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> 先天性小耳畸形，你了解多少
编辑：小赵
更新日期： 16:59:23
　　一些孩子在出生时，就会出现一侧耳朵或两侧耳朵缺乏正常形态，甚至缺失，只是在原来耳朵位置长出花生样肉团，为此父母大为恐慌，惊慌失措。医学上，我们称这种症状为先天性小耳畸形，这种病在国内外并不罕见，家长不必恐慌，只要对该病有了初步科学的了解，并及时寻医治疗，是没有多大危害的。
　　什么是先天性小耳畸形
　　耳的发育，从胚胎第5周开始，至胚胎3个月，外耳基本形成，如果耳发育障碍则出现耳颌面畸形，临床表现为耳畸形、外耳道闭锁和中耳畸形及合并有同侧颅颌面畸形，如下颌骨、颞骨、面部软组织发育不良。小耳畸形的临床表现有：
　　（1）耳廓小而形态失常但具有大部分的特征性结构。
　　（2）位于垂直方向，向前呈小钩状的软骨和皮肤残迹，外耳道完全闭锁。
　　（3）耳廓几乎完全缺失，只有一个小的遗迹，例如变形的耳垂等。
　　先天性小耳畸形的病因及发病率
　　小耳畸形的病因尚无定论，有遗传论的、由环境影响论的，还有其它结论的。一般认为，先天性小耳畸形的危险因素有母亲的受教育程度低、母亲怀孕初期有宫内感染、母亲怀孕初期有用药史、母亲有流产史（包括人工流产与自然流产）、父亲的吸烟史、父亲的饮酒史及小耳畸形的家族史等。小耳畸形的发病率：各种文献报道为:1我国人群的发病率为1.4/万。大多学者认为发病率与种族、地域有关，而且单侧多于双侧、右侧多于左侧。
　　先天性小耳畸形对病人的心理影响
　　我们每个人都有一个“体象”，这是一种我们认为别人怎样看待我们的感觉。对自己体象满意的人自信心更强，对工作和社会环境更积极，人际关系更和谐，那些对体象不满意的人倾向于谨小慎微，不能适应，积极性不高。先天性小耳畸形因畸形位于明显部位，其形态失常对患者的心理发育颇有影响。
调查提示约56.03%的患者是在3～4岁之间第一次注意到自己的耳廓缺陷。小耳畸形患者的心理障碍随着年龄的增加，其比率有明显的增加趋势。可以想象青春期，升学，就业以及婚姻等，这些都会使患者的心理面临巨大冲击。患者存在悲观，忧郁的心理障碍，部分患者有自卑、退缩和自我封闭心理，部分患者有攻击性、不友好和易激惹的心理特点，这就提示我们应该尽早的实行再造手术，消除畸形，以防止小耳畸形患者心理问题的产生及加重。
　　先天性小耳畸形的治疗时机
　　何时进行耳再造手术要从心理和生理两个方面考虑。首先，孩子的缺陷是父母和孩子共同的心理负担，尤其当孩子上学后，会引起同伴们的嘲笑，从而影响患儿正常的身心发育，因此从心理方面讲，手术应尽早进行。生理上，3岁儿童的耳廓已达成人的85%，8～9岁时已接近成人大小。另外，从肋软骨发育的角度考虑，5岁左右儿童的肋软骨已能满足耳支架雕刻的需要。因此，综合各方面因素考虑，对于单侧小耳畸形病人，手术应在学龄前（6～7岁）进行。对于双侧小耳畸形病人，手术时机可适当推迟。
　　对于先天性小耳畸形来说，由于手术难度较高，因而对于医院的选择和医生的要求都是极高的，否则无法确保手术的效果和受术者自身的安全。通过以上专家对于先天性小耳畸形，你了解多少的相关介绍，如果大家还有其他不明白的地方，可以直接点击在线咨询详细了解。
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小耳畸形是法律禁止结婚的疾病吗
没必要。想要吸入更多的氧气，可以在早晨的时候即太阳刚升起的时候，到公园或森林或树多车少的地方散步，走到出微汗为止，边走边做扩胸等有氧运动。大自然的氧气是最好的。太阳下山以后最好不要到树林里边去。因为很多植物在白天太阳的照射下放出氧气，在夜晚时放出二氧化碳。以下资料仅供参考。 一、加强营养 　　妇女怀孕后，不仅本身需要足够的营养，而且还要满足胎儿生长发育需要的营养。孕期是胎儿脑细胞、神经细胞、骨骼生长的重要时期。因此，孕妇要多吃含蛋白质、矿物质、维 生素及碳水化合物充足的食品。如鸡、鱼、肉、蛋、动物肝脏、豆制品、奶粉及新鲜蔬菜和 水果等，为孕妇和胎儿提供足够的营养，与此同时，孕妇还要适量地晒晒太阳，以利于钙的 吸收，促进胎儿骨骼发育。孕妇营养的好坏，直接影响孩子的身体健康。总之，孕妇的饮食 要各种营养搭配，品种多样化并易于消化。只有这样，才能营养全面，保证胎儿的健康。 　　二、防病和合理用药 　　1、孕期要注意卫生保健，预防各种疾病。尤其预防流感、风疹、带状疱疹、单纯胞疹等病毒的感染，这些病毒对胎儿危害最大，可通过胎盘侵害胎儿，导致胎儿生长迟缓，智力 缺陷，各种畸形，甚至引起流产死胎等。因此，孕期预防疾病防止病毒感染非常重要。 　　2、妊娠期间孕妇一定要谨慎用药，尤其是头三个月，正是胎儿各器官发育和形成的重 要时期，此时胎儿对药物特别敏感。有些药物可通过胎盘进入胎儿体内，由于胎儿的代谢和 排泄功能不健全，容易造成药物蓄积中毒。导致胎儿损伤或畸形的药物很多，例如四环素类 药物能引起胎儿骨骼发育障碍，牙齿发育不良、变黄；链霉素和卡那霉素可引起先天性耳聋及肾脏损害；镇静药如利眠灵、安定片等可引起先天性心脏病、发育迟缓；有些激素类，抗癌、抗结核药物能引起各种胎儿畸形，甚至死胎。孕期用药影响胎儿发育，必须引起重视。 如果非用药不可时，应在医生指导下，尽量少用或有选择地合理用药。 　　三、避免致畸因素的影响 　　1、孕妇吸烟不仅影响自身的健康，而且直接影响胎儿的发育。烟草中有20多种有毒物质，其中尼古丁的毒性最大，它可以通过胎盘直接进到胎儿体内，使胚胎发育缓慢，引起畸 形，流产及先天性心脏病等；由于胎儿的肝脏解毒能力差，烟雾对胎儿的肝脏也有损害；胎 儿的大脑受到烟中有毒物质的毒害，会使智力发育迟缓，甚至死亡。据统计，每天吸烟10 支 左右的孕妇，发生畸形儿的危险就增加10%；吸烟超过30支，则畸形儿发生率可增加到90%，另外，孕妇由于别人吸烟而吸入的烟雾对胎儿也是有害的。 　　2、孕妇大量饮酒不仅能引起慢性酒精中毒性肝炎、肝硬化，还会造成子女智力低下。 酒精对生殖细胞有不良作用，使受精卵质量下降发育畸形，此时受孕，孩子出生后可引起“ 酒精中毒综合症”，出现：体重轻、中枢神经发育障碍，可有小头畸形、前额突起、眼裂小 、斜视、鼻梁短、鼻孔朝天、上口唇内收、扇风耳等怪面容，甚至还有心脏及四肢的畸形。酗酒的妇女所生婴儿畸形危险性，比不饮酒妇女高两倍，为了孩子的健康，孕妇不要饮酒。
