渐进性肌营养不良进行早期医治是患者朋友身体健康恢复的唯一办法，对于渐进性肌营养不良的患者朋友来说除了进行科学的医治办法之外，日常的饮食方面对于患者的健康恢复起着辅助性的作用，可是有些人却忽视了日常的饮食，那么，渐进性肌营养不良的饮食常识有哪些呢?我们一起看看吧。

1引起肌营养不良的病因

　　一.后天失养 脾气虚弱：

　　脾乃后天之本，气血生化之源，主肌肉及四肢。正常生理状态上，能过胃之受纳腐熟水谷，脾之运化功能，摄取营养精微物质，变化而为气血。脾脏健运，气血生化有源，肌肉筋脉，得其所养而筋健肌充，体健无病。“进行性肌营养不良症”中儿患者较多是因为小儿脏腑娇嫩，形气未充，脾常不足，加之先天之不足，脾气虚弱，脾失健运，不能生化气血，则气血亏虚不能濡养肌肉四肢，日见肌肉萎缩无力。

　　二.先天不足 肝肾亏损：

　　肌营养不良症是由于遗传而来已经现代医学证实。中医自始有对遗传因素对人之影响的认识。先天禀赋之强弱，直接影响人的生、老、病、死。故专家们认为，本病由于父母肾气不足，导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。腰为肾之府，先天肾之精气不足，不能荣养腰府，故小儿见腰背无力;肾精不足可累及肝阴之虚，肝肾阴亏，不能濡润筋脉而出现肢体无力，这也就是所言的“肝病则四肢不用”，阴虚日久可致肝阳上亢，肝阳化风，风动则摇，故可见患者走路左右摇摆如鸭步状。

　　三.痰瘀互结 留着肌肉：

　　脾主运化水湿，若脾气虚弱，脾失健运，不能运化水湿，化生气血，面则酿生痰浊。气为血之帅，血为气之母。由于先天不足，脾肾气虚，久则气无力以推动血液运行渐至血瘀之证，痰浊血瘀互结，留着肌肉，阻滞经脉，日见局部肌肉假性肥大，肌肉增粗变硬。

2渐进性肌营养不良的饮食常识

　　一、宜高蛋白，富含维生素、钙、锌、瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不宜消化和有刺激性食品。

　　二、宜多食白菜、菠菜、豆芽、西红柿、萝卜、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果，饮食宜清淡，营养丰富，忌服伤津耗液及损伤脾胃之品。

　　三、常给予有谷氨酸、甘氨酸、维生素B族等及含量丰富的食物、对病可能有益。中医认为本病属肝肾亏损，筋脉失荣所致，宜滋补肝肾的血肉有情之品来强筋荣脉，以助康复。

　　四、吞咽困难的患者进食量少，必然导致营养失调，因此应嘱患者保证饮食的质量，应少食多餐，避免粗糙，过冷、过热和有刺激的食物，如浓茶、咖啡、辣椒，醋酸、酒及对食管粘膜有损害的药物，应忌烟。

　　1、假肥大型根据Dys空间结构改变和功能丧失程度不同，可分为两型：Duchenne型和Becker型肌营养不良。

　　2、面肩肱型肌营养不良是常见的常染色体显性遗传肌病。遗传缺陷是定位于4q35染色体上同源框基因(指一类长约180个碱基对的DNA序列)的重组。

　　3、肢带型肌营养不良也称为Erb型。包含一组肌营养不良变异型，为常染色体显性隐性遗传，散发病例不少见。病变主要累及肢体近端。此型有Dys存在，无Xp21突变。将不符合DMD、BMD或面肩肱型肌营养不良的诊断标准，但表现肢带肌无力患者包括在此型中。

　　4、眼肌型肌营养不良为典型常染色体显性遗传，但有隐性遗传和散发病例。某些病例与线粒体DNA缺失有关。通常在30岁以前发病，上睑下垂为早期表现，随之发生进展性眼外肌麻痹;也常见面肌无力，以及四肢肌亚受累，病程缓慢进展。易误诊为重症肌无力。

