导语:重症肌无力属于神经内科的常见疾病之一,是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病。主要的临床表现为骨骼肌极易受疲劳,活动后症状加重,休息和应用胆碱酯酶抑制剂治疗以后,症状明显减轻,任何年龄组都可以发病,年龄大点的会有胸腺癌。
重症肌无力的分型和发病情况
母亲患有重症肌无力,婴儿出生时哭声小,吸吮力弱,肌肉张力低,活动减少。 治疗后1周至3个月内,症状大多缓解。
1岁至15岁间发病,有学者以8岁为分界线将儿童型分为青春期前型和青春期后型。多为单纯眼外肌麻痹,部分四肢无力,罕见咽喉麻痹,少数伴有胸腺瘤;青春期后发病者年龄越大,临床受累越接近早发型(发病年龄<50岁)的患者。
Ⅰ型:眼肌型,病变仅限于眼外肌,当患病时我们的上睑不止会下垂还会复视。
Ⅱ型:轻度全身型,可能涉及眼睛、面部和四肢。 您可以在大部分时间里照顾自己,但颈部肌肉不会受到明显影响。
Ⅲ型:急性重症型,起病急,通常在数周内累及延髓肌,严重肌无力和重症肌无力危象的发生率高。
Ⅳ型:迟发重症型,病程达2年以上,常由Ⅰ、ⅡA、ⅡB型发展而来,症状同Ⅲ型,常合并胸腺瘤,重症肌无力危象发生率较高。
Ⅴ型:肌萎缩型,少数患者肌无力伴肌萎缩。
2、重症肌无力的发病情况
我国台湾省的资料显示2000年的发病率为8.4/10万,2007年发病率为14.0/10万。任何年龄段均可发病。既往发现有2个发病高峰:20~40岁和40~60岁,且不同发病高峰期有性别差异。近年来发现晚发型(发病年龄>50岁)的患者比例明显增加,上述特点已不明显。
本病是一种体液免疫反应介导、细胞免疫反应调节,以及有补体参与的自身免疫性疾病。重症肌无力患者常合并甲状腺功能亢进症、甲状腺炎、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎和天疱疮等其他免疫系统疾病。
重症肌无力的发生和严重程度与遗传因素有一定的关系,一般为多个基因突变所致。极少数患者有家族聚集性,但不具有特定的遗传模式。患者子女发生重症肌无力的可能性极低。
一些患者在感染后首次出现症状,但并非感染所致,而是感染后症状加重才被察觉。
(2)精神紧张和过度劳累
可使症状容易表现出来,但尚无证据证明该因素为重症肌无力的诱发因素。
部分患者在使用某些药物后首次出现症状。与感染一样,药物并非导致重症肌无力发病的因素。
重症肌无力的发生与自身免疫反应有关,就是自身免疫系统出现异常,产生了自身抗体,占据了神经-肌肉接头负责传导信号的受体,从而引发重症肌无力。最常见的自身抗体是针对乙酰胆碱受体的抗体。这些自身抗体的产生,很可能与胸腺病变有关。
60%~70%重症肌无力患者伴有胸腺增生,与早年胸腺内发生炎症反应触发持续性自身免疫反应有关。切除胸腺后可获得较好的改善。
约10%重症肌无力患者伴有胸腺瘤,胸腺瘤可导致合并多种自身免疫反应,触发持续性自身免疫反应。
主要为骨骼肌受累,包括6大肌群(见下文),无肌肉萎缩,腱反射、感觉、心脏功能和自主神经功能(排尿、排便等)正常。其症状具有疲劳性(晨轻暮重,反复使用受累肌肉后症状加重,休息后减轻)。
(1)眼外肌群症状:单眼或双眼的眼睑下垂,常交替发生,视物重影和斜视。
(2)面部肌群症状:闭目力弱,鼓腮乏力,面部表情改变。
(3)咽喉肌群症状:咀嚼无力,吞咽困难,饮水呛咳,口腔分泌物多和吐痰困难,声音低沉不清,说话有鼻音。
(4)颈部肌群症状:颈部乏力,可导致颈肩痛,休息或服用胆碱酯酶抑制剂后减轻。
肢体肌群症状:肢体近端肌肉症状明显,如举臂、梳头、上楼困难。部分患者远端肌肉易疲劳。
(5)呼吸肌症状:憋气、咳嗽无力,症状严重者需要保持坐位才能使呼吸顺畅。
20%的重症肌无力患者可合并胸腺瘤。大多数胸腺瘤发展缓慢,但也有可能快速增大压迫或侵及周围脏器血管。后者需要及时手术切除胸腺。
(2)其他自身免疫性疾病
不伴胸腺瘤的重症肌无力患者常伴发甲状腺疾病,包括甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症和Graves病,此外还可伴发类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等结缔组织疾病。
伴胸腺瘤的患者可伴发多种自身免疫疾病,包括单纯红细胞再生障碍性贫血、Good综合征、视神经脊髓炎、斑秃、天疱疮、膜性肾病、味觉减退等。
伴胸腺瘤的重症肌无力患者,其恶性肿瘤的发病率增加,尤其是老年人,应该注意筛查。
常因病情迅速恶化或应用过量抗胆碱能药物引起。主要有以下几种表现。
肌无力症状突然加重,出现吞咽和咳痰无力、呼吸困难,常伴烦躁不安、大汗淋漓等症状。吞咽困难可能导致患者发生误吸的风险。新斯的明试验可改善。
见于每日服用溴吡斯的明,剂量超过360~480mg的成人。多发生在患者自行增加剂量时。肌无力症状加重时常伴有恶心、呕吐、腹痛、腹泻、多汗、流泪、皮肤湿冷、口腔分泌物增多等自主神经症状和肌束震颤表现。
突然丧失对胆碱酯酶抑制剂的敏感性,出现严重的无力和呼吸困难,主要见于合并感染和酸中毒时。
结语:重症肌无力治疗效果取决于患病严重程度。眼肌型重症肌无力患者可以自愈,恢复良好。但大部分患者会发展为全身性重症肌无力,治疗难度大,疗效相对较差,但可以采取适当措施控制病情,改善生活质量。