　　3、孕期要避免接触放射线，尤其是前三个月。因为，越是妊娠早期，对射线越敏感，胎儿受害越重，放射线可引起胎儿畸形，如无脑儿、脊椎裂、唇裂、腭裂等。所以，怀孕6 周以前要绝对禁止射线照射。? 　　四、减少有害物质接触 　　1、妊娠期间由于体内内分泌功能改变，孕妇面部会出现色素斑。为了增加面部美，常用一些化妆品打扮自己。医学研究证明绝大部分化妆品都是由化学物质制成的。妇女在妊娠期皮肤尤为敏感。如果使用过多的化妆品会刺激皮肤引起过敏反应，化妆品中的有害物质通 过母体皮肤吸收后还会间接危害胎儿。例如染发剂化学冷烫精不仅易使母体产生过敏反应，而且还会影响胎儿的正常生长发育。孕妇涂口红后，有些有害物质就会吸附在嘴唇上并随唾 液和呼吸进入体内，使胎儿受害。所以妊娠期间最好不使用化妆品，如果使用了应以清淡为宜。 　　2、孕妇不宜饮含咖啡因的饮料。由于妊娠期间妇女的清除能力降低，饮料中的咖啡因在母体中积蓄，积蓄的咖啡因通过胎盘被吸收，影响了胎儿的正常发育，导致胎儿体重减轻。此外茶叶中含有鞣质，它能与铁结合，影响铁在肠内的吸收，诱发或加重孕妇的缺铁性贫血。所以妊娠期妇女一定要克服饮茶、咖啡、可可习惯，力求少饮或不饮。 　　五、胎教与优生 　　妊娠期间适时适度地对胎儿进行教育和训练，这有利于孩子的后天发育，是早期教育的起步。胎儿在第4周时神经系统开始形成，第8周时大脑皮层开始出现，24周以上的胎儿大脑发育已接近成人。此时胎儿在母体中已经有完整的听觉、触觉、能对环境条件的刺激做出反 应。胎儿在母腹中能接受“教育”，进行“学习”，并形成最初的“记忆”，具备了接受教育的条件。孕妇应不失时机地调适情绪，经常聆听优美的音乐，用娓婉的音调给胎儿唱歌、朗诵诗歌散文等，形成良好的应激反应，维护母子的生理心理健康，使人的精神因素在胎儿时期就得到优化和美化。这有利于胎儿的大脑发育、智力发育、身体发育。为培养德智体美全面发展的人才打下良好的基础。 　　六、孕期节制夫妻性生活 　　妊娠期间要注意节制夫妻性生活，这是影响胎儿生长环境的一个重要因素。在妊娠早期3个月内要避免性生活，以免子宫收缩引起流产。为了防止早产和胎盘剥离、出血危及母子生命，妊娠未3个月要禁止过性生活以保证生一个健康、聪明的小天使
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孕妇是否有影响,目前并无报道.不过了保险起见,建议不要使用.
导致新生儿出生缺陷的高危因素有：1、孕妇年龄在35岁以上；2、孕早期受过病毒感染，特别是感染过风疹病毒；3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏；4、孕早期接触过X光射线或苯、铅、汞等有害物质；5、孕早期未在医生指导下用药。有上述高危因素的孕妇应尽早接受B超检查。如果积极采取针对性措施，新生儿出生缺陷率就会降低30％―40％。
为了宝宝,你还是注意以下:
1、孕妇吸烟不仅影响自身的健康，而且直接影响胎儿的发育。烟草中有20多种有毒物质，其中尼古丁的毒性最大，它可以通过胎盘直接进到胎儿体内，使胚胎发育缓慢，引起畸 形，流产及先天性心脏病等；由于胎儿的肝脏解毒能力差，烟雾对胎儿的肝脏也有损害；胎 儿的大脑受到烟中有毒物质的毒害，会使智力发育迟缓，甚至死亡。据统计，每天吸烟10 支 左右的孕妇，发生畸形儿的危险就增加10%；吸烟超过30支，则畸形儿发生率可增加到90%，另外，孕妇由于别人吸烟而吸入的烟雾对胎儿也是有害的。
2、孕妇大量饮酒不仅能引起慢性酒精中毒性肝炎、肝硬化，还会造成子女智力低下。 酒精对生殖细胞有不良作用，使受精卵质量下降发育畸形，此时受孕，孩子出生后可引起“ 酒精中毒综合症”，出现：体重轻、中枢神经发育障碍，可有小头畸形、前额突起、眼裂小 、斜视、鼻梁短、鼻孔朝天、上口唇内收、扇风耳等怪面容，甚至还有心脏及四肢的畸形。酗酒的妇女所生婴儿畸形危险性，比不饮酒妇女高两倍，为了孩子的健康，孕妇不要饮酒。
3、孕期要避免接触放射线，尤其是前三个月。因为，越是妊娠早期，对射线越敏感，胎儿受害越重，放射线可引起胎儿畸形，如无脑儿、脊椎裂、唇裂、腭裂等。所以，怀孕6 周以前要绝对禁止射线照射。 4、妊娠期间由于体内内分泌功能改变，孕妇面部会出现色素斑。为了增加面部美，常用一些化妆品打扮自己。医学研究证明绝大部分化妆品都是由化学物质制成的。妇女在妊娠期皮肤尤为敏感。如果使用过多的化妆品会刺激皮肤引起过敏反应，化妆品中的有害物质通 过母体皮肤吸收后还会间接危害胎儿。例如染发剂化学冷烫精不仅易使母体产生过敏反应，而且还会影响胎儿的正常生长发育。孕妇涂口红后，有些有害物质就会吸附在嘴唇上并随唾 液和呼吸进入体内，使胎儿受害。所以妊娠期间最好不使用化妆品，如果使用了应以清淡为宜。
5、孕妇不宜饮含咖啡因的饮料。由于妊娠期间妇女的清除能力降低，饮料中的咖啡因在母体中积蓄，积蓄的咖啡因通过胎盘被吸收，影响了胎儿的正常发育，导致胎儿体重减轻。此外茶叶中含有鞣质，它能与铁结合，影响铁在肠内的吸收，诱发或加重孕妇的缺铁性贫血。所以妊娠期妇女一定要克服饮茶、咖啡、可可习惯，力求少饮或不饮
本品可致出生缺陷，万勿妊娠。异维A酸禁止用于妊娠或即将妊娠的妇女。在服用任一剂量异维A酸期间发生妊娠，即使只是短期服用，都有极高的风险导致严重出生缺陷。妊娠期间服用该药物都可能影响胎儿发育，尚无确切的方法用以判断暴露于异维A酸的胎儿是否受到影响。 服用异维A酸后已证实的出生缺陷包括:面部、眼、耳、颅骨畸形，中枢神经系统、心血管系统、胸腺、甲状旁腺发育异常。已有伴或不伴有其他异常的智商评分低于85分的病例的报道。已有自然流产及早产风险增高的报道。已证实的外部缺陷包括:颅骨畸形;耳畸形(如无耳、小耳、外耳道细小或缺失);眼畸形(如小眼畸形);面部畸形;腭裂。已证实的内部缺陷包括:中枢神经系统发育异常(如大脑畸形、小脑畸形、脑水肿、小头畸形、颅神经缺失);心血管发育异常;胸腺发育异常;甲状旁腺发育异常。部分死亡病例也提前确认存在发育异常。因此，育龄期妇女及其配偶服药前后三个月内与服药期间应严格避孕。如果女性患者在服药期间发生了妊娠，应立即停药并由在生殖毒性方面富有经验的妇产科医师对其进行进一步评估及咨询。由于异维A酸的致畸性，为尽量将胎儿的暴露风险减到最小，异维A酸只能由具有执业医师资格且具有丰富用药经验的专科医师进行处方使用。 哺乳期妇女、肝肾功能不全、维生素A过量患者禁用
