运动神经元是指负责将脊髓和大脑发出的信息传到肌肉和内分泌腺，支配器官活动的神经元。运动神经元病属于罕见疾病，是一系列以运动神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病。目前发病原因尚不明确，患者表现为肌无力、肌萎缩、延髓麻痹等，通常无感觉异常。该病多为中老年发病，病程多为2~6年，大多预后不良，常因呼吸肌受累死于呼吸肌麻痹或肺部感染。就诊科室

• 肺部感染、营养不良、褥疮

• 肌无力、肌萎缩、肌束颤动、吞咽障碍、言语不清

• 中老年男性、外伤史者、过度体力劳动者

• 肌电图、脑脊液检查、血液检查、CT、MRI检查、肌肉活检

多于30岁左右发病。通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病，可波及一侧或双侧，或从一侧开始以后再波及对侧。颅神经损害常以舌肌最早受侵，出现舌肌萎缩，伴有颤动，以后腭、咽、喉肌，咀嚼肌等亦逐渐萎缩无力，以致病人构音不清，吞咽困难，咀嚼无力等。包括进行性脊肌萎缩和进行性延髓萎缩。

表现为肢体无力、发紧、动作不灵。因病变常先侵及下胸髓的皮质脊髓束，故症状先从双下肢开始，以后波及双上肢，且以下肢为重。本症称原发性侧索硬化症，临床上较少见，多在成年后起病，一般进展甚为缓慢。

上、下运动神经元混合型

通常以手肌无力、萎缩为首发症状，一般从一侧开始以后再波及对侧，随病程发展出现上、下运动神经元混合损害症状，称为肌萎缩侧索硬化症。病程晚期，全身肌肉消瘦萎缩，以致抬头不能，呼吸困难，卧床不起。

运动神经元病确切的病因和发病机制迄今未明。可能为各种原因引起神经系统有毒物质堆积，特别是自由基和兴奋性氨基酸的增加，损伤神经细胞而致病。

运动神经元病大多为散发，少数有家族史，遗传方式主要为常染色体显性遗传。最常见的致病基因是21号染色体上的铜(锌)超氧化物歧化酶(SOD-1)基因。

有研究人员认为该病的发病可能与脊髓灰质炎病毒、肠道病毒、人类免疫缺陷病毒(HIV)有关，当感染侵及神经元，患者会出现相应的临床表现。

运动神经元病发病可能与某些金属，如铅、汞、铝等有关，环境中金属元素含量的差异也可能是某些地区地理性高发病率的原因。

有研究人员发现肌萎缩侧索硬化(ALS)的患者血浆中维生素B1及单磷酸维生素B1均有减少，这些因素可能会导致神经元的正常代谢障碍，进而导致肌萎缩侧索硬化。

ALS患者的脑脊液中抑制性神经递质GABA水平明显降低，而去甲肾上腺素升高，病情越严重这种变化越明显，也有研究表明兴奋性氨基酸(主要是谷氨酸和天门冬氨酸)的神经细胞毒性作用在ALS发病中起着重要作用。

运动神经元病是一种罕见疾病，年发病率为(1.5~2.7)/10万，患病率为(2.7~7.4)/10万。多在中年发病，男性多于女性，男女患病比例为(1.2~2.5):1，约5%~10%的运动神经元病患者有家族史。

该病多为中老年发病，男性多于女性。

据统计运动神经元病患者大多都有不同程度的外伤史。

重体力劳动者患运动神经元病的几率会增加。

人体在外伤后可能会导致神经的损伤，进而出现相应的症状，且运动神经元病的患者多曾有过不同程度的外伤史。

有资料显示矿工、重体力劳动者等患运动神经元病的几率更大，因为通过过度的体力劳动，机体内的很多代谢产物不能及时排除体外，同时神经的功能代谢也会受到不同程度的损害。

运动神经元病通常起病隐匿，病程进展缓慢。由于损伤部位不同，临床表现为肌无力、肌萎缩、延髓麻痹等症状的不同组合。不少病例先出现一种类型的表现，随后又出现另一类型的表现，最后演变成ALS。因此在疾病早期有时比较难确定属于哪种类型。

常见的首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，随后出现手指小肌肉萎缩，逐渐发展至前臂、上臂及肩部肌群。随着病程的延长，肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉肌。少数病例肌萎缩和无力从下肢或躯干开始。受累部位常有明显肌束颤动。

常见首发症状为单手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐波及前臂、上臂及肩部肌群。受累肌肉萎缩明显、肌张力降低，可见肌肉颤动。

