进行性肌营养不良是什么原因导致的的生化改变？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2023-03-28 03:06 标签： 进行性肌营养不良是什么原因导致的

进行性肌营养不良 - 百度文库
进行性肌营养不良是一组原发于肌肉组织的家族性遗传性变性疾病，临床主要表现为骨骼肌进行性肌无力和萎缩，最后完全丧失运动功能。此组疾病中儿童期起病的主要类型为假性肥大型(Duchenne型及Becker型)进行性肌营养不良，此症的患病率为活产男婴的0.028％。
[入院评估]
(一)病史询问要点
1．发病年龄
多数病儿于幼儿期或青少年期起病。当病变主要累及下肢时，则学步时间较正常儿晚，进步缓慢，易摔跤；累及上肢时常表现为上臂抬举无力。前者常见于假性肥大型；后者常见于肢带型。肢带型及面-肩-肱型肌营养不良病儿生长发育可与正常同龄儿相似。肢带型肌营养不良病儿10-30岁起病，很少在儿童期起病；面-肩-肱型肌营养不良通常在青春期起病。询问发生肌无力的年龄、进展速度，有利于判断类型。
2．主要症状 假性肥大型病儿常表现有平地行走时易摔跤，后期起立困难，不能奔跑、跳跃及顺利登楼；肢带型病儿表现有上楼困难或举臂不能过肩；面-肩-肱型病儿面部肌肉受累，往往不被注意，最早症状常为上臂无力上举。
3．家族史 Duchenne型及Becker型肌营养不良为性染色体隐性遗传，肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传，面-肩-肱型肌营养不良为常染色体显性遗传。应仔细询问家族中有无类似疾病病人。
(二)体格检查要点
1．步态 假性肥大型肌营养不良病儿行走时，髋部向两侧上下地摆动，呈典型的鸭步。
2．肌病面容 面-肩-肱型肌营养不良面肌无力，检查时可见眼睑闭合无力，明显者呈特殊的“肌病面容”：上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟消失，表情运动微弱或消失，因口轮匝肌肥大而嘴唇增厚、微翘，口、眼闭合均无力，不能蹩眉、皱额、鼓气和吹口哨。
3．肌力 上肢肩胛带肌群无力时，两肩可被动地上举至耳朵的高度，呈“游离肩”；因前锯肌无力，两肩胛骨呈翼状竖起于背部，呈“翼状肩”，在两臂前推时最为显著。因肌营养不良的特点为两侧对称的近端肌群的肌无力，故检查时要将近端肌群的肌力与远端肌群作比较。下肢肌无力，下蹲后需扶膝才能起立，近端肌群无力明显。
4．肌张力 疾病早期无肌张力改变，后期肌张力减弱。
5．感觉 此组疾病病儿无肢体和躯干感觉障碍。
6．腱反射 早期病儿膝腱反射减弱、跟腱反射正常；晚期病儿膝腱反射和跟腱反射均消失。
7．肌肉假性肥大 Duchenne型、Becker型称为假性肥大型肌营养不良，90％的病儿有肌肉假性肥大，以腓肠肌最常见，其次为肱三头肌、面颊肌、口轮匝肌。肢带型和面-肩·肱型肌营养不良病儿

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