咨询标题：发育迟缓遗传代谢疒分析结果有情况，请医生给些建...

发育迟缓遗传代谢病检测指标异常

考虑肝功异常、酮性酸中毒等引起继发性改变

女儿目前6个月大，患囿先心病和先天性甲减吃着优甲乐目前甲功五项值正常。5个半月时测发育发现发育滞后（见图表）大动作很滞后，不会翻身怕这不能手撑住身体，有踮脚尖等做脑CT报告脑池略宽其他无异常（见图片）。前两天去北京医生让做个遗传代谢筛查结果出来就是这样（见报告）
血检C10、C8/C3增高；C8/C10降低，尿检结果轻度酮性双羧酸尿检查意见：考虑为肝功异常、酮性酸中毒和饮食用药引起的继发性改变，但由于C10偏高需除外复合型脂肪酸代谢异常的可疑。请结合肝功情况、空腹血糖浓度、是否使用了脂肪乳和临床其他检查综合判断并建议复查确認

请问医生可能什么病啊，严重吗目前孩子感冒咳嗽不敢奔波，下步该怎么办做什么检查吃药打针对下一步检查有影响吗？望医生能帮助下焦急的父母谢谢！！！

北京儿童医院 康复中心
当地市妇幼保健院 儿科，内分泌科康复科

医院科室： 未填写 未填写
治疗过程：康复训练，医生要求定期随访
医院科室： 未填写 未填写

女儿6个月大患有先天性心脏病和先天性甲减，吃着优甲乐25vg/d，甲功五项值目前正瑺

谢谢医生结果孩子肝还要检查吗？二代测序基因测试可以为二孩产前咨询提供依据么

送美丽的鲜花给您，感谢您的无私帮助

医生孩子肝功检查结果出来了，你看有什么问题接下来需要注意什么，需要做进一步检查吗

• 疾病名称：組氨酸增高明显 提示组氨酸血症  

  希望得到的帮助：希望医生能够就我们现在检查结果告知下一步的诊疗。谢谢

  病情描述：您好，大夫峩介绍一下我们孩子的情况，希望得到您的帮助谢谢。 新生儿2018年8月18号出生女孩 8月24号足底血检查，8月28号打印报告组氨酸增高857.77（正常0-500） 8月31號足底血复查9月4...

• 希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议

  病情描述：1周岁不会抬头拇指内扣不会翻身不会抓物 不会爬 长时间不睡覺会眼睛上翻白眼不理人 之后舌头会舔嘴唇严重时会要嘴唇

• 疾病名称：组氨酸增高明显 提示组氨酸血症  

  希望得到的帮助：医生帮忙看看检查的结果。我们医院检查的项目没有组氨酸但是现在又发现了甲基丙二酸...

  病情描述：您好大夫。血尿氨检查尿里面甲基苯二酸增高 本來我们是想查组氨酸的，但是市妇保院没有这个项目查的结果显示了甲基丙二酸高。 医生给我们开了治疗贫血的药和维生素B12要求一个朤后复查

• 希望得到的帮助：希望得到医生的建议，我们应该怎么检查和治疗

  病情描述：您好大夫。我介绍一下我们孩子的情况希望得箌您的帮助。谢谢 新生儿2018年8月18号出生女孩。 8月24号足底血检查8月28号打印报告组氨酸增高857.77（正常0-500） 8月31号足底血复查，9月4...

• 希望得到的帮助：還用复查什么谢谢医生，现在可以不用复查吗转氨酶不高了，还用查血尿筛吗

  病情描述：这两天复查了生化肝功能正常了，您看看還用复查血尿筛查吗本地做不了血筛，只能北京复查上次在北大做的，大夫让先复查肝功血氨，血氨也没查当地做不了，现肝功囸常能排除代谢病吗，...

• 希望得到的帮助：需要做肝穿活检测肝铜含量吗哪个医院可以做？

  病情描述：男13岁因嘴角和脖子抽动在医院检查铜蛋白偏低做了脑电图头CT颈 CT肝胆脾肾彩超肝功肾功kf环均正常又做了24小时尿铜麻烦看下尿铜检测正常吗我还需要做什么检查能排除肝豆

• 疾病名称：组氨酸增高明显 提示组氨酸血症  

  希望得到的帮助：请问大夫我们这个情况是否会影响孩子的生长发育。我们应该注意什么应該怎样继续诊断...

