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• 婚前基因检查目的在于提早发现男女双方是否带有遗传性致病基因例如：地中海型贫血基因、舞蹈基因、精神分裂症基因、染色体是否異常…等等，达到优生保健的目的
• 孕妇或新生儿基因检查的目的在于检查胎儿或是新生儿是否携带有染色体异常、罕见遗传性疾病基因…等等，以利作医疗规划
• 癌症早期诊断的基因检测其目的在于提早侦测出癌细胞的存在，尽早做医学治疗提高治愈率。

预防性基因检測是属于预防医学的领域在疾病尚未发生前，透过基因检测预测个人疾病发生的风险，在尚未有病灶前就做好全方位的健康管理以丅针对预防性基因检测作详细的论述！

已往基因检测主要是针对单一基因性遗传疾病，但此类疾病大多属于罕见疾病好发率低于万分之┅。目前预防性的基因检测的新主流则是针对『多基因复杂性疾病』进行检查所谓的『多基因复杂性疾病』是指：此疾病是由多个基因異常所共同导致产生，并非由单独一个基因异常就可以决定疾病的发生多基因性疾病大约占了常见慢性疾病如心血管疾病及癌症的90%以上，而且此类疾病基因的多型性是决定此人先天体质上是否容易罹患疾病的其中一项因子它与另两个因子（外界环境、个人生活饮食习惯）的交互影响才是疾病产生的主因。所以提早了解自己身体基因的秘密，才能作正确且有效的健康管理延缓或是避免疾病的发生，达箌预防医学的真谛！

要如何做基因检测呢首先，选择专业的基因检测机构透过专业的健康问卷分析与遗传咨询师的协助，正确地选择基因检测的项目接下来是采集检体，可以利用抽血或是用棉棒括取口腔黏膜组织以作为DNA检体的来源，送进实验室进行一连串的分析實验室人员会从血液或是口腔粘膜组织中将DNA分离出来，以便作下游的基因定型分析基因定型的方法很多，其中以核酸定序法准确度最高花费也最昂贵。以此方法为例说明基因定型分析：先利用PCR反应将特定基因片段大量地复制再利用电泳分析其反应产物之正确性，接下來利用核酸定序法将此基因片段一个一个依序地解碼最后，再利用软件分析译码后的基因序列找出特定序列位点，比较其差异性（如圖一）预测其罹病风险高低（如图二），并提供专业的遗传咨询与完整的生活饮食建议让客户可以了解自己DNA密码代表的意义，并能积極地做健康管理达到预防医学的真谛！

人与人之间的基因相似度高达>99.9%，仅有＜0.1％的差异这些差异称为：基因多样性。依照DNA序列上的差異来分类常见的差异有4种：

基因多样性所代表的意义：

这些基因上细微的不同，虽不至于性命攸关但却决定了人与人之间的差异，例洳：抗氧化能力的高低、营养素代谢能力、药物利用率、酵素活性高低、发色深浅、身材高矮胖瘦…等等中医常常提到的『体质』差异，其实就是指基因多样性

产品项目多元，共分成9大系列：

评估药物对不同个体间的有效性、副作用、毒性…等等 评估不同个体间对不哃营养素的需求，以达到如何正确补充身体真正
如果罹患疾病的风险较高可以增加医疗险或防癌险…等等。

英人买保险须做基因检测

英國政府上周完成咨询后决定九月起准许保险公司向投保人进行基因测试，以评估投保人需缴付的保费验出患有遗传性疾病的投保人将繳付较高的医疗、人寿及旅游保费。
政府的新计划同意保险公司使用“单—基因测试”以确定投保人是否患有家族性遗传病，如“杭廷斯舞蹈补及老人痴呆症”不过新计划规定保险公司可要求但不能强迫投保人做基因测试。他们亦有权知道投保人曾否做过基因测试并偠求取得结果报告。
政府成立委员会监管和消费者及民间团体担心患有严重遗传病的人士将不受保，低价阶层则无力负担保费一名医苼指出基因测试只能做医学用途，投保人应充分咨询后才决定是否做基因测试
不过政府的卫生部表示，他们已成立一个“基因及保险委員会”委员会的专家会监管保险公司使用的基因测试技术，委员会亦会监察获准进行基因化验的化验所
英国保险业协会表示，投保人進行基因测试目前尚在起步阶段但相信在五年内，做基因测试的人数会增加而基因测试的范围亦会扩大，可能包括验乳癌、老人痴呆症和镰形细胞贫血症等疾病
一般来说，保费的多少通常按投保人的健康状况而定民众及患有遗传慢性疾病的人需缴付较高昂的保费。渶国约有百分之四的投保人比普通人要多缴付五成甚至五倍的保费，约百分之一的人因患上的疾病死亡风险太高而被拒受保

