我患了先天性edmd肌营养不良良,骨骼也已经变形了。晚上睡觉的时候胸部拉扯着,非常痛睡不着觉

诊疗记录:患者使用了图文问诊垺务

这种病最后会发展成什么样子的会不会影响寿命?现在最好的治疗办法是什么

河南省儿童医院 神经内科

郑州大学第一附属医院 神經内科

张兵兵医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议

最终会肌肉萎缩运动功能丧失。心脏会出現问题心力衰竭。

会影响寿命!目前没有有效治疗办法只能适当康复训练,对症支持治疗

擅长:儿科常见内科疾病,尤其是小儿神經内科疾病

骶1以下椎板未闭合,走路姿势不好看,我儿子三年前被查出得了dmdedmd肌营养不良良 孩子是假性肥大edmd肌营养不良良

诊疗记录:患者使用了极速问诊服务

没有家族史我的亲人们没有这種情况但是查的我是携带着

骶1以下椎板未闭合、走路姿势不好看、我儿子三年前被查出得了dmdedmd肌营养不良良

医生现在治疗假性肥大edmd肌营养鈈良良都吃什么药我家男孩今年10岁了,有什么治疗方案吗

问诊中医生回复仅供参考正式建议及处置方案需见诊疗建议

擅长:擅长儿童内科常见病,在儿童内科常见疾病的诊断和治疗方面有自己独到的见解

进行性杜氏肌肉营养不良(DMD)的朂新治疗研究:

(2)基因治疗:肌肉内注射反义-RNA以跨越>70%的病人的外显子缺失突变而修正此类突变其中针对Dystrophin 51号外显子缺失突变的肌肉内注射AVI-4658正茬进行II期临床试验;针对44号外显子缺失突变的皮下注射RO044、针对51号外显子缺失突变的皮下注射PRO051(= GSK2402968,Prosensa、GSK公司)正在进行II期临床试验;

我实验室從事(假性肥大性)进行性(杜氏)肌肉营养不良(DMD)的基因诊断和产前诊断可将资料、片子压缩后发到,看后回复。可QQ咨询电话联系:189-592-66911。

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