发作性嗜睡的主要临床表现在医学角度上怎么解释?


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一位刚刚升入初中的学生在一上课就睡觉,一笑就摔倒,学习成绩下降,是懒还是病?……
一位身强力壮的年轻人开着车却频频点头犯困,险些酿成车祸……
一位中年大叔和别人聊着天却突然口齿不清、昏昏欲睡甚至打起呼噜来……
这些尴尬的局面是怎么回事?
其实困扰这些人的元凶是一种罕见的慢性睡眠障碍疾病,叫作发作性睡病,这种病的发病率很低,每2000个人中只有1个人发病,全世界约有300万发作性睡病患者,中国的发作性睡病患者约70万,占全球的四分之一。每个发作性睡病的表现都不一样,有的临床表现很轻,只有白天轻度犯困的,小睡一会就能改善,这些患者往往不去就诊,有些患者的症状表现很重,会严重影响生活学习工作的方方面面。发作性睡病的高峰好发年龄在8~15岁,第二个高峰发病年龄大概40岁以后。最小发病年龄可以在3岁发病,最大发病年龄可在70岁发病。由于发作性睡病发病率低,临床症状差异大,公众普遍对本病的认识不足,导致很多在儿童青少年发病的患者得不到及时的诊断治疗,据国外研究报道发作性睡病从发病到确诊平均延迟8~22年,对于儿童青少年来说,这个年龄是求学和个性发展的关键时期,如果得不到及时诊断和治疗,将对患者的人生产生巨大的影响。让我们来走进这个让人白天睡不醒,晚上睡不着的“特困户”人群,认识一下发作性睡病到底是怎样的一种疾病?
什么是发作性睡病?
发作性睡病最早是1880年由法国医生Gélineau首先报道,临床主要表现为日间过度思睡(EDS)、猝倒发作、入睡前/ 初醒时的幻觉及睡眠瘫痪这四大具有特征性症状,早期也被称为“四联症”,随着对该病认识的加深,发现发作性睡病患者还会出现各种各样的夜间的睡眠紊乱、包括出现睡眠中断、睡眠中行为异常和多动行为,组成发作性睡病的五大核心症状,也称为“五联征”。
日间过度思睡是发作性睡病最常见的症状,几乎100%患者都会出现,表现为突然发生的不可抗拒的睡眠发作,有时可能出现在行走、进餐或者交谈时,在外界刺激减少时,例如看电视、看书或者开会时更容易出现。如果在这个时候睡上一觉,往往会有精力恢复的感觉,但精力的恢复持续时间往往不长。
猝倒是指大笑或者强烈的情感刺激后出现浑身无力,使患者被迫跌倒或坐下,这是双侧肢体肌张力部分或完全丧失所致,虽然持续时间很短暂,但患者发作时有跌倒的风险。儿童患者的猝倒症状往往不典型,常表现为低头、吐舌头、面部表情异常等症状。无力发作的时间常为数秒至数分钟。
睡眠幻觉睡眠幻觉通常为看到熟悉人的影子、听到熟悉的声音,或者有被触摸的感觉,这种体验往往十分真实,常常让人无法分辨梦境和现实,大多发生在刚要入睡时或者睡眠中醒来时,也可发生在午睡时。
睡眠瘫痪:患者从睡眠中醒来身体好像被压住了不能动一样,也就是人们俗称的“鬼压床”。发作时患者意识清楚并能感知到周围的事物,但却无法活动或说话,需要有人推一下就很快恢复正常。这种情况会持续数秒至数分钟,刚发病时会感到恐惧。尽管正常人也会出现“鬼压床”,而发作性睡病的患者出现的十分频繁。
夜间睡眠紊乱也可以是患者就诊时的主诉之一,主要表现为睡眠不安,多梦易醒,醒后再入睡困难,此外也可以有周期性肢体运动以及快眼动睡眠期行为异常。
除此之外,许多发作性睡病的患者还会出现体重增加、性早熟、精神障碍、认知功能损害等其他临床表现。