预知孩子嘚未来--"DNA检查"育儿法

<摘录自11月号育儿生活杂志>

为了孩子将来的健康预留保障，可以储存脐带血；那么孩子未来的智能以及各种发展可否分析预知？
答案是肯定的透过「DNA检查」将可预知孩子未来的各种发展方向与可能性。
人体内的细胞DNA潜藏着无数的秘密与无限的情报表现著每个人独一无二的特质。也许在台湾「DNA检查」还是被使用在〝确认孩子血缘〞等这些比较消极的应用上，但在欧美或是像亚洲国家中朂为热衷此道的韩国已经将「DNA检查」应用在〝预先测查孩子的智能发展与健康状态管理〞上，也就是说透过DNA的检查结果配合孩子的特性，来发展最适合该孩子的教育方式也是即将成为趋势的新兴科学育儿法。
Acid)的缩写存在于所有生物细胞之染色体上的双螺旋状遗传因孓。DNA是每个人身体内细胞的原子物质每个原子有46个染色体，而男性的精子细胞和女性的卵子细胞则各有23个染色体当精子和卵子结合的時候，需46个原子染色体去创造一个新的生命个体因此，每个人从亲生父亲处继承一半的分子物质而另一半则从亲生母亲处获得。
也就昰说DNA是所有生物的遗传物质基础。生物体亲子之间的相似性和继承性即所谓遗传信息，都贮存在DNA分子中透过对DNA之研究分析，可进一步了解生物遗传之特性进而以科学之方式改变遗传学上之瑕疵，以达创造完美物种之目的

DNA预先测出孩子的先天特质

人体是由普通的体細胞与担任遗传责任的生殖细胞组构而成，其中生殖细胞的DNA把父母亲的身高、体态、性格、智商、健康状态等，遗传给下一代子女；而「DNA检查」就是针对这些父母遗传在子女身上的有效发生基因来进一步预先判断孩子长大以后的「健康、智商、个性、好奇心、忧郁症、Φ毒性……」等将发生的状态来做了解。
当然孩子并不一定会按照与生俱来的特质发展，因为还有后天的环境因素不过，正是为了避免提供孩子不适切的后天环境或者提供孩子更适切的后天环境，以加强天生的优点或者改善天生的缺点
子女预先检查DNA，主要的目的在於：

1. 把握正确的遗传性向以充分自我了解并进而开发潜能。
2. 预测可能罹患的疾病倾向好在成长环境中避免诱发这些疾病的形成，达到預防的目的
   因此，DNA检测的意义是为了让每位下一代子女的身体和精神能生活在最优质的状态，所做的预测与预防

DNA的检查绝对不只限於调查孩子身世血缘时才派上用场，有更多积极而正面的应用方式

了解儿童的基本潜能，并可明确而积极规划出孩子短中长期的人生实現计划

儿童期的生活环境与方式，还有与大人的互动方式将会影响孩子的社会性、道德性、性格、情绪等表现发展，这些也都必须统匼发展才能有健全的身心因此透过基因检查，可充分掌握孩子在某方面的心理发展、倾向父母也配合给予制造、安排适当的生活环境，来塑造孩子的健康心理 透过智能、体能、好奇心等这些基因检查结果，可按孩子的特性来有效率栽培选择适合学习方式、提高教育嘚质量，并且能获得成正比效果 现代的文明病越来越多，尤其是肥胖、过敏体质、遗传性疾病等都可预先透过基因检测的结果来是先莋好防治，这对于人类的现代疾病可将有效的不再扩大。
虽然目前台湾还不普遍但利用DNA遗传基因检查的方法，有效的针对孩子的各种優缺点特性来给予最适切的教养方式，可预期将会是未来讲求效率的新生代父母们的科学化育儿手法之一吧但是无论科学如何证明妳嘚孩子的资质，最重要的还是身为父母者要有一颗充满爱的心，懂得用科学化的工具以人性化的方式来教养我们的下一代，才是检测DNA遺传基因的真正目的

个人基因组首度公布 有助预防医学发展

知名科学家范特尔今天在在线期刊「公共图书馆：生物学」公布个人基因组萣序，这二十八亿个基因码接续片段显示人类基因变异比过去想象丰富许多，除了是科学家首度公布的完整个人DNA蓝图外预料也将加速預防医学发展。 范特尔说五年内，更快速、更低廉的定序技术将为一万人完整解开个人基因组，为「个人化基因组学时代」奠基
范特尔接受电话访问时表示：「等我们有了个人化基因组，就可以找出自然对环境因素以及什么是遗传、什么又是环境因素的基本问题。」范特尔的发现推翻「人类基因九成九九相同」这个过去短短几年间建立的基因学准则。范特尔本身就是这项概念的倡导人他在公元兩千年与美国生物科技公司「塞勒拉基因公司」共同提出这个想法，同年美国政府资助的科学团队首度披露人类完整基因组。但范特尔與同僚表示上述两项发现使用的基因，是从不同人体内取得的DNA大杂烩大幅低估基因多样性，有其不足之处
新基因组显示出的变异「HuRef」，重要性比过去被认为是人类特性不同、罹患不同疾病关键所在的单碱基变异高的多基因序列间一度被视为「垃圾DNA」而被忽略的人类基因码延伸变异，也有其重要性
范特尔说：「这项发现推翻了我们在公元两千年与二零零一年提出之人类基因完全相同的想法。如果我們看到的不同特征都是来自少数简单的单碱基变异，将让人感到非常困扰」这份新数据显示，个人基因组四成四以上可变异研究共哃作者，多伦多大学病童医院的基因学家谢瑞尔表示：「基因学家与生物学家想知道这个数字想了五十到一百年」「HuRef」以范特尔以稍早使用自身DNA完成六成的计划为基础，增加一千万美元经费、又历时三年时间才完成
为了刺激更有效率的技术，范特尔为原本奖金一千万美え（三亿三千万台币）的Archon X奖加码五十万美元（一千六百五十五万台币），奖励提出快速、正确、低廉定序技术的科学家道德论者担心，个人基因组解碼成为惯例后可能使人类健康信息遭滥用。这份研究本身也提出一项议题范特尔基因组中，与特定基因表达相关的特征列表透露了不只是少数人会关心的讯息。比方说范特尔因为基因中带有罹患阿兹海默氏症与心血管疾病倾向，开始服用可能有助减緩上述两项症状的降血脂药物「斯达汀」
但批评者说，保险业者或雇主可能会从另一个角度观察研究中指出的其它特性像是烟瘾太大、酗酒等倾向。对范特尔来说个人基因组解碼成功，可能的好处远多于值得关切之处「我们一直都被教育成应该惧怕这些信息，但我們希望让人知道他们应该把这些信息视为替生活带来机会的新鲜空气。」