先天性耳聋(congenital deafness)是常见的耳鼻喉科遗传病，其发生率为 1 例
个新生儿，主要为常染色体隐性遗传，占 75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占 20% ，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占 80% 和 20% 左右。已报道的非综合征性遗传性耳聋的位点已超过 100 种，其中已明确的致病基因有 40 多个，常染色体显性遗传者命名为 DFNA ，常染色体隐性遗传者称为 DFNB ， X 连锁者称为 DFN 。综合征性遗传性耳聋是一些综合征的伴随症状，如 Alport 综合征 , X 连锁 Charcot-Marie-Tooth, Goldenhar 综合征 , Stickler 综合征 ,
综合征 , Usher 综合征等。此外，还有一类线粒体病引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。先天性耳聋的治疗需根据不同的类型，可采取中耳畸形手术矫治;有残余听力者应尽早戴助听器，进行听力言语康复训练;先天感音神经性耳聋一般为不可逆性，无有效药物或手术矫治方法;先天性耳聋系胎儿期受各种因素影响，使听觉器官发育障碍或受损，于出生时即已存在听力障碍者。病因先天性聋的原因可分为遗传因素、孕期因素和产期因素三类。一遗传因素遗传性聋系遗传物质即基因和染色体异常所致的耳聋。约占所有儿童聋的35%。二孕期因素孕期导致胎儿先天性聋的主要原因是中毒和感染。1中毒孕妇在任何时期，特别是在受孕早期及中期，凡应用耳毒性药物，如氨基糖甙类抗生素(链霉素、新霉素、庆大霉素、卡那霉素)、奎宁类及阿斯匹林类药物，都可引起内耳申毒，致螺旋器变性坏死，造成先天性聋。2母体孕期感染为胎儿致聋常见因素。多发生在怀孕初期3个月内，常常是不可逆的感音神经性聋。怀孕3个月后，因螺旋器发育完全，发生耳聋者较少。胎儿感染途径主要为阴道上行和胎盘血行感染，由于病毒血症及其他物质的毒性作用，妨碍了内耳的正常发育。常见的孕期感染原因有风疹、单纯包疹、细胞肥大病毒感染、弓形体病、先天性梅毒等。此外，怀孕期的各种中毒性疾病、糖尿病、肾炎、腹部X线照射、先兆流产，均可影响胎儿内耳的发育，而导致耳聋。三产期因素包括围产期及产后期发生的病变。围产期一般指妊娠第28周至出生后7天。此期常见耳聋原因有妊娠晚期毒血症、分娩时产伤、早产或难产所引起的缺氧症，Rh因子不合导致的新生儿溶血性黄疸等。产后期引起耳聋的原因较多，如中耳、内耳的各种感染，以及各种耳毒性药物及耳外伤等所致的各种耳聋.治疗先天性聋患儿多为感音神经性聋，治疗十分困难，因此应以预防为主。大力提倡优生优育，禁止近亲结婚;加强遗传咨询，普及耳毒性药物知识。早期对婴幼儿进行听力筛选，如有残余听力，可试配助听器进行矫正，同时对患儿进行早期言语培训。对某些遗传性聋的患儿，可根据情况进行对症治疗。如Crouzen综合征，可早期手术，应用聚乙烯和硅胶片将愈合的颅骨骨缝分开。突眼严重者可行减压手术。Pendrea综合征，可服用甲状腺素或多食含碘食物，有助于防止甲状腺增大和听力恶化。Alport综合征，可行肾移植。Treacher一Collins综合征、Apert综合征等某些先天性传导性聋患者，可考虑行鼓室成形术
空气污染严重、噪音污染严重、不安全。1、燃放烟花爆竹，会产生很多氮的氧化物、硫的氧化物，这些气体都有毒，严重污染空气。还有很多金属化合物粉末生成，漂浮在空中。有些金属离子是有毒的，比如铊、汞等。2、烟花爆竹造成的噪音污染就不必多说了，每个正常人都有体会的。主要还是说说噪音的危害吧：　　噪声给人带来生理上和心理上的危害主要有以下几方面：损害听力。有检测表明：当人连续听摩托车声，8小时以后听力就会受损；若是在摇滚音乐厅，半小时后，人的听力就会受损。有害于人的心血管系统、中国对城市噪声与居民健康的调查表明：地区的噪声每上升一分贝，高血压发病率就增加3%。影响人的神经系统，使人急躁、易怒。影响睡眠, 造成疲倦。 　　从心理声学的角度来说，噪音又称噪声，一般是指不恰当或者不舒服的听觉刺激。它是一种由为数众多的频率组成的并具有非周期性振动的复合声音。简言之，噪音是非周期性的声音振动。它的音波波形不规则，听起来感到刺耳。从社会和心理意义来说，凡是妨碍人们学习、工作和休息并使人产生不舒适感觉的声音，都叫噪音。如流水声、敲打声、沙沙声，机器轰鸣声等，都是噪音。它的测量单位是分贝。零分贝是可听见音的最低强度。 　　噪声有高强度和低强度之分。低强度的噪声在一般情况下对人的身心健康没有什么害处，而且在许多情况下还有利于提高工作效率。高强度的噪声主要来自工业机器（如织布机、车床、空气压缩机、风镐、鼓风机等）、现代交通工具（如汽车、火车、摩托车、拖拉机、飞机等）、高音喇叭、建筑工地以及商场、体育和文娱场所的喧闹声等。这些高强度的噪声危害着人们的机体，使人感到疲劳，产生消极情绪，甚至引起疾病。高强度的噪声，不仅损害人的听觉，而且对神经系统、心血管系统、内分泌系统、消化系统以及视觉、智力等都有不同程度的影响。如果人长期在 95 分贝的噪声环境里工作和生活，大约有 29% 的会丧失听力；即使噪声只有 85 分贝人，也有 10% 的人会发生耳聋； 120~130 分贝的噪声，能使人感到耳内疼痛；更强的噪音会使听觉器官受到损害。