　　5、埃-德型肌营养不良为X连锁隐性(Xq28)遗传，常染色体显性(1q11)遗传很少。儿童期发病，缓慢进展，发生肌萎缩、无力和挛缩(常见于肱二头肌、肱三头肌、腓骨肌和胫前肌，以后扩展至肢带肌)，可出现心脏传导异常和心肌病。血清CK轻度增高。应监测心脏功能，必要时植入起搏器。

　　6、眼咽型肌营养不良是常染色体显性遗传，也有散发病例。常发生于30至50岁。首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称。逐步出现吞咽困难、轻度面肌力弱、咬肌无力和萎缩、构音不清等，吞咽困难严重可能需要鼻饲或胃造口术;血清CK正常或轻度升高。

　　7、远端型肌营养不良为常染色体显性变异型，典型为40岁以后起病，纯合子发病较早，发病较早，症状较重。主要影响手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌，病程缓慢进展。也有报道常染色体隐性遗传或散发的远端肌病，表现年轻人进行性下肢无力。

　　8、脊旁肌营养不良40岁后发病，表现进展性脊旁肌无力、背部疼痛和典型脊柱后凸，可有家族史;血清CK轻度增高，CT检查显示脊旁肌为脂肪所代替。

4治疗肌营养不良都存在哪些误区

　　急病乱投医，没有选择合适的治疗肌营养不良的方法

　　由于进行性肌营养不良病迄今没有特效治方法，因此虚假的广告到处飞，一些正规医院的门口更是常年聚集不少医托，许多患者和家属不明真相，轻信宣传，花去许多冤枉钱，甚至弄巧成拙。有些医院为了追求经济效益，不顾病人死活，只求速效，不顾后果，盲目添加激素，造成不良社会影响。

　　肌营养不良患者过量运动或者不运动

　　一些家长让肌营养不良患儿加强锻炼，超量运动，另一些家长则不让孩子多运动，这两个做法都是不正确的，应该让患儿适量运动，在体力允许的范围内坚持运动，但不要引起疲劳，有些运动如游泳、骑车、室内健身，打电脑等要积极提倡。肌营养不良患者需要做一些康复训练，如按摩、药浴、深呼吸、嚼口香糖、吹气球等，可改善心、肺功能，另外，肌营养不良患者需要一定的心理疏导，以保持健康的心态，提高生活质量。

　　盲目给肌营养不良患者补充营养

　　治疗肌营养不良都存在哪些误区?有人认为，进行性肌营养不良就是孩子营养不足，或者认为孩子太可怜，因此大力给孩子增加营养，鼓动多吃，其实，过多摄入营养、过量进食以及由于肌营养不良患者的运动减少可引起肥胖，会进一步降低患者的行动能力，给家长和患者带来很大困难，肌营养不良患者的饮食应以低热量、低脂肪、低糖、足量蛋白、高维生素为主，可以少量多餐，比如豆制品、鱼肉、虾皮、新鲜蔬菜水果等。

　　一般可以通过讲故事、将笑话、听相声、看滑稽戏剧表演等，让肌营养不良患者患者开心的笑一场，心情愉快，也可以举办喜事来给患者冲喜，从而使得患者有一个愉快的心 情，或通过与病人谈心的方法，用关心、体贴或用大量事例，开导病人，让患者看到希望，有了生活的勇气，从而有利于疾病的康复。

5进行性肌营养不良的常见检查方法

　　1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活动性肌病中，尤其是假肥大型肌营养不良病人中，可显着升高达1000至数千单位。

　　2、血清肌红蛋白(MB)：在本病早期及基因携带者中也多显着增高。

　　3、血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感，20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。

　　4、其它酶：如醛缩酶(ALD)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GOT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。