主要表现为进行性发音不清、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力。舌肌明显萎缩，并有肌束颤动，唇肌、咽喉肌萎缩。本类型病情进展较快，多在1~2年内因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡。

常见首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪刀步态。缓慢进展，逐渐累及双上肢。一般无肌萎缩和肌束颤动、无感觉障碍。该类型进展慢，可存活较长时间。

有一小部分运动神经元病的患者出现运动系统以外的表现，如痴呆、感觉异常、大小便功能障碍等，也有少部分患者出现眼外肌运动障碍。

运动神经元病晚期因呼吸肌受累极易出现呼吸不畅、咳嗽反射减弱，分泌物不易排出，从而增加肺部感染的风险，甚至进一步造成呼吸衰竭；另外延髓麻痹会导致饮水呛咳的出现，增加吸入性肺炎的发生几率。

当病变累及延髓时会出现吞咽功能障碍，影响正常饮水、进食，从而导致营养不良、脱水的出现。

当患者病程进展，肌无力发展至影响自主活动时，如果缺少必要的翻身、擦洗等护理工作时，极易导致褥疮的出现。

尽管运动神经元病仍是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量，应早期诊断、早期治疗，尽可能加强护理、预防各种并发症、延长生存期。

• 如果逐渐出现肢体无力、肌肉萎缩、吞咽困难、发音不清等症状，尤其是有运动神经元病家族史的人群，需要尽快行肌电图检查排查运动神经元病的可能。

• 如果是已经确诊运动神经元病的患者，若出现营养障碍、呼吸不畅、感染等症状时，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去神经内科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如肺部感染等，可到相应科室就诊，如呼吸内科等。

• 目前都有什么症状？(如肢体乏力、活动笨拙、肌肉萎缩等)
  

• 症状是突发的还是缓慢进展的？
  

• 这种症状是什么时候出现的？
  

肌电图和神经传导速度测定

是诊断运动神经元病最有价值的手段，特别是在疾病早期，尤其具有诊断和鉴别诊断的价值。

运动诱发电位(锥体束检查)

此项检查为运动神经元病提供上运动神经元受累的客观依据。

通过特殊的针电极来记录非常小的单个肌纤维的动作单位。

脑脊液压力检查结果常为正常或偏低，脑脊液检查正常或蛋白有轻度增高，免疫球蛋白可能增高。

血常规检查结果为正常。血清肌酸磷酸激酶活性正常或者轻度升高而其同工酶不高。免疫功能检查可能出现异常。

主要用于鉴别诊断排除其他结构性病变导致的锥体束或下运动神经元损害。

可见神经源性肌萎缩的病理改变,并非诊断MND的常规检查项目，仅在临床表现不典型或诊断困难，需要与其他疾病鉴别时选择。

根据中年以后隐匿起病，慢性进行性加重的病症，临床主要表现为上、下运动神经元损害所致的肌无力、肌萎缩、延髓麻痹等，无感觉障碍，肌电图呈神经源性损害，脑脊液正常，影像学无明显异常，即可做出临床诊断。

颈椎病可有手部肌肉萎缩，压迫脊髓时还可表现出上、下运动神经元病变的症状和体征，亦可呈慢性进行性病程，与运动神经元病难以鉴别。但是颈椎病常伴有上肢或肩部疼痛，也常有根性分布的感觉障碍，无延髓麻痹的表现。颈椎X线片、CT或MRI提示颈椎骨质增生、椎间孔变窄、椎间盘变性或脱出，甚至脊膜囊受压，有助于鉴别。

临床上也常有双手小肌肉萎缩、肌束颤动。但该病有典型的节段性分离性感觉障碍，MRI可显示延髓或脊髓空洞，有助于鉴别。

高达70%的正常人有时可出现不同程度的自发性粗大的肌束颤动，但无肌无力和肌萎缩，肌电图检查也正常，两者可以根据肌电图觉得检查结果进行鉴别。

目前仍缺乏能够有效逆转或控制病情发展的药物。运动神经元病致病因素多样且互相影响，故其治疗必须是多种方法的联合应用。运动神经元病的治疗包括病因治疗、对症治疗和各种非药物治疗。

糖尿病目前尚不能治愈，为终身疾病，需要终身间歇性治疗。

• 当患者出现肌肉痛性痉挛，可对症采用解痉、止痛药物治疗。

• 当患者病情进展，出现呼吸衰竭时，可尽早采用无创呼吸机辅助呼吸，或根据具体情况选择是否行气管切开并机械通气。

抑制谷氨酸释放的作用，有可能延缓病程、延长延髓麻痹患者的生存期，但对患者的肌力和生活质量没有显著改善。

运动神经元病的患者很有可能存在焦虑、抑郁的情绪，应加强心理疏导，必要时可给予抗焦虑、抑郁药物。如患者存在睡眠障碍应予心理治疗，并视情况给予佐匹克隆、唑吡坦等助眠药物。