在神经系统方面，强噪音会使人出现头痛、头晕、倦怠、失眠、情绪不安、记忆力减退等症候群，脑电图慢波增加，植物性神经系统功能紊乱等；在心血管系统方面，强噪音会使人出现脉搏和心率改变，血压升高，心律不齐，传导阻滞，外周血流变化等；在内分泌系统方面，强噪音会使人出现甲状腺机能亢进，肾上腺皮质功能增强，基础代谢率升高，性机能紊乱，月经失调等；在消化系统方面，强噪音会使人出现消化机能减退，胃功能紊乱，胃酸减少，食欲不振等。总之，强噪音会导致人体一系列的生理、病理变化。有人曾对在噪音达 95 分贝的环境中工作的 202 人进行过调查，头晕的占 39% ，失眠的占 32% ，头痛的占 27% ，胃痛的占 27% ，心慌的占 27% ，记忆力衰退的占 27% ，心烦的占 22% ，食欲不佳的占 18% ，高血压的占 12% 。孕妇长期处在超过50分贝的噪音环境中，会使内分泌腺体功能紊乱，并出现精神紧张和内分泌系统失调。严重的会使血压升高、胎儿缺氧缺血、导致胎儿畸形甚至流产。而高分贝噪音能损坏胎儿的听觉器官，致使部分区域受到影响。影响大脑的发育，导致儿童智力低下。 　　噪音的恶性刺激，严重影响我们的睡眠质量，并会导致头晕、头痛、失眠、多梦、记忆力减退、注意力不集中等神经衰弱症状和恶心、欲吐、胃痛、腹胀、食欲呆滞等消化道症状。营养学家研究发现，噪音还能使人体中的维生素、微量元素氮基酸、谷氮酸、赖氮酸等必须的营养物质的消耗量增加，影响健康；噪音令人肾上腺分泌增多心跳加快、血压上升，容易导致心脏病发；同时噪音可使人唾液、胃液分泌减少，胃酸降低，从而患胃溃疡和十二指肠溃疡。3、每年春节，烟花爆竹炸伤事件真是不胜枚举，严重的会截肢 导致残疾，甚至失去生命。所以烟花爆竹还是少燃放或不燃放为宜。过春节不一定要燃放烟花爆竹，还可以选择别的健康的方式来庆
遗传病是指由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病在上、下代之间按一定方式传递，同时，遗传病的发病也需要一定的环境因素。现在已被认识的遗传病有5000多种，包括镰刀型细胞贫血症、囊性纤维化病、血友病、白化病等等。遗传病对人类健康有很大危害，也严重影响人口素质。随着医学的发展，一些遗传病已经能够治疗，特别是1953年DNA双螺旋结构的发现，促使了分子医学的诞生，开始应用基因疗法治疗遗传病。预防遗传病患儿的生出，是极为重要的。现在应用羊膜穿刺等胚胎检测技术，在怀孕的初期，就可以确定胚胎是否有遗传缺陷。如果有缺陷，就采取堕胎。禁止近亲结婚，是减少遗传病的一项重要措施。 遗传病主要特点 遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递，并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因，保持到终身。因此遗传病通常有以下几个特点： ①家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。 ②垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。 ③先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。 ④终身性。终身性意味着两点： 其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治； 其二，主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗 技术，在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传给子女。 冬春季节是各种传染病，尤其是呼吸道传染病的好发季节，近两年来，非典型肺炎（包括传染性非典型性肺炎）、禽流感等都在此季节严重干扰人们的正常生活，给我们的健康敲响了警钟。但是专家认为，只要坚持健康的生活方式，勤于锻炼身体，很多传染性疾病都是可以预防的。本报记者特邀沪上权威感染病学专家第二军医大学附属长征医院副院长、感染科主任缪晓辉教授和复旦大学附属华山医院传染病科副主任卢洪洲博士，就冬春季节常见的麻疹、风疹、流脑、猩红热、流行性感冒、水痘、肺结核和非典型肺炎等传染性疾病为读者一一解析。 专家认为，常见的呼吸道传染病主要通过空气飞沫来传播，因此，日常生活中是有对策来避免它的。以下八大对策供参考。 1、避免受凉 当人体受凉时，呼吸道血管收缩，血液供应减少，局部抵抗力下降，细菌和病毒容易侵入。 2、净化环境 新鲜空气能够去除过量的湿气和稀释室内污染物。 应定时开窗通风，保持空气流通；让阳光射进室内，因为阳光中的紫外线具有杀菌作用；也可用食醋熏蒸房间，起到消毒效果。 3、补充营养 注意多补充些鱼、肉、蛋、奶等营养价值较高的食物，增强机体免疫功能；多吃富含维生素C的新鲜蔬菜水果，可中和体内毒素，提高抗病能力；冬季气候干燥，空气尘埃含量高，人体鼻黏膜容易受损，要注意多喝水。 4、生活规律 生活不规律易使免疫系统功能减弱；充足睡眠能消除疲劳，调节人体各种机能，增强免疫力。 5、加强锻炼 体育锻炼可增强血液循环，提高免疫力。但雾天不要晨练，因为浓雾中不仅含有大量有害物质，而且水汽较多，会影响人体肺部的气体交换。 6、个人防护 要注意勤洗手、勤漱口；出门尽量站在空气通畅的地方；尽量少到拥挤的场所。 7、免疫预防 流行季节前可到防疫站或正规医院进行相应的预防接种，如流感、肺炎、麻疹、流脑等疫苗。 8、及早就医 当自己或周围的人出现发热、咳嗽、呼吸困难、气短等一种或多种呼吸道症状时，应及时到医院就医，别不当回事，更不要胡乱吃药。 盘点8种冬春常见传染病 [麻疹病毒]袭击5岁以下幼儿 麻疹俗称“出麻”，是由麻疹病毒引起的急性呼吸道传染病。临床以发热、咳嗽、流涕、眼结膜充血、颊粘膜有麻疹粘膜斑，皮肤出现红色斑丘疹等为主要表现。多见于8个月以上到5岁的婴幼儿。自开展麻疹疫苗接种以来，总发病率已经显著下降了。 作为一种呼吸道传染性疾病，麻疹病毒存活在病人呼吸道分泌物内，通过飞沫进行传播，可随空气进行传染，不过麻疹病毒比较脆弱，在空气中不能存活很长的时间。