副主任医师
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EGFR,ALK双突变患者易瑞沙耐药后的选择
状态：就诊前
希望提供的帮助：
易瑞沙已经服用3年4个月，病情从2013年开始是缓慢进展，由1.2x1.5进展到目前的3.5x4cm，肿瘤指标也呈缓慢增高趋势。
病人排斥胸穿或是气管镜作基因检测，通过外周血已经在基因公司作了没有T790M突变。但是是否为假阴性不好说。
目前的问题：
1、像我家人这种EGFR21 和ALK双突变情况，在易瑞沙使用3年多后病情缓慢进展，是应该用第三代的9291还是克搓替尼？ALK是否现在还有突变存疑，因此检测的标本是3年前的。
2、要是用克搓替尼，为了防止病情出现快速进展是否可以和易瑞沙联用？
3、是否有其他更可靠的方式可以作外周血基因检测？
所就诊医院科室：
301医院 肿瘤内科
治疗情况：
医院科室：
治疗过程：顺铂联合培美曲塞二次
医院科室：
治疗过程：易瑞沙(其中在2014年10月后逐步加量到每天2片)
用药情况：
药物名称：易瑞沙
服用说明：去年10月后每次ct都略有进展，加量到2片/天
&副主任医师
你好！这次基因检测有没有查ALK？有没有查其他EGFR突变情况？
状态：就诊前
您好
谢谢回复。这次外周血的基因检测因为血液中肿瘤细胞不够所以ALK,ROS1，C-MET,RET这几个最终都没有查。但是EGFR 21 L858R查出是阳性，和首诊时穿刺结果一致。EGFR 20阴性。
说明T790M可能无突变，同时考虑三年前alk用PCR方式检查是阳性，是否采用易瑞沙1片联合克搓替尼而不是9291更为合适？
但是alk重排恶性程度高，这几年没用任何alk抑制剂病情平稳，是否又说明alk不占优势，主要驱动基因还是egfr？应该选用阿法替尼或是9291？
比较纠结。。希望能得到您的指导.
多谢
&副主任医师
你好！目前如果能取到组织标本最好。如果只能取外周血，可否增加标本量？现在病灶是否还是双肺多发？还是单一病灶？
状态：就诊前
外周血里面说是肿瘤细胞不够所以检测不出来。现在病灶是多发，主病灶在右肺，双肺多发转移。
&副主任医师
你好！还是明确现在alk情况再用克唑替尼。如果只有主病灶增大，还可以考虑放疗。
疾病名称：小细胞肺癌&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,1.病人不想再化了
认为就差一次了
家里人不...
病情描述：2015年2月确诊
已在咋们科化疗了5次
病人不想再化疗了
疾病名称：小细胞肺癌&&
希望得到的帮助：请问接下来的有什么方案，大概生存期多长？
病情描述：患者吸烟大概15年左右，每天大概20支左右
疾病名称：肺癌晚期骨转移还有多长时间？易瑞沙有用吗&&
希望得到的帮助：问下怎么办
病情描述：肺癌晚期疼痛怎么办？肺癌骨转移怎么办？？？？
疾病名称：小细胞肺癌晚期&&
希望得到的帮助：小细胞肺癌晚期，气喘，怎么办？
病情描述：小细胞肺癌晚期，出现气喘，难受，怎么办？
疾病名称：肺癌&&
希望得到的帮助：请医生告知下磁共振是必要的吗？还做什么项目检查？
病情描述：CT检查是肺癌，想进一步检查，家人让做磁共振，请问医生要是确诊要检查磁共振吗？还要检查其他什么项目吗？
疾病名称：术后十个月，现体检查出纵隔内见淋巴结影&&
希望得到的帮助：我老公这病需要再手术吗？
病情描述：我想请问医生，是否肺癌转移，下一步治疗颈部淋巴结还是纵隔淋巴结?
疾病名称：肺癌&&
希望得到的帮助：EGFR基因检测未突变，没有全基因检测，选择盲试靶向药物达克替尼，临床试验以失败告终...
