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[09-02]高龄产妇，37岁，要做唐筛还是无创DNA还是羊穿？
如题，求解，有经验的鱼妈帮忙解答下
同样情况，我选择先做唐筛，结果也沒什么问题。没必要花那个钱及冒那个风险，有问题再考虑后2个
回 楼主(碧波海妖) 的帖子
作无创吧，别唐筛了，35岁以上唐筛肯定过不了，妇幼都是直接让你做羊穿或无创的。特别是唐筛，我都想骂人了。医生说什么唐筛高风险不代表一定有问题，低风险也不代表一定没问题。我是低风险的，结果宝宝生出来几个月后医生建议我做DNA的时候就是这样跟我说的。还好佛祖保佑宝宝DNA正常没问题。只是宝宝相对其它宝宝发育慢点而以。整整吓了我一个多月睡不着觉，一想起来就想哭。直到拿到DNA报告才舒了一口气。羊穿有千分之一的风险流产，高龄怀孩子不容易，所以我建议无创。我如果以后想生二胎，坚决去做无创。可不想在担惊受怕了。[ 此帖被annabx在 21:05重新编辑 ]
上个月底刚做过羊水穿刺的飘过
羊水穿刺是测23对染色体，无创是测3对
回 4楼(lxnn) 的帖子
一个说 羊水穿刺可以检测很多种疾病（就是你说的23对染色体），但结果都只是告诉你可能，可能，可能。这种做了不是太纠结了吗？无创DNA虽然只检测3对，但却能告诉你肯定的答案。 一个说 无创DNA筛查主要查21、18、13三体，羊水穿刺可以查全部染色体.羊水穿刺是有风险的，但是准确率超过99% 这一说，我也纠结了。到底是羊水穿刺好，还是无创好，而且听说国内无创只能做21染色体的，18,13 染色体好像只有香港能做。[ 此帖被annabx在 21:43重新编辑 ]
回 楼主(碧波海妖) 的帖子
这个时候我是打算去做无创DNA的，唯一的原因是羊水穿刺有千分之三到千分之五的流产率。但当我查好资料，在哪里做什么的，我咨询了一个认识的妇产科主任，同时又看了些大排畸的信息。再次分析情况如下： 1）唐氏检查给了21三体，18三体和神经管畸形可能性的结果。无创DNA会检查三对DNA，包括21和18（还有一对忘记了）。神经管是否畸形可以在大排畸的时候看到并确定，从这个角度来说，如果唐氏报告是21三体和18三体高危可以通过无创进一步检查。 2）我们做进一步检查都是希望宝宝是好的，但既然检查就要接受现实以及万一的倒霉情况，结果可能会不好，否则也不用去检查了，抱着革命乐观大无畏精神，忽视，也省得花那个冤枉钱，这真的也是一个选择，因为真正结果不好的实在是少数。那么，如果做了无创DNA结果不好，不好意思，医院不能根据无创的报告决定引产，羊水穿刺结果不好是唯一依据。所以，万一是不好的，还得去做羊水穿刺。有人会说，我不在乎钱，真的不好大不了再做羊水穿刺。但这不是钱的问题，无创出结果2周，羊水穿刺出结果再两周（加急加1500，21三体三天出结果，但仅限21三体，其他的还得2周）。所以这是时间的问题。引产是越早越好，越晚对母体伤害越大。从这个角度来说，羊水穿刺才是合理明智的选择。 3）无创只做三对染色体，羊水穿刺是对所有染色体都检测。有过例子做羊水穿刺的，结果21三体和18三体是好的，可其他染色体有问题。那一样花钱，都检查了，可以更安心。 4）一般来说，唐氏检查是在16到20周，大排畸是23周。羊水穿刺只能做到24周，再大的孕周宝宝太大，动的也厉害，比较难做。为什么要提到大排畸的时间呢？因为在大排畸时可能查到唐氏以外的畸形可能。论坛上常看到的颈后组织厚，心脏有强反光点什么的，要确诊到底是否有畸形可能，还是去做羊水穿刺。如果在大排畸的时候发现问题，却超过了25周，就要做脐带血穿刺，风险更大。当然，这个不是前期是否应该去做羊水穿刺的考虑因素，但却是在16到20周后发现唐氏高危，如果要在无创DNA和羊水穿刺做一个的选择时，选择羊水穿刺的原因之一。 5）最后，就是流产风险这事。咨询的熟人医生一番话打动了我。要相信现在的技术，你可以多花点钱，选好的地方做（在上海集爱做要三千，2013年涨的价，但两周出报告，以前是2500，四周出报告，加急1500两周出报告，其他医院好象只有1000上下），好就是好在全程B超监控，医生抽羊水从定位到下针到抽取都在B超里看着，医疗事故的可能性微乎其微了。一般真的流产了，其实都是宝宝本身有些问题，只是没有查到，是自然淘汰了。否则不会流的。这是一个经验之谈，但真的说服了我。
对于羊穿的过程，网上有很多帖子很详细。只有一点想说，要降低流产风险，就要做个听话的病人。比如，做完在诊室休息，坐半小时再走，回家路程超过两小时最好住一晚，回家两天不要洗澡，防止感染，术后休息两天，最好不要上班等等。乖乖听话，才是负责的态度。 希望这些分析能对将要面对选择的准妈妈们有所帮助。
我看完网上一个宝妈选择做羊穿的分析后，我也有点被说服了。香港DNA网上看过9-12周就可以做，但是如果有问题还是要做羊穿，那实在太郁闷了。[ 此帖被annabx在 21:56重新编辑 ]
