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QT延长综合症
状态：就诊前
咨询标题：QT延长综合症
QT延长综合征
病情描述（主要症状、发病时间）：
日到上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就医，诊断为QT延长综合症。
曾经治疗情况和效果：
经过PICU监护治疗病情逐渐稳定，未在发生晕厥，但出现咳嗽，咳痰等症状，医院告知：患儿随时有猝死的可能。
想得到怎样的帮助：
请问医生：患儿能有治愈的可能吗？
化验、检查结果（请使用右侧的工具上传）：
l***发表于
不可能自愈,确有猝死可能
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
李奋大夫本人
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
李奋大夫的信息
小儿先心病的诊治，包括诊断性及介入性心导管术。小儿心律失常的诊治，包括永久起搏器的心内膜植入术及快速...
李奋，男，医学博士，主任医师，博士生导师，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心脏中心副主任，心内...
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儿科心脏中心与“QT间期延长综合征“相关的词条
syndrome；长Q-T间期综合症；复极延迟综合征；QT间期延长综合征；长QT综合征
心血管内科 & 心律失常
先天性LQTS（特发性QT间期延长综合征）较少见，到目前为止，其确切 syndrome；长Q-T间期综合症；复极延迟综合征；QT间期延长综合征；长QT综合征
心血管内科 & 心律失常
先天性LQTS（特发性QT间期延长综合征）较少见，到目前为止，其确切特发性Q-T间期延长综合征是一种病因不明、心电图表现为Ｑ－Ｔ间期延长，可伴Ｔ波及Ｕ波异常的一组综合征，其最主要临床表现为晕厥及猝死。 本症常见于儿童和青年，常有家族史，属遗传性心脏电生理异常，但部分病例可无家族史，本病目前尚无特效治疗药物和不足致室颤，心脏传导阻滞、心脑缺血综合征有关。
五、QT间期延长综合征包括先天性耳聋、QT间期延长、晕厥发作，易发生猝死。继发性者常见原因为低血钾、奎尼丁、胺碘酮药物影响、QT间期延长，致易损期延长，室性早搏落在易损期易折返形成扭转儿茶酚胺排泄量大于正常；③给有症状的二尖瓣脱垂患者注入异丙肾上腺上腺上腺素后,心率增快及QT间期延长幅度较大,提示为肾上腺素依赖性的非典型长QT综合征。
（2）流出道梗阻
二尖瓣脱垂的患者常合并有左室流出道梗死：①在收缩期，二尖瓣前叶儿茶酚胺排泄量大于正常；③给有症状的二尖瓣脱垂患者注入异丙肾上腺上腺上腺素后,心率增快及QT间期延长幅度较大,提示为肾上腺素依赖性的非典型长QT综合征。
（2）流出道梗阻
二尖瓣脱垂的患者常合并有左室流出道梗死：①在收缩期，二尖瓣前叶其程度经常变化，有时可不延长，随着年龄的增大可渐有缩短，运动可使Q-T 间期延长。Q-T 间期的长短与突变基因的种类有关。LQTS1、LQTS2 者Q-T 间期多为正常，LQTS3、LQTS4 者Q-T 间期多为延长。在TDP 发作前数秒至
病态窦房结综合综合征病人中，25%～70%发生过晕厥。该综合征的特征为窦性冲动形成或传导障碍。心电图表现包括窦性心动过缓、窦性停搏、窦性静止及传出阻滞，也可发生室上性心动过速或快速房颤（慢-快综合征）。病态窦房结综合综合征尽管安置了人工胃肠道反应如腹痛、恶心、呕吐、腹泻，皮炎、皮疹。也有报道血管内溶血。对心脏有副作用，主要表现在QT间期延长。注意事项 禁用于心脏病、先天性QT延长家族史者、电解质紊乱和服用易产生心律失常的药物者包括抗疟药如甲氟喹和奎宁。孕妇禁用。规格
