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也来说说我曲折的无创DNA产前检测经历，希望姐妹们引以为鉴
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本帖最后由 琴歌 于
10:43 编辑
上个月我在家附近的医院做了唐筛，高危，不想羊穿。医生推荐我去长沙湘雅产前诊断中心做一个无创DNA产前检测，说要做这个检测才能确诊我的宝宝是不是唐氏儿，给了一个电话，让去长沙联系湘雅产前诊断中心。我打电话去联系，约好第二天去湘雅医院做无创，价格是3000，让去湘雅路110号。第二天起个大早，来到长沙。长沙真的有好多湘雅医院，沿着湘雅路问了半天。看到一个挂着中信湘雅生殖与遗传专科医院，就进去问无创的信息了。里面说能做，但是交钱的时候只交了2300，我当时很疑惑，之前不是3000吗？怎么少了700，随口问了一句是不是查13、18和21三条染色体的。当时医生说是，三条都能做。当天着急做了后赶车回家，我以为之前听错了，就没细问，去排队抽了血。回来我详细看单子，才发现，签的单子上只说能测21三体，根本没说能做13和18三体！我心里意识到不好，打单子上留下的电话回去问，中信湘雅说能做13、18和21三体，但是不会给13和18的报告！！当时说了半天，我也不知道怎么搞的就被劝服了。等了快一个月，中信湘雅才给我报告，只说21染色体是正常的。我拿去给我产检的医生一看，我的医生看了一眼，就说我做无创DNA产前检测的地方做错了！他让我去的那家是湘雅产前诊断中心，也叫做家辉门诊，所有湘雅医院的羊穿报告都是从那里出的，而且也只有那出具的无创报告能够代替羊穿，我在中信湘雅做的这个检测根本就不能代替羊穿的结果，我的医院也说不能当凭据。我的医生给我说，我现在有三个选择：1还是做羊水穿刺；2是再去湘雅产前诊断中心做无创DNA产前检测，代替羊穿；3是什么都不做，但是医院让我签免责书，也就是以后有什么问题都和医院无关，因为中信湘雅的报告医院是不认的！我花了2300只做了一条染色体，还是个不能当依据的检测！一点用都没有！晕死，这些钱我扔进水还能听个水响，扔给中信湘雅就白白做了。我实在不放心啊，我唐筛1：150呢，全家想要这个宝宝想了好久，生怕有丁点差错。所以几天后，我顶着越来越大的肚子，又一次来到长沙，去找湘雅产前诊断中心再次做无创DNA产前检测。找到才发现，那里其实我以前有路过，和中信湘雅离得很近，但是湘雅产前诊断中心楼很低，也比较旧，是所老房子，牌子也不明显，我当时根本就没想到是这里。打了湘雅产前诊断中心的电话，他给我指路，让我从湘雅医院口腔科上三楼来。然后护士接待，找医生开单子，抽血，交3000。这次做的时候我很仔细的看了单子，上面写的是能查13、18和21三条染色体的。抽完血当天就回来的，说是血运到北京之后10个工作日出结果。我后来才了解到，湘雅产前诊断中心是和北京贝瑞和康合作，抽的血也都是送去北京检测的。我后来两家都打电话问，才晓得，与贝瑞和康合作的医院都能检查3条染色体，3条都有报告。我第一次做无创的那一家，他们虽然说查三条，有什么异常口头上会告诉我。但实际上给出的报告只有一条，最后能有保证的也只是21号染色体，13和18号染色体是没有任何法律效应的。我把我的经历写出来，希望能给大家做个参考。不管做什么检查，大家做之前一定要打听清楚！！！
妈网求助答疑
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说实话，现在想起来这事情我还气得要命，
钱是小事，可是我来来回回两边跑，白白耽误一个月的时间
反正以后大家注意点吧，擦亮眼睛
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找他们的麻烦去！
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只能当破财帮崽崽积福了家辉门诊是夏家辉院士下面的实验室弄的吧，应该更权威的，只是很多人搞不清楚。
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哎，还真是折腾，对一个孕妇来说的确不容易