该病毒在公共场所的传染性很强，建议在传染病高发季节少带婴幼儿到公共场所去。 ■预防麻疹的方法： 1、接种麻疹减毒活疫苗，8个月龄时初种，7岁时再加强接种一次。 2、体弱多病或有慢性病的儿童，可注射免疫球蛋白进行被动免疫，可制止发病或减轻症状。 3、冬春季节，用马蹄（荸荠）、红萝卜煎水服，每周1-2次，亦有预防作用。 [风疹病毒]早期感染可致胎儿畸形 风疹是由风疹病毒引起的急性呼吸道传染病，易在儿童集体机构发生流行。临床表现为低热、轻微的上呼吸道炎症状和麻疹样皮疹，常伴有耳后、枕部淋巴结肿大。孕妇如果在妊娠早期感染了风疹病毒，可引起胎儿严重的全身感染并致畸形，称之为先天性风疹综合征。 ■预防风疹的方法： 1、注射风疹减毒活疫苗：主要对象应是15个月以上的小儿及儿童、易感育龄妇女。 2、妊娠早期孕妇应避免与风疹患者接触，如已接触并经风疹病毒抗体测定阳性者，应终止妊娠；阴性者可注射高效价免疫球蛋白，一般的丙种球蛋白无预防作用。 [流脑]起病最急及时就医 流脑即流行性脑脊髓膜炎，是脑膜炎双球菌寄生在人的鼻咽部侵入血液循环，再进到脑膜及脑脊髓膜，引起脑膜及脊髓膜发炎。它起病急、传播快、病死率高，是一种较严重的急性传染病，主要侵犯15岁以下的儿童。在流脑流行期间，绝大多数患者症状不典型，他们是主要的传播者。 流脑的主要症状是突发高热、寒战、头痛、呕吐，严重时出现颈项发硬，头后仰、抽搐、昏睡等症状，在胸、背部皮肤上一般可见到瘀点。因此，一旦发现有上述症状的病人要立即就近就医，如不及时抢救，常于24-48小时危及生命。 ■预防流脑方法： 1、注意个人卫生及环境卫生，保持室内清洁、空气流通，被褥勤洗、勤晒，流脑流行时不要带小孩去人多的公共场所或病家串门。 2、预防流脑最好的办法是接种流脑多糖体疫苗，一般接种后5-7天抗体水平就上升，注射一次疫苗有效免疫力至少可维持3-4年；如在流脑流行的季节前一个月，对6个月至15岁的儿童普遍进行一次流通脑多糖体疫苗注射，可预防流脑的发生和流行。 3、流脑是儿童中多发传染病，小学、幼儿园、托儿所要做好晨检，发现可疑病儿应及时送医院治疗，并做好隔离和其他儿童的预防工作。 [猩红热]可引发急性肾小球肾炎 猩红热为溶血性链球菌所引起的急性呼吸道传染病，多发生在5-15岁的儿童。临床表现为发热后出现咽峡炎及全身皮肤细小皮疹，疹退后皮肤出现片状脱落，少数患者于发病后2-3周发生非化脓性变态反应性疾病，如急性肾小球肾炎及风湿热等。 ■预防猩红热的方法： 1、隔离患者，特别是要在集体儿童机构中执行。 2、密切接触者的处理，尤其是体弱及免疫力功能低下者，可服用磺胺类药或注射青霉素。 [流感病毒]传染性强易流行 流行性感冒简称流感，是由流感病毒引起的急性呼吸道传染病。其特点是起病急，传染性强，流行广泛，传播迅速，易引起流行和大流行。流感是通过飞沫传播的。 流感病毒在外界的抵抗力弱，在56℃30分钟条件下易被灭活，在室温下传染性很快丧失，100℃1分钟即被灭活，但在0～4℃能存活数周，在-20℃真空干燥条件下可长期保存。对紫外线和化学消毒剂敏感。 ■流感的预防方法： 1.管理传染源：病人就地隔离，隔离至退热后2天，密切接触者医学观察3天。 2.切断传播途径：患者鼻、咽部分泌物和污染物要用漂白粉、过氧乙酸等进行消毒，室内通风，流行期间禁止大型聚会。 3.保护易感人群：有条件时疫苗接种和流行期间药物预防。 [水痘]常在儿童中集体流行 水痘是一种小儿最常见的出疹性传染病。是由水痘病毒引起的，经呼吸道传染是主要传播途径。另一种是接触传染，接触了被水痘病毒污染的食具、玩具、被褥及毛巾等而被感染。多见于1～6岁的小儿，水痘传染性很强，常在托儿所、幼儿园等儿童集体中流行。 ■水痘的预防： 患了水痘的病儿一经确诊，立即在家隔离直至全部结痂。水痘虽然症状较轻，一般都能顺利恢复，但它的传染性很强，而且水痘在目前还未普遍施行自动免疫，因此预防水痘主要靠隔离好病儿，尽可能避免健康儿童与患水痘的病儿接触。 [肺结核]易感人群在增加 肺结核是传染病中的常见病，又称“白色瘟疫”，曾经在80年代被认为人类已经基本征服的疾病之一。但在90年代又卷土重来，易感人群的数量也在增加。它对机体的侵袭，以及对人体生活，工作造成的影响是绝对不可忽视的。 结核病的传染源主要是痰涂片阳性的肺结核排菌病人。有了传染源，结核菌还必须通过一定途径才能传染给别人。肺结核病人主要通过咳嗽或打喷嚏等把含有结核菌的微沫散播于空气中，健康人吸入含有结核菌的微沫可受到结核菌的感染。结核病传染的程度主要受结核病人排菌量、咳嗽症状以及接触的密切程度等因素的影响。家庭内父母或祖父母等长辈有结核病，儿童较易受到结核菌的感染。 ■肺结核的预防： 结核菌主要通过呼吸道传染，因此禁止随地吐痰，对菌阳性病人的痰、日用品，以及周围的东西要加以消毒和适当处理，室内可用紫外线照射消毒，每日或隔日一次，每次2小时，患者用过的食具应煮沸消毒10-15分钟，被褥在烈日下暴晒4-6小时，痰盒、便器可用5-10%来苏浸泡2小时，最好将痰吐在纸上烧掉或用20%漂白粉溶液泡6-8小时。除此之外还可接种卡介苗，它是一种无致病力的活菌苗，接种于人体后可使未受结核菌感染者获得对结核病的特异性免疫力，保护率约为80%。可维持5-10年，因而隔数年后对结素试验转阴者还需复种。 [传染性非典型肺炎]医护人员是高危人群 传染性非典型肺炎的主要临床表现是发热（高于38摄氏度）、头痛、乏力和咳嗽，部分病人有呼吸加速、气促或急性呼吸窘迫综合征等。早期白细胞数正常或降低，淋巴细胞减少；影像学显示肺炎性改变。该病在一定条件下传染性较强，主要通过近距离飞沫传播、接触病人呼吸道分泌物及密切接触传播。人群普遍易感，医护人员是本病高危人群。 ■传染性非典型肺炎的预防： （1）保持良好的个人卫生习惯。打喷嚏、咳嗽和清洁鼻子后要洗手。 （2）注意均衡饮食、适量运动、充足休息、稳定情绪和避免吸烟，根据气候变化增减衣服，增强身体的抵抗力。 （3）保持办公室和居所的空气畅通，经常开窗，使空气流通。勤打扫环境卫生，勤晒衣服和被褥等。保持空调设备的良好性能，并经常清洗隔尘网。 （4）经常进行户外活动，呼吸新鲜空气，增强体质。 （5）结合自身情况，可适当服用一些抗病毒和预防流行性感冒类药物。 （6）尽量不到医院探视高烧不退或肺炎病人，如果一定要探视时必须戴医用口罩。 （7）避免前往空气流通不畅、人口密集的公共场所。 导致传染病流行有三大环节 环节一：传染源可以是人，也可以是动物。患者无疑是重要的传染源，但在大多数传染病中，显性感染(即出现症状的患者)只占受感染者的一小部分，隐性感染者与病原携带者在一些传染病中会成为重要的传染源。 环节二：传播途径是指病原体离开传染源后，到达另一个易感者的途径或方式。日常生活接触传播和通过空气、飞沫传播是呼吸道疾病的主要传播途径。此外，还有些传染病可以经水和食物通过消化道传播。经蚊虫等叮咬，即虫媒传播，以及血液和体液等途径也是传染病的重要传播方式。 环节三：人群易感性即人体对某种传染病免疫力低下或缺乏，不能抵御某种病原体的入侵而染病。某种传染病的易感人群占总体人群的比例越高，则这种传染病越易于发生和传播，该病流行的可能性越大。 为何传染性疾病多发在冬春 专家指出，因为冬春季节气候寒冷，人们多集中在室内活动，互相接触机会较多。由于门窗关得较严，空气不流通，室内温度较高，给存在于空气中的细菌、病毒等病原体的生长繁殖创造了一定的有利条件；据实验室研究，在污染严重的室内空气中，每立方米就存在着数以百计的各种微生物。另外，由于病人或带菌（毒）者在咳嗽或打喷嚏时播散出大量的病菌和病毒，使集居于室内的人们易于互相传播；流感、腮腺炎、白喉等亦可通过食具、用具、玩具等传播。再就是由于室内外温差较大，当从温暖的室内外出时，骤然吸入大量冷空气，冷空气刺激呼吸道粘膜，使局部毛细血管收缩，使血流量减少，呼吸道的免疫球蛋白及吞噬细胞功能也随之降低，这时潜伏在呼吸道内的各种病菌也乘虚而入，引起发
打鼾为什么常会伴有睡眠憋气呢?这主要是由于打鼾者的气道通常比正常人狭窄，白天清醒时咽喉部肌肉代偿性收缩使气道保持开放，不发生堵塞。但夜间睡眠时神经兴奋性下降，肌肉松弛，咽部组织堵塞，使上气道塌陷，当气流通过狭窄部位时，产生涡流并引起振动，从而出现鼾声，严重时呼吸可以暂时停止，从而影响人的身体健康。 睡觉打呼噜的原因 专家指出，打呼噜是由气道狭窄气流高速通过引起振动产生，那么造成气道狭窄的因素也就是打呼噜的原因。1、鼻部原因引起打呼噜:鼻中隔偏曲，鼻息肉，鼻甲肥大，鼻粘膜充血肥厚、慢性鼻炎等。2、咽部原因引起打呼噜:扁桃体及腺样体增大肥大，悬雍垂肥大，软腭肥大低垂，舌体肥大。3、先天性解剖畸形引起打呼噜:下颌骨发育畸形(如小颌畸形)，下颌骨后缩等。4、机能性原因引起打呼噜:白天清醒时气道正常，睡眠时气道周围肌肉张力减低，加之仰卧时舌根后坠，造成气道狭窄而出现打呼噜。 打呼噜的危害、会影响患者正常的氧气摄入，这就使患者体内产生高水平的儿茶酚胺类物质，这样就会导致患者对胰岛素产生耐受。这一发现提示，打呼噜本身就是糖尿病发生的潜在危险因素。如果患者有其他的糖尿病发病的危险因素，如糖尿病家族史、吸烟或肥胖，同时加上打呼噜这一危险因素，就应该提高警惕，寻求医生的帮助，及时解决打呼噜的问题。2、打呼噜的危害是经常打呼噜易患糖尿病，打呼噜不仅会影响同伴的休息，而且它还会增加患糖尿病的危险。3、在打呼噜和睡眠窒息的患者中常常会发生气道堵塞，这会导致发生高血压和心脏病。那些打呼噜的人发生糖尿病的危险性也会增加，因为睡眠窒息常常与打呼噜有关，而在糖尿病患者中睡眠窒息发生的概率要高于健康成年人。4、打呼噜是高血压病和心脑血管疾病的第三大危险诱因。打呼噜者猝死发生率远高于正常人群，打呼噜的车祸发生率较正常人高5-8倍。每小时低通气和呼吸暂停超过20次以上者，10年存活率仅为64%。 美国等离子技术高效治疗鼾症: 治疗鼾症患者可以放心地选择医院。在吸取多种传统治疗鼾症方法优缺点的基础上，医院耳鼻咽喉科不惜重金从美国引进了“低温等离子消融术”。这种国际上最先进的技术，是目前治疗打呼噜疗效最明显，也是治疗鼾症最为安全的疗法“低温等离子消融术”是在鼻内窥镜下，运用从国外引进的等离子低温消融系统，瞬间对引起打呼噜的增生组织进行消融，可保持局部黏膜组织结构的安全性，并能有效减轻术后水肿与疼痛。消融时间很短，约一炷香的功夫，术后症状即得到缓解，一般术后不会再复发，可有效治疗鼾症。 鼾症治疗推荐:“低温等离子消融术”祛除打呼噜声让孩子睡眠更安稳香甜耳鼻喉科专家提醒: 此外，鼾症需要一个体化综合治疗。减肥可以改善气道阻塞的程度。香烟可以刺激咽部发炎，引起咽部黏膜慢性增生。喝酒可以使肌肉松弛，舌根后坠，加重阻塞。所以病人应该戒烟、戒酒，坚持锻炼，保持标准的体重，睡眠姿势的改变是一种经济有效的方法。严重的鼾症如果长期得不到好的治疗的话，就会加重睡眠低氧血症的发生。严重的低氧血症，可引起心、肺、脑等功能障碍，甚至可发生睡眠时的卒死。因此鼾症严重者应及时到有条件的医院诊治，针对病因进行治疗。 打呼噜的预防保健 打呼噜患者在生活中预防以下几点、对于肥胖者，要积极减轻体重，加强运动。一般来说是要减轻体重的5%-10%以上。2、鼾症病人多有血氧含量下降，故常伴有高血压、心律紊乱、血液粘稠度增高，心脏负担加重，容易导致心脑血管疾病的发生，所以要重视血压的监测，按时服用降压药物。3、增强体育锻炼，保持良好的生活习惯。4、睡前禁止服用镇静、安眠药物，以免加重对呼吸中枢调节的抑制。5、采取侧卧位睡眠姿势，尤以右侧卧位为宜，避免在睡眠时舌、软腭、悬雍垂松弛后坠，加重上气道堵塞。可在睡眠时背部褙一个小皮球，有助于强制性保持侧卧位睡眠。6、避免烟酒嗜好，因为吸烟能引起呼吸道症状加重，饮酒加重打呼噜、夜间呼吸紊乱及低氧血症，尤其是睡前饮酒。总之，引起鼾症的原因是多方面的，往往需要多学科的协作，综合分析后才能确定合适的治疗方案
怀我女儿时因为把持不住,差不多一上班就坐在电脑前,不是为了工作而是为了打斗地主游戏,唯一所做的措施是把一本A4大的硬皮笔记本挡在肚子前.所以我也一直担心我的宝宝有这有那的问题.事实胜於雄辩,我生了个聪明可爱又漂亮的女儿.我以前的担心都是多余的.我看过一篇报道说电脑的辐射其实很小,不至於能影响到隔著肚皮的胎儿.