• 近来有研究表明，神经干细胞移植、基因治疗等方法可能对运动神经元病有一定效果，但目前仍处于研究阶段，临床应用并不广泛。

• 可以应用针灸、按摩、理疗等中医疗法改善患者肢体状况。

运动神经元病的预后因不同的疾病类型和发病年龄而有所不同。早诊断、早治疗能够延长患者生存期，改善生活质量。

运动神经元病目前尚不能治愈。

• 原发性侧索硬化进展缓慢、预后良好，可存活较长时间。

• 部分进行性肌萎缩患者的病情可以维持较长时间稳定，但不会改善。

• 肌萎缩侧索硬化、进行性延髓麻痹以及部分进行性肌萎缩患者的预后差，病情持续性进展，多于5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。

运动神经元病刚开始发病时，至少每3~6个月复查一次；随着病情进展，如出现吞咽障碍、肺部感染等症状时可能会出现频繁住院，甚至长期住院治疗。

目前对于运动神经元病并无针对性饮食宜忌，均衡饮食即可。

运动神经元病患者的护理应时刻注意观察患者的营养状态、吞咽功能和呼吸状态等，关心患者的心理状况，保持环境干净整洁，减少并发症的出现。

• 按照医嘱用药，了解药物可能发生的不良反应，服药期间定期复查血常规及肝肾功能。

• 根据自身的病情，患者在医生指导下进行一些适当的运动。

• 对于长期卧床的患者应保持周围环境的干净、整洁，家属或护理人员应每天按时帮助患者翻身、拍背、按摩、擦洗，减少感染、褥疮等并发症的出现。

• 对存在吞咽困难的患者应放缓进食速度，尽量避免误吸的出现。

时刻注意观察患者的营养状态、吞咽功能和呼吸状态等。

保持良好心态，家属应时刻关注患者的情绪变化，给予患者合适的心理支持，适时对患者进行心理疏导。

尽量避免接触重金属、化学物质、有毒物等。

由于运动神经元病的发病原因不明，因此目前还没有特异而有效的预防方法。但保持良好的生活习惯对预防疾病发生有益处。

• 避免将自己暴露于铅、汞、铝等金属环境中，尽量避免过度重体力劳动。

　　对于运动神经元病这种疾病，它都是随着年轻的增长而变的严重的，现在很多运动神经元病患者都不知道自己运动神经元病的病因有什么，所以说就耽误了运动神经元病病情的严重，接下来我们就来看下运动神经元病有什么病因，希望以下的这些病因可以帮助你对症治疗。

　　你知道运动神经元疾病由何而来吗?MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。

　　病因一、遗传因素：

　　目前已经发现了十多种与ALS发病相关的突变基因，其中最常见的是超氧化物歧化酶1基因(SOD1)，其次是FUS和TARDBP，其余还包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。但是前三种基因与大部分ALS相关，而其余大量基因仅与少数ALS相关。所有家族性ALS的突变基因均可以出现在散发性ALS患者中，两组惟一的临床鉴别点是前者的发病年龄较小，大约比后者提前10年左右，而且散发性ALS患者的一级亲属罹患ALS及其他神经系统变性疾病的风险增高，因此不能排除遗传因素也在散发性ALS中起作用。这些与ALS发病相关的突变基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA结合蛋白基因、肉瘤融合基因(FUS/TLS)、VAMP相关蛋白B型基因(VAPB)、血管生成素基因(ANG)、Ataxin-2(ATXN2)、泛素蛋白2基因(UBQLN2)、C9orf72相关ALS等。

　　病因二、环境因素：

　　根据大量流行病学调查，人们发现了许多与ALS发病相关的环境因素，包括重金属、杀虫剂、除草剂、外伤、饮食以及运动等。但是总体来讲，这些因素之间缺乏联系，而且它们与ALS的发生是否存在必然联系以及它们导致ALS发生的机制也有待进一步证实。与ALS发病相关的环境因素主要有农业劳动与农村生活、电击伤、电离辐射、外伤、过度运动、吸烟、工业原料、重金属等。

　　温馨提示：虽然说运动神经元病的病因有很多，但是现在医疗很发达的，对于运动神经元病的检查措施和运动神经元病治疗是很有很大帮助的，所以说对于运动神经元病病情的患者，我们一定要了解运动神经元病的病因，然后做好对症性的治疗，来避免运动神经元病伤害到自己。