我是做唐氏21体1：540今天刚做了无创等3周拿报告，还有保险，如果没过关抽羊水检查可以报销
楼主，我也是做的无创。这些都是给我们心理安慰，最关键的是我们要坚信我们的宝宝一定会健康的！
啥都不要查，免得纠结，普通产检就好了。
爱宝宝的妈妈
作为一个医务人员我觉得做无创的DNA比较保险啊，现在都优生优育，怀个孩子不容易啊！
39岁生宝宝，做了唐筛，因为是免费的，年龄高危，其他正常，宝宝很健康。
我刚过37岁生日，今年3月底生的宝宝，宝宝很健康。唐筛我没有做，羊膜穿刺也没有做。先说唐筛，准确率70%，你我这样的年龄做了白做一定不过。简单的说年纪小的做唐筛过了，却生唐氏儿的概率比年纪大的反到会高。做唐筛意义不大。羊膜穿刺准确率98%以上，你要考虑的是1%—2%(或者更高)流产的可能性，还有就是感染。35以上医生都要求去妇幼做羊膜穿刺，我在第一医院产检，当时在本本上签字拒绝。年纪大生孩子很辛苦，万一做检查流产了，那是很无奈的，我只能告诉你我当时如何考虑，没办法建议你如何选择。慎重考虑后再选择。补充一句福建福清认识的一位妇产科医生说她那边都没有羊膜穿刺，没有这种设备自然也没有这种检查。人生有时就是命运安排好的，该怎样就怎样。
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看到楼上帖子，几次提到，母亲高龄唐筛一定不过，是什么意思？为什么一定不过？
回 11楼(minnsm) 的帖子
本人38岁，儿子才1周6，现寻和我一样晚婚晚育的妈妈，一起谈天论地，，我建了一个新群，欢迎美妈进来聊&&QQ群&&
大学进过，公司待过，全职后妈，专职厨娘，为了2013年小蛇仔努力奋斗。。。。。。广交后妈，交流交流训夫记，感慨亲后之苦。。
回 楼主(碧波海妖) 的帖子
本人38岁，儿子才1周6，现寻和我一样晚婚晚育的妈妈，一起谈天论地，，我建了一个新群，欢迎美妈进来聊&&QQ群&&
大学进过，公司待过，全职后妈，专职厨娘，为了2013年小蛇仔努力奋斗。。。。。。广交后妈，交流交流训夫记，感慨亲后之苦。。
高龄妈妈好辛苦啊
我也是高龄产妇，我的年龄比你大，产检时医生让我做羊水我拒绝了，我当时想，年龄很大了，不敢冒这个风险，万一流产了，怎么办。我只做糖筛，唐筛做了没有过，高危。但是我相信宝宝是健康的。只要在孕期好好照顾自己，能多吃就多吃，生出来的宝宝才会健康。
楼上的分析挺好的，我是明知道唐氏筛查不准还是做了早期唐筛，怀孩子嘛总是很慎重，结果是高危，然后巨大心理压力做了无创DNA，结果是好的。唐筛的结果很不准确，这点大家都有共识，以我的认识觉得每个人有条件的话不要做唐筛，直接做无创，同样是抽血，为了不生唐氏儿多花2500元而已，得到个确诊不好吗。不做羊穿是因为羊穿确实有风险，还是那句话怀宝不容易，干嘛冒险，何况现在的无创都有保险，无创不过可以免费羊穿，无创结果不准可以保险理赔，再不明白去厦门市妇幼问问。写给纠结的姐妹们
我也是高龄孕妇，37周岁，目前16周。12周去做唐筛时，医生说超过35周岁就不用做了。只能做羊穿。我考虑了半天，要相信自己和自己的宝宝，都是健康的。不去做什么羊穿。
回 7楼(侨家燕窝) 的帖子
请问无创是哪里做的？
回 20 楼(arlelhyq)的帖子
巿妇幼做的
我也是二胎，第一次检查孕早期是低风险，第二次孕中期做就1/150了&& 医生建议我做羊穿或者无创，我真的什么都不想做。因为我相信我的孩子是健康的。没有必要为了概率的问题去纠结，还有就是很多妈妈检查出来是1/80&&1/60&&升出来都是健康的宝宝。说不担心是假的。但是只能相信自己熬到10月就好了，或者有其他妈妈又更好的建议。谢谢
建议什么都不要查，我当时也是说要羊穿后面我没做，生出来还不是好好的 很健康很可爱。做那些有的没的很危险 搞不好更不好
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早期的唐筛准确度更高，如果早期唐筛做过是低风险就不要再折腾了。
38岁生二胎到怀孕7个月才做产检，到生共做了三次产检，很幸运，二宝一切正常。还是在冷门的前埔医院生的
唐筛根本不准，生唐宝宝的大部分都是唐筛低风险的。
年龄大了特别爱胡思乱想，一胎傻傻的，检查也很简单，没有心里负担宝宝更健康，顺其自然吧，人各有命
我40岁了，怀二胎，14周时直接去市妇幼做无创DNA，18,13,21染色体低风险。花了2400元，做了就放心些。不会整天提心吊胆的。
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版权所有，并保留所有权利。到底有没有必要做羊水穿刺或无创
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是不是33岁怀孕不用做唐筛了直接羊水穿刺