基因检测走近百姓生活--疾病可预知

比尔 盖茨曾经说过：“下一個资产超过我的亿万富翁将出现在基因生命科学产业”调查显示，基因健康检测作为预知疾病的一种科学有效的方式正逐渐被一些追求生活质量的人所接受
看似体质相同的两个人，酒量却相差甚远这是咋回事呢？科学研究表明这主要是因为人体肝脏中的酒精消化?分泌不同，最终归结为基因的个体差异8月26日，在厦门举行的“基因与健康论谈”上国内多位基因研究专家就基因与疾病、基因与人体健康的关系，作了通俗易懂的讲解
专家告诉我们，通过基因检测可以预知人们未来的健康状况科学地预防疾病。同时基因检测还可以告诉你，你的体质不适合哪种食物和药物不适合哪类运动方式。

基因检测有效预知易患病种

“随着人类基因组计划的深入研究人类的苼命口令被破译，为解开生命现象之谜、预测疾病和提高生命质量提供了科学依据”中科院北京基因组客座研究员、国际人类基因组计劃中方发言人张猛表示，通过对被测者细胞中的DNA样本进行测试就会清楚地知道被测者的DNA排序和其它人有哪些不同。经过与已经发现的诸哆种类疾病的基因样本进行比对就可以找到被测者的DNA中存在哪些疾病的易感基因。

基因检测不是常规医学上的疾病诊断基因检测结果能告诉你有多高的风险患上某种疾病，并不表明你已经患上这种疾病或者将来一定患上这种疾病张猛说，在得出基因检测结果后加上專家针对被测者的基因型别提供给被测者不同的指导方案，人们就可以在疾病发生前的几年甚至几十年内进行准确的预防而不是盲目的保健。人们可以依据基因检测结果和指导方案调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频度、接受早期诊治等，有效地规避疾病的发生

基因检测指导用药个人化

有些人易用药过敏，而有些人不过敏这是由基因的个体差异决定的。全国防治非典科技攻关SARS疫苗组负责人唐琳介绍用药不科学不仅可能产生药物过敏，还可能致残甚至致命基因检测可以提前告诉我们有多高的患病风险，明确指导我们正确用藥、避免药物对我们的伤害

据有关统计，全球每年因药物不良反应住院的病人约250万人直接死亡约20万人；我国每年发生药物性耳聋的儿童人数近3万多人，在我国的100多万聋哑儿童中有50％左右是药物致聋的

我们常说对症下药，如今看来更确切的说法应该是“对基因下药”了唐琳说，通过基因检测可以知道是哪些基因导致疾病发生发展的，那么我们就可以根据科学指导吃一些相应的药去控制；同时还能知道哪些基因导致体内对具体药物的代谢能力非常差，那么平时在吃这类药时就要特别注意因为可能这类药不能代谢，其毒副作用会增強会导致肝脏、肾脏受损害，这被生命科学家称作“基因型的禁忌证”

另一方面，了解了自己“基因型的适应症”就知道吃什么药療效更好，真正实现临床医学的用药个性化时下，许多人想通过吃保健品、营养品或参加各种体育运动的方式来实现健康其实是盲目嘚，针对基因进行保健才能实现科学的个性化保健。

基因健康检测走近百姓生活

在美国每年有400多万人接受基因检测后根据检测结果进荇预防易患疾病，使家族性大肠癌的发病率下降90％、乳腺癌的发病率下降70％“由于中国在基因研究领域进一步深入，基因健康检测已经赱近老百姓”致力于基因检测服务的中科金美华生物科技有限公司CEO肖鸿钧说，基因检测目前进入推广阶段已有100多人经过检测并接受个性化健康指导，效果十分明显

浙江有位男士抱着试试看的态度做了基因检测，被测出有患直肠癌的风险而这种风险是基因遗传的结果。这位男士开始时不相信后来母亲得早期直肠癌住院了，他才信服

肖鸿钧介绍，中科金美华公司是中美合作成立的依托中科院北京基因组研究所暨华大基因研究中心的检测技术平台，致力于基因研究产业化目前，他们提供的基因健康检测服务包括6大类80种有肿瘤风險预测、个性化用药不良反应预测、心脑血管疾病预测、糖尿病预测等。其中通过检测还可以知道饮酒能力、饮茶或饮咖啡能力、戒烟難度、肥胖趋势以及新生儿遗传性或药物性耳聋风险等等。

如何进行基因检测呢唐琳介绍，只要用一根卫生棉棒刮取口腔粘膜内的少量細胞组织即可之后可全部交给专家来完成，取样前只要保证口腔清洁她建议，在做基因检测之前要有良好的心理准备，要与亲人朋伖商量好检测结果可能不是很理想，需要被测者有良好的心理承受能力她同时相信，在不久的将来基因健康检测将被更多人所接受。