病情描述：EGFR检测报告未突变，选择中药治疗三个月后，肿瘤明显增大。
疾病名称：肺癌&&
希望得到的帮助：是否可以手术吗
病情描述：没有家族史，就是想问问医生这种情况有什么好的建议
疾病名称：肺癌&&
希望得到的帮助：想知道根治性放疗后是否需要辅助靶向药巩固，患者EGFR19突变
病情描述：目前根治性放疗已经做完半个月，医生说半个月后再来复查，没有提及其他辅助治疗手段
疾病名称：肺腺癌&&
希望得到的帮助：治疗建议
病情描述：身体不适情况增加，个别地方肌肉轻微酸胀，头部轻微胀，背部脖子发紧
疾病名称：肺癌&&
希望得到的帮助：请问在目前有没有好的治疗方案来减轻疼痛和缩小肿瘤，需要不需要到门诊就诊
病情描述：化疗三天后，恶性肿瘤没变化，反而还越来越疼，天天靠吃止疼药来减轻疼痛，尤其晚上，疼的厉害，没办法入睡
疾病名称：支气管粘膜鳞癌2级&&
希望得到的帮助：请问病情的现状如何，该如何进行治疗，治愈的几率会有多大。
病情描述：痰中带血，左胸微痛，紧绷感，头晕。
疾病名称：CA199高诊断考虑肺癌看消化系统问题&&
希望得到的帮助：下一步如何检查，可去门诊就诊吗
病情描述：体检Ca199指标167，胸片有阴影，CT肺部考虑肺癌，若确诊后下一步还查消化系统吗？怎么查？
疾病名称：肺腺癌脑转移&&
希望得到的帮助：是否可以实施伽玛手术？
病情描述：肺癌脑转移，现检查发现右小脑有4个转移病奌
疾病名称：肺癌&&
希望得到的帮助：您看一下他这种情况能不能在给锁骨淋巴放疗，是局部放疗还是病罩全部进行放疗，还是做...
病情描述：2017年1月发现转移锁骨淋巴，2017年3月份化疗，顺铂和多西他塞四次，顺铂和吉西他丙两次。身体弱化疗6次结束，中药调理。2017年12月锁骨淋巴做过氩氦刀，目前肿瘤还在发展
疾病名称：肺部小结节&&
希望得到的帮助：想请王教授帮忙看片
病情描述：王教授您好，我妈妈这次又CT复查了，想请教授看片。CT图像我已经打包发您QQ邮箱了。
疾病名称：右肺下叶腺癌&&
希望得到的帮助：病人为肺腺癌现做化疗用药培美曲塞+顺柏+恩度，请问根据病情除了化疗和服用靶向药以外...
病情描述：患者久咳未愈，咳白色稀薄粘痰，诱发胸膜炎，胸膜疼痛，使用抗生素左氧氟沙星对症，症状消失。其父亲曾有心脏病史。
疾病名称：肺癌&&
希望得到的帮助：人参皂苷Rh2这个有作用的吗？能让病人吃吗？
病情描述：头疼，腰疼，胸疼，初步肺癌，有脑转移！结果还没出来
疾病名称：肺癌食管癌&&
希望得到的帮助：还请大夫给说说详情，谢谢。
病情描述：请医生帮忙分析一下病因，或者我妈妈现在患病的实际程度，以及有没有好的治疗方案和专业医院的推荐，谢谢，非常感谢。
疾病名称：肺癌&&
希望得到的帮助：需要放疗或者化疗吗
病情描述：医生 需不需要进行下一步的化疗或者放疗之类的
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呼吸系统和消化系统肿瘤。肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌等肿瘤综合诊疗。擅长肿瘤靶向治疗及微创治疗。
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广州南方医院肺癌外周血EGFR基因突变高灵敏检测方法的建立
前言：&br&　　近年来，我国肺癌的发病率与死亡率呈明显上升趋势，且起病隐匿，早期多无症状，约80％患者确诊时已属晚期，肺癌中达80%以上病理类型属于非小细胞肺癌（Non-Small Cell Lung Cancer,NSCLC），包括鳞癌、腺癌、支气管肺泡细胞癌、腺鳞癌和大细胞癌等组织学类型，放化疗后5年生存率仍低于20%。