轻微地中海贫血症状的症状，想知道轻微地中海贫血症状的症...

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2011-10-06 02:36 标签： 轻微地中海贫血症状
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地中海贫血
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地中海贫血专题
女人世界健康专题为你提供关于：地中海贫血的原因、地中海症状和孕妇地中海贫血的相关解答。地中海贫血的概念是由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍而致的溶血性贫血。...
地中海贫血的原因
地中海贫血的症状
孕妇地中海贫血
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地中海贫血应该如何预防？
向您详细介绍地中海贫血应该如何预防，常见预防措施有哪些。
二、预防深读
一、预防预防：1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。2、地中海型带因者外表、成长与正常人无异。3、维他命之补充 同平常人，于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。4、婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。5、产前检查：若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工，以免将来照顾上的负担。
知道了地中海贫血的预防后，您是否还想知道和。温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。
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地中海贫血
其他名称：地贫，海洋性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血
地中海贫血症状
地中海贫血有哪些表现及如何诊断？临床表现及诊断</p
地中海贫血症状
地中海贫血有哪些表现及如何诊断？临床表现及诊断本病大多婴儿时即发病，表现为贫血，虚弱，腹内结块，发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡，轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症，改善症状，禀赋不足，肾气虚弱为主要原因，肾为先天之本，究天肾精不充，则生化无源，&小儿之劳，得于母胎&，可见&&童子劳&与父母关系密切，肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败，出现黄疽，积聚等表现，致成此虚实错杂之证。血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法，HbA2 的增加是轻型&地中海贫血的诊断依据，重型&地中海贫血的HbF通常增加，有时增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上，在&地中海贫血综合征，HbA2 和F的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因，当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时，便可诊断为HbH病，重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。在重型&地中海贫血，骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点，颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽，颅骨板障空间明显，板障小梁有&太阳射线&状的放射线纹，长骨中可能出现骨质疏松区域，锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现，指(趾)骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。(一)&地中海贫血根据病情轻重的不同，分为以下 3 型。1.重型 又称Cooley 贫血，患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显，由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大，髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大，额部隆起，颧高，鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容，患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝，胰腺，脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一，本病如不治疗，多于5岁前死亡。实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形，靶形，碎片红细胞和有核红细胞，点彩红细胞，嗜多染性红细胞，豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高，骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中，晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同，红细胞渗透脆性明显减低，HbF含量明显增高，大多&0.40，这是诊断重型&地贫的重要依据，颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。2.轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点，HbF含量正常。3.中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。(二)a地中海贫血1.静止型 患者无症状，红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。2.轻型 患者无症状，红细胞形态有轻度改变，如大小不等，中央浅染，异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低，患儿脐血Hb Barts含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。3.中间型 又称血红蛋白H病，此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一，大多在婴儿期以后逐渐出现贫血，疲乏无力，肝脾大，轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型&地贫的特殊面容，合并呼吸道感染或服用氧化性药物，抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型&地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常，出生时血液中含有约0. 25Hb Barts及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Barts，其含量约为0.024～0.44，包涵体生成试验阳性。4.重型 又称 Hb Barts 胎儿水肿综合征，胎儿常于30～40周时流产，死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血，黄疽，水肿，肝脾肿大，腹水，胸水，胎盘巨大且质脆。实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型&地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高，血红蛋白中几乎全是 Hb Barts 或同时有少量HbH，无 HbA， HbA2和HbF。
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