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飘零似雪 发表于
找他们的麻烦去！
我不住在长沙，实在是不想大着肚子两边跑
也怪我，交钱的时候没看清楚他们的单子，现在口说无凭
我也不想和他们一直扯皮影响心情，影响到宝宝
就当花钱买个教训吧，以后大家要注意点就是了
呵呵，那倒是咯&
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我也是在中信湘雅做的哦，费用是2260，不是2300啊，还有我的结果不到两周就出来了，另外我唐筛是21三体高危，所以只要能检测21三体就可以了。我是长沙人，从口碑和知名度来说我更愿意相信中信湘雅，毕竟每天那么多人排队去看呢，楼主你是不是有误会啊
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本帖最后由 思琪宝贝 于
21:34 编辑
看完了整个帖子，觉得你看病的那个医院医生太可恶了，让你白白的折腾，就是为了让你去再做一次贝瑞的。不就不是他指定地方做的吗，就说不准。
难道这个医生比人家那么多人民医院和妇幼的医生都还牛啊？别人都是跟华大合作做无创的，他偏偏说你这个做的不准...像我们孕妇，肯定是不经医生吓的啊。唉...真是的。
不过谢谢楼主，把两家做无创的过程都给讲了下哦，至少大致都了解了些。我也根据最近在网上看到的给大家总结下，免得大家说平白无故的BS那个医生。
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本帖最后由 思琪宝贝 于
21:39 编辑
首先，楼主你是唐筛高危，虽然你没说哪个结果，但是依你说的害怕出生唐氏儿，应该是21高危。所以你做了中信湘雅的无创，也不是不可以啊，人家做21的准确度就是高于99%，还白纸黑字，就没什么不放心的。而且你看看可以做华大这个无创项目的医院，都是正规的妇幼还有人民医院。包括中信湘雅，还是全国做试管婴儿最好的地方，每天排队的人那么多，要是不准不是自己砸自己招牌么...要知道现在的医院最怕医疗事故了。所以你只要拿到的检查结果没事，就大可以放心了，不用再被医生吓了的。
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本帖最后由 思琪宝贝 于
21:57 编辑
要是你还关心其他的染色体，其实你也没有必要再去做一次贝瑞的。
像18和13这个两个染色体有异常的概率比21低很多，特别是13更少。我之前在百度上查过发病率但是没记，还有是说像这两个染色体异常，一般都自然流产了，很少有生下来的。
这是从查的需要上来说，另外，华大虽然是不承诺18和13的，但是并不是他们的不准。像华大和贝瑞做无创，技术都是一样的，哪能有谁比谁准啊？
而且查18、13和21的技术也是一样的，出不出报告主要是看积累的案例。简单点讲，就是要做到一定的数量，确定是对的，才能够给出结果。
这个是看他们网站上的采访了解的，原话感兴趣的可以去翻下。
还有一点，我看贝瑞说之前做了500例，好像现在电话问也是说2000多。华大是做了一万多。这里要是想个问题，都是积累数据，华大的都不出报告，贝瑞的出的就是量足了有保障了吗？
不过这个都是我们不知道的啦。我们肯定是希望做的越多越好，希望全部的不正常都可以查。
最后，你可以去看华大的网站上，有查的总数量，查出了多少21,18,13的都有写。相比较，也可以看出来18和13的发病率确实低很多。
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长沙市劳动西路仰天湖恒力卡瑞尔1808DNA之母—弗兰克林、同时让你知道科学巨匠沃森和克里克的阴谋、科学界的内幕、历史的公案（学习生命科学的人都该了解、大众都应该知道）
历史一直是为胜利者书写的，科学界同样如此
"The twisted road to double helix" Scientific America Jan 6 2003