运动神经元病（MND）是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。发病率约为每年1～3/10万，患病率为每年4～8/10万。由于多数患者于出现症状后3～5年内死亡，因此，该病的患病率与发病率较为接近。MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。根据大量流行病学调查，人们发现了许多与ALS发病相关的环境因素，包括重金属、杀虫剂、除草剂、外伤、饮食以及运动等。但是总体来讲，这些因素之间缺乏联系，而且它们与ALS的发生是否存在必然联系以及它们导致ALS发生的机制也有待进一步证实。 运动神经元病属神经内科疾病，是一组主要侵犯上、下两极运动神经元的慢性变性疾病。病变范围包括脊髓前角细胞、脑干运动神经元、大脑皮质锥体细胞以及皮质脊髓束、皮质延髓束。临床表现为下运动神经元损害所引起的肌萎缩、肢体无力和上运动神经元损害的体征。 运动神经元病包括肌萎缩侧索硬化、进行性脊肌萎缩症、原发性侧索硬化和进行性延髓麻痹。各种类型的运动神经元疾病的病变过程大都是相同的，主要差别在于病变部位的不同。可将肌萎缩侧索硬化症看作是本组疾病的代表，其它类型则为其变型。 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)在早先时期与运动神经元疾病具有完全等同的含义，特指先有下运动神经元损害，之后又有上运动神经元损害的一个独立的疾病。但后来发现还有另外两种变异情况，即病程中始终只累及上运动神经元或下运动神经元，前者称为原发性侧索硬化，后者称为脊髓性肌萎缩。但有些文献仍沿用运动神经元病来专指肌萎缩侧索硬化。 多数学者习惯根据上、下运动神经元受累的不同组合，将运动神经元病分为肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化和脊髓性肌萎缩三种类型。肌萎缩侧索硬化与多种相关疾病有共同的病理基础，这些疾病包括原发性侧索硬化、ALS-痴呆、ALS-相关性额叶痴呆、进行性脊髓性肌萎缩、多系统萎缩和lewy小体病。病理检查发现这些疾病同样含有泛素阳性包涵体和透明团块包涵体，只是损伤了不同的解剖部位而出现各种各样的临床组合。 确切的发病机制至今尚未清楚。研究主要集中在铜锌超氧歧化酶基因突变学说、兴奋性氨基酸毒性学说、自身免疫学说和神经营养因子学说。 根据受损最严重的神经系统部位而定,临床症状也根据病变部位不同而各异，具体分型如下： 1.肌萎缩性侧索硬化症(ALS)：最常见。发病年龄在40-50岁，男性多于女性。起病方式隐匿，缓慢进展。临床症状常首发于上肢远端，表现为手部肌肉萎缩、无力，逐渐向前臂、上臂和肩胛带发展;萎缩肌肉有明显的肌束颤动;此时下肢则呈上运动神经元瘫痪，表现为肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。症状通常自一侧发展到另一侧。基本对称性损害。随疾病发展，可逐渐出现延髓、桥脑路神经运动核损害症状，舌肌萎缩纤颤、吞咽困难和言语含糊;晚期影响抬头肌力和呼吸肌。ALS主要临床特征：上、下运动神经元同时损害。 2.进行性延髓麻痹：病变仅仅局限于脊髓前角细胞，不影响上运动神经元。此类型可以根据发病年龄和病变部位分为： (1)成年型(远端型)：多发生在中年男性，由上肢远端开始，自手向近端发展，有明显的肌萎缩和肌无力、腱反射减退、肌肉肌束颤动，可以发展到下肢或颈项肌肉，引起呼吸麻痹。极少数可以从远端向近端发展。 (2)少年型(近端型)：多数在青少年或儿童期起病，有家族史，是常染色体隐性遗传或显性遗传。临床以骨盆带和下肢近端肌肉无力与肌肉萎缩，行走时步态摇摆不稳，站立时腹部前凸，进而肩胛带与上肢近端肌肉无力与肌肉萎缩，有前角刺激表现(肌束颤动)，仰卧位不易起来。 (3)婴儿型：是常染色体隐性遗传疾病，在母体内或出生一年后内发病。临床表现为四肢和躯干的肌肉无力和萎缩。