片厥、心绞痛、心脏性猝死、阿-斯综合征及心力衰竭等。预后及预防预后：典型多形性室性心动过速多见于冠心病，室速发作时可伴有或不伴有急性心肌梗死。发病机制多为折返激动有关。其特征为：室速呈多形性，基础心律时QT 间期、T 波或U 波正常，起搏对以 syndrome；长Q-T间期综合症；复极延迟综合征；QT间期延长综合征；长QT综合征
心血管内科 & 心律失常
先天性LQTS（特发性QT间期延长综合征）较少见，到目前为止，其确切 syndrome；长Q-T间期综合症；复极延迟综合征；QT间期延长综合征；长QT综合征
心血管内科 & 心律失常
先天性LQTS（特发性QT间期延长综合征）较少见，到目前为止，其确切 syndrome；长Q-T间期综合症；复极延迟综合征；QT间期延长综合征；长QT综合征
心血管内科 & 心律失常
先天性LQTS（特发性QT间期延长综合征）较少见，到目前为止，其确切 syndrome；长Q-T间期综合症；复极延迟综合征；QT间期延长综合征；长QT综合征
心血管内科 & 心律失常
先天性LQTS（特发性QT间期延长综合征）较少见，到目前为止，其确切突发心律失常死亡综合症与长QT综合征大约5%的心脏病死亡病例没有发现明显的解剖异常。有些病例是由于突发性心律失常死亡综合征引起的。QT间期延长是突发性心律失常死亡综合征的共同线索。目前已知一些药物可导致QT间期延长（如特非那丁），因为低钾血突发心律失常死亡综合症与长QT综合征大约5%的心脏病死亡病例没有发现明显的解剖异常。有些病例是由于突发性心律失常死亡综合征引起的。QT间期延长是突发性心律失常死亡综合征的共同线索。目前已知一些药物可导致QT间期延长（如特非那丁），因为低钾血突发心律失常死亡综合症与长QT综合征大约5%的心脏病死亡病例没有发现明显的解剖异常。有些病例是由于突发性心律失常死亡综合征引起的。QT间期延长是突发性心律失常死亡综合征的共同线索。目前已知一些药物可导致QT间期延长（如特非那丁），因为低钾血抗药过敏或发生其他严重不良反应者。2.心血管疾病的患者。3.有使心脏传导间期延长的危险因素（如低钾血症、低血镁症、原发性QT综合征、抗心律失常或其他可引起QT间期延长的药物、既往使用过蒽环类抗生素）的患者。帕洛诺司琼的不良反应1.常见便秘抗药过敏或发生其他严重不良反应者。2.心血管疾病的患者。3.有使心脏传导间期延长的危险因素（如低钾血症、低血镁症、原发性QT综合征、抗心律失常或其他可引起QT间期延长的药物、既往使用过蒽环类抗生素）的患者。帕洛诺司琼的不良反应1.常见便秘t; 延长动作电位时程药剂型1mg/10ml/瓶。伊布利特的药理作用抑制复极时K 外向电流，通过对K 外向电流的抑制，可延长动作电位时间，延长QT间期，延长心肌的有效不应期。促进平台期缓慢内向Na 电流及平台期内向Ca2 电流，延长动作电t; 延长动作电位时程药剂型1mg/10ml/瓶。伊布利特的药理作用抑制复极时K 外向电流，通过对K 外向电流的抑制，可延长动作电位时间，延长QT间期，延长心肌的有效不应期。促进平台期缓慢内向Na 电流及平台期内向Ca2 电流，延长动作电静脉滴注），IA类、IC类以及Ⅲ类药物可使QT间期更加延长，故不宜应用。亦可试用临时心房或心室起搏。起搏前可先试用异丙肾上腺素质或者阿托品。利多卡因、美西律或苯妥英钠等常无效。先天性长QT间期综合征治疗应选用β受体阻滞剂，亦能施行心房、心室率和R-P-间期无改变。间隔旁路伴FBBB时，R-P-间期延长度≤25ms。前间隔旁路伴RFBBB，R-P′间期延长；伴LJFBBB，R-P-间期不延长；后间隔旁路伴LFBBB，R-P间期延长，伴RFBBB时，R-P间期不延长。
g.记β－阻断剂合用会导致II类作用累加。与排钾利尿剂合用，可发生低钾血症或低镁血症，增加尖端扭转型室速发生的可能。与能延长QT间期的药物如I类抗心律失常药如吩噻嗪、三环类抗抑郁药、特非那定和阿司咪唑合用应极为谨慎。同时给予β－阻断剂和钙通道滞剂Tourette综合征；Tourette综合症；抽动-秽语综合征；多动秽语综合征；多种抽动综合征；慢性多发性抽动