　　二、尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。

　　三、肌电图：具有肌原性损害肌电图特征。

Dejerine首次报告，亦称为Landouzy-Dejerine型肌营养不良症。是继假肥大型肌营养不良和强直型肌营养不良后发病率居第3位的遗传性神经肌肉疾病，发病率约为1/00。其临床特点为累及面部、肩胛部、上臂肌肉的进行性肌无力和肌萎缩，也可累及下肢远端和骨盆带肌肉，预后较好。

面肩肱型肌营养不良症呈常染色体显性遗传，同时存在着大量散发病例，20岁时外显率达95%，30%患者为新发突变。目前普遍认为位于4号染色体上4q35区D4Z4串联重复序列的拷贝数缺失与面肩肱型肌营养不良症的发生相关，约95%的面肩肱型肌营养不良症患者存在D4Z4串联重复序列的拷贝数缺失，这类患者被称为FSHD-1型（FSHD-1）。然而，5%的面肩肱型肌营养不良症患者存在相应临床表型，但是并无4q35区域D4Z4串联重复序列的拷贝数缺失，称为FSHD-2型（FSHD-2），目前认为FSHD-2型的致病基因为SMCHD1（Structural 1)等基因也与FSHD的发生相关。

目前公认的面肩肱型肌营养不良症的发病机制是4q35区域D4Z4串联重复序列的拷贝数缺失导致DNA甲基化水平降低，在表观遗传效应的调控下，染色质的构象改变失去稳定性，导致DUX4基因在骨骼肌细胞中表达，而产生的DUX4蛋白对骨骼肌细胞可以产生毒性作用。DUX4基因是反转录基因，其编码DUX4蛋白在人类生殖细胞和早期胚胎干细胞中表达，此后则处于沉默状态。但在面肩肱型肌营养不良症患者的骨骼肌中，DUX4基因呈异常表达。根据现研究报道，DUX4蛋白可以通过诱导骨骼肌细胞凋亡，可以激活CD4+T细胞和CD8+T细胞，引起血管周围炎性细胞浸润，导致骨骼肌细胞损害，可以抑制骨骼肌细胞分化、再生等。目前普遍认为DUX4基因异常表达是面肩肱型肌营养不良症的分子学机制，但其中具体分子机制仍然尚不明确，需要进一步研究。

通常于青少年期发病，主要表现为对称性或不对称性肌无力和肌萎缩，累及面肌、肩胛带肌和上臂肌群，逐渐向下进展累及躯干肌群、盆肌和下肢肌群，约20%-36%患者最终依靠轮椅。病程进展缓慢，预后相对较好，一般不直接影响寿命。

面肩肱型肌营养不良症首先影响面部和肩胛带的肌肉，面部表情肌虽常在早期受累但未引起注意，患者主诉的首发症状常为上肢抬举无力（图3-3-1）。面肌受累明显者呈特殊肌病面容（不能蹙眉、皱额、鼓腮、吹哨、露齿，闭眼不全，口轮匝肌假性肥大）。吞咽困难在面肩肱型肌营养不良症患者中很少见，但部分患者也会由于下颌肌肉及舌肌无力出现吞咽困难。肩胛带肌肉的受累以冈上肌、冈下肌、菱形肌、前锯肌为显著，上肢以三角肌、肱二头肌、肱桡肌先受影响，而前臂肌肉受累较少，检查可见“翼状肩”（图3-3-2）。胸肌受累也会导致明显的肌无力和肌萎缩。腹部肌肉无力也经常在面肩肱型肌营养不良症中出现，可以导致腹部隆起、腰椎过度前凸以及Beevor征阳性。累及盆带肌和下肢肌肉者行走无力，可表现为“鸭步”，小腿肌肉受到不同程度的影响，可导致患者出现足下垂。面肩肱型肌营养不良症累及呼吸肌的可能性较小，绝大数患者的呼吸功能不会受到显著影响。有研究报道，面肩肱型肌营养不良症合并呼吸功能不全并且需要夜间通气支持的患者仅约为1％。