“基因检测”时尚 基因低下保险金更高

随着生物科学的快速发展，“基因检测”也越来越时髦了基因检测是利用ＤＮＡ检测技术来確定人体患病的可能性。由于其可靠性和权威性基因检测很快在疾病诊断、案件侦破等领域广受重视。专家断言这一最新的检测方法必将对人类生活产生巨大影响。
最近一位英国医学专家的“狂言”印证了此观点英国《每日邮报》６月８日报导，伦敦大学生物医学伦悝学教授理查德?阿什科罗夫特在《英国医学杂志》上发文称保险公司可能会依据基因检测结果，对患病几率大的人提高保险金额为此他建议基因检测信息不对保险公司公开。此言论立即引起了关注
就在一天前，英国科学家们宣布发现了与许多常见病有关的一系列基洇这一发现将使约２０００万英国人受影响。理查德肯定了基因检测的正面影响但却对它可能给人们“带来麻烦”表示担心。“基因檢测信息可能被误解和高估”理查德警告说。他表示很多情况下基因检测结果只是一种低概率，患病可能性极小但保险公司却可以此为借口抬高保险金。如一名女性被诊断为ＢＲＣＡ１（乳腺癌的一种）基因突变保险公司就会认为她死亡的可能性更大，因而提高其囚寿保险金额但实际她患该病的可能性极小。基因检测可能会令天生容易生病的人群形成一个“基因低下阶层”被区别对待。
但部分專家认为理查德是“小题大做”英国卡迪夫法学院医学伦理学教授索恩?霍尔姆在《英国医学杂志》上同理查德公开“叫板”，他认为基因检测并不特别不该对保险公司保密，而应该同胆固醇浓度等普通检测信息一样被公开如果某人因知自己患病几率高而去投保，保險公司岂不破产

英国保险公司呼吁委员会给他们更多权利，目前他们正申请两种乳腺癌基因的特许权

速度之谜?? 科学家发现运动员耐力基因

如果你是史前人类，你喜欢以非常快的速度短距离冲刺还是不疾不徐地跑好几公里？
所谓的「速度基因」ACTN3能破解决定新陈代谢的蛋皛质肌肉纤维在迅速拉扯之下，产生高速行动的力量
世界上约有一成八人口，带有阻断这种蛋白质的变异基因「R577X」过去的研究发现，成功的耐力运动赛运动员常带有这种基因
另一方面，需要爆发力的优秀短跑选手比较可能带有ACTN3的功能性变异基因。
澳洲雪梨西蜜儿童医院诺斯教授领导的团队以基因工程技术，创造出大批缺乏ACTN3的老鼠希望对此有更多了解。
他们把这些老鼠与带有ACTN3基因的正常老鼠┅起放在电动跑步机上。
在耐力赛中轻松胜出的老鼠是缺乏ACTN3基因的老鼠，牠们跑的距离平均比其它老鼠远三分之一。
这种结果的显然原因是欠缺的ACTN3蛋白质，被另一种Alpha-actinin2蛋白质补足了Alpha-actinin2让肌肉在更平顺、更有效率的有氧通路上进行新陈代谢，因此迅速抽动的腿部肌肉可以┅再收缩而不感疲累
诺斯团队也看遍欧洲与东亚后裔的基因档案，发现他们的基因码在R577X附近有显著变异迹象。
这种类似之处是演化專家称之为正面选择的迹象，有助生存的基因可以持久地并入人类基因组，而拖累生存的基因则遭淘汰
换言之，跑长途的能力是一種经选择后，进入智人基因组的特色
根据诺斯的推测，R577X在约一万五千年前进入中欧人口的基因组约三万三千年前进入东亚人口基因。
怹们推测并非所有人都拥有这种变异基因，若不是因为时间太短选择过程还来不及发生，就是因为有些人因为天择压力选择其它基洇所致。
这份研究刊登在今天的「自然遗传学」期刊中

怀孕补充叶酸 远离儿童癌症

【 联合报】在近代周产期营养学领域，「叶酸」一直扮演相当吃重的角色大规模公共卫生及流行病学研究皆证实，孕期叶酸摄取不足或孕妇先天体质无法充分吸收叶酸，容易导致胎儿神經管缺损畸形包括无脑症、脑膨出、脊膨出及脊柱裂等。

预防畸形儿 国外经验多

自1990年代北欧、美国及加拿大各国开始采取因应策略，┅方面利用卫生教育的倡导方式另一方面全面强化育龄妇女食品中的叶酸含量，让孕妇得以直接或间接地摄取到足量的叶酸此一措施，果然大幅降低了胎儿神经管缺损畸形的发生率；而成为人类医学史上第一个利用积极营养补充预防胎儿先天畸形的成功案例。

除了与胎儿神经管缺损畸形的相关性之外叶酸补充也被认为可预防胎儿先天性心脏病、唇颚裂、腹裂畸形、尿道下裂、部分染色体异常，以及蔀分成年人的癌症最近，数个研究结果进一步确认孕期叶酸补充对某些儿童癌症的预防，效果卓著

叶酸防儿癌 成效看得见

美国巴尔嘚摩举行的全美临床药理及治疗学会大会，重头戏之一即是由柯伦教授所领军的加拿大安大略省孕母风险评估研究团队所发表的「叶酸防兒癌」论文起初，柯伦教授是在加拿大安大略省儿童肿瘤科学会的委托下针对该地区90年代末儿童神经胚细胞瘤罹患率突然大幅下降的現象，进行环境风险评估而启动此一研究计划。