生命的旋梯&&&&& DNA分子的双螺旋结构已经成为分子生物学的象征。1962年，三位英国科学家沃森、克里克和威金尔斯因为发现了DNA分子的双螺旋结构共同获得了诺贝尔生理学或医学奖 ，这对于研究和熟悉生命现象与本质具有重要意义,在生命科学中具有划时代的意义。
&&&&& 感到遗憾和不公者认为，该年度这项科学大奖遗漏了导致DNA双螺旋结构发现的英国女科学家罗沙琳德.弗兰克林――是弗兰克林与威尔金斯最先拍摄下了DNA的X光衍射照片，并提示DNA的结构可能是双螺旋，后来才由克里克和沃森建立了DNA双螺旋结构的模式。可以说，DNA双螺旋结构理论的确立乃至后来的发现，居头功者当推弗兰克林，当今被公认为DNA之母。
不应被遗忘的人
&&&&& 2002年3月,剑桥大学国王学院为&DNA分子双螺旋结构&的发现50周年举办了纪念活动,主办方英国文化委员会的新闻官发表了演讲,她在会上大声称：&我们不能忘记罗西,她在发现DNA双螺旋结构过程中作出了主要贡献,应当获得诺贝尔奖。
&&&&&& 罗莎琳德&富兰克林，昵称罗西（英文玫瑰的意思），1920年生于伦敦一个富裕的犹太家庭，15岁就立志做科学家的她18岁接到剑桥大学的录取通知书时竟引发了一场家庭危机。父亲认为女子不适合进高等院校， 尤其不适合进行科学研究，这位绅士希望他的女儿成为一名社会工作者。最后，执拗的罗西在姨妈的资助下进了剑桥大学学习物理化学。还在念大学一年级时，她就在练习本上构思了一个核酸在理论上的可能结构&&螺旋形，并注上&遗传的几何基础&。
&1945年从剑桥拿到博士学位后她前往法国，学习Ｘ射线衍射技术。&&&&&&&&&&&&&&&&6年后回到英国，在伦敦大学国王学院兰达尔(Randall)教授领导下的实验室参加对DNA结构的研究，并成立了专门的实验小组，希望用X射线结晶学解DNA。
&&&& 早于弗兰克林和威尔金斯，20世纪40年代，阿斯特伯里通过X射线结晶衍射图认为，DNA分子是多聚核苷酸分子的长链排列。然而阿斯特伯里所发现的DNA图片极其不清楚，并不能真实反映DNA清楚的图像。　&& 40年代末，威尔金斯研究小组测定了DNA在较高温度下的X射线衍射，纠正了阿斯特伯里发现的缺陷，而且初步熟悉到DNA是一个螺旋形的结构。但是后来的研究再也无法使威尔金斯进入更深层面了解DNA的真实结构。这时，弗兰克林这位具有非凡才能的物理化学家加盟到威尔金斯小组。她凭借独特的思维方式，设计了能从多方面了解物质不同现象的实验方法，获取在不同温度下的DNAX射线衍射图。把这些局部的结构外形汇总，DNA的衍射图片便越来越清楚，越来越全面。
&&&& 然而，弗兰克林由于与威尔金斯性格不合并最终从威尔金斯小组中分离出来另起门户。两强的分离使得研究的实力大大减弱，速度也大大减慢。
&&她用Ｘ射线衍射技术拍到一张高清晰度的DNA潮湿状态图片（即DNA双螺旋结构发现中至关重要的51号照片），清楚显示出螺旋结构。1953年1月，她得出结论，认为DNA的潮湿状态是双链螺旋结构。同年2月24日，她在笔记草稿上注明：DNA的潮湿与干燥状态都是双链螺旋结构。
克里克和沃森站在了巨人的肩膀上
&&&&& 1951年，美国的沃森代表导师卢里亚前往意大利参加生物大分子结构会议。威尔金斯和弗兰克林关于DNAX射线晶体衍射图分析报告吸引了沃森。可以说，这是对沃森研究DNA结构的启蒙。沃森博
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怎么溶解DNA?请问DNA溶于水吗?今天我将小牛胸腺DNA溶于磷酸缓冲溶液（含0.05mol/LNaCl）,可半天也不见溶,我一直摇,看见大片的变成几个小片的,请问有什么好的办法才能使其快点溶解?溶解前需要对DNA做什么处理么?很着急,不做酶切或者连接,也不长期保存，就只想把它怎么更好的溶到缓冲溶液中，然后用紫外研究它与金属配合物的结合情况，最好能在一两个小时内使用！
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如果是要马上做酶切或者连接,就用超纯水溶解,超纯水要提前灭菌,如果是要长期保存,就用TE溶解,TE会配吧?也要提前灭菌.