目前，表皮生长因子受体（epidermal growth fator receptor,EGFR）是国内外已经公认的一个肿瘤靶向治疗分子，早在2004年Paez和Lynch等发现EGFR突变是对小分子酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitor,TKI）敏感的一个强预测因子，目前发现EGFR中exon19（del E746-A750）和exon21（L858R）约占总突变的90%，又叫经典突变或热点突变，两处热点突变能够增强肿瘤细胞对小分子酪氨酸激酶抑制剂的敏感性。因此，检测EGFR基因的突变状态在NSCLC治疗中具有越来越重要的意义。&br&　　目前癌症检测主要依赖于有创性组织病理活检和细胞学检查，但是临床上肺癌患者多数为晚期往往难以取得肿瘤组织标本或不易重复获取，更难于实时监测。因此寻找肿瘤组织替代材料（如唾液、粪便、外周血等）用于基因诊断是当前迫切需要解决的问题，然而，这些样品材料具有干扰成分多、肺癌标志物含量低等特性，且体细胞突变多为杂合突变，标本中突变基因所占比例通常较少。目前，临床上常用突变检测技术如PCR产物直接测序法、Taqman探针法、突变特异性扩增系统(amplificationrefractory mutation system,ARMS)和高分辨率熔解曲线分析法(high resolutionmelting,HRM)等，敏感性都不够高，大大限制了基因变异检测在癌症早期诊断方面的应用。为此，需要探索一种新的更高灵敏度、更高特异性的EGFR基因突变检测方法。&br&　　本论文是基于“973”课题（项目编号：）“基于纳米技术的肺癌早期检测研究”和国家自然科学基金课题（项目批准号）“高灵敏检测肺癌外周血中EGFR基因突变的数字PCR芯片”的项目支持。博士课题阶段，我们构建了TaqMan-MGB双探针荧光定量PCR检测体系（TaqMan-MGB Dual-probe Real-time PCR/ TaqMan-MGB Dual Probes Fluorescence Real-time Quantitative PCR）和微流控芯片数字PCR检测体系（Microfluidic Chip Digital PCR）等，为便于以下叙述，分别简记为qPCR和dPCR。鉴于外周血中肿瘤细胞产生的循环DNA量比较少、突变DNA分子更少的特点，通过制作含有纳升级乳滴微反应器的数字PCR芯片，将待测DNA分子分散到上万个纳升级的乳滴中，结合位点特异性扩增及TaqMan荧光探针，通过检测每一乳滴的信号获得EGFR突变情况，利用建立的EGFR基因突变检测方法，研究外周血与组织标本EGFR基因突变的一致性，在此基础上探索一种新的外周血EGFR基因突变的高灵敏、高特异检测方法，用于肺癌的早期检测和诊断，并为肺癌靶向药物的治疗提供依据。&br&　　目的：&br&　　探索一种新的更高灵敏度、更高特异性的 EGFR基因突变检测方法——数字PCR法，研究外周血与组织标本EGFR基因突变检测的一致性，研究外周血EGFR基因突变情况、基因拷贝数及循环肿瘤DNA(ctDNA)等应用于肺癌早期诊断的可行性及可靠性，为指导NSCLC靶向治疗提供依据。&br&　　方法：&br&　　（1）收集郑州大学第一附属医院2011年10月~2014年6月共116例病例（80例NSCLC、10例SCLC和26例健康者），整理临床资料。&br&　　（2）组织和外周血DNA提取、克隆和EGFR外显子19、21引物及探针设计。&br&　　（3）构建基于TaqMan-MGB双探针荧光定量PCR技术的EGFR基因突变检测方法（qPCR），并测试灵敏度、敏感度、重复性及线性相关性分析。&br&　　（4）构建基于磁力搅拌形成微乳滴技术的数字PCR体系模型：探索一种新的油相配方成分，构建磁力搅拌形成的油包水微乳滴体系，并实现荧光试剂的PCR扩增（乳液PCR），为下一步构建微流控芯片数字PCR检测体系提供技术可行性。&br&　　（5）构建基于微流控形成微液滴技术的数字PCR芯片检测体系：首先进行微流控形成微液滴技术的可行性实验，再构建基于液滴技术的微流控芯片数字PCR检测体系模型，最后用水痘带状疱疹病毒荧光检测试剂验证微流控芯片数字PCR检测体系的效能。