唐氏筛查和无创dna高危,好纠结,到底做无创还是羊水

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无创dna好还是羊水穿刺好
09:00:00出处:作者:佚名
  羊水穿刺是孕检的一个项目,一般是在怀孕15-16周进行检查最好。羊水穿刺可以用来确诊胎儿是否患有遗传病或者染色体疾病。而无创dna也是重要的孕期产检项目之一,那么,?下面小编来给大家介绍。无创dna好还是羊水穿刺好  无创并不能替代羊水穿刺,所以不存在无创和羊水穿刺哪个好的问题。医学界的看法是,无创和唐筛都属于筛查的范围,而穿刺则是确诊。  现在普遍的流程是孕妇先做唐氏筛查,如果唐筛有高危就做羊水穿刺取胎儿DNA确诊,好处是结果准确性高,缺点是羊水穿刺是有创,存在感染和流产的风险,具体概率有不同说法,如果医院和医生水平好的话,风险在0.5%左右,但我也看到过2%左右的风险报告。  无创实际是在唐筛高危以后,抽血,检测血液里胎儿的游离DNA,来检查13、18、21三条染色体是否有缺陷。有人说到只对三条染色体准确性高,其他染色体准确度有限,实际是因为其他染色体如果有缺陷,很容易就会有各种流产,胎儿难以保住,而13,18,21三条染色体如果有缺陷倒是很坚挺,胎儿不会流产。如果无创DNA检查再检查出高风险,那么就要做羊水穿刺彻底确诊了。因此,看似多做了一项检测,其实规避了风险和不利因素。而且现在各个第三方机构的无创项目都附带保险,一般来说如果无创也是高风险要去做穿刺确诊的话,羊水穿刺的费用是给赔付的。  国家发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》提到,无创慎用人群包括:  (一)早、中孕期产前筛查高风险。  (二)预产期年龄&35岁。  (三)重度肥胖(体重指数&40)。  (四)通过体外受精&&胚胎移植方式受孕。  (五)有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。  (六)双胎及多胎妊娠。  (七)医师认为可能影响结果准确性的其他情形。  有上述情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确。  针对高龄产妇的唐氏儿筛查,请咨询有经验的产科医生。  下面说说两种检测手段的局限性。  目前的无创DNA检查,针对的是13、18、21三条染色体的检查,不对其他染色体的结果负责,在检测范围上具有一定的局限性。所以并不是说无创没问题,孩子就一定没问题,还是有其他的染色体疾病的风险。  而羊水穿刺,目前仍然是&金标准&,是最终确诊的手段。取的羊水,可以做全面的染色体分析,可以做基因芯片,检测范围比无创DNA要广泛,但是孕妇要承担一定的风险(0.5%左右,无统一结论)。  总体来说,唐筛是一个低价的检查。而羊水穿刺的准确率最高,可检测的范围最广(羊水的标本可以做很多检查,比较全面的染色体分析等都可以)。羊水穿刺应对措施  做羊水穿刺检查的时候,如果出现胎儿窘迫和母儿不合,应采取羊水穿刺应对措施:  1、胎儿窘迫  应针对病因,视孕周、胎儿成熟度和窘迫的严重程度决定处理。具体如下:  (1)能定期做产前检查的准妈妈,估计胎儿情况尚可,准妈妈应多取侧卧位休息,争取胎盘供血改善,延长孕周数。  (2)情况难以改善,接近足月妊娠,估计在娩出后胎儿生存机会极大的准妈妈,可考虑行剖宫产。  (3)距离足月妊娠越远,胎儿娩出后生存可能性越小,应尽量保守治疗以期延长孕周数。  2、母儿血型不合  若诊断为母儿血型不合,则应做好围生期检测与出生后新生儿的抢救准备。精彩推荐:
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&&&如果唐氏筛查高风险,是做无创好还是羊水穿刺好?哪个更准确?
如果唐氏筛查高风险,是做无创好还是羊水穿刺好?哪个更准确?
现在怀孕22周了,我想问问如果唐氏筛查高风险,是做无创好还是羊水穿刺好?哪个更准确?如果无创结果正常,是不是说明宝宝没有问题?如果无创结果是高危,是不是就说明宝宝不好?