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这3200个基因中任何一个改变 都能让你深受其害
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（原标题：人类必不可少的3230个基因）
在你体内存在着这样3200个基因，其中任何一个出现小小的改变，都能让你深受其害。通过比较上万人基因组的信息，研究者们发现了一些我们离不开的必需基因。图片来源：JANE ADES/NHGRI一项新的研究得出了这样一个结论，在人体内总共20000个基因中，有大约15%的基因至关重要，以至于一旦它们出错就能将我们扼杀在出生之前。这些发现将能帮助研究者们更好地追踪那些造成人类疾病的基因。deCODE公司的遗传学家Kári Stephánsson评价这些研究数据是“无价之宝”，任何有关基因功能的线索都会成为理解疾病遗传基础的有力工具。该研究近期已发布在论文预印本库中，但还未发表在同行评审的期刊上。研究比较了来自60000人的外显子组（基因组的一部分，用于编码蛋白质）数据，数据量是以往研究的10倍还多。美国哈佛-麻省理工的布罗德研究所遗传学家Daniel MacArthur领导整个团队并联合了世界各地所有已经独立收集了部分外显子数据的研究小组，共同完成了这一壮举。在所有这些基因中，研究者发现了一千万个变体（variants），即人与人之间基因存在差异的地方。MacArthur研究团队计算了随机情况下每个基因应该出现的变体数目，继而又对比了实际调查中发现的变体数量，结果显示有3230个基因要么没有观测到变体，要么变体数量远少于所预期的能导致基因功能紊乱的程度。该结果表明了什么呢？说明这些基因中的任何一个一旦突变，通常就会使得胚胎致死，或者个体即使出生，也无法活到能繁衍后代，以此变体会随个体死亡而消失。“没有表现出变体的基因意味着它们为生命所必需，或者有着重要的生理功能。”Ping Xu介绍道，他是弗吉尼亚州立联邦大学（Virginia Commonwealth University）的一位分子生物学家。Ping及其他研究者在细菌和小鼠中也发现了类似的必需基因。MacArthur团队发现，人类基因中许多至关重要的基因，都和这些物种的基因类似，与一些关键的细胞操纵过程有着密切联系，例如细胞的“蛋白质建造工厂”。研究发现的基因中20%已经被证实和疾病相关，然而还有许多其他基因目前并没有发现和疾病相关。哥伦比亚大学的遗传学家David Goldstein虽然没有参与前面的研究，但他表示将会从事下一步寻找这些基因与医疗之间联系的工作。Xu解释道：“这些基因非常重要，所以在药物研发中需要给予特别关注以避免潜在的副作用和药物毒性。”有其他学者评价，MacArthur团队成功的关键在于收集到了如此庞大的DNA数据。（MacArthur本人拒绝发表评论因为论文还未正式发表。）华盛顿大学人口遗传学家Joshua Akey评论道：“他们的工作确实很棒，向大家展示了只要你研究更高数量级的样本，就能获得更多的信息。”
不过Goldstein也指出，这3230个基因并不代表体内全部的必需基因，只有通过研究更多的外显子数据，研究者才能更加精确地修正这个数字。另外，外显子没有覆盖基因之间的DNA信息，而这些区域可以调控基因活性，其变体数据也极为重要。最后，研究者们真正关心的通常是基因的哪一特定区域最关键，而这些在本研究中都没有涉及。但是值得肯定的是，Goldstein说：“至少我们在理解人类基因组演化过程的漫长道路中又迈出了新的一步。”（撰文：伊丽莎白?彭尼西（Elizabeth Pennisi） &翻译：史静雯 &审校：胡家僖）
本文来源：《科学美国人》中文版《环球科学》
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