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人类21三体综合征的成因是：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离.已知21四体的胚胎不能成活.一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（　　）A. ，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B. ，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C. ，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D. ，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
泽速浪2076
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人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，属于染色体数目异常遗传病．女患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体是3条．减数第一次分离后期同源染色体分离时，只能是一极为一条，另一极为二条，导致第一次分裂的结果产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子正常和异常的比例近1：1；这对夫妇均产生正常，多一条21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为，患病女孩的概率为，实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精．故选：B．
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一对夫妇均为21三体综合征患者，由于他们在产生配子时，第21号的三条染色体一条移向细胞的一极，两条移向另一极，故产生的配子有两种，一种是正常的，另一种是含有两条21号染色体，雌雄配子结合情况有四种，而21四体的胚胎不能成活，故活下来的有三种情况，只有一种正常，所以生出病孩的概率是，患病女孩的概率为=．
本题考点：
基因的分离规律的实质及应用；细胞的减数分裂．
考点点评：
本题考查21三体综合征的病因和遗传规律的知识，意在考查学生的分析和计算的能力，难度较大，解题的关键是正确分析21三体综合征患者的成因．
扫描下载二维码副主任医师
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第一胎是21三体综合症，我们想要第二胎
状态：就诊前
&副主任医师
夫妇双方需进行染色体检查，再次妊娠时需进行羊水穿刺产前诊断。
状态：就诊前
需要多久才能要孩子，染色体检查完了，当时要孩子？
还是检查完了。一直是固定的
疾病名称：21三体综合症&&
希望得到的帮助：希望给予我帮助攻
病情描述：我想问下做羊水穿刺好还是无创好
疾病名称：排畸羊水穿刺和无创DNA哪个更准&&
希望得到的帮助：羊水穿刺和无创DNA哪个更准确风险小，孕期多少周检查合适，检查前需注意什么，要预约吗...
病情描述：双方均无家族遗传疾病，身体均无任何重大疾病，孕期未吃过任何药物，但发烧过一次，喝生姜水好的。
疾病名称：21三体综合症临界风险&&
希望得到的帮助：需要做羊水穿刺检查吗？还是就只要做无创dna检查？
病情描述：二胎怀孕18周，唐筛21三体综合症临界风险，年龄37周岁（高风险）
疾病名称：排畸羊水穿刺和无创DNA哪个更准&&
希望得到的帮助：羊水穿刺和无创DNA哪个准确率更高风向更小，孕期什么时间去做比较适合，大概费用是多少...
病情描述：双方均无家族遗传疾病，身体均无任何重大疾病，孕期未吃过任何药物，但发烧过一次，喝生姜水好的。
疾病名称：胎儿18周，羊水穿刺结果21三体综合征&&
希望得到的帮助：如需引产，是否是您亲自做手术？引产可否全麻？
病情描述：孕前月经量少持续一年，吃过泰国蛇药调经丸，月见草，蔓越莓等，11周NT检查正常，想咨询能否判断宝宝具体哪方面有缺陷，能不能生？
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
俞冬熠大夫的信息
临床遗传、优生及产前诊断; 反复自然流产
俞冬熠，女，遗传科主任，遗传学博士，青岛大学医学院硕士研究生导师，青岛市医学遗传学专科副主委,山东省产...
俞冬熠大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
遗传咨询科可通话专家
副主任医师
安徽省立医院
优生遗传咨询专病门诊
河南省人民医院
医学遗传研究所
副主任医师
河南省人民医院
医学遗传研究所
潍坊市妇幼保健院
遗传代谢病筛查科
副主任医师
自贡市妇幼保健院
遗传生殖医学中心
潍坊市妇幼保健院
遗传代谢病筛查科
湖北妇幼保健院
优生遗传科→ 第一胎患二十一三体综合症第二胎　还会得吗　急盼回答
第一胎患二十一三体综合症第二胎　还会得吗　急盼回答
女 | 0个月
健康咨询描述：
第一个小孩得的这种病７岁了　　第二胎可以生吗
xizhongwang
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&&&&&&一般来说,标准型21-三体综合征的再发率为1%,孕母年龄越大,风险率愈高.高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞检查进行产前诊断,目前可在孕中期筛查相关血清标记物,常用的三联筛查：甲胎蛋白(AFP),游离雌三醇(FE3)和绒毛膜促性腺激素(HCG)的检测.通常21-三体综合征胎儿的孕母血清甲胎蛋白(AFP),游离雌三醇(FE3)低于平均水平,绒毛膜促性腺激素(HCG)高于平均水平.