因此，在母体内发病的胎儿是感胎动明显减少或消失，出生后发病的患儿哭声微弱、明显紫绀、全身弛缓性肌肉无力和肌肉萎缩。萎缩以骨盆带和下肢近端开始，向肩胛带、颈项部和四肢远端发展。颅神经支配的肌肉也极易损害。但临床少见肌束颤动。智力、感觉和植物神经功能相对完好。 3.进行性肌萎缩症：多发病于40岁以后，病变早期出现延髓损害的症状，病人可有舌肌萎缩纤颤、吞咽困难、饮水呛咳和语言含糊等。后期因损害桥脑和皮质脑干束，可以合并假性延髓麻痹的表现，如侵犯皮质脊髓束侧有肢体腱反射的亢进和病理反射阳性。 4.原发性侧索硬化症：中年男性发病较多，临床呈现缓慢进展的肢体上运动神经元瘫痪，肌无力、肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳性。一般少有肌肉萎缩，不影响感觉和植物神经功能。可以侵犯脑干的皮质延髓束，表现为假性延髓麻痹。 临床表现为缓慢进展的强直性肌肉无力，在原发性侧索硬化中是肢体远端部位的肌肉无力，在进行性假性延髓瘫痪中则以后组颅神经支配的肌肉的无力症状为主。肌肉束颤与肌肉萎缩可能发生在许多年以后，这些疾病通常在进展若干年以后才造成病人活动能力的全部丧失。 1994年世界神经病学联盟为了进行大规模的ALS临床治疗研究，提出了一个ALS的筛选诊断标准，该标准对临床实践并不实用。1998年Rowland在此基础上进行修改，提出以下诊断标准： ALS必须具备的条件 (1)20岁以后起病。 (2)进展性，无明显的缓解期和平台期。 (3)所有患者均有肌萎缩和肌无力，多数有束颤。 (4)肌电图示广泛失神经。 支持脊髓性肌萎缩(SMA)的条件 (1)上述的下运动神经元体征。 (2)腱反射消失。 (3)无Hoffmann和Babinski征。 (4)神经传导速度正常。 支持ALS的条件 (1)具备支持脊髓性肌萎缩诊断的下运动神经元体征。 (2)必须有Hoffmann或Babinski征阳性或有膝、踝震挛。 (3)可有假性延髓性麻痹和情感不稳定或强哭强笑(emotional lability)。 (4)多为消瘦体型。 (1)必要条件：①成人起病；②无中风史或支持多发性硬化的缓解复发病史；③家族中无类似病史；④痉挛性截瘫；⑤下肢腱反射亢进；⑥Babinski征阳性或有踝震挛；⑦无局限性肌无力、肌萎缩及肢体或舌肌束颤；⑧无持续性的感觉异常或肯定的感觉缺失；⑨无痴呆；⑩肌电图无失神经的证据。 (2)符合和支持诊断的条件：①假性延髓性麻痹（吞咽困难、构音障碍）；②上肢的上运动神经元体征（手活动不灵活、轮替动作缓慢笨拙、双臂腱反射、活跃、Hoffmann征阳性）；③痉挛性膀胱症状；④MRI示运动皮质萎缩及皮质脊髓束高信号；⑤磁共振光谱(magnetic resonance spectroscope)有皮质乙酰天门冬氨酸缺失的证据；⑥运动皮质磁刺激示中枢运动传导损害。 (3)诊断原发性侧索硬化还应注意排除下列疾病：①MRI排除多发性硬化，后脑畸形、枕骨大孔区压迫性损害、颈椎病性脊髓病、脊髓空洞和多发性脑梗死；②血液检查排除维生素Bl2缺乏、HTLV-1(human T lymphocyte leukemia virus)、极长链脂肪酸(排除肾上腺脑白质营养不良)、Lyme抗体、梅毒血清实验、免疫电泳(排除副蛋白血症)；③脑脊液检查排除多发性硬化、HTLV-1感染和神经梅毒。原发性侧索硬化的临床为排除性诊断，确诊要靠尸体解剖。 实验室检查： 1.血液检查血常规、血清免疫学及血生化检查，有助于鉴别诊断。 2.脑脊液检查CSF压力正常，细胞数正常或略增高，蛋白轻度增高，患者脑脊液和血清中抗神经元抗体可增加。 其他辅助检查： 1.神经肌肉电生理检查表现为广泛的神经源性损害。 急性神经源性损害(失神经后2～3周)的特征为纤颤电位、正锐波、束颤电位和巨大电位，慢性失神经伴有再生时，表现为肌肉轻收缩时运动单位动作电位时限增宽、波幅明显升高及多相波百分比上升，肌肉大力收缩时可见运动单位脱失现象。 2.磁刺激运动诱发电位可测定中枢运动传导时间，对确定皮质脊髓束的损害具有重要价值。 3.肌肉活检有助于鉴别神经源性肌萎缩。