&br&　　（6）构建基于TaqMan-MGB双探针荧光定量PCR技术的微流控芯片数字PCR检测体系（dPCR），并测试灵敏度、敏感度、重复性及线性相关性分析。&br&　　（7）DNA测序法、TaqMan-MGB双探针荧光定量PCR法（qPCR）及微流控芯片数字PCR法（dPCR）检测肺癌及健康者EGFR基因突变情况。&br&　　（8）分析NSCLC患者EGFR基因突变情况、EGFR基因拷贝数和突变丰度及外周血循环DNA浓度等与临床特征及EGFR-TKIs临床疗效的关系，&br&　　（9）免疫组化法测定 NSCLC组织中 EGFR蛋白表达情况，分析 EGFR基因突变与蛋白表达的关系。&br&　　（10）统计学处理：应用SPSS19.0软件，多组间比较采用单因素方差分析(ANOVA)或Kruskal-Wallis检验，两组间比较采用卡方检验或t检验，分析结果适时取Fisher确切概率法（Fisher’s Exact Test）和McNemar Test结果，显著性差异检验采用配对资料卡方检验，变量间关系的相关性分析采用卡方Pearson's R相关性检验判断，一致性检验采用 K检验（ Kappa检验），生存分析采用Kaplan-Meier法，利用Log-rank检验比较组间的PFS差异，各测定值结果以±s表示。双侧检验水准为α=0.05，P&0.05认为差异有统计学意义。&br&　　结果：&br&　　（1）成功构建了 TaqMan-MGB双探针荧光定量 PCR检测体系（qPCR）和一种新颖的微流控芯片数字PCR检测体系（dPCR）。&br&　　（2） qPCR法检测灵敏度可达101~102copies/μl，检测突变敏感度可达1%。dPCR法灵敏度在104copies/μl内呈现良好的线性关系，达105copies/μl时阳性乳滴达到饱和，dPCR检测突变敏感性可达到0.01%~0.001%，即在1万个野生分子背景中可检出1个突变分子。dPCR技术能够检测低至0.001%的突变片段，而DNA测序及qPCR法对少于1%的突变是无能为力的，因此dPCR突变检测灵敏度可提高1000倍。&br&　　（3）10例SCLC及26例健康者均无EGFR突变，80例NSCLC突变率62.5%（50/80）。dPCR法检测17例NSCLC癌组织EGFR突变率64.7%（11/17）和配对外周血标本中突变率64.7%（11/17）完全一致。dPCR检测80例NSCLC外周血标本EGFR突变率62.5%（50/80），EGFR基因突变与性别、年龄、肺癌家族史、吸烟史、病理类型、分化程度、肿瘤分期及有无转移均无相关性（P&0.05）；dPCR检测EGFR突变率Ⅰ期75.0%（6/8）、Ⅱ期70.0%（14/20）、Ⅲ期58.6%（17/29）、Ⅳ期56.5%（13/23），不同分期间检出率差异无统计学意义（P&0.05）。&br&　　（4）EGFR基因总拷贝数、突变拷贝数及突变丰度与患者性别、年龄段、肺癌家族史、吸烟史、肿瘤大小、病理类型、有无远处转移均无关（P&0.05），但突变丰度与肿瘤分期有关，Ⅰ期突变丰度平均值高于Ⅱ期、Ⅲ期及Ⅳ期（P=0.048），早期（Ⅰ~Ⅱ）突变丰度高于晚期（Ⅲ~Ⅳ）组（P=0.006）。结果还发现，EGFR基因含量（总拷贝数）与ctDNA浓度成线性关系（R2=0.6196，P&0.0001），而突变拷贝数与ctDNA量无线性相关（P&0.05），突变丰度（FAM/HEX）与ctDNA量成负相关（P&0.05）。&br&　　（5）80例NSCLC患者分三组：10例突变靶向、40例突变化疗和30例野生化疗，10例EGFR基因突变患者使用TKI治疗后的ORR为50.0%（5/10）和DCR为80.0%（8/10），突变靶向组PFS明显长于野生化疗组和突变化疗组（P=0.000），而野生化疗组与突变化疗组PFS比较差异无统计学意义（P=0.785）。