面肩肱型肌营养不良症除了典型的临床表现（累及面肌、肩胛带肌和上臂肌群的对称性或不对称性肌无力和肌萎缩）之外，还存在众多其他的非典型表型，例如婴儿型（早发型）、无面部肌肉累及、肢带型肌营养不良、远端肌肉累及、仅单侧下肢或上肢累及等。约有4％的面肩肱型肌营养不良症患者会表现为婴儿型，此类患者多为散发类型。在婴幼儿期即可发病，在大多数病例中，病情进展迅速，12岁或更早的时候就丧失独立行走能力而需要依赖轮椅活动。婴儿型的面肩肱型肌营养不良症患儿早期即可出现面部肌肉无力，表现为闭眼不能、不能微笑或面部无表情，肌无力及肌萎缩很快就会累及到肩胛、盆带肌肉，进而导致严重的腰椎前凸和严重的骨盆前倾。婴儿型的幼儿通常伴有严重的四肢无力和功能障碍，但也存在面部肌无力严重而四肢肌力轻微受累、能够独立行走的罕见病例。除此之外，婴儿型的患者还可合并癫痫及智力障碍等神经系统异常。面肩肱型肌营养不良症患者存在高度家系间和家系内临床异质性，包括无症状携带者、仅面部轻微受累者和四肢瘫痪者。面肩肱型肌营养不良症临床表型异质性被认为与D4Z4串联重复序列的拷贝数、表观遗传效应以及众多调控基因等因素相关。

约55%-80%的面肩肱型肌营养不良症患者主诉慢性疼痛，而约23%的患者主诉严重疼痛。最常见的疼痛部位包括颈部、肩部颈部、腰部和小腿，其疼痛的原因是多方面的，可能与肌无力、脊柱前凸、脊柱后凸等生物力学因素相关。面肩肱型肌营养不良症还常合并其他系统的病变，25%-75%伴随无症状视网膜病变，视网膜血管病变的特征在于视网膜毛细血管扩张和微血管瘤。部分面肩肱型肌营养不良症患者表现为视网膜毛细血管扩张和渗出，进而发展为视网膜剥脱和视力丧失，这种情况称为Coats病，约1%的患者出现视力丧失。15.5%-32%患者出现听力障碍，智力障碍、癫痫和心肌病变也有报道。部分患者可并发漏斗胸、脊柱畸形，以脊柱前凸畸形多见（图3-3-3）。

辅助检查方面，血清肌酸激酶（creatine kinase，CK）水平多正常或轻中度增高，但极少超过正常上限的5倍，如果持续性CK水平升高，应注意排除其他神经肌肉疾病。肌电图多提示肌源性损害，运动和感觉神经传导速度正常。肌活检呈非特异性肌病特征。骨骼肌MRI可以显示受累肌肉萎缩及脂肪浸润。

FSHD诊断的金标准是基因诊断，即基因水平证实D4Z4串联重复序列拷贝数减少。但是，对于一级亲属也确诊为FSHD且具有典型临床表型的患者，基因诊断并不是必需的。但是对于临床表型不典型，或没有明确家族史的患者，基因诊断是区别其他类型肌病的重要依据。FSHD 临床诊断标准，必须包括以下3点，（1）常染色体显性遗传方式；（2）面肌（额肌、眼轮匝肌或口轮匝肌）萎缩无力；（3）肩带肌、上臂肌或足背屈肌萎缩无力。必须除外以下7点：（1）眼睑下垂或眼肌麻癖；（2）明显的肘关节挛缩；（3）仅仅一侧肢体无力；（4）皮肌炎表现出的皮疹；（5）肢体远端对称性感觉缺失；（6）肌活检有线粒体肌病、慢性失神经支配、皮肌炎、包涵体肌炎或先天性肌病表现；（7）肌电图有肌强直、肌束颤动或神经源性运动电位表现。

四、合并脊柱畸形的治疗

目前，罕有对合并脊柱畸形是面肩肱型肌营养不良症患者

主编：沈建雄  副主编张智海

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