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小儿遗传性共济失调
所属科室：
易发部位：&脑，脊髓
易发季节：&任何季节
易发人群：&婴幼儿
检查项目：&
常见症状：&
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度、发病年龄及遗传方式的不同，这类疾病在临床上表现为众多类型或综合征，至少已有60种类型。各种类型之间常有交叉的症候，至今尚无理想的分类方法。
1、实验室检查
1、血象检查：感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。
2、血液检查：
(1)免疫球蛋白异常：40%～80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少，IgM增高。
(2)甲胎蛋白升高：对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显升高。
(3)细胞遗传学异常：染色体检查可见同源14号染色体易位[t(14q+;14q-)]。
2、辅助检查
包括特征性的心电图改变和向心室性肥厚或不常见的不对称性间隔肥厚的心动超声证据。周围神经传导速度正常及感觉神经动作电位缺失或显著下降是Friedreich共济失调与Charcot-Marie-Tooth病的区别要点。其他常见的异常为视觉诱发电位的波幅下降，锁骨上(体感诱发电位)降低，或缺如以及感觉皮质的迟发扩散性电位。
脑CT扫描及MRI检查可见小脑及脑干萎缩。MRI常可显示颈髓萎缩。
本病的诊断主要依据典型临床表现及阳性家族史。有助于对本病的诊断。本病的诊断要点是：①青少年期缓慢进展性共济失调；②构音障碍；③腱反射消失与晚发性痉挛性截瘫；④骨骼畸形；⑤深感觉减弱或消失；⑥心脏异常；⑦阳性家族史。
共济失调毛细血管扩张症的诊断主要依据典型临床表现。如患有共济失调的婴幼儿伴IgA缺乏，则可在毛细血管扩张出现前即能确诊。血清甲胎蛋白升高是另一重要诊断依据。　　本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。①共济失调毛细血管扩张症：有毛细血管扩张、免疫缺陷、无骨畸形、无感觉障碍。②无β-脂蛋白血症：有棘红细胞增多、脂肪泻、血脂减低。③Refsum病：有夜盲、视网膜色素变性、鱼鳞癣、血清植烷酸增高。④遗传性痉挛性截瘫：膝腱反射亢进，可伴视神经萎缩、智力低下。⑤Marinesco-Sjorgren综合征：有先天性白内障、智力低下。　　共济失调毛细血管扩张症主要与Friedreich共济失调鉴别。鉴别要点是后者有骨骼畸形及心脏改变，而无毛细血管扩张及早老改变，血清IgA及甲胎蛋白正常。
对大多数遗传性共济失调尚缺乏特效治疗。以体疗、按摩、理疗等改善症状为主。内科治疗不能改变病程，期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。
1、对症治疗：手术治疗脊柱侧弯应慎重，如果侧弯超过40o仍能行走的病儿，可考虑手术，术前应监测心肺功能。心肌病严重者治疗心力衰竭。有糖尿病者可试用胰岛素，但多无效。病之早期应尽量做平衡训练和锻炼肌力，做理疗。现有作者提出试用抗氧化剂、铁螯合剂、自由基清除剂等药物，尚无经验总结。
2、药物治疗：任何疗效最多只能达到中度的改善。
(1)维生素：多种维生素，特别是维生素B12的反复应用；维生素E替代能阻止和改善家族性维生素E缺乏症。
(2)水杨酸毒扁豆碱粉：口服。水杨酸毒扁豆碱为拟胆碱药，有抗胆碱酯酶作用，作用于M胆碱受体和N胆碱受体，能使乙酰胆碱蓄积而出现胆碱能神经兴奋。因不良反应多，持续时间长，临床仅用于青光眼及验光后对抗扩瞳药。
(3)左旋多巴：在SCA，特别是MJD/SCA的病人中，左旋多巴可使强直或其他帕金森综合征症状得到缓解。为抗震颤麻痹药。通过血脑屏障进入脑组织，经多巴脱羧酶脱羧而转变成多巴胺，发挥作用。用于原发性震颤麻痹症及非药原性震颤麻痹综合征，对中、轻度效果较好，重度或老年人较差。
(4)巴氯芬(baclofen)或trizanidene：用于改善锥体束损害造成的肌张力增高的痉挛症状、不同原因造成的痉挛性偏瘫和截瘫，如多发性硬化、脑血管病、脊髓损伤和脊髓炎后遗症、儿童脑性瘫痪、破伤风、难治性呃逆；改善Duchenne肌营养不良症患者中十二指肠梗阻出现的反复呕吐；缓解三叉神经痛、带状疱疹后神经痛，改善锥体外系损害后造成的肌强直如帕金森病、迟发性运动障碍以及Huntington舞蹈病的轻度改善。
(5)乙酰唑胺：可控制发作性阵发性共济失调(EA1和EA2)的发作。
(6)苯妥英钠：减轻EA1的面部和手部的肌肉颤搐。
(7)金刚烷胺和丁螺环酮(buspirone)：可改善不同类型的小脑共济失调。
(8)防治感染：另应积极防治鼻窦、上呼吸道及肺部感染。可试用改善机体免疫功能的药物，如胸腺素、转移因子、球蛋白等，但无肯定疗效。
3、体疗与矫形：主要是针对共济失调进行体疗。
4、手术治疗：在Friedreich共济失调，骨科手术可缓解足部畸形。
基于对遗传性共济失调分子机制知识的增加，我们期望会拥有全新的特异治疗方法。
Friedreich共济失调是由于GAA内含子扩增使frataxin转录受干扰而引起frataxin缺陷。作为扩增的后果，一条DNA链具有长段的嘌呤，另外的DNA链具有长段的嘧啶；这些具有异常的螺旋结构的核苷酸序列能抑制转录。重复越多抑制frataxin转录越明显，发病就越早，症状亦更严重。
病程逐渐进展；大部分病人在症状发生后15年不能行走，尽管进展的速度有变异。平均死亡年龄为40～60岁，多死于感染或心脏病。内科治疗不能改变病程，期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。
共济失调毛细血管扩张症预后不良，多数持续进展，10岁左右多不能行走。常死于肺部感染和恶性肿瘤。平均病程15年左右。
1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。
2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。
3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。
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治脚气的1+1（也就是内服加外服）主要是叫什么药？
治脚气的1+1（也就是内服加外服）主要是叫什么药？ 外服我有了，就是要安心，所以都问下了。。。 首先谢谢了。。
提问者采纳
现在是有专家提出一种全新的“1+1”治疗方案：前一个“1”是指特比萘酚类口服杀真菌药物（其疗程长短由专科医生根据病情的轻重来定）；后一个“1”指的是外用抗真菌药膏（可根据足癣的不同类型选择使用）。这种外用抗真菌药加口服杀真菌药的治疗方法，既有外涂起效迅速的特点，也有口服作用持久彻底的长处，可以将疗程缩短到一周，疗效显著。 内服的有:倍佳(盐酸特比萘芬片) 外用的有：可霉唑、酮康唑、硝酸益康唑、联苯苄唑、硝酸咪康唑、盐酸特比奈芬等等乳膏。
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外用药：脚气康泰 不需要在用其他的药物，脚气康泰效果就非常好。
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那个节目早晨演来,那时我们正在吃早饭,被我强烈要求关了.....所以...SORRY....
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