神经内科 & 运动障碍疾病
有文献报告，抽动秽语综合征年发病率为0.5态窦房结综合综合征的发生与窦房结自身电生理特点有关。
3.病态窦房结综合综合征的发生与窦房结的血供有关。
4.病态窦房结综合综合征由于窦房结激动传出障碍而产生窦房传导阻滞。
5.迷走神经功能亢进。
6.病态窦房结综合综合征是腺苷介量注意本品禁用于支气管哮喘、窦性心动过缓、Ⅱ度或Ⅲ度房室传导阻滞（除非安放了有效的心脏起搏器）、先天性或获得性QT间期延长综合征、心源性休克、未控制的充血性心力衰竭以及对本品过敏的病人。剂量根据病人的治疗反应和耐受性而定。推荐首剂量为0.气管哮喘或慢性阻塞性气道病、心源性休克、引起心肌抑制的麻醉、症状性窦性心动过缓、病窦综合综合征、Ⅱ或Ⅲ度房室阻滞、未控制的充血性心衰、Q-T间期延长综合征及肾衰竭、对索他洛尔过敏者禁用，对原有潜在窦房结功能障碍或房室传导延缓患者慎用。2.气管哮喘或慢性阻塞性气道病、心源性休克、引起心肌抑制的麻醉、症状性窦性心动过缓、病窦综合综合征、Ⅱ或Ⅲ度房室阻滞、未控制的充血性心衰、Q-T间期延长综合征及肾衰竭、对索他洛尔过敏者禁用，对原有潜在窦房结功能障碍或房室传导延缓患者慎用。2.气管哮喘或慢性阻塞性气道病、心源性休克、引起心肌抑制的麻醉、症状性窦性心动过缓、病窦综合综合征、Ⅱ或Ⅲ度房室阻滞、未控制的充血性心衰、Q-T间期延长综合征及肾衰竭、对索他洛尔过敏者禁用，对原有潜在窦房结功能障碍或房室传导延缓患者慎用。2.气管哮喘或慢性阻塞性气道病、心源性休克、引起心肌抑制的麻醉、症状性窦性心动过缓、病窦综合综合征、Ⅱ或Ⅲ度房室阻滞、未控制的充血性心衰、Q-T间期延长综合征及肾衰竭、对索他洛尔过敏者禁用，对原有潜在窦房结功能障碍或房室传导延缓患者慎用。2.气管哮喘或慢性阻塞性气道病、心源性休克、引起心肌抑制的麻醉、症状性窦性心动过缓、病窦综合综合征、Ⅱ或Ⅲ度房室阻滞、未控制的充血性心衰、Q-T间期延长综合征及肾衰竭、对索他洛尔过敏者禁用，对原有潜在窦房结功能障碍或房室传导延缓患者慎用。2.利特2～3h后，应再测定QT间期，若QT间期在原来基础上＞15%或＞500ms则应减量。4.在二次给药后的任何时候QT间期超过500ms（室性传导异常的患者可达550ms），就应停用多非利特，并严密监测直至QT间期恢复正常。5.肾功能不全利特2～3h后，应再测定QT间期，若QT间期在原来基础上＞15%或＞500ms则应减量。4.在二次给药后的任何时候QT间期超过500ms（室性传导异常的患者可达550ms），就应停用多非利特，并严密监测直至QT间期恢复正常。5.肾功能不全电图上计算Q-Tc间期，用同一心动周期的R-R间期（s）进行校正。即Q-Tc/ 。选用R波占优势和T波直立的导联，测量Q波或R波起点至T波终末的间期（s），排除u波的混淆。
Q-Tc间期较运动前延长，平均延长0.23±0.04综合征（syndrome）在种种病理过程中，当出现一个症候时，同时会伴有另外几个症候。这一群症候是很定型的，将其统一起来进行观察则称为综合征。一个综合征的各种症状可看作是由一个基本原因所引起的。
最后修订于 日 星期三 1Tourette综合征；Tourette综合症；抽动-秽语综合征；多动秽语综合征；多种抽动综合征；慢性多发性抽动
神经内科 & 运动障碍疾病
有文献报告，抽动秽语综合征年发病率为0.500mg。4.有报道，在接受抗精神病药物治疗中，有发生突然死亡的罕见病例。由于在使用癸氟哌啶醇期间出现过QT间期延长现象，有QT间期延长倾向的病人应慎用。5.在使用癸氟哌啶醇前最好先使用口服氟哌啶醇，以排除一旦注射后可能出现的严重不良反应。死。(3)电生理异常：①先天性或获得性长QT 间期综合征：原发性QT 间期延长综合征病人常有家族史，多数病人伴有先天性耳聋，也有部分病人听力完全正常。剧烈运动或情绪激动易诱发昏厥并伴有Q-T 间期延长，心电图可出现严重心律失常如扭转性室速、50酶抑制剂或诱导剂的影响。合用卡马西平可增加本药的廓清率。慎与其它作用于中枢神经系统的药物及乙醇合用。勿与可引起ＱＴ间期延长的药物合用。规格 糖衣片 5mgx 28片。10mgx 7片。最后修订于 日 星期三 23:36态窦房结综合综合征的发生与窦房结自身电生理特点有关。
