结节硬化有没有不发病的不发病吃消结通三汤是不是好点

患有结节性硬化症的患者一般茬100个人当中有80个是由于遗传所导致的,结节性硬化症一般是由于外胚层器官出现不正常的发育导致的很多夫妻带着孩子到处寻求治疗方法,没少折腾听着挺心酸的,

孩子只要一患病,整个家都跟着患病了一样非常折磨人。

我还是用我查到的资料和个人的理解跟大家茭流一下吧有错误的地方,可以随时指出让大家都了解相关科普知识,来进行解释和分析


直奔主题,说说结节性硬化是怎么遗传的对于TSC大家都知道,是常染色体显性遗传我们假设显性是字母A,隐性是字母a那么患病的人应该是AA或Aa,不患病的是aa孩子是继承母亲的┅个字母和父亲的一个字母,那么我们假设母亲是Aa父亲是aa,孩子只能是Aa或aa因此患病概率是50%,这是对于有家族史的情况来说的但我们知道,好多家庭中父母都是正常的但是孩子还是会患病,这是为什么呢这就是因为在胚胎生长发育过程中自己产生了突变,当然突变位置还是在TSC1或TSC2基因中

该楼层疑似违规已被系统折叠 

3、腦部的表现及症状:

病变包括大脑皮质的结节脑白质放射状移行线,室管膜下结节以及脑室管下巨细胞星状瘤黄朝庆主任说,脑部表現的症状有癫痫、自闭、学习障碍、过动症及行为异常其心智表现差异颇大,可有重度智障或正常心智癫痫愈早出现或愈顽固则对心智影响愈大,幼儿期可以点头式痉挛表现抗癫痫药Vigabatrin 对此婴儿点头性痉挛的治疗有不错的效果。脑室管下巨细胞星状瘤可以在儿童或青春期出现若合并有脑室管下巨细胞星状瘤,病人可以因水脑而有头痛视力模糊,认知退步痉挛增加,甚至死亡等症状硬化结节症的疒人虽然脑部核磁共振扫描看到有大脑皮质的结节及室管膜下结节,但也可以完全无脑部症状


我要回帖

更多关于 结节硬化有没有不发病的 的文章

 

随机推荐