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参考价格：￥17.5【问题】一胎是21-三体综合征的父母，可以在要二胎吗？ - 儿科专业讨论版 - 爱爱医医学论坛
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【问题】一胎是21-三体综合征的父母，可以在要二胎吗？
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我想问一下，21－三体综合征的发病原因是什么？请问它是染色体遗传病吗？
如果不是，那么在要二胎时要注意那些问题？是不是不可以在要二胎了？
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【问题】一胎是21-三体综合征的父母，可以在要二胎吗？
21－三体综合征是常染色& &[病因及发病机理] 本病的产生机理尚不清楚。一般认为是近端着丝染色体不分离的结果。影响染色体不分离的因素较为复杂，可能为病毒感染、母体接触放射线、孕前或妊娠时服用某些药物(如避孕药、解热镇痛药、某些抗药、抗癌药、抗甲状腺功能药、黄体酮、异烟肼、肾上腺皮质激素等)、化学毒物以及遗传倾向、高龄孕妇等。国外报道20~29岁的母亲生育先天愚型的发生率为0.62~0.88‰，30~39岁时上升到1.06~3.74‰，40~49岁
则高达9.93~62.5‰;国内上海调查发现小于30岁组为0.1‰，30~39岁组为1.45‰　大于40岁组为12.8‰。。最近也有研究表明父亲接触某些诱变剂，如铍、聚氯二苯、环磷酰胺等也可以影响胎儿而导致先天愚型的产生。
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【问题】一胎是21-三体综合征的父母，可以在要二胎吗？
一)核型分析1. 三体型:即比正常人多一条21号染色体
2. 嵌合型(mosaic):即在同一个体中既存在正常二倍体细胞株，又存在21-三体型等异常细胞株。
3. 易位型(translocation):即染色体断裂后，断片离开原来位置转移到另一部位，常见额外的21号染色体易位到D或G组染色体上。
确切的诊断需羊水穿刺进行细胞遗传学检查
已生育过一个，其再生育21-三体型的风险为1~1·3%。父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10~15%，男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高
【问题】一胎是21-三体综合征的父母，可以在要二胎吗？
1楼2楼说的好深奥
厉害厉害。。。
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【问题】一胎是21-三体综合征的父母，可以在要二胎吗？
老实说，我是找书发的，我也不懂啊
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【问题】一胎是21-三体综合征的父母，可以在要二胎吗？
再发率高，最好不要，可是真的也是没有别的办法啊
也不能说两个人就离婚不是！
最好要完孩子后孕14~16周做一下检查，如果孩子不好中引也可以的，如果幸运的话，那就要恭喜了啊！
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【问题】一胎是21-三体综合征的父母，可以在要二胎吗？
２１－三体，是分子病，但不是遗传病，它的发病机理是染色体有丝分裂不分离所导致的，可以再要第二胎
【问题】一胎是21-三体综合征的父母，可以在要二胎吗？
那么第二胎患21-三体的几率是不是比一般的要大呢?
【问题】一胎是21-三体综合征的父母，可以在要二胎吗？
先查父母染色体，看是什么型，怀孕后再查胎儿
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【问题】一胎是21-三体综合征的父母，可以在要二胎吗？
Originally posted by 疏桐漏月 at
２１－三体，是分子病，但不是遗传病，它的发病机理是染色体有丝分裂不分离所导致的，可以再要第二胎
斑竹要小小的纠正你一下;);)典型的21三体几乎都是新发生（de novo）的，与父母的核型无关，经是减数分裂时不分离的结果。不分离常发生在母方生殖细胞，约占病例数的95％，另5％见于父方，而且主要发生在第一次减数分裂。典型的21三体只有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。但是不能排除某些表型正常的母亲实际是21三体细胞较少的嵌合体，因而她们的子女有可能获得额外的21号染色体。所以也有遗传的可能哦，因此要第二胎是可以的，但是一定要在16~20周做检查胎儿的染色体
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【问题】一胎是21-三体综合征的父母，可以在要二胎吗？
Originally posted by 丝丝入扣 at
那么第二胎患21-三体的几率是不是比一般的要大呢? 各种类型再发风险不同。对游离型的21三体性，再发风险率与年龄特异风险率相近（即35岁以下约为0.5%，35％岁以上约为1％）。然而，如双亲（通常是母亲）之一嵌合体则风险会增加。总之，已产生一个21三体患儿，其再发风险0.5%,而染色体畸变的总风险为1.2％，即不排除再生产其它染色体异常的患儿。
& && & 易位型有大约1／2的病例是新发生的，另1／2是双亲的之一平衡易位引起的。前者复发风险很小，而平衡易位导致的再发风险则可以根据经验估计。理论上如双亲之一为平衡易位携带者，产出患儿风险为33.3%。但实际风险低得多，这与双亲哪一方为携带者有关。Dq21q易位携带者若是母亲，生产患儿的风险为10％-15％；如为父亲，则风险为5％或更小。21q21q易位的情况与之大体相同，但易位染色体由父方传递的百分比较D／G易位要多，风险率在10％以下。21q21q平衡易位携带者的后代100％均是三体征患儿，携带者不宜生育
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【问题】一胎是21-三体综合征的父母，可以在要二胎吗？
上面的各位都说的非常好啊,我在这里也发表一下我的观点:生第二胎发生这种病的可能性完全存在.故建议双亲均需到医院查染色体检查.可能1第二胎的发病率高2第二胎的发病率低.高者不建议生第二胎.低者需要密切观察下怀孕.
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