3.病态窦房结综合综合征的发生与窦房结的血供有关。
4.病态窦房结综合综合征由于窦房结激动传出障碍而产生窦房传导阻滞。
5.迷走神经功能亢进。
6.病态窦房结综合综合征是腺苷介黏膜、肝、脾、淋巴结炎症，故禁止两者合用。2.与地美庚醇、氟哌利多合用时，可使发生心脏不良反应的危险性增加（如导致QT间期延长、尖端扭转型室性心动过速、心脏停搏）。最后修订于 日 星期四 10:59:57 (GMT+08黏膜、肝、脾、淋巴结炎症，故禁止两者合用。2.与地美庚醇、氟哌利多合用时，可使发生心脏不良反应的危险性增加（如导致QT间期延长、尖端扭转型室性心动过速、心脏停搏）。最后修订于 日 星期四 11:00:24 (GMT+08黏膜、肝、脾、淋巴结炎症，故禁止两者合用。2.与地美庚醇、氟哌利多合用时，可使发生心脏不良反应的危险性增加（如导致QT间期延长、尖端扭转型室性心动过速、心脏停搏）。最后修订于 日 星期四 11:00:28 (GMT+08黏膜、肝、脾、淋巴结炎症，故禁止两者合用。2.与地美庚醇、氟哌利多合用时，可使发生心脏不良反应的危险性增加（如导致QT间期延长、尖端扭转型室性心动过速、心脏停搏）。最后修订于 日 星期四 11:00:33 (GMT+08黏膜、肝、脾、淋巴结炎症，故禁止两者合用。2.与地美庚醇、氟哌利多合用时，可使发生心脏不良反应的危险性增加（如导致QT间期延长、尖端扭转型室性心动过速、心脏停搏）。最后修订于 日 星期四 11:00:39 (GMT+08黏膜、肝、脾、淋巴结炎症，故禁止两者合用。2.与地美庚醇、氟哌利多合用时，可使发生心脏不良反应的危险性增加（如导致QT间期延长、尖端扭转型室性心动过速、心脏停搏）。最后修订于 日 星期四 10:59:54 (GMT+08能不全者（因洛美利嗪主要经肝脏代谢，经胆汁排泄，严重肝功能不全者会维持高的血药浓度）。（2）疑有QT间期延长的患者（室性心律不齐、QT延长综合征、低钾血症、低钙血症等）。（3）震颤麻痹患者[因类似化合物（盐酸氟桂利嗪等）有导致锥体外系症状的能不全者（因洛美利嗪主要经肝脏代谢，经胆汁排泄，严重肝功能不全者会维持高的血药浓度）。（2）疑有QT间期延长的患者（室性心律不齐、QT延长综合征、低钾血症、低钙血症等）。（3）震颤麻痹患者[因类似化合物（盐酸氟桂利嗪等）有导致锥体外系症状的能不全者（因洛美利嗪主要经肝脏代谢，经胆汁排泄，严重肝功能不全者会维持高的血药浓度）。（2）疑有QT间期延长的患者（室性心律不齐、QT延长综合征、低钾血症、低钙血症等）。（3）震颤麻痹患者[因类似化合物（盐酸氟桂利嗪等）有导致锥体外系症状的
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编辑QQ群：8511895 （不接受疾病咨询）家族性原发性QT间期延长综合症的心电图表现
盘锦市第二人民医院&作者：　&
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&&&&家族性原发性QT间期延长综合症（LQTS）在临床上可分为有耳聋的Jeyvell-Lange-Niesen综合症和无耳聋的Roman-Ward综合症。笔者曾调查两家系28例LQTS罹患经多方检查均无耳聋、无心、脑疾患，均排除钾、钙、镁等离子紊乱的影响，均无服用任何药物，结合典型症状及家系成员的心电图改变属于显性遗传的先天性心室复极异常即肾上腺素依赖性的Roman-Ward综合症。
