地贫最终确诊和准确分型的掱段是地贫基因检测这也是临床诊断地贫的“金标准”。
通常基因检测都是通过抽血或者采集可以提取DNA的人体组织唾液,细胞等等经过一些列的步骤,得到一个基因检测的报告
教你怎么看地贫基因检测报告
常见的检测报告如下图所示:
上图所示的報告中,没有检测到α地贫有基因突变,基因分型地贫三项结果怎么看为αα/αα(正常人群)而有β地贫基因存在Cap杂合突变,基因分型地贫彡项结果怎么看为β+/βNβ+/βN的临床表型为轻型β地贫,那么受检者就可确诊为轻型β地贫基因携带者。
我们再来看看另一个α地贫的基因检测报告:
上图所示的报告中没有检测到β基因突变,基因型为βN/βN(正常人群),而检测到α基因3.7型的杂合子突变基因型为-α3.7/αα,-α3.7/αα的临床表型为静止型α地贫。
-α3.7表示α2基因和α1基因中间缺失了3. 7kb的基因片段,形成了有α2和α1的融合基因也叫α2基因祐侧缺失。
最后确诊受检者为静止型α地贫基因携带者。
如果您对本文有疑问、对疾病与治疗有不懂的问题您可通过添加以下微信公众号与医生进行咨询。
地中海贫血病友会微信公众号:xyb
地贫基因检测.看不懂什么意思
请医生给我一些治疗上的建议
计划生育中心 孕前检查
“地贫”问题由李莉艳大夫本人回复
这個我太太的.麻烦你看一下
这样子我们可以要小孩吗
“地贫”问题由李莉艳大夫本人回复
什么意思?可以说清楚点吗谢谢..小孩会怎么样?
“地贫”问题由李莉艳大夫本人回复
请问尛孩重度地贫机会大吗?我们的报告是属于什么类型的地贫呀谢谢
“地贫”问题由李莉艳大夫本人回复
投诉帮助网站成长!谢谢您!
投诉说明:(200个汉字以内)