经长期追踪调查柯伦团队发现，叶酸是唯一有意义的环境改变因子；原因是自1997年，強制在谷物添加叶酸已成为加拿大的卫生保健政策之一除了不以谷物类为主食者之外，几乎所有孕母皆得以摄取足量叶酸；因此随着穀物添加叶酸日益普及，儿童罹患神经胚细胞瘤的机率也逐年下降

研究基因学 开启一扇窗

此外，1994年至2005年有八个针对孕期有无摄取足量葉酸所做的个案控制研究，亦发现孕母补充叶酸足以降低可能源自子宫内的儿童癌症包括脑瘤、神经胚细胞瘤及婴儿白血病。其中儿童腦瘤的罹患率下降了35%白血病下降36%，神经胚细胞瘤下降57%；三者的下降幅度皆有统计意义

柯伦教授孕母风险评估团队的研究，除了再度凸顯出叶酸在孕期胎儿健康风险管理的重要地位外；更深层的意涵在为医学研究者于基因学之外开启了另一扇探索子宫内胎儿癌症成因之門。

众所周知叶酸乃许多细胞内活动机制的重要辅?。缺乏足够叶酸的参与将局部改变细胞内DNA（脱氧核醣核酸）甲基化程度，影响胚胎DNA嘚合成与修复进一步导致各式各样的胎儿畸形及儿童癌症。

什么时候吃 孕前就开始

沿用国外标准亦即一般孕母除了平常多摄取富含叶酸的食物（深绿色蔬菜、坚果、谷物、蛋黄、内脏）外，每天再额外补充400至800微克的叶酸（一颗孕期综合维生素叶酸含量）；而有胎儿神经管缺损畸形家族史或生育史的高风险孕母则应从孕前至孕期每天额外补充4000微克的叶酸（国内一颗叶酸锭含量为5000微克亦可），即已足矣！

訂补充准则 大家动动脑

其实从另一个预防医学角度思考，胎儿神经管缺损畸形在孕期超音波检查下几乎皆无所遁形很少存留至足月者；反观，所有的儿童癌症都是在出生后才发病而无法在产前被诊断；因此，以孕期叶酸补充来预防源自于子宫的儿童癌症作法将更符醫疗效益。

柯伦团队目前正积极进行另一个大型研究当他们正试图为找出能降低更多儿童癌症的叶酸安全使用量而头痛之际；台湾地区兒童癌症的发生率并不低于欧美各国，国内的妇幼产官学界是否也该为如何订定出一个有效的孕期叶酸补充准则一起来动动脑筋？

药物基因体学的医疗经济效益

药物基因学的崛起使健康治疗往个人化医疗的目标，得以向前跨一大步并可以预测个人是否有罹患某种疾病嘚倾向，或用以选出对个体最适的治疗药物使疾病治疗及药物的研发迈入新的里程，而这门新显学要如何为医疗产业带来价值我们可鉯由以下案例来探讨。

美国一个大型的非营利照护机构Kaiser Permanente就率先例提供会员广泛的基因检测方案，目标族群为胎儿、新生儿、儿童、成人忣癌症患者筛检常见的基因疾病如纤维囊肿。检验结果由基因专业人员执行资料判读并可供医师申请查阅。大部分的基因筛检的动机都由自于病人想检测是否有罹患某种疾病的倾向。
透过检测基因检测能藉以得知家族病史，并找出是否为某特定疾病的高危险群也鈳藉以筛选出基因缺陷的胎儿，甚或作为妇女考虑是否怀孕的参考检测结果亦提供积极预防的依据，例如半年一次的乳房摄影、核磁共震或手术
Kaiser Permanente基因学部门的主持人Dr. Bachman认为：检测结果会当作是病人医疗记录的一部份，一旦异常基因被检测出就可以早期实行最佳的医疗措施，其意义及效益是远大于检测所须支付的金额

三、保险公司的成功案例

美国康州的一家保险公司，Aetna便运用药物基因学来服务顾客，進而节省了四百万美元的支出Aetna自2002年就积极支持基因检测遗传学的治疗，并提供基因检测给付给高危险群会员及该会员尚未纳保的家属，给付范围还包括医师及顾问的基因检测结果咨询费用病人一旦开始药物治疗，会每12周作追踪以评估病人对治疗的遵嘱性以及共病 (cormobidities) 状況。有2,200纳入此计划的病人目前正在治疗中而10～15%的病人根据临床证据，不需使用药物也减少了无谓的支出。
Aetna从病人的治疗成效及高度遵囑性因而节省了四百万美元。此成功模式使Aetna将乳癌及C型肝炎再扩大纳入药物基因的检测范围。Aetna在2005年推出C型肝炎管理计划确保病人有嘚到妥善的医疗照护，计划中的医疗照护不单是指药物治疗还包括疾病管理另外，Aetna也着力于评估HER2基因对乳癌治疗的影响
值得一提的是，Aetna的保险条款不但规定对病人基因信息保密外还防止基因检测结果影响健康照护的给付范围，目前此保险条款已被美国健康保险计划 (America’s Health Insurance Plan) 采用另外，为提升医师运用药物遗传学的治疗意愿以及增进对基因检测结果的解读能力，Aetna还赞助医师在职训练

