父母血液串联质谱质谱正常,尿气质谱正常,为什么孩

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一般新生儿偏高是不会有影响的同时要加强对症的母乳喂养的,定期复查看一下情况建议最好到正规的医院进行复查看一下情况,然后根据复查的情况及早采用最佳治疗方案。

你好大夫这些是具体的数值,检查结果中共74项其中这5项较高,且都是酰基肉碱类您看看,对孩子有什么影响吗 这几项都影响孩子什么?

完善患者资料:*性别: *年龄:

  • 你这些都是稍高一点意义不是特別大建议结合本身疾病考虑,要是本身没有疾病的话建议...

  • 他这种情况有可能是存在脂肪代谢异常的遗传代谢病所以应该考虑给孩子做┅下,这个复...

  • 有这个现像一般是有一些供血不足的现像就可以用一些滋补气血的药物就会好起来的。像...

  • 这种轻微的异常可能没有什么意義遗传代谢性疾病的可能性很小,注意观察孩子以后的生...

  • 这个情况你不要担心多注意给孩子喝点水慢慢的过一段时间之后也是可以调整过来的,自...

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 【中国化工仪器网 国内新闻】導读“戊二酸血症分为两型I型主要以神经学症状为主要表现,以往在脑性麻痹的患者中曾发现此种病例II型则是一种很严重的代谢疾病,治疗也很困难近日,常州市妇幼保健院新筛中心通过串联质谱技术又筛查确诊了1例罕见的先天性遗传代谢病——戊二酸血症I型

  夲次确诊的患儿出生后没有特殊的临床表现,仅表现为身体软软的肌张力欠佳,头围有些大、有点圆宝宝在出生72小时后常规采血进行叻新生儿遗传代谢病筛查,庆幸的是除了三种传统项目他还选择了串联质谱筛查。5天后串联质谱的结果高度怀疑为戊二酸血症I型常州市妇幼保健院新筛中心工作人员立即召回复查,并留取了血样和尿样进行气象色谱和基因检测等进一步分析终确诊确实为戊二酸血症I型。


  戊二酸血症Ⅰ型是一种氨基酸代谢异常的遗传疾病为常染色体隐性遗传,主要是因为一些酶的缺陷造成有毒的代谢中间产物过量堆积于血液串联质谱与组织中并排泄到尿液造成渐进的神经症状及急性的代谢异常。全球发病率约为1/10万临床表现多种多样,或仅有轻微的神经系统症状常于出生后3至36个月时因非特异性疾病诱发急性脑病危象,导致严重神经功能后遗症(认知功能障碍)甚至死亡。该病传統的新生儿疾病筛查方法无法检出必须通过串联质谱技术才可以尽早发现、尽早诊断。戊二酸血症Ⅰ型虽然目前仍无法治愈但早期特殊饮食治疗(目前已有戊二酸血症型专用的特殊奶粉),辅以药物治疗可以维持代谢预防急性脑病和神经系统的并发症。在治疗过程中与醫师密切配合,合理的调整方案患儿一般能够生长发育良好,智力也基本正常由于国内尚未普及新生儿串联质谱的筛查,多数患者出現神经系统症状以后就诊才被检出这时一般已经造成不可逆转的严重后果。“该新生儿通过串联质谱筛查及时发现疾病可以尽早治疗,避免悲剧的发生”医院工作人员介绍。


  据悉常州市妇幼保健院于今年4月份启动了新生儿疾病串联质谱筛查项目,一滴血可筛查29種疾病实现了由传统的“一滴血筛查一种疾病”向“一滴血筛查多种疾病”的转变,大大提高了新生儿筛查的效率该院至今已筛查了5800餘例,除发现传统的2例苯丙酮尿症以外还确诊了两例罕见病:三甲基巴豆酰辅酶A缺乏症,发病率约为1/36000;戊二酸血症I型发病率约为1/10万。患兒都得到了及时的治疗

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