&br&　　（6）肺癌组织中 EGFR表达的阳性率64.7%(11/17)高于正常肺组织11.8%(2/17)，差异有统计学意义（P&0.05），EGFR蛋白表达水平与患者性别、年龄、吸烟与否、病理类型、分化程度、TNM分期及是否有远处转移均无相关性（P&0.05），而与原发肿瘤大小有一定关系（P&0.05）。NSCLC患者 EGFR蛋白表达与EGFR基因突变无明确相关性（Pearson's R=0.030，P=0.908&0.05）。&br&　　结论：&br&　　我们建立的TaqMan-MGB双探针荧光定量PCR法（qPCR）和微流控芯片数字PCR法（dPCR）灵敏度高、特异性强、检测结果准确可靠，尤其dPCR法可用于检测肺癌组织和外周血循环DNA标本中的EGFR基因突变，且结果具有高度的一致性，临床上可以选择肿瘤患者外周静脉血代替癌组织运用dPCR进行基因突变检测，且早期（Ⅰ期+Ⅱ期）突变率不低于晚期（Ⅲ期+Ⅳ期）。肿瘤患者外周血游离DNA量明显增高，尤其当NSCLC发生外周血行转移时，血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）量和EGFR基因含量增加，而突变丰度值相对降低。因此，检测外周血EGFR基因突变、循环肿瘤DNA及突变丰度值等，在肿瘤诊断和早期诊断中具有重要价值，对判断肿瘤是否进展能提供重要依据。
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客服热线： 转3 (周一至周五：8:00至17:00)
客服邮箱：.cn外周血游离DNA KRAS基因突变检测方法的建立和临床应用--《复旦大学》2011年硕士论文
外周血游离DNA KRAS基因突变检测方法的建立和临床应用
【摘要】：随着个性化医疗的发展,临床已经迫切需要建立既快速又准确的方法来检测样本中核酸序列的变化。理想的检测方法需要满足以下几点：敏感--能在大量的间质细胞和正常细胞的背景下检测到微小的变化；简单实用--能在临床实验室顺利实施；快速---及时为临床诊疗提供重要的治疗信息；以及成本低廉。高分辨率熔解曲线法(HRM)是一项近年来发展起来用于检测核酸序列变异的技术,它可以最大程度的满足上述临床需求。本文旨在建立一项以HRM技术为基础的方法来检测组织或血浆DNA中KRAS基因12、13密码子的突变。
本文首先使用饱和荧光染料建立了三种HRM检测体系检测.KRAS基因第二外显子12、13密码子的突变,并使用已知KRAS突变的细胞株进行灵敏度评价：①传统PCR-HRM体系：产物片段长度为163bp和59bp的体系分别能最低检测到10%和3%的突变细胞；②非标记探针-HRM体系：最低检测到3%的突变细胞；③COLD-PCR结合非标记探针-HRM体系：最低检测到0.1%的突变细胞。结果显示：所建立的三种高分辨熔解曲线分析体系均优于“金标准”Sanger测序。
采用非标记探针-HRM体系检测43例胰腺癌患者组织DNA KRAS基因12、13密码子的突变,结果显示：检测到20例KRAS.基因突变(阳性率46.5%),Sanger测序法只检出其中13例存在KRAS基因突变(阳性率30.2%)。随后采用目的DNA克隆测序方法对上述两种方法检测结果不一致的7例标本进行验证,结果均与非标记探针-HRM体系一致。结果表明非标记探针-HRM体系检测KRA.S基因12、13密码子的突变的准确性和敏感性均较好。
采用COLD-PCR结合非标记探针-HRM体系检测36例胰腺癌患者、23例疾病对照组患者和24例表面健康人的血浆游离DNA KRAS(?)基因12、13密码子的突变,结果显示：36例胰腺癌患者血浆中检测到26例KRAS基因突变(阳性率72.2%),疾病对照组和表面健康人群中均未检测到KRAS基因突变；对胰腺癌诊断的敏感性、特异性和准确性分别80.6%,87.5%和83.3%,ROC分析曲线下面积(AUC)为0.861。