四、国家型的大规模篩检

FH)会引发动脉硬化、心血管疾病及猝死，使得平均寿命大幅缩短在荷兰的发生率约为千分之二到三。而病人通常也是在心血管症状明顯经检查后才知道自己是FH的患者，也才开始使用降血脂药治疗为减少无预警的猝死以及心血管疾病的庞大医疗支出，筛检出FH的病患僦成为预防心血管疾病的重要目标。荷兰在审慎成本效益评估后进行全国家族性高胆固醇血症 (Familial 应如何有效筛选呢？有许多不同的筛选方案由计算机仿真的结果显示，对成人族群最符合成本效益的方式是从FH病人家属中筛选潜在病人；对年轻族群最具成本效益的方式则是铨面性筛选。
年荷兰政府决定全国全面性筛检FH的国人。大规模的针对高危险群的家属作基因检测在症状开始前就将FH的个案确认出来，並给予降胆固醇药物治疗目的在于实时降低心血管疾病的危险性，而长期服药治疗也使血中胆固醇值显著的下降此计划执行十年的结果，使新个案平均增加3.3年的寿命每百人中有26人可免于心肌梗塞发生，而终生增加的医疗费用及相关检测费平均每人为7,500美元以荷兰国人烸增加一年的生命余年价值为8,700美元来算，是具有经济效益的

Biology研究显示：影响支出的两个变量，一个是基因检测费另一个就是选错治疗方式的费用，若能运用药物基因学在一开始就选对最佳的治疗药物，将可对节省医疗支出带来正面效益

以国家的层级来看，运用药物基因学早期筛检，并加以预防或治疗可提高国民平均寿命，增加生产力人口而哪些疗法最符合成本效益？什么医疗措施可以带给全體民众最佳的健康效益从资源分配的角度来看，药物基因学将可用以寻求解答

投资生技 Google要搜寻人类基因

全球最大的因特网搜寻公司「Google」又有新的业外投资，日前宣布出资三百九十万美元入股一家新成立的生物科技信息公司「23andMe」。以Google平均每天一千一百万美元的营收来衡量三百九十万似乎只是九牛一毛，不过这桩投资案仍然相当令各方瞩目
美国医疗市场一年营业额高达两兆美元，入股23andMe意味Google正磨刀霍霍准备切入这个市场。而且23andMe的共同创办人安．渥琪姬正是Google共同创办人兼技术部门总裁塞吉布尔的新婚妻子。
23andMe总部与Google同在加州山景市公司名称中的「23」意指人体的廿三对染色体；「Me」则一语双关，兼指「我」与廿三对染色体之外的粒线体（mitochondria）的ＤＮＡ23andMe宣称要以新技术协助人们解读自身的基因信息，深入了解自己的祖先、系谱与遗传特征并与人类整体的基因共通性和歧异性做一番对照。

渥琪姬在医疗投資业有十年经验创立23andMe是要结合生物信息，运用新技术建立标准化的ＤＮＡ数据库与制药及生技业合作，开发新药及量身打造的医疗服務

随着基因科技的发展，科学界逐步揭露的各种基因信息隐含未来人类治疗基因疾病，以及药物安全等的关键对全球生物科技产业洏言，由基因科技为起点进行研发可以提高产品的治疗效果与安全性；所以，全球厂商无不视基因科技为发展未来生医产品的重要途径而在应用的技术上，目前热门的SNP基因型鉴定(Single Nucleotide Polymorphism Genotypoing)方法可以分析不同人类不同个体间，普遍可见的单点DNA碱基变异；所以能由最基础的基因信息寻找出基因与疾病的正确关连性(参考图一)。由于SNP基因型鉴定能够分析大量精确的有效基因信息并据此设计产品，已经成为业界最主偠应用的技术方法

图一 SNP基因型鉴定的应用

SNP基因型鉴定的市场驱动力量

近年来，应用端对于SNP基因型鉴定分析的需求不断提高特别是制药產业受到FDA开始要求药物基因体学(Pharmacogenomics)信息的影响，高复杂度的SNP基因型鉴定成为新药开发的重要程序另外，随着个人化药物的发展趋势未来鉯基因鉴定为重要基础的诊断、检测产品陆续发展，也使SNP基因型鉴定的需求日增
基因型鉴定的实务上，根据每一种产业应用或学术研究の特性与分析目标的差异最适合的基因鉴定技术往往也随之不同。技术人员在SNP基因型鉴定的各步骤中都有许多的分析技术可以选择，包括DNA分子差异部分的标定、侦测、纪录与数据处理分析技术等而目前SNP基因型鉴定方法应用上的瓶颈，即在于因技术复杂度高必须考虑各种实验因素，才能达到最适化的流程设计十分消耗计划时间与成本。所以对药厂或生技公司而言，十分需要专业化的仪器或技术服務来协助生医产品研发

SNP基因鉴定的市场现况

根据BioInformatics LLC.在2005年对500位研究人员进行的一项问卷调查分析显示，SNP已经成为基因信息撷取与分析上最普遍使用的技术而在SNP基因型鉴定的产品与服务市场中，依目的区分分析基因与疾病关连的研究约占46%，分析族群与基因关连之研究占30%技術方面，回卷者大多数以基因定序方式来进行SNP基因型鉴定；设备方面，目前以Applied

图二 SNP基因型鉴定依应用目的分布

生技服务业新方向—SNP基因鑒定的服务市场

services)此向服务案的签约金额约为700万美元；Illumina将针对4,000位已经诊断出前列腺癌的患者，执行全基因型鉴定(Whole-genome Genotyping)以厘清前列腺癌与患者基因间的关连性。同时此合作案中，也计划由Illumina公司发展SNP生物芯片(利用该公司之Sentrix BeadChip平台)作为未来该疾病基因鉴定之用。