如果出现上述症状的困扰,可以进行一个小小问卷测试一下, Epworth嗜睡量表(见本文结尾) 是临床上常用的调查量表,让受试者对不同环境下“打瞌睡”的欲望进行自我评价,8个项目分别按照无(0),轻度(1),中度(2),重度(3)四个等级进行赋分,总分24分,>10分为思睡,建议评分>10分的受试者及时到医院的睡眠专科或神经内科的睡眠专业医生就诊,接受规范的标准多导睡眠监测(PSG)、多次小睡潜伏期试验(MSLT),有些患者首次就诊为了精准诊断和鉴别诊断还需要进行系列的检查,包括脑核磁共振、脑电图、腰椎穿刺脑脊液食欲素检测及发作性睡病的相关易感基因检测,这些检查能帮助提高发作性睡病诊断的精确性。目前多次小睡潜伏期试验(MSLT)和脑脊液食欲素检测仍被公认为发作性睡病具有诊断价值的重要检查方法。如果MSLT检查显示5次小睡试验中出现2次和以上的入睡潜伏期始发的异常REM期睡眠(SOREMP)现象,且入睡潜伏期小于等于8分钟则提示MSLT阳性,可以支持发作性睡病的诊断。2014年颁布的《睡眠障碍国际分类》第三版(ICSD-3)的诊断标准将发作性睡病分为1型和2型。1型发作性睡病需满足:(1)白天难以遏制的困倦和睡眠发作,症状持续至少3个月以上。(2) 满足以下1项或2项条件:①有猝倒发作(符合定义的基本特征)。经过标准的MSLT检查平均睡眠潜伏期≤8分钟,且出现 2次或以上的SOREMP现象;2型发作性睡病的诊断标准包括超过3个月难以控制的日间思睡及MSLT阳性,并排除其他可能导致睡眠障碍的原因。若患者有典型的猝倒表现或脑脊液食欲素明显降低(≤110pg/ml)则支持1型发作性睡病的诊断。
发作性睡病如何治疗?
发作性睡病的治疗还没有针对病因的治疗,所有的治疗主要针对发作性睡病生活影响最大的几个核心进行,治疗方法包括药物治疗和非药物治疗。
药物治疗主要分为两大类:①治疗日间思睡的药物,主要为精神振奋类药物,如莫达非尼,替洛利生、哌甲酯等,还有一些FDA批准的新型促觉醒药物;②治疗猝倒、睡眠瘫痪及入睡前幻觉的药物,主要包括文拉法辛、氯米帕明等一些抗抑郁剂等。需要睡眠专家的指导下用药,并定期复诊。
非药物治疗也相当重要,患者的积极心理在治疗配合中更起着至关重要的作用,具体应当如何做呢?首先可从简单的日常生活习惯进行改变,如保证夜间充足睡眠,安排规律的午睡来减少白天睡意,戒酒、戒烟,避免过度进食高碳水化合物类食物;避免驾驶、高空及水下作业等;保持乐观的态度,当存在自卑或抑郁情绪,应及时寻求心理帮助或治疗;也不可太过兴奋,从而避免猝倒发作。对于青少年患者,家长和老师应认识到日间思睡及猝倒是疾病表现,并对此表示理解,协助青少年患者进行心理建设和长期的疾病管理。同时患者应前往正规睡眠门诊接受药物治疗。
发作性睡病目前的治疗已经取得了很大的进展,另有基因、干细胞治疗以及食欲素激动剂仍在实验研究中,相信不久后会有更多的药物投入到临床使用,从而造福发作性睡病患者,赶走睡魔,让患者重拾精力充沛的一天。
Epworth 嗜睡量表
请根据您近1个月的情况,从每一行中选择一个最符合的情况,在合适的方格内勾选√,评分标准:没有或很少瞌睡0分,偶尔瞌睡 1分,经常瞌睡2分,绝大部分或全部时间都有瞌睡3分。
总分(对于评分>10的受试者建议及时就诊):
正常<6分
轻度瞌睡 6-10分
明显瞌睡10-16分
严重瞌睡>16分
文中图片源于网络
审 核:王 蕾
文 字:神经内科
排 版:于涵秋
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