请问结节性硬化症的症状是慢性病吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-08-05 12:51 标签： 结节性硬化症的症状

主要诊断特征： 

  1. 色素减退斑至尐3块最长径大于5mm的色素减退斑；

  2. 血管（既往称为皮脂腺瘤）或头部纤维性斑块；

  3. 室管膜下巨细胞性星形细胞瘤；

  4. 淋巴血管平滑肌瘤（多见於肺部）；

  5. 血管平滑肌（多见于肾脏）。

  1. 雪花状皮肤色素减退斑；

确诊条件：出现两条及以上的主要诊断特征表现；或者一条主要诊断特征表现及两条次要诊断特征表现

可疑诊断：一条主要诊断特征表现；或者两条次要诊断特征表现。

值得注意的是基因诊断是确诊性诊斷标准，如果在TSC1或TSC2检测到确定性致病性突变位点的话可以直接确诊结节性硬化症的症状。不过结节性硬化症的症状患者可以有10%-25%无法检測到TSC1或TSC2的突变位点，因此阴性检测结果并不能100%排除结节性硬化症的症状特别是一些良莠不齐的基因检测公司的检测报告，不能全信

（參考2012年结节性硬化症的症状大会提出标准）

你好在皮肤上还可出现珍珠样皮斑、白痣(无色痣)、甲下纤维瘤、咖啡牛奶色斑(褐色斑)、皮下结节等损害。在中枢有脑皮质内结节和室管膜下结节

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