女，33岁。我33周岁怀孕11周，大夫说我这年纪不用做唐筛了，直接做羊水穿刺或无创就行。听着就吓人，能不能不做，为什么我这个年纪就得做这个。羊水穿刺是有风险的，没有根据，难道只凭年级判断吗？
想获得的帮助:
到底有没有必要做羊水穿刺或无创
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北京协和医院 产科
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&唐筛Vs无创DNA检查Vs羊水穿刺
唐筛Vs无创DNA检查Vs羊水穿刺
段涛 段涛大夫
怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕期一个最大的纠结点，经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。
选择越多，纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联，三联或四联筛查，在早中孕期联合筛查方案中还有Integrated, Continuous Combined, Contingent, Sequential各种组合，除了血清学指标以外，还可以再加上超声软指标的检查。现在又多了一个筛查NIPT（无创胎儿DNA检测），当然还可以直接选择羊膜腔穿刺。
每一种方法都有自己相应的适应证，禁忌证，以及优缺点，没有一种方法是完美的，所以才会有纠结，所以才会有选择障碍。为了让大家减少选择障碍，特地将“唐筛”，“无创”，“羊穿”比较如下，仅供参考。
所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。在唐氏筛查方案中，有单独的血清学筛查方案（Serum only），还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标，再测量胎儿的NT（颈项透明层），最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值（例如1/250），就被定义为高风险，医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺。
低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺，但是请注意，低风险并不是“没风险”，只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群，胎儿依然有一定的染色体异常的风险，只是风险比较小而已。
（1）仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；
（2）价格低廉，一般为100-300元；
（3）孕妇某些血清学指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险，对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症（例如子痫前期）的早期预测还有一定的价值。
（1）对孕周有严格要求：早唐11-13周6天，中唐14-20周；
（2）仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值；
（3）预期的染色体异常检出率为60-90%，假阳性率为3.5-8%（因筛查策略不同而异）；
（4）筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，若提示低风险，不代表胎儿完全正常；
早唐的适应证：
所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于多胎（三胎妊娠或以上）孕妇或多胎一胎胎死宫内，此时可行NT检查，但不做血清学筛查。对于高龄产妇也鼓励做早唐，因为NT检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险，还可评估胎儿发生大结构畸形（如心脏畸形、隔疝等）、遗传综合征等的风险。但需告知筛查并非诊断，对于高龄产妇，即使早唐风险低危，仍需考虑行产前诊断。
中唐适应证：
年龄小于35岁（指到了预产期时孕妇的年龄）的单胎妊娠孕妇。
无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）
NIPT是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
（1）仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；
（2）检测的孕周范围较大：12-24周。