我们建立的COLD-PCR结合非标记探针-HRM检测血浆游离DNA KRAS基因12、13密码子突变的方法是非侵袭性、方便且敏感的体系,能为临床提供胰腺癌的诊断信息。
【学位授予单位】：复旦大学【学位级别】：硕士【学位授予年份】：2011【分类号】：R440
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杨新焕;[D];昆明医学院;2010年
蒋志斌;[D];南昌大学;2010年
王卫卫;[D];第二军医大学;2011年
董家刚;[D];重庆医科大学;2011年
宋芳;[D];苏州大学;2010年
余志良;[D];第二军医大学;2002年
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400-819-9993基因检测 真能“剧透”人生？_健康头条_聊城大众网
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　　核心阅读
　　随着技术进步和成本的大幅下降，基因检测逐渐从生物医学实验室走向临床，走近普通大众生活。在“基因检测可以预测疾病”“基因检测可以发现孩子天赋”等“盛名”之下，不少机构也纷纷推出相关服务。基因检测到底价值如何？对于新兴技术，我们该如何更好利用和有效监管？本报记者展开调查。
　　可以治百病？
　　能准确发现和确诊遗传病，但并不适用于所有疾病
　　家住山东济南天桥区的李女士近期做了一次孕期基因检测。“我是高龄孕妇，害怕宝宝不健康，严格按照医生的要求进行产检。”李女士介绍，怀孕20周时，医生通过B超发现孩子发育不正常，经过无创外周血基因筛查，胎儿的21号染色体异常，患唐氏综合征的风险很高，随后羊水穿刺确诊，李女士不得不忍痛终止妊娠。
　　“产前检查应用基因检测，可查出胎儿是否携带出生后会引起严重疾病的突变基因，如果有，父母可以选择终止妊娠，实现优生优育。”北京协和医学院基础学院教授张宏冰告诉记者，从临床上看，基因检测是检查基因的序列，与健康人的参数对比，看这些序列是否改变。如果有改变，找出可引起疾病的变异基因，从而判断被检测者是否患病，例如一些遗传病。
　　“基因检测的确具有很高的医学价值。”北京吉因加科技有限公司总裁杨玲认为，许多遗传病的致病基因都非常明确，通过基因检测，能准确发现和确诊遗传病。患者被确诊后，可接受针对性的靶向治疗，从而控制疾病，并且减少盲目就医带来的痛苦。
　　那么，基因检测能否检测所有疾病？
　　“基因检测并没这么‘神’。”张宏冰说，基因变异不一定产生疾病，有的基因变异只表明个体性状不同，比如两个人的长相不一样。从医学上讲，绝大部分疾病与遗传没有关系，而是由外界条件和患者后天身体变化造成。以乳腺癌为例，仅有5%的病人有家族病史。
　　杨玲认为，基因检测是否有效，得从具体的疾病和其科学证据、数据积累上来判断。复杂性疾病，比如一般的高血压、糖尿病、心脏病等疾病，跟基因关系不大，基因检测就很难预测和确诊疾病。
　　现阶段，主流的临床基因检测机构，都是做一些会引起疾病的基因突变检测，而不是做那些虚无缥缈的关联检测。判断基因突变到底会不会引起疾病，需要基因检测的分析员有较高的判断水平、医学知识和临床经验等。
　　还能测天赋？
　　“天赋基因”检测并不靠谱，涉嫌坑蒙拐骗、炒作概念
　　“听说现在的基因检测技术可以检测孩子的天赋。我想早点发现儿子的天赋，从而有针对性地培养他。”家住北京朝阳区的杨女士最近花了5000多元给2岁的儿子做了一次“天赋基因”检测。杨女士介绍说，从某电商平台下单付款，两天后就收到检测机构的采样工具，按照说明书给儿子采集口腔细胞，然后寄给检测机构，不到20天就收到了制作精美的检测报告。
　　“检测报告有50多页厚，里面有大量的数据表格和英语词句，很多内容看不懂。”杨女士说，报告内容包括艺术特长、智商、体育特长、性格倾向等，每项检测后面都注明了饮食建议、未来职业发展方向等。
