妈筛查结果也可能是高危。如果决定了作羊穿，就轻松对待，你也是对自己和孩子负责，这是不怕一万怕万一的事情。国内有个蜜糖宝宝论坛，那里很多妈妈都后悔当初没做羊穿，面对已经出生的唐氏儿痛哭流涕，你去看看就更加坚定作羊穿的决心了。我觉得没有那么可怕，羊穿的实际流产率也没那么高，检查过程也不痛苦，事后休息好就是了，大家也是心理作用。祝你一切顺利！
谢谢麻麻分享。
我现在放松保持好心态 不管怎么样
做了检查后再说
毕竟我要对孩子负责
我是9月11号在上海集爱做的羊水穿刺，整体来说还是不用担心的，真正抽羊水也就几秒钟的时间，更多的是之前的等待和之后的休息。如果真是需要做，还是要做一下的，费用2500+82（挂号费用），如果加急的话再加1800。
明天也准备去集爱做羊穿了，心里有些忐忑，不过既然已经决定了我还是会勇敢面对，我想宝宝也会勇敢的！
我唐氏也是高危，而且我的比例特别高，21-三体综合症1:35，检查结果出来了，哭了好一阵，约好明天去做羊水，希望一些顺利，希望我的宝宝要坚强，要健康
焦点，我们的预产期是同一天！我的21-三体1：25，还要高呢，所以担心啊！不知是不是年纪过了30更容易高危呢？
#9 宝宝贝贝麻麻
焦点，我们的预产期是同一天！我的21-三体1：25，还要高呢，所以担心啊！不知是不是年纪过了30更容易高危呢？
我的检查报告上有年龄高危，如果是年龄高危的医生应该会说的，可我今年28，年龄也不高啊，我咨询了很多医生，风险很高的话，宝宝也不一定有问题的，但是我的事因为B-hcg那个值高出了正常的很多倍，医生说就算宝宝没事，也会有早产的风险，所以要勤产检，多休息，还是做个羊水吧，这样结果出来了，也就确定了，要不总担心，心情也会不好的，我们这做羊水，1000多，我做的是加急的2900，一周以内出13、18、21、X、Y五条染色体的结果，其他的一个月以内出来，就是花钱买个安心，为了宝宝，花钱也值啊，我做抽血各种手术前检查还花了近1000元，
我的hcgb的校正mom是5.53，比正常值也高出很多，所以测出来也就高危了，本来还想是不是孕周没算准，做了B超后发现孕周算准的，郁闷啊！
我唐氏也是高危，而且我的比例特别高，21-三体综合症1:35，检查结果出来了，哭了好一阵，约好明天去做羊水，希望一些顺利，希望我的宝宝要坚强，要健康
我也是21三体1:35，也是9.19号做的羊穿。你是不是另外一个我啊？？？哈哈，到现在一点不适都没有。就是在家里等结果啦！
描述很详细，谢谢分享。本来还有点犯怵呢，怕会很疼，这下不怕了，我一直都认为最好是该做什么就做什么，别让自己后悔，希望各位麻麻也是，该做就做吧！
谢谢各位宝妈的经验分享，看到这些后也感觉不是那么可怕了。请问在孕几周的时候去做检测？一般羊穿检测需要提前多长时间预约呢？
我的检查报告上有年龄高危，如果是年龄高危的医生应该会说的，可我今年28，年龄也不高啊，我咨询了很多医生，风险很高的话，宝宝也不一定有问题的，但是我的事因为B-hcg那个值高出了正常的很多倍，医生说就算宝宝没事，也会有早产的风险，所以要勤产检，多休息，还是做个羊水吧，这样结果出来了，也就确定了，要不总担心，心情也会不好的，我们这做羊水，1000多，我做的是加急的2900，一周以内出13、18、21、X、Y五条染色体的结果，其他的一个月以内出来，就是花钱买个安心，为了宝宝，花钱也值啊，我做抽血各种手术前检查还花了近1000元，
能问下，你在哪做的么？？？？？
我唐氏也是高危，而且我的比例特别高，21-三体综合症1:35，检查结果出来了，哭了好一阵，约好明天去做羊水，希望一些顺利，希望我的宝宝要坚强，要健康
请问下结果还好吧？
请问做穿刺前要做什么检查
不贴胶布不漏水吗？
我的检查是1比1332，医生还是建议我做羊水，我34了，和老公商量还是决定去做。但是心里还是很怕这个会不会引起胎儿畸形，在网上看到有可能，不知道宝妈有好的正面的建议吗
我是9月11号在上海集爱做的羊水穿刺，整体来说还是不用担心的，真正抽羊水也就几秒钟的时间，更多的是之前的等待和之后的休息。如果真是需要做，还是要做一下的，费用2500+82（挂号费用），如果加急的话再加1800。
请问穿刺前是不是得做别的检查呢 是不是得先抽血化验呢 要不要空腹呀
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