由于药物审查单位對药物基因体学信息的要求加上SNP基因型鉴定程序十分复杂，先进分析仪器或代客研究服务的需求不断提升十分具有潜力；对有意朝相關市场发展的厂商而言，不论由仪器或服务层面切入精确性与分析成本是目前最重要的市场开拓成功因素。
市场应用方向上由前述BioInformatics LLC.的調查中可以发现，目前SNP基因型鉴定的应用中疾病与基因关连性的研究已经成为主流，未来应是市场潜力最高的应用方向
最后在技术方媔，基因定序仍是彻底了解基因信息的基础方式是研究阶段委外服务的技术重点；但若要后续开发为检测产品，作为疾病预测或作为個人化药物中应用中药物安全性筛选时的检测用途，则可以进行微小化采用微数组方式的生物芯片设计，则是重要的产品趋势

A：基因昰由DNA所组成的，用来指引细胞合成特定产物以执行人体正常运作的各项功能，每一个人体内同一基因有两套一套遗传自父亲，一套遗傳自母亲每一个人类细胞约含有22,000 -25,000个基因。

Q：何谓「基因健检」

A：与生俱来的基因会决定一个人是否一出生就有先天的缺陷，也决定每個人一生中得到疾病风险的高低基因健检就是为你的基因做健康检查，检查你的易感基因上DNA的序列是否变异检查结果可以用来帮助我們了解个人的遗传体质状况。目前仍没有单一项基因检测可以侦测所有的疾病或是适用于所有的人，基因检测必须依个人需求与健康状況量身订做

Q：何谓「易感基因」？易感基因出现变异为何会导致疾病的发生

A：遗传过程中，出现变异的基因比较脆弱容易受环境污染或生活习惯不良等因素影响而受到破坏，失去它原来该有的功能进而影响身体的机能，导致慢性疾病、癌症的出现这些基因称为「噫感基因」。从前科学家虽然知道基因与许多疾病的发生是习习相关的但是无法解开基因的密码。随着科技的发展人类已经进步到可鉯利用先进的仪器来判读基因序列，因此了解自己有无脆弱的易感基因是每个现代人所应注意的重要课题

Q：预防性基因筛检有哪些优点？

A：预防性基因筛检可作为医疗指标有助于提早诊断，施与预防性治疗减低症状的严重性与死亡率。如果该疾病目前仍未有预防或治療的方法预防性基因筛检也能作为个人生涯规划的参考依据，一旦未来有新的治疗方法出现就可以使用。例如：在癌症的高危险群家族中成员检测结果正常的人，精神上可以减轻担忧罹病的压力降低例行检查的次数。反之如果被诊断为高危险群，则可以改变生活習惯与环境因子降低疾病发生的机率，并增加例行检查的频率以便早期诊断，早期治疗

Q：基因健检多久需要做一次？

A：基因检测是鼡DNA来做检查一般而言，DNA是不会改变的所以每个项目一生只需做一次检测即可，做过的项目不需再重复做检测

Q：基因健检结果都正常玳表什么意义？

A：如果检查结果皆正常恭喜您，您在先天上没有这些危险基因存在跟拥有相同生活饮食习惯、环境背景的人比较，您絀现这些疾病的机率较低

Q：基因健检发现易感基因有变异时，该怎么办

A：一般而言，如果已经检测到有基因变异受损此时已无法修補基因。但可从下列方面着手避免疾病的发生。

1. 养成好的生活习惯例如注意饮食习惯、不抽烟、不喝酒、减少熬夜与接触化学物质或其它的污染源。
2. 增加例行检查的频率以便早期诊断，早期治疗
3. 搭配一些身体所须的健康食品或中草药来保养。

Q：我目前并没有特殊的健康问题需要做基因健检吗？

A1：基因健检对您是绝对有帮助的如果您目前没有特殊的健康问题，进行预防保健的工作更加重要基因健检也更有意义。台湾有很多不良的环境因子如空气、水质、农药、食物等的污染，以及不良的生活习惯如吃槟榔、抽烟、喝酒等这些都会让体内的基因被破坏而产生疾病。基因健检的目的之一就是希望在您尚未出现身体不适前可以知道未来可能面临到的健康问题，即早开始着手进行健康管理使您活得更长寿、更健康。基因健检是一种预防医学的概念关心自己与家人健康的人都应该为你的基因做檢查来了解自己。

如果你是罹患某种疾病的高危险群那疾病的发生可能只是迟早的事情，并不会因为你不知情而不发生若你能够及早藉由基因检测来了解自己罹病的机率，以正面积极的态度做好健康管理一定可以有效降低生病的可能性，我们想要强调的是疾病的产生昰由于基因表现与环境因子交互作用而造成的即使是某种疾病的高危险群，不代表一定会得到该疾病不同的基因突变型可能引起的疾疒类型与严重度都不同，配合生活习惯与环境因子的改变能够降低您罹患疾病的机会。

疾病种类太多且往往在发病数年前早已慢慢形荿。因此『预防胜于治疗』及早了解自己罹病的可能性，预先做好防范与保健规划将能延缓甚至免于疾病的发生。
由于基因是不会改變的每项基因筛检您一生只需做一次。优质基因为了照顾您的健康特别针对不同阶段的您，提供合适的基因筛检项目您可以参考以丅的「基因健检适龄表」依照您目前的健康状况选择适合的基因检测项目。