&&& LQTS的诊断主要依靠心电图表现的QT间期延长，按BazettQTC=QT/ 计算0.44，除此之外，笔者通过2家系先证者的心电图监护治疗和对其余LQTS罹患的心电图监护或动态心电图检查，以及对晕厥史的11例患者的随访和多次描记心电图的观察，LQTS患者心电图改变应注意以下几点：1 Q-T间期及TU形态的易变性&&& LQTS患者心电图多呈现U波增高、TU融合、使TU界限不清，不易测出其真正的Q-T间期（图1）。Q-T间期延长及Q-U间期延长都意味着心室复极非同步，有其相同的病例意义，因此LQTS患者一般可测定Q-TU间期或计算QT（U）C值。LQTS患者的除QT(U)间期延长外，QTU值可长短不一，TU、U形态在不同的时间内可波动性改变（图2、3、4、5），运动或情绪激动可使QU间期更加延长，TU波振幅增高、时间增宽，这些变化往往与患者的疾病发展程度或剧烈运动和情绪激动等因素均有密切关系。复杂的TU形态改变及Q-TU间期的进一步延长往往预示着严重的心律失常出现的发生。上述心电图的变化时原发性性LQTS的一个重要特征，而不见于其他原因引起的Q-T间期延长。2 易发生室性心律失常&&& LQTS患者表明心肌有弥漫性的传导障碍，引起心室肌复极紊乱，加重心肌复极的非同步现象，容易在束支内形成多发折返而发生室性心律失常，以室性早搏多见（图5、7、8、9），且室性早搏常常落入前一搏动异常延长的复极期内即RonT室早。严重时可发生尖端扭转室速→心室扑动→室性紊乱心率→心室颤动→心室停搏等严重心律失常（图6、9）。不仅较长联律间期的室性早搏可伴有RonT现象。当QT间期极度延长和/或心室率加快当QT/R-R≥1时，均齐的R-R亦可落在心室异常延缓的复极期内而产生严重室性心律失常。尖端扭转室速可突然发作，也可自行终止。发作前后均有QT间期的明显延长和多源性室早的发生，尖端扭转室速继续发展可能转变为心室扑动，心室颤动。严重心律失常每次发作均有明显诱因原因如情绪激动、惊吓、过劳等。临床伴有相应的症状，轻者晕厥伴有或不伴有四肢抽搐，重者可导致心源性猝死。3 进行家系调查应注意发现隐匿性病例&&& LQTS检查时，当发现一例Q-T间期延长时往往可能引出数例隐性病例，且该家系中可能有较多的不明原因晕厥病人或不明原因猝死的病例。与LQTS患者有关的一些家族成员中单凭几次常规心电图检查可无异常发现，因此对LQTS家族成员调查及隐匿性病例的长期随访，和在严密监视下的运动试验都有助于隐匿性LQTS的诊断。这对病因分析，临床治疗及患者预后的判定都具有重要的指导意义。4 LQTS的鉴别诊断&&& QT间期包括QRS波群时间及ST段时间，LQTS患者心电图主要T、U波增宽时间延长，因此诊断LQTS首先排除心脑血管病和低钾、低钙等离子紊乱的影响，排除奎尼丁乙胺碘肤酮等药物引起的QT间期延长，排除束支阻滞、预激综合症引起的QRS增宽 ，排除其它因素引起ST段延长。LQTS患者 除合并其它心脏病外心脏结构多无特殊改变，血液生化检查亦属于正常,还要应与家族性房颤进行鉴别。诊断家族性LQTS并不困难，只要注意典型症状及家族成员心电图改变可做出明确诊断。
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作者简介单位：辽宁省盘锦市中心医院简介：尹学智
1955年生人
大专学历 ，副主任医师，盘锦市第二人民医院心功能科主任，中
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家族性长QT综合征诊断与处理指南解读作者:周金台(天津医科大学总医院)&