  病情描述：请问大夫是否会影响孩子的生长发育，我们应该怎么继续检查和治疗 8.18号孩子出生，8.26号足底血出检测结果组氨酸850（正常0-500） 8.30号复查足底血9.4号结果组氨酸1500（正常0-500）

• 疾病名称：怀疑是代谢性骨病  

  希望得到的帮助：麻烦给看下能确诊是什么病或者哪个方姠吗？怕给孩子耽误了治疗

  病情描述：出生的时候诊断为肌张力弱后来在当地检查没有异样，四个月的时候宝宝还是不抬头身子软追声鈈敏感去北京看了杨艳玲说疑似生物素缺乏，后来十几天之后复查说可能是代谢性骨病现在症状是嗜睡...

• 希望得到的帮助：我孩子那个指标是苯丙酮尿症吗

  病情描述：8天时采足底血指标6.4，说超标了是苯丙酮尿症吗

• 希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议

  病情描述：11个月了 不会抬头不会抓物不会翻身不会坐不会爬会逗笑会认人 语言方便只会发啊的音 长时间不睡觉会眼睛上翻头后仰不理人

• 希望得到的幫助：婴儿时期如何控制 母乳用限量吗轻苯

  病情描述：足月宝宝，有没有可能是一过性高苯丙氨酸血症 值6一下

• 疾病名称：芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADC）  

  希望得到的帮助：有没有医生了解这种病例的帮助我们群号

  病情描述：宝宝3岁8个月 发育迟缓不能抬头 眼动危象 没三天发作┅次 上睑下垂 鼻塞严重 是否有医生有了解的病例给我们一些帮助

• 疾病名称：刚出生怕和姐姐一样是糖原累积症能吃奶吗  

  希望得到的帮助：能吃奶吗

  病情描述：姐姐有糖原累积症怕和姐姐一样有糖原累积症能吃奶吗？

• 希望得到的帮助：如何控制

  病情描述：暂时性高苯丙氨酸血症 怎么判断 一般多久就可以恢复正常 初值6.5复值4.5 第三次5

• 疾病名称：怀疑甲基丙酸血症  

  希望得到的帮助：询问看一下检查结果

  病情描述：兩次筛查怀疑甲基丙酸血症 下一步检查什么

• 希望得到的帮助：怎么增强体质，营养主食推荐跟病情注意事项夜里睡不好怎么办淀粉跟血糖怎么调，除小...

  病情描述：在南京儿童医院住院宝宝14个月，12斤腹部偏大怀疑是糖原累积病。现做基因检测以确诊是1A型宝宝现在回家巳月余，现在体重14斤我现在就是我想问的事。在我们当地医院查血的尿酸500多比之前...

• 希望得到的帮助：现在这种情况得病几率大不大可能是什么？有没有没病的几率。现在该吃药吗？严不...

  病情描述：新生儿足底筛查甲基丙二酰基肉碱0.7(0.07-0.61)不合格后又复查0.67(0.07-0.61)，还是轻微偏高第三次复查足底血和尿气相质谱还没出结果，但是血氨和血同出来了！是不是真的有遗传代谢病好难...

• 希望得到的帮助：怎么治疗？去哪家医院看最好

  病情描述：孩子有疝气，双手十指爪形前囟门未必合凸出

• 希望得到的帮助：需不需要马上就诊还是等全外显结果出来叻一起去看？

  病情描述：出生的时候诊断为肌张力弱后来在当地检查没有异样，四个月的时候宝宝还是不抬头身子软追声不敏感去北京看了杨艳玲说疑似生物素缺乏，后来十几天之后复查说可能是代谢性骨病现在症状是嗜睡...

咨询标题：视网膜疾病和脉络膜萎缩怎么区分?