　　记者调查发现，几家电商平台都有出售“天赋基因”检测业务，每单价格从2000多元到60000多元不等。其中，60000多元的基因检测业务宣称由境外机构检测，不仅能检测孩子的健康，如体型发育、疾病风险等，还能检测孩子的天赋，如运动潜能、艺术天赋、学习能力等。操作很方便，到货后使用检测工具采样，再寄回检测机构，一段时间后便能收到检测报告。
　　基因检测真能“算”出孩子的天赋？
　　“以目前的科技水平，‘天赋基因’检测并不靠谱，涉嫌坑蒙拐骗、炒作概念，而且收费都非常高。”张宏冰告诉记者，“天赋基因”检测是根据基因的关联分析得出，而关联分析只表明非常轻微的可能性。检测机构把它扩大化，把似是而非的东西变成事实，变成了各种“天赋基因”，比如音乐基因、美术基因等。
　　事实上，人的天赋具体由哪些基因决定、如何决定，以目前的科技水平还没办法给出准确解答。相关专家解释说，比如，智商与基因有密切关系，但智商由成千上万的基因综合决定，从基因测序的角度看，很难检测出某人的智商天赋。相反，某个基因突变导致智商很低是完全能够检测出来的，例如唐氏综合征、结节性硬化症，但这是基因检测在医学上的应用。
　　如何更有序？
　　既扶持保护，又合理监管，呼唤统一标准
　　随着科学的进步，基因检测已成为临床中非常重要的检测诊断疾病的手段。从第一个人类的全基因测序研究花费30多亿美元到现在几千元人民币就能实现，基因检测成本大大降低，普通的检测机构也能完成，于是产生了一些投机者，炒作基因检测的概念赚钱。
　　“目前，基因检测行业中大部分企业都在认真地做基因检测项目，但也存在不规范和不严谨的企业。”杨玲认为，基因检测是一个新兴行业，本身技术门槛高，监管还存在滞后。基因检测在临床的应用，应该按照医疗器械、诊断试剂来监管，对实验室、检测人员和试剂都应该有严格的准入标准。
　　“某些电商平台公开出售‘天赋基因’检测服务，这本身就表明管理存在漏洞。”杨玲说，合法的基因检测需要四个资质：公司从事基因检测的医疗资质、员工资质、项目资质、所用试剂资质。“天赋基因”检测服务没有项目资质，不该出现在市场上。在美国，这类基因检测仅停留在实验室研究阶段，禁止进入市场赚钱。
　　“政府应对基因检测行业既扶持保护，又合理监管。”张宏冰认为，基因检测在非临床的新领域应用还处在实验室研究和数据积累阶段，如果对它们监管过严，限制太多，可能会阻碍技术发展。遗传病、肿瘤、产前检查等可靠领域的基因检测应大力扶持，而测天赋、知生死等没有科学依据的打着基因检测旗号牟利的行为则应该严厉打击遏制。
　　基因是生命的基本因子。随着生命科学和计算机技术的发展，基因检测在临床方面的应用会越来越多，其质量和可信度会越来越高。业内专家表示，目前我国还缺乏基因检测公司的技术标准和市场准入标准，各个机构的相关技术手段大相径庭，水平参差不齐，亟须建立统一标准，比如技术标准、试剂标准、收费标准等，促进行业安全、有序、可靠发展。
　　■记者手记
　　新技术应用 亟须创新监管
　　近年来，基因检测、互联网医疗等医学领域的新技术不断走向应用，让人们享受到技术进步带来的健康福利。新技术之所以“新”，是因为刚出现，还存在不成熟的地方，也不被多数人熟知。市场中的一些投机者很容易打着新技术旗号，利用信息不对称来招摇撞骗，很多人容易上当，轻则损失金钱，重则影响身体健康。
　　新技术应用需要有关部门创新监管。既不能放开不管，让市场野蛮生长，也不能管死，抑制新技术的发展动力。要及时对新技术的应用进行评估，区分哪些是确定性的成果、哪些还处于测试和研究阶段。针对前者，应该制定相关标准，让其稳步健康发展。针对测试和研究阶段的前沿应用，应规范其操作，并严格禁止其入市，以维持健康有序的市场环境。
初审编辑：李乐涛
责任编辑：徐玲
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