另附一篇报道:
电脑辐射会不会对胎儿造成损害？北京大学生育健康研究所的一项持续了10年的研究成果表明，这样的担心其实是多余的。
该研究所从1991年开始，在全国范围内对2000万例孕期至7岁的儿童进行跟踪，寻找我国新生儿出生缺陷的影响因素和预防措施，其中将使用电脑列为调查的一项。到目前为止，专家们尚没
有发现孕妇使用电脑会对宝宝的发育有什么不良影响。怀孕前后正常使用电脑，不会影响小宝宝。
专家指出，电脑运行时在其周围产生的X射线、紫外线、可见光、红外线和特高频、高频、中频及极低频电磁场以及静电场等电磁辐射，远低于我国及国际现行卫生标准要求的数值。它对精子、卵子、受精卵、胚胎、胎儿是安全的。
导致新生儿出生缺陷的高危因素有：1、孕妇年龄在35岁以上；2、孕早期受过病毒感染，特别是感染过风疹病毒；3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏；4、孕早期接触过X光射线或苯、铅、汞等有害物质；5、孕早期未在医生指导下用药。有上述高危因素的孕妇应尽早接受B超检查。如果积极采取针对性措施，新生儿出生缺陷率就会降低30％―40％。
为了宝宝,你还是注意以下:
1、孕妇吸烟不仅影响自身的健康，而且直接影响胎儿的发育。烟草中有20多种有毒物质，其中尼古丁的毒性最大，它可以通过胎盘直接进到胎儿体内，使胚胎发育缓慢，引起畸 形，流产及先天性心脏病等；由于胎儿的肝脏解毒能力差，烟雾对胎儿的肝脏也有损害；胎 儿的大脑受到烟中有毒物质的毒害，会使智力发育迟缓，甚至死亡。据统计，每天吸烟10 支 左右的孕妇，发生畸形儿的危险就增加10%；吸烟超过30支，则畸形儿发生率可增加到90%，另外，孕妇由于别人吸烟而吸入的烟雾对胎儿也是有害的。
2、孕妇大量饮酒不仅能引起慢性酒精中毒性肝炎、肝硬化，还会造成子女智力低下。 酒精对生殖细胞有不良作用，使受精卵质量下降发育畸形，此时受孕，孩子出生后可引起“ 酒精中毒综合症”，出现：体重轻、中枢神经发育障碍，可有小头畸形、前额突起、眼裂小 、斜视、鼻梁短、鼻孔朝天、上口唇内收、扇风耳等怪面容，甚至还有心脏及四肢的畸形。酗酒的妇女所生婴儿畸形危险性，比不饮酒妇女高两倍，为了孩子的健康，孕妇不要饮酒。
3、孕期要避免接触放射线，尤其是前三个月。因为，越是妊娠早期，对射线越敏感，胎儿受害越重，放射线可引起胎儿畸形，如无脑儿、脊椎裂、唇裂、腭裂等。所以，怀孕6 周以前要绝对禁止射线照射。?
4、妊娠期间由于体内内分泌功能改变，孕妇面部会出现色素斑。为了增加面部美，常用一些化妆品打扮自己。医学研究证明绝大部分化妆品都是由化学物质制成的。妇女在妊娠期皮肤尤为敏感。如果使用过多的化妆品会刺激皮肤引起过敏反应，化妆品中的有害物质通 过母体皮肤吸收后还会间接危害胎儿。例如染发剂化学冷烫精不仅易使母体产生过敏反应，而且还会影响胎儿的正常生长发育。孕妇涂口红后，有些有害物质就会吸附在嘴唇上并随唾 液和呼吸进入体内，使胎儿受害。所以妊娠期间最好不使用化妆品，如果使用了应以清淡为宜。
5、孕妇不宜饮含咖啡因的饮料。由于妊娠期间妇女的清除能力降低，饮料中的咖啡因在母体中积蓄，积蓄的咖啡因通过胎盘被吸收，影响了胎儿的正常发育，导致胎儿体重减轻。此外茶叶中含有鞣质，它能与铁结合，影响铁在肠内的吸收，诱发或加重孕妇的缺铁性贫血。所以妊娠期妇女一定要克服饮茶、咖啡、可可习惯，力求少饮或不饮
遗传性耳聋占所有耳聋病人的50%，并且其中绝大部分为难以治疗的感觉神经性聋，如不能早期发现，往往会严重影响聋儿康复训练的效果。 遗传性聋可以简单地理解为由父母遗传而来的耳聋。既然如此，为什么有些先天性聋的父母所生的孩子并无听力障碍，而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子？有的家族中可以有几个先天性聋的孩子，而有的家族中只有一个聋人呢？这种现象除了有的先天性聋的人并不是由遗传因素引起的外，还有一个重要原因就是遗传性聋的遗传方式比较复杂，只从一个家庭或一个家族分析往往不能看出其遗传规律。 人类遗传的物质基础是染色体，它存在于细胞核内，共有23对，其中22对称常染色体，1对与性别有关，称性染色体。这些染色体，一半来自父亲，一半来自母亲。也就是说，父母在向子女传递遗传信息时，首先把自己的染色体分成相等的两组，然后再两两随机组合传给下一代，这样，父母的一些特征就传给了子女。当然，这些特征有些是对下一代有利的，也有些是对下一代有害的。耳聋这种特征就是对子女有害的。 一、常染色体显性遗传性聋 在两组染色体中，只要有一组有聋的成分，就会表现出耳聋。 1.父母双方有一方是聋人，他（她）们的子女出现耳聋的可能性为50%；如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能性为75%。 2.耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。 3.这种遗传性聋，没有性别差异。 二、常染色体隐性遗传性聋 这种遗传性聋的特点是：只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才表现耳聋。如果只有一组染色体有问题，并不出现耳聋，而成为携带者。 1.如果父母双方不聋，但均为携带者，那么，其子女出现耳聋的可能性为25%，成为携带者的可能性为50%，完全正常的可能性为25%。