（3）预期检出率远远高于唐氏筛查：对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，是属于“高级筛查”。
（1）仅针对21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病；
（2）对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断；
（3）价格一般在元，是唐氏筛查的10倍，做为筛查手段的一种，价格相对昂贵。（4）虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能做为产前最终诊断。
产前筛查（包括血清筛查，或超声遗传标记物的筛查）临界高风险孕妇（如风险率在1/270-1/1000）；有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）；珍贵儿妊娠，知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇；对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇；无法预约到产前诊断的孕妇；35-40岁孕妇，拒绝有创的产前诊断;健康年轻孕妇，唐氏筛查高风险，在1/270-1/50之间；双胎妊娠做无创DNA最好同时结合早孕期NT筛查结果。
以下情况不推荐无创性DNA检查：
唐氏筛查高风险大于1/50；产前B超检测异常的孕妇，包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm, 早中孕超声发现任何胎儿大结构异常，羊水量的异常，严重的胎儿宫内生长受限等,三胎及以上妊娠,夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇；胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。
有创性胎儿染色体检测
通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是羊穿。
（1）能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常；
（2）是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。
（1）一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%；
（2）细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功；
（3）染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常；低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。
羊穿适应证：
母体年龄≥35岁；产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；既往有胎儿染色体异常的不良孕产史；产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。近些年有人主张将ICSI（胞浆内单精子注射）也列入羊穿指征。
早唐比中唐检出率高
无创比唐筛检出率高
羊穿的检出率最高
筛查低风险并不意味着没有风险
筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的
唐筛除了能筛查21三体，18三体，13三体异常外，还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常，以及神经管缺陷
无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊
筛查无风险，羊穿有比较低的，可控的，可接受的风险
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发表于： 14:51
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孕16周做了无创基因检查了，问下后面的孕期中还需要做唐筛和羊膜穿刺吗？
当时年龄：
做了无创就不用做了，无创结果不好才需要做羊穿，低风险的话不用做羊穿的哦
最佳回答者：
低风险就是安全的，就不用做羊水穿刺，唐筛是一般情况下做的，我这里就是先问你有什么不良生育史或者家族遗传病等，要是有就直接让你去做无创。
最好作一下，但是就是糟罪，但不要害怕，作检查听大夫安排，这样也是对宝宝好，对家人也好
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