自2008年起，2月的最后一天被定为国际罕见病日。近年来，越来越多的罕见病走入公众视野，部分罕见病药物纳入基本医保也鼓舞人心。在广东，罕见病诊疗面临的主要问题是什么？医疗界做了哪些努力去帮助罕见病人？

广州市妇儿医疗中心是广东省罕见病诊疗协作网的两家牵头单位之一，日前，南都记者就这些问题专访了广州市妇儿医疗中心遗传与内分泌科主任、广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽。

南都：广东省的罕见病人有多少？在广东比较多见的罕见病是哪些？

刘丽：到2021年底，我们全省罕见病协作网医院登记了大概有45600多个患者，我们医院登记了将近19000例。登记最多的是视神经炎、血友病，还有特发性的肺动脉高压、视网膜母细胞瘤，这几种是排在前几位的。

我们广州市妇儿医疗中心登记比较多的罕见病，血友病也是排第一个，第二个是肝豆状核变性，第三个是视网膜母细胞瘤。由于罕见病的发病多见于婴幼儿时期，我们医院的患者量就相对更多，占了省内登记的接近一半的数量。

南都：最近几年，罕见病受到的公众关注增加了很多，你是2013年牵头创立广东省医学会罕见病学分会，在你的观察中，罕见病是怎样一步一步走进公众的视野中？

刘丽：我认为这是跟社会的经济发展有关系的。社会经济发展了，人们生活水平、健康水平提高了，医学进步了，更多的罕见病人存活了，在以前，罕见病很多致死致残，在没有钱、没有治疗的情况下，病人很早就夭折了。

现在，有很多病人被救过来，存活下来了，但他们就会有很严重的伤残，处在痛苦之中，他们自己就会有诉求，需要社会的帮助。

当社会发展到一定的程度，很多人会关注社会的公平性，关注社会的弱势群体，一部分生活得贫困、痛苦的人就逐渐进入大家的视野了。

南都：目前罕见病患者普遍面临的困境是什么？在帮助罕见病人解决困境方面是否有进步？

刘丽：总的来说，罕见病的三大困境就是我们经常说的，也是罕见病人最大的希望，即：病有所医，医有所药，药有所保。

这三个方面都在进步。诊治方面，目前很多医院加入了罕见病协作网，有关罕见病的培训增强了，罕见病门诊更多了，有更多的医生可以承担一些至少较为常见的罕见病的诊治。

药的问题，不是很贵的药物，总是三天两头断货，现在找药的途径更多了，去年广东省卫健委指导下，推出了帮助患者找药的小程序“广东省短缺药品供应保障”（该小程序已嵌入到“广东卫生信息”和“广东卫生在线”公众号中，已在安卓系统及IOS系统移动端应用市场以APP形式上线），我们的广东省罕见病诊疗协作网关爱中心公众号也会提供药物信息，做相应的指引。我们还建立各种病友微信群，来帮助病友们互助。

当然，罕见病是慢性疾病，长期因病致贫的情况比较多见，对穷困家庭压力非常大，家庭会崩溃，需要社会关注，需要可行的保险或者医保。目前有更多的罕见病用药被纳入了基本医保药品目录，这当然是很大的进步，但要真正保障罕见病人的治疗用药问题，还是需要更为完善的大病保障机制，病人急需的医疗保障是遇到大病重病的时候能有充分的保障。

南都：2019年，广东省卫健委牵头组建了广东省罕见病诊疗协作网，以、为牵头医院，等13家医院为成员医院，广东省疾病预防控制中心为协助检测机构。到目前，这个协作网主要做了哪些工作？

刘丽：2019年开始，关于罕见病的呼声越来越高，每年两会都关注到，全国性的罕见病诊疗协作网开始组建。

协作网最主要的工作是：一注册登记，把医院诊疗的罕见病人，注册登记到国家系统里面去，我们的罕见病人数据也是这么得来的；二是接诊病人，像我们医院就开了专门的罕见病门诊，网上可以查到、挂号。三是多科会诊，远程会诊，双向转诊。发挥资源统筹的作用。因为罕见病往往涉及到多学科，又往往是一个整体的问题，需要多学科资源整合，要求多学科诊疗门诊。像我们作为诊疗网的牵头医院，成立了罕见病领导小组，各个专科都纳进来，建立起了专门的协作机制。

另外，罕见病人涉及到双向转诊的流程问题，比如说基层医院怀疑一个病人是罕见病，可以跟我们医院提出需求，一起会诊，必要的时候转过来诊断治疗，之后病人再回去随访，这叫双向转诊，我们已经建立双向转诊流程。