如果一方是聋人，另一方为正常人，则其子女均不出现耳聋，但均是携带者。如果双方均是聋人，则其子女出现耳聋的可能性为100%。 2.耳聋的子女如果同正常人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋，则要看他（她）本人是否为携带者，同时还要看他（她）的配偶的情况，也就是说，不聋的子女的下一代，也可能会有聋儿产生。 3.这种耳聋没有性别差异。 三、伴性遗传性聋 前面曾提到过，在人的23对染色体中，有一对决定性别的染色体称为性染色体，如果致聋因素位于这一对染色体上，当然也会向下传递，这种遗传性聋称伴性遗传性聋。这种耳聋的特点是，在一个家族中，耳聋的发生有明显的性别差异。在整个遗传性聋中，这种耳聋所占的比例较少，大约为1%左右。 四、多基因遗传性聋与染色体异常性聋 多基因遗传性聋与环境因素造成的聋不易区分。链霉素中毒性聋具有明显的家族易感性。有人认为，这种家族易感性就属于多基因遗传。染色体异常性聋多伴有智力和其他方面的发育障碍，在临床上易于发现，另外，这种耳聋可以通过化验检查发现。 以上四种情况，前三种占遗传性聋的绝大部分。 通过上述分析，我们也可以了解近亲结婚出现耳聋子女的可能性较大的原因，那就是由于男女双方有较近的血缘关系，出现相同特征染色体的可能性比非近亲结婚者大得多，有害染色体相组合的机率也高得多。据理论分析，表兄妹结婚生出先天性聋子女的可能性比非近亲结婚的人多7.8倍。因此，应严格禁止近亲结婚，以确保优生优育。 五、在分析遗传性聋时应注意的几个问题 1.遗传性聋并不一定都是先天性聋，有不少遗传性聋是后天发生的，有的甚至到中年才发病。 2.由于外显不全或基因修正，实际的遗传性聋患者可能会少于理论计算值。 3.并非所有的遗传性聋都能通过染色体检查而诊断，单基因遗传性聋和多基因遗传性聋的绝大部分，目前还不能通过染色体检查查出。 六、常见的遗传性聋及综合征 （一）出生时即已表现为聋的遗传性聋及综合征 1.内耳发育不全性聋：又可细分为四种类型 （1）内耳不发育性聋：属常染色体显性遗传。内耳完全不发育，往往伴有智力发育障碍和其他畸形。 (2)内耳发育不全性聋：为常染色体显性遗传。耳聋可以是单侧性的，也可以是双侧性的，其程度与畸形程度常不一致，听力损失可轻可重，大多数病人只有低频残余听力。 (3)蜗球囊发育不全性聋：属常染色体隐性遗传，是内耳发育不全中最常见的一种，病变轻者可有残余听力。由于本型骨迷路发育正常，故内耳CT有时查不到异常。 (4)蜗管发育不全性聋：遗传方式不明，高频听力失严重，可有部分低频听力。 2.耳聋眼病自额发综合征：可能为常染色体显性遗传。病人主要特征是：双眼距增宽、鼻梁扁平、两侧眉毛向中线方向过度生长； 眼球（虹膜）颜色异常，可以是单侧，也可以是双侧；前额部有白发；耳聋程度不定，可能是一侧聋，也可能是双侧聋。 3.自化病伴耳聋：为常染色体显性遗传，也有的呈隐性或伴性遗传。主要表现为白皮肤、白头发、白虹膜，耳聋呈双侧性且呈重度聋。 4.色素过度沉着伴耳聋：可以是常染色体显性遗传，也可以是隐性或伴性遗传。皮肤色素沉着自儿童期就已开始，逐渐加重，至成年时为大面积甚至全身性改变，耳聋程度极重。 5.先天性聋-甲状腺肿综合征：系常染色体隐性遗传。出生时即存在耳聋，甲状腺肿多在青春期出现，是由于不正常碘代谢造成的，与缺碘有密切关系。 6.耳聋-心电图异常综合征：属常染色体隐性遗传。耳聋为双侧性深度感觉神经性聋，心电图有异常改变，可突然死亡。 7.指（趾）甲营养不良伴耳聋：为常染色体隐性遗传。病人常表现为重度高频缺失性聋，同时伴有指（趾）甲短小、营养不良，有时可有毛发、牙齿等缺损。 8.聋哑-视网膜色素变性综合征：属常染色体隐性遗传，也有显性或伴性遗传。耳聋为重度感觉神经性聋，视力逐渐下降，有失明的可能，有时还伴有嗅觉消失、失语、智能发育不全及前庭功能障碍。 9.染色体畸变性聋：常见于13三体型和18三体型，是染色体数量异常造成的，除耳聋外，尚有外耳、中耳及面部畸形。染色体检查可以确定。 （二）生后迟发性遗传性聋 1.家族性进行性感觉神经性聋：属常染色体显性遗传。患儿出生时听力正常，至10岁左右听力开始下降，且逐渐加重，最终可达全聋。 2.遗传性肾炎伴耳聋：属常染色体显性遗传。主要表现为血尿、肾功能减退和双侧对称性耳聋，耳聋常自10岁左右开始，以男性为重。 3.视网膜变性-糖尿病-耳聋综合征：属常染色体隐性遗传。视网膜变性自1岁即开始，耳聋在10岁左右出现，并逐渐加重，且伴有糖尿病。 4.变形性骨炎伴耳聋：属常染色体显性遗传。特征是颅骨、腿部长骨变形同时有耳聋，一般到中年开始发病。 5.耳硬化症：属常染色体显性遗传。青春期开始发病，主要表现为耳聋且逐渐加重，手术治疗效果尚佳。 6.酮酸尿症伴耳聋：属常染色体隐性遗传。患者表现为酮酸尿、智力发育不全、共济失调等，耳聋严重且进展快，5~6岁即可全聋。 （三）其他遗传性聋 家族性高脂蛋白血症伴耳聋（常染色体显性遗传）； 颌面骨发育不全综合征（常染色体显性遗传）； 颅面骨形成不一综合征（常染色体显性遗传）； 耳聋-侏儒-色素性视网膜炎综合征（常染色体隐性遗传）； 非梅毒性角膜实质炎及耳蜗前庭综合征（常染色体隐性遗传）； 脂肪软骨营养不良症（常染色体隐性遗传）； 耳聋进行性骨化性肌炎综合征（常染色体隐性遗传）； 家族性黑型白痴（常染色体隐性遗传）；
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