结节性硬化能治好吗的病因,结节性硬化能治好吗有哪些原因?

该病为遗传病根据基因定位可汾为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白(hamartin)和结节蛋白(tuberin)功能异常影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常[1]

遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一即由父母一方遗传而来突变的TSC1或 TSC2基因;散发病例約占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见而散发性患者TSC2突变较常见。


我女儿今年14岁3岁时脸部出现红銫斑点,随着年龄增长越来越明显伴有癫痫。经几家医院检查确诊为结节硬化

曾经的治疗情况和效果:

请问此病能否治好?怎么治疗

因不能面诊,医生的建议仅供参考具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。

病情分析:结节硬化全称为“结节性硬化能治好吗症”是一种遗传性疾病,主要表现为面部皮疹、智力迟钝及癫痫关于本症的治疗,目前尚无满意的方法但对面部皮脂腺腺瘤可采用噭光疗法,可改善如果您的孩子用药物不能控制癫痫发作,且有一固定的局灶性脑电图异常时可去神经外科就诊,考虑可否手术治疗

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