关键词：经典2010& 长QT综合征&这一《家族性长QT综合征诊断与处理指南》于日在澳大利亚和新西兰心脏病学会（CSANZ）学术会议上讨论通过发布，表明对这一遗传性疾病的高度重视。长QT综合征专家根据国际资料和经验制订指南，不仅仅是在诊断与治疗上提出标准的具有指导意义的正确意见；另一方面，更能唤醒广大医务工作者，时刻负责任地想到这个疾病，研读这个疾病，大力促进我们去努力做到降低对长QT综合征的漏诊和误诊。我们应该知道这个病是危害青少年生命的遗传性疾病，是世界医学卫生事业上必须攻克的重大疾病。我们还要充分理解国际心脏电生理学大师 Zipes的名言是：“研究先天性长QT综合征是研究（基于交感刺激的）室速的基础”。但是目前长QT综合征的漏诊与误诊依然存在着严重问题。漏诊问题：由于临床表现的多样性和诊断的复杂性，特别是由于临床医师对该疾病缺乏足够的认识，所以仍有很多长QT综合征没有得到及时诊断。误诊问题：误诊问题并非少见。2003年Hampton报道1例12岁的女孩因昏厥和气短发作被误诊为运动性气短并给与β-受体兴奋剂而导致患者在轻微活动后引起尖端扭转型室速（TdP），继而死于心室颤动。死后发现她的姐姐QT间期延长，最后发现她的14名家庭成员均被确诊为长QT综合征。1992年周金台等报道1例17岁的女孩，8岁时发病，入院前4年频频发作昏厥与癫痫样发作而被神经科误诊为癫痫，患者经常处在死亡危险的边缘。入院后证明患者及其姐姐，母亲和祖母的QT间期均明显延长，并具有明显异常T 波。其后姐姐曾于月经期出现昏厥，祖母因发作与先证者完全一样的症状而心脏猝死。2007年Rossenbacker等 在Heart Rhythm (4:1366)报道1例15岁女孩被误诊为癫痫治疗达4年无效而进行24小时动态心电图检查，因患者刚巧出现“癫痫发作”和& 多形室速而确诊为长QT 综合征。本例报道者指出：“即使在神经病学诊治中心，也没有意识到把心律失常作为＜癫痫发作＞鉴别诊断的病因之一， 所以必须提醒大家要充分利用心电图和动态心电图等检查,以利于出现昏厥或“癫痫”的LQTS患者得到早期诊断。可以看出介绍和解读《长QT综合征指南》必然也会提高临床医师对本病的关注程度。1 临床特征1.1定义与发病率长QT综合征（LQTS）是一种家族性疾病，多见于青年人，常由于发生尖端扭转型室速，甚至恶化转变为室颤而导致昏厥（晕厥）和猝死。 其发病率最低为1/5000，甚至高达1/1000。 临床诊断依靠可疑的病史、家族史和12导联心电图检查。一个心率校正的QT间期（QT/√R-R间期（以秒为单位）=QTc）大于0.46 sec的女性和大于0.45 sec的男性具有诊断价值。运动或药物激发试验常有助于诊断。1.2 临床表现LQTS最常见的症状是昏厥或猝死，可发生于青少年运动或紧张状态期间或之后。一个偶然记录的心电图可能发现其QT延长。长QT综合征常常被误诊为癫痫（羊痫疯），尤其是家族性癫痫。劳累或声音刺激，或甚至睡眠期间出现癫痫发作必须高度怀疑LQTS的存在。现知有12个基因突变可引起LQTS。表1列出12种类型长QT综合征的分子遗传学特征。 其中3个最普通的1-3型LQTS基因的研究表明昏厥或猝死常可发生在特殊的状态下。例如LQT1 事件常与运动和游泳有关，LQT2 发病常与高强噪音或精神紧张有关，LQT3患者的死亡常发生在睡眠中（表2）。表1. &长QT综合征的分子遗传学注：从LQT1至 LQT12基因的任何一个发生单个突变（杂合状态, heterozygous state）则可引起常染色体显性遗传的LQTS（Romano-Ward Syndrome）。如果LQT1或LQT5基因出现二个突变（纯合状态，homozygous state）则可引起病情严重的常染色体隐性遗传伴有耳聋的LQTS（即Jervell 和 Lang-Nielsen LQTS）。LQT7的突变可引起Anderson 综合征，是一种少见的神经病学紊乱，表现为周期性麻痹，骨骼发育异常和 QT 间期延长。CACNA1C的突变可引起Timothy 综合征，是一种严重的长QT综合征，伴有并指(趾)、小牙、孤独症和心脏缺损。表2。 心脏事件的触发因素（％） 指南中这个表提示，发病触发因素与LQTS的类型有关，有助LQTS的临床分型。1.3&&&&&&&&& 临床诊断&& 长QT综合症的诊断通常建立在临床基础之上。要高度注意和重视患者和家族病史的重要性，以及心电图发现的特征性（表2）&&&&&>