小孩儿肌营养不良怎么治疗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-06-28 02:53 标签： BMD肌营养不良
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肌营养不良孩子早期没有症状，只是体内肌酸激酶和转氨酶很高，伴随发育落后，小腿粗大的。肌酸激酶（CK），也称为肌酸磷酸激酶。那么什么是肌酸激酶呢？&lt;br&gt;&lt;br&gt;肌酸激酶是以骨骼肌、心肌、平滑肌含量为多，其次是脑组织，胃肠道、肺和肾内含量较少。肌酸激酶主要存在于细胞质和线粒体中，是一个与细胞内能量运转、肌肉收缩、ATP再生有直接关系的重要激酶。肌酸激酶活性测定可以用于骨骼肌疾病及心肌疾病的诊断。&lt;br&gt;&lt;br&gt;肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外除遗传因素外，患者自身基因突变，也可导致本病发生。假肥大性肌营养：DMD和BMD，都会引起肌酸激酶的异常增高，一般会增高到正常值的20-100倍，而其它型的肌营养不良，肌酸激酶会轻到中度增高。
&lt;br&gt;&lt;br&gt;肌营养不良孩子的肌酸激酶、转氨酶是很不稳定的，会出现忽高忽低的改变，这是正常现象！因为治疗期孩子病情不稳定，这个病的孩子先天禀赋不足，肝肾功能不好，当孩子肌酶类指标越高时，对孩子肝肾功能损伤加重。这就是要尽早治疗的原因。肌酸激酶在我们人体的作用主要存在与骨骼肌当中，肌肉如果破坏特别厉害的时候，这些酶就会跑到血液里，当我们验血里的肌酸激酶就会比较高，它是肌肉合成和代谢之间的重要指标，肌酸激酶升高就说明肌肉分解得特别多，所以人这样就瘦了，肌肉就萎缩了，肌肉萎缩就没有力量，还有肌酸激酶跑到血液小腿就肥大僵硬无力。&lt;br&gt;&lt;br&gt;肌酸激酶增高对孩子肝肾功能损伤很大，严重影响孩子肌肉血液细胞的成活率，影响血液细胞的浓度和生长，对肌肉细胞损伤很大。肌酸激酶越高，孩子肌肉无力越明显加重。部分家长对肌营养不良不了解：认为孩子小还没症状就没问题的。其实，这个病的孩子原本肝肾功能就不好，在加上体内肌酸激酶和转氨酶很高更加对肝肾有损伤。&lt;br&gt;&lt;br&gt;为此在总结传统治疗基础上潜心研究遵循祖国医学辨证论治的原则理念，研制出复元奇方饮，根据患者的个体差异秘制中医处方为患者实施个性划的诊疗，调脏腑行经络，益肝肾健脾胃，壮先天之本补后天之源，使脏腑弦和和使阴阳平和，从而活化免疫系统，提高神经的传导敏感度，激活损伤肌细胞，从而治疗肌营养不良取得良好的治疗功效。&lt;br&gt;&lt;br&gt;
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2020年7月30日/医麦客新闻 eMedClub News/--杜氏肌营养不良(DMD)是一种致命的遗传疾病，是由于X染色体上dystrophin基因突变引起的最常见和最严重的肌营养不良症，这种突变导致患者肌肉中缺少抗肌营养不良蛋白(dystrophin)，特征是进行性肌肉退化和萎缩，导致心肌病和呼吸衰竭而过早死亡。

DMD的特征在于随意肌肉运动的进行性丧失。肌肉无力首先发生在儿童早期(2-5岁)，在青春期(10-13岁)失去走动的能力，并最终导致青年期(25-28岁)由于心脏或呼吸衰竭的并发症而死亡。据估计，美国约有1.5万名男孩患有DMD，全世界估计有30万名患者。虽然很少见，但社会负担很高（美国每年的成本为7.87亿美元），存在高度不满足的需求。

美国小男孩Conner Curran（后称Conner）在2015年查出被诊断出患有DMD症状，当时Conner只有4岁。得益于一项经过30多年开发的实验性基因疗法，5年后的今天，Conner不仅摆脱轮椅，而且能够走路、跑步。

Conner是此款基因疗法的首位治疗患者，在治疗后表现出积极地治疗效果。近日，有报道称该小男孩不仅可以跑步，而且速度比以往更快。

Conner接受的治疗是一款通过重组AAV9衣壳，携带人肌肉特异性启动子控制下的截短或缩短的人抗肌营养不良蛋白基因（迷你抗肌萎缩蛋白），将该蛋白基因递送到人的肌肉细胞中，从而对肌肉细胞进行有效保护的基因疗法。

该基因疗法是由AAV大牛Jude Samulski博士进行开发的，其深耕AAV领域长达40年之久，是第一位克隆腺相关病毒(AAV)基因组的科学家；他在北卡罗来纳大学教堂山分校的研究，对开发AAV作为基因疗法的病毒载体作出了突破性的贡献。

2001年，Jude Samulski博士联合创建了AskBio公司，致力于AAV基因疗法的开发，秉承着治疗难治性疾病的宗旨，为临床上的血友病、杜氏肌营养不良症及巨轴神经病变（GAN）等难治性遗传病提供新的治疗选择。

然而，该公司缺乏将基因疗法带给成千上万患有DMD患者的资源。2016年，美国制药巨头随即以6.45亿美元收购了治疗Conner的基因疗法，并将其命名为PF-。

前不久，宣布了PF-的最新1b期，指出该疗法具有良好的安全性、具有令人鼓舞的疗效和可控的安全事件。

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