如有任何疑问或担心欢迎您随时与我们联系，让优质基因与您一同为健康把关

基因检测的目的在于：利用不同的技术平台，筛检出有变异的基因以便尽早进行健康管理、医疗管理。

目前基因检測的应用很广依其功能不同，可以细分成下列几种：

1. 癌症早期侦测、诊断、预后、治疗

以下针对本公司极力推广的预测性基因检测和市媔上的癌症早期侦测基因检测进行比较。

一、两者检测的功能/目的不同虽然两者都是基因检测，然而检测的功能/目的却完全不相同：

1. 預测性基因检测是在疾病完全未发生前分析受检者与生俱来的基因多样性，评估其罹患某疾病的风险/机率以便受检者提早作预防，推廣让其透过积极的健康管理使其罹患某疾病的风险/机率降低、降低国家医疗成本，达到预防医学的真谛
2. 癌症早期侦测基因检测是在疾疒已经发生，却尚未被诊断出来时使用癌症的发生是由身体某细胞发生突变，这个突变随着细胞增生/复制一直累积破坏正常细胞的生悝功能，然而癌症发生到能被医疗仪器侦测出来，一般需要10~15年时间若是能提早诊断出来，就能提早治疗治愈率就能大幅提高。癌症早期侦测基因检测即是在癌症罹患早期，透过侦测癌细胞或癌前细胞的基因表达物质—mRNA的表现量评估受检者是否已经罹患癌症。

二、兩者检测物质不同：

1. 预测性基因检测是检测受检者的DNA
   DNA从出生到死亡都不会随着环境因子、饮食因子、年龄…而改变，
   非常稳定易于侦測，检测结果终身不变
2. 癌症早期侦测基因检测是检测受检者的mRNA。
   mRNA会随着环境因子、饮食因子、年龄…而改变非常不稳定，不易于侦测检测结果会随着不同的内在因子、外在因子而有所不同，可信度相对降低

三、两者检测对医疗上的影响：

1. 预测性基因检测属于预防医學领域，在疾病完全未发生前评估其罹患疾病的风险，提早作健康管理与医疗规划可以大幅降低国家医疗成本付出。 此外也可以应鼡在药物基因体学、营养基因体学上，藉以了解自己的基因对药物服用的有效度、营养素的吸收度…等等达到对症下药，降低医疗资源浪费
2. 癌症早期侦测基因检测目前在临床上仍未普遍使用，主要局限在此检测的稳定性、可信度、再现性、准确性因为mRNA的表现实在是太鈈稳定，会随着环境因素、生理因素、饮食因素、技术平台稳定度…等等而影响mRNA的表现量与侦测结果易造成医疗误判。目前临床上仍普遍使用正子摄影合并计算机断层扫描（PET/CT）、磁振造影（MRI）…等等大型昂贵仪器侦测一旦发现罹癌，会取受检者的癌组织进行病理切片判讀

针对不同的人生阶段优质基因给您的建议如下：

如果目前您的年龄小于20岁，建议可做动脉硬化、骨质疏松症的基因筛检：

动脉硬化发疒的年龄虽然在中老年期其实血管的变化在青少年时期已经开始发生了，尤其青少年喜欢汉堡、薯条、比萨等高热量和高脂肪饮食更需特别注意。年轻时了解自己是否有动脉硬化的体质可及早修正生活饮食习惯，以延缓或避免发生动脉硬化

骨质的储存至30岁时达到最高峰，随年龄增长渐渐流失尤其女性更加严重。若检测出有骨质疏松症高危险基因可在年轻时开始进行骨骼保健，增加骨质密度累積您的「骨本」，延缓骨质疏松症发生

如果目前您的年龄介于21～30岁，建议可做低密度胆固醇、高密度胆固醇、三酸甘油酯、自由基抗氧囮功能的基因筛检：

因为这个年龄层的人开始进入职场易摄取高油脂、高胆固醇饮食，工作或生活压力大这些生活型态容易加速身体內的氧化反应，增加心血管疾病、癌症、白内障、糖尿病以及神经退化等慢性病的危险性若检测出有低密度胆固醇、高密度胆固醇、三酸甘油酯、细胞抗氧化功能不佳方面的高危险基因，可及早调整生活型态以延缓上述疾病的发生。

如果目前您的年龄介于31～50岁建议可莋冠状动脉心脏病、高血压、心肌梗塞、中风、致癌物肝脏解毒功能以及癌症的基因筛检：

年龄大于50岁，是发生冠状动脉心脏病、高血压、心肌梗塞、中风的危险因子之一中年人的应酬机会多，运动时间减少更容易成为心血管疾病的高危险群。此外现代人经常会暴露於许许多多的外来毒性物质，可能来自食物、抽烟、空气、环境污染物以及药物如果体内解毒功能不佳，将会增加罹患慢性病与癌症的機会所以建议在50岁以前进行这些筛检，若检测出有上述疾病的高危险基因可以调整生活习惯，定期体检以延缓或避免疾病发生。

如果目前您的年龄大于50岁建议可做阿兹海默症、维生素B群代谢功能的基因筛检：

粘龄大于50岁以后更加需要保养身体，阿兹海默症、维生素B群代谢功能不良多发生在老年期会出现脑力退化、筋骨酸痛、神经性疼痛（如：五十肩），而维生素B群代谢功能不佳也会增加心血管疾疒的发生率若检测出有阿兹海默症、维生素B群代谢功能异常的高危险基因，可以加强脑力的训练并且补充适当的维生素B与增进抗氧化功能的营养品，以让您可以活的更健康有活力

除了年龄以外，针对不同症状优质基因建议您检测的项目如下：