还有一项工作是开展培训，我们定期把至少121种疾病（我国在2018年发布的《第一批罕见病目录》中列出的121种罕见病）给省内二甲以上医院轮番地讲一次，也在公众号中向公众科普。

南都：发展到目前，广东的罕见病诊疗水平在全国处于什么水平？

刘丽：相对来说是不错的。之前有罕见病研究组织对广东的一个罕见病群体进行抽样调查，抽了1000多个患者，有效问卷800多份，调查发现，广东87%的病人都是在省内确诊和治疗的，接近30%的患者3个月内确诊，约30%患者3个月-1年内确诊，40%患者1年以上确诊，其中约10%患者确诊时间长达5年以上。诊断周期平均是2年多，总体来说，罕见病由于诊断困难，经常会延误诊治，相对来说，广东省的诊疗水平还是比较高的。

南都：移动互联网的发展对罕见病诊疗有什么样的影响？

刘丽：病人的很多信息是从互联网来的，包括从网上买药，我们很多病人非常聪明，一些媒体报道比较多的疾病，他们能对照了解自身的情况，比如有个法布雷病（一种因基因突变而致一种代谢产物蓄积，造成患者出现肢端疼痛等症状）的孩子，脚趾痛，到处看病都看不出问题，因为常规生化检查都没发现异常，脚趾上也没有红肿热，但他就是感觉痛到不能走路，像火烧一样，后来家长看到法布雷病的科普，就想会不会是罕见病，就到我们医院罕见病门诊看病，经过病史询问、体检检查和实验室化验，最后真确诊是法布雷病。

南都：在罕见病的预防方面，有哪些想提醒公众的？

刘丽：如果你的病反复治不好，不能明确，就要想到是不是罕见病，去鉴别一下。有些罕见病是可以治疗的，是有机会治的。

还有一些罕见病会有家族遗传，弄清楚了就需要遗传咨询了，优生优育，避免严重致残致死性疾病在家族中蔓延。

【罕见病专题相关阅读】

采写：南都记者李文 实习生吴欣宇

　　国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注，呼吁各方积极行动，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。下面是小编整理的关于国际罕见病日的意义，欢迎大家参考!

　　是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

　　是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。

　　3、特发性肺动脉高压病

　　是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

　　缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。

　　是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

　　血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

　　由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。

　　这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。

　　什么是国际罕见病日?

Day)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”，国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注，呼吁各方积极行动，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。目前已有超过40多个国家和地区在每年罕见病日期间举办各种形式的活动。罕见病发展中心(Chinese

　　国际罕见病日(中国)

　　自2009年开始，瓷娃娃将国际罕见病日概念引入国内，每年在2-3月联合几十家合作伙伴举办全国性宣传倡导活动，呼吁社会公众、政府部门关注罕见病以及罕见病群体面临的困境，进而采取积极有效的行动。自2013年起，由罕见病发展中心(CORD)接手国际罕见病日中国区活动的运营。

　　罕见病在国内还远未被国人所了解，罕见病问题并没有引起政府部门及社会的广泛关注，在此背景下，主办方在国内提出“改变从了解开始”的宣传理念，结合国际罕见病日这个新闻热点，开展了大量的宣传倡导活动，自2009年以来，开展了公益广告投放、城市落地宣传、科普宣传视频、“罕见世界”摄影展、“一人一照片”微博互动、政策研讨会、两会提案及媒体报道等多种形式的活动。

　　通过国际罕见病日中国区的系列活动，“罕见病”已经渐渐被国人所知晓和关注，累计关注人数超过千万，而中国区也成为了全球罕见病日活动规模最大的国家之一。

　　国际罕见病日(中国)标志

　　一般的苜蓿草只有三片叶子，在10万株苜蓿草中，才会有一株四片叶子的变种，“四叶草”也就被赋予幸运的含义，因此成为罕见病的标志。同时“四叶草”也寄予罕见病患者充满真爱、健康、希望以及幸福的四重寓意，国际罕见病日中国区推出“四叶草”形象，以此呼吁全社会关注罕见病。

　　2015国际罕见病日(中国)

　　作为国际罕见病日中国区的推广伙伴，罕见病发展中心(CORD)在2015年2月-3月联合38家合作伙伴在北京、上海、广州、西安、成都等15个城市开展“改变从了解开始”2015国际罕见病日中国区宣传月活动，届时将推出2015年宣传片，2015国际罕见病日专题页面，主题海报广告投放。线上专题页面加强宣传力度，线下举办多场活动，活动涉及不同城市和规模，群众参与度高，影响人数上百万。

【国际罕见病日的意义】相关文章：