唐氏筛查是高风险胎儿患唐氏综合症的几率是比较高的,需要进一步做羊水穿刺或者无创DNA检查,羊水穿刺有一定的风险,建议做无创DNA检查。
提问者对回答的评价(星):
唐筛高风险可以进一步复查,羊水穿刺准确性高点吧,具体情况咨询,听从医生的建议就行了,放松心情,别太紧张,自己注意休息。
那就说明宝宝是正常的。你就不用放心了,因为做这种检查的话,有时也会存在着误差。
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高龄产妇备孕知识:羊水穿刺和无创dna做唐氏筛查检测的区别
时间: 16:09来源:互联网 作者:佚名 点击:
唐筛高危的妈妈不知道是做无创DNA检测还是做羊水穿刺,搞不清楚到底哪一项检查才是更加适合自己的,有些准妈妈不清楚唐筛高危意味着什么,现在就让爱贝小编来给您解释一下羊水穿刺和无创dna的区别吧。
唐筛高危的妈妈不知道是做无创DNA检测还是做羊水穿刺,搞不清楚到底哪一项检查才是更加适合自己的,有些准妈妈不清楚唐筛高危意味着什么,现在就让爱贝小编来给您解释一下羊水穿刺和无创dna的区别吧。 )(#¥%
羊水穿刺和无创DNA的区别 *&^%
简单的说羊水穿刺的好处就是能够确定宝宝是不是唐氏综合征患儿,而无创dna检测则是筛查唐氏患儿,无创dna是无创伤性检测,并且它不会漏掉一个唐氏患儿,所以准妈妈可以先做无创dna检测,如果还是高危,再做羊水,这样大大减少了做羊水穿刺的可能。 !@#¥
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无创DNA产前检测适用人群 *&^%
1、适合于12-26周的单胎孕妇 Copyright www.i-bei.com
2、 孕妇为RH血型阴性者 *&^%
3、孕妇系病毒携带者(如乙型肝炎病毒携带) *&^%
4、孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史 )(#¥%
5、由于心理压力过大,而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇 请勿采集
6、孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇 *&^%
7、孕妇所怀胎儿为试管婴儿 )(#¥%
8、由于胎盘前置、孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇 *&^%
9、血清学产前筛查(唐氏筛查)高危的孕妇 *&^%
针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种,包括无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。那么,无创DNA检测和唐筛有哪些区别呢?
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唐筛和无创dna检测有啥区别? 请勿采集
无创基因检测在孕早期(12周)即可进行,通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析,具有很高的准确性;唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周,是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的,因影响因素较多,这些参数经常不是很准确,所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21,18,13号染色体是否异常,但无创基因检测的准确率较高,可以达到99%。 !@#¥
无创DNA检测适用人群 请勿采集
1. 高龄(年龄&35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇; )(#¥%
2. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇; *&^%
3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇; !@#¥
4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等; *&^%
5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇; *&^%
6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇; !@#¥
无创DNA产前检测的优势 )(#¥%
在此我们主要是将无创DNA产前检测数与传统的唐氏筛查做对比,看看无创DNA产前检测术有什么优势与意义。与传统唐氏筛查技术相比,无创DNA产前检测主要有以下这些优势和意义: Copyright www.i-bei.com
1、准确: *&^%
严格测试,无创产前基因检查采用新一代的测序技术,在孕12至24周进行检测,其检出率高达99.9%,准确率达到99.7%,具有准确性的优点。 请勿采集
2、安全: )(#¥%
传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法,会使胎儿宫内感染和流产风险提高,而无创产前基因检测采用新一代具有无创特点,能有效保障母婴安全。 )(#¥%
3、无创: !@#¥
无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率,具有无创性的优点。 请勿采集
4、早期: )(#¥%
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16至20周,而无创产前基因检测更是把时间提前到了12周,能够更早的检测出结果并做出相应对策。 请勿采集
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前几天唐筛报告出来了,是高危,医生建议做羊水穿刺。可是我闺蜜说做无创DNA比较好,羊水穿刺风险很大,有可能导致流产。她当时是做无创DNA,无风险。好纠结啊,到底唐筛高危做无创DNA还是羊水穿刺好呢?
一、什么是羊水穿刺?
羊水穿刺,又叫“羊膜穿刺术”,是产前检查项目之一。羊水穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水,进行羊水细胞和生物化学方面的检查。
二、什么是无创DNA?
无创DNA检查也是筛查唐氏儿的一种手段,无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,检测胎儿是否患三大染色体疾病。
三、唐筛高危做无创DNA还是羊水穿刺?
无创DNA价格贵点比羊水穿刺贵,主要检查唐氏筛查的那三个染色体并出具报告和责任保险,其他染色体如果查出有问题,会告知后由检测机构付羊穿费再去做羊水穿刺复查确认,无危险性,无心理负担。而羊水穿刺价格便宜点,检查的范围也比较大,但是有一定的风险性。
因此,如果唐筛结果高危的话,到底是做无创DNA还是羊水穿刺,这需要准妈妈根据自己的情况结合医生专业的意见,再做最好的决定。
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