做基因检测费用查只限于本人吗还是其他人的?

关于基因缺陷引起的疾病,首先可以肯定的是随着现代医疗和技术的进步,这类疾病可以治愈,无论从理论还是技术上,都有相当的案例证明了它的可行性。

因为基因缺陷性疾病属于遗传性疾病,这类疾病的治疗一般涉及基因层面,因此也可以称之为基因治疗。是指将外源正常基因导入,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,以达到治疗目的。

其中也包括转基因等方面的技术应用,即将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的中,使制造的产物能治疗某种疾病。从广义说,基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。

基因治疗的主要分为两大类:体细胞和生殖细胞,如今开展的基因治疗只限于体细胞。

生殖细胞的基因治疗是将正常基因直接引入生殖细胞,以纠正缺陷基因。这样,不仅可使遗传疾病在当代得到治疗,而且还能将新基因传给患者后代,使遗传病得到根治。但生殖细胞的基因治疗涉及问题较多,技术也较复杂,因此,如今更多地是采用体细胞基因治疗。

体细胞基因治疗是指将正常基因转移到,使之表达,以达到治疗目的。其中选用的应该是在体内能保持相当长的寿命或者具有分裂能力的细胞,这样才能使被转入的基因能有效地、长期地发挥“治疗”作用。因此、前体细胞都是理想的治疗靶细胞。

这种方法的理想措施是将外源正常基因导入靶体细胞内染色体特定,用健康的基因准确地替换异常的基因,从而达到治疗效果,但是这个过程中还须避免随机插入引起新的基因突变的可能性,因而对特定座位基因转移,还有很大困难。

但事实上,只要该基因能有效地表达出其产物,便可达到治疗的目的这种操作目的不是修复异常而是补偿异常基因的功能缺陷,因此更易于获得成功,也就是问题中提到的基因缺陷引起的疾病的最佳治疗方法。

基因治疗中作为细胞的体细胞,多采取离体的体细胞,先在体外接受导入的,在有效表达后,再输回到体内,这也就是间接基因治疗法。

体细胞基因治疗不必矫正所有的体细胞,因为每个体细胞都具有相同的染色体。有些基因只在一种类型的体细胞中表达,因此,治疗只需集中到这类细胞。其次,某些疾病,只需少量基因产物即可改善症状,不需全部有关体细胞都充分表达,这都使得这类疾病的治疗难度大大下降。

原创 想有个双胞胎?妈妈的基因最重要!爸爸的基因没用,嫁给谁都行

2018年10月06日 【健康号】 白公子的健康课


澳大利亚布里斯班的昆士兰医学研究所高级研究员尼克·马丁和格兰特蒙哥马利专门进行有关双胞胎的研究。

澳大利亚布里斯班的昆士兰医学研究所高级研究员尼克·马丁和格兰特蒙哥马利专门进行有关双胞胎的研究。他们提供了以下答案。

毫无疑问,双胞胎似乎在一些家庭中盛行。更密切的调查显示,这主要局限于异卵双胞胎,或者是异卵双卵双胞胎。尽管在一些罕见的家庭中,有数量非常相同(单卵合子-Mz)双胞胎。此外,孪生的机会似乎完全受作用于母亲的影响,而不是父亲。当然,所有这些规则都有反例,甚至有许多有着同卵和异卵双胞胎的家庭。目前尚不清楚这些是否是偶然发生的,但是我们会因为医学报告的偏倚而听到他们的消息(他们总是在头版报道)。又或者他们是否代表了一些新的生物机制。

我们所掌握的最有力的线索是,它只限于异卵双胞胎和雌性,这表明双胞胎主要原因是多排卵风险上升而导致的,例如一个女人在一个给定的月经周期中释放了两个或更多的卵子,而不是正常的排卵。我们通过对以前曾给两组异卵双胞胎(modzts)的母亲排卵前的卵巢进行超声扫描来测试这一点。她跟平常的妇女相比排卵率要高得多。一个或多个蛋的成熟和释放由几种生殖激素控制,包括促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)和抑制蛋白。我们检查了Modzts中的这些激素的水平,并在月经周期的不同部位进行了控制,发现有一些异常,尽管这些异常并不一致。也许最有趣的发现是荷兰证据表明modzts释放FSH的频率比平常女性更频繁。

双胞胎基因的最佳证据来自绵羊,其中两个基因中的突变通过改变卵巢对FSH的反应来增加双胞胎。目前,我们正在收集来自同卵双胞胎的姐妹对的DNA,因为这将使我们能够利用遗传连锁分析来定位负责家族兄弟形成双胞胎的基因。一旦我们找到了他们,并理解他们工作的机制,我们可以很好地预测哪一种特定的女人有更大的机会怀上双胞胎。

同时,如果你是女性,那么提升你怀上异卵双胞胎的机会的最好方法是你有一个母亲或一个姐妹或一个阿姨(在你母亲或父亲的身边),他们有异卵双胞胎。如果你是男性,那么嫁给一个适合这个描述的女人,因为父亲的基因对生双胞胎的几率没有影响,尽管他可以把这种倾向传给他的女儿们。。另一个主要因素是母体年龄;在37岁分娩的妇女比18岁时更有可能有异卵双胞胎,尽管她更有可能无法怀孕,因为许多妇女卵巢的功能在那个年龄阶段已经开始慢慢失效了。第三个主要的风险因素是种族;西方非洲人比中国人或日本人以及高加索人中间更有可能有异卵双胞胎。非洲裔美国人也有更多的机会。

有趣的是,母体年龄和种族似乎都不影响相同的双胞胎,这在每1000个出生时几乎是普遍的。最后,所有上述仅适用于自发的或自然的出生的。引进辅助生殖技术(ART),特别是卵巢刺激,在双胞胎和更高的多胎出生的数量上显著增加。他们也稍微增加了同卵双胞胎的机会,这表明这两种双胞胎之间可能有某种联系。

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