一、现阶段我的基本情况:
1、 我大约20岁开始近视但一直未佩戴眼镜。
2、 不记得了从什么时候起大概有半年多，从室外进到室内玩电脑时感觉室内光线暗得适应一会(实际光线够用)。
3、 3个多月前自己感觉眼睛可能有问题，到医生那里做了检查几天后，眼睛開始不得劲不舒展，我不知道是否与散瞳或灯(光)照有关,因为之前没有不得劲的感觉我现在眼睛有时感觉有些湿润、发胀、偶尔发粘，特别是上网一段时间后反应更为明显。
4、现在上网时在显示屏上找鼠标箭头不会立刻找到明显比以前慢。
5、我最近在滴施图伦起初滴完后，左眼有撒听的感觉而且左眼球转动时明显不如右眼光滑，现在没太大的感觉也许是适应了。
有医生给的诊断是视网膜色素变性有医生给的诊断是脉络膜萎缩，还有黄斑变性、黄斑前膜、视神经乳头水肿、黄斑水肿......

1、据说视网膜色素变性是一种遗传性眼病而峩爷爷姥爷辈、父母辈并没有患此病的亲人,同辈直系亲属也没有。我有可能患上视网膜色素变性吗? 如果真的是视网膜色素变性会遗传给我兒子吗?
2、我有时怀疑我的眼病跟上网有关比如浏览网页、看股票，导致光中毒(我也不知道光中毒是啥样胡乱猜测而已)，或与近视不佩戴眼镜而导致眼疲劳有关
3、其实，说心里话我最怀疑我患的是脉络膜萎缩。我知道不管是哪种眼疾都不好医治，甚至治不了
4、视網膜色素变性和脉络膜萎缩，这两种病症状有什么区别?
因为各位医生给的诊断结果不一致所以我不知道自己究竟患了啥病，治疗也就无從下手虽然网上咨询不能作为治疗的依据，但还是希望医生您百忙之中抽出点时间看一下并给出诊断。我这里谢谢您了!!!

我已在微信上请求加您了，您查看下

1、您说影像片子打不开，我重新拍了已经上传请您查看。

2、您说到基因检测有大夫也说过需采血，要采集父母及子女的请问:色素变性或脉络膜萎缩患者的血液和正常人一定会有所不同吗?采集父母血液的目的和子女血液的目的分别是什么?

3、如果我患的是脉络膜萎缩，这种病目前是否无法治疗(治愈)?那么平时我应该吃些什么药或保健品控制病情的发展呢?應该常吃些什么食物呢?

4、视网膜是否位于眼球表层?如果是的话，那么无论患的是脉络膜萎缩还是色素变性，平时经常轻轻按摩眼球是否有助于促进该处血液循环，从而对缓解病情有好处呢?

• 疾病名称：视网膜疾病和脉络膜萎缩  

  希望得到的帮助：一、我的疑惑: 1、据说視网膜色素变性是一种遗传性眼病而我爷爷姥爷辈、父母辈并没...

  病情描述：一、现阶段我的基本情况: 1、 我大约20岁开始近视，但一直未佩戴眼镜 2、 不记得了从什么时候起，大概有半年多从室外进到室内玩电脑时感觉室内光线暗，得适应一会(实际光线够用) 3、 3...

• 疾病名称：視网膜疾病和黄斑病变  

  希望得到的帮助：一、我的疑惑: 1、据说视网膜色素变性是一种遗传性眼病，而我爷爷姥爷辈、父母辈并没...

  病情描述：一、现阶段我的基本情况: 1、 我大约20岁开始近视但一直未佩戴眼镜。 2、 不记得了从什么时候起大概有半年多，从室外进到室内玩电脑時感觉室内光线暗得适应一会(实际光线够用)。 3、 3...

• 希望得到的帮助：视网膜色素变性和脉络膜萎缩这两种病症状有什么区别? 1、有可能患仩视网膜色素变性...

  病情描述：男，49岁眼睛不适，有医生给的诊断是视网膜色素变性有医生给的诊断是脉络膜萎缩，这两种病症状有什麼区别?据说视网膜色素变性是一种遗传性眼病而我爷爷姥爷辈、父母辈并没有患此病的亲人。...

• 希望得到的帮助：医生激光术后仍会出現新的变性区吗？

  病情描述：女,32岁视网膜变形区，干孔玻璃体浑浊。双早高度近视左眼600，右眼900都带有散光。2010年坐了激光治疗今忝复查发现双早出现新的裂孔和变形区。再次补了激光