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怀疑遗传代谢 Glu,C0低 C18-OH，C4/C3高
状态：就诊前
这些化验中只有游离肉碱低有意义，但需要复查，请复查后再告诉我结果
状态：就诊前
谢谢专家，复查后再详细咨询一下。
疾病名称：抽搐待查 低血糖 高氨血症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
日 北京儿童医院门诊病历
3周1月 14KG
1岁1月以来反复无热抽搐，伴间断意识恍惚发作。发作前有腹痛先兆，进食鸡蛋羹可诱发走路不稳...
疾病名称：高胰岛素低血糖,高氨血症,继发性癫痫&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
号抽筋送医,在当地大医院和市医院各住一星期检查后在广州市儿童医院确诊患有高胰岛素血症性低血糖,住院二十二天,后回家用二氮嗪治疗....
疾病名称：抽搐&&
希望得到的帮助：预防我儿抽搐
病情描述：我孩子现一岁五个月，患有高胰岛素高氨血症，抽搐时测了血糖6.7
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
韩连书大夫的信息
小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，...
韩连书，男，博士，主任医师，教授，硕士生导师，卫生部临床检验中心，新生筛查实验组专家组成员，卫生部临...
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内分泌代谢科
儿童内分泌科您是不是想看：
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代谢病检测指采用设备、医学试剂并采用特定的生化医学检测方法对辅助确诊遗传代谢的测试。样本多采用或干血片，可检测大分子类遗传代谢病和小分子类遗传代谢病。更多
因为先天的遗传代谢病直接关系到一个孩子后天能否健康成长的问题，如果你的孩子患有先天的遗传代谢病，父母又不知道，那么结果是十分可怕的，现实是极其残酷的：孩子肉体的极大痛苦从同型胱氨酸尿症患儿的照片中可以明显看到患儿的膝关节外翻，面部痴呆，眼部畸形。这种症状在遗传代谢病的病历中属于比较轻的表现，严重的症状甚至会出现患儿本身的自残行为。家长精神沉重的折磨由于确诊难，父母带着孩子常年奔走于各大医院之间，辞去工作有之，变卖家产有之，而无论如何努力，但甚少有好的结局，甚至即便是孩子离去了，悲痛仍然不会停止。大多数低下儿尚无有效的药物，故应对高低不同者分别加以处理：智商在50-70者可训练做简单性技术工作或进弱智学校；智商在35-49者只能自理生活；智商在35以下者；则只能由他人和监护。家庭金钱的巨大损失国家每年对残障儿童的投入经费可达上百亿，统计表明，不进行筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。相关部门统计，出生一个智障儿童，仅以其存活40年计，造成的经济损失可达70余万元。更多
提高出生人口素质是提高人口素质的前提条件，是我国的基本国策。代谢病筛查得到了政府的重视，除了颁布了《中华人民共和国母婴保健法》外，日国务院还公布了《中华人民共和国母婴保健法实施办法》等一系列法律法规，筛查成为母婴保健技术的重要内容之一。2002年卫生部、中国残联人联合会《中国提高出生人口素质，减少和残疾行动计划()》，再次强调了推广新生儿疾病筛查的重要性。卫生部多次组织全国新生儿疾病筛查专家编写和修改《新生儿疾病筛查管理办法》，规范新生儿疾病筛查工作。更多
第一，我国每年有大量的遗传代谢病孩子出生，为社会和家庭带来了巨大的负担，势必会严重影响到国家的政治，经济，人文的发展战略。我国是的大国，每30秒种就有一个缺陷儿出生，出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、或代谢方面的异常。我国每年的出生人口约为1600万到2000万之间，而其中每年有80万至120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4%到6%，其中遗传代谢病患儿达40万至50万。根据我国出生缺陷监测和残疾儿童调查结果，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿。&第二，我国国民以及医务工作者对于遗传代谢病的知识了解太少，认识不足，必须用法律的形式加速普及的过程。我国是从1981年才开始提出筛查的概念，到了94年才立法推广。绝大多数家长还不了解遗传代谢病检测的重要性和紧迫性。&世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级[1]：一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是，大多数疾病为隐性遗传，无异常家族史，难以为健康育龄夫妇提供预防措施。二级预防：产前筛查和，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。三级预防：进行新生儿遗传代谢病筛查，主要对大分子病、小分子病筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。更多
代谢病的检测技术难度高，主要分为：病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPSI等，此类病发病率较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高，目前国内只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等几家单位可以检测。小分子病包括：有机酸、、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱（LC-MS/MS）检测，难度底，检测费用相对低。&更多
当然可以。代谢病已经有400多种以上，其中有很多遗传代谢病医学是没有任何医疗办法的，但值得庆幸的是这些都非常罕见，检测超过200种疾病，而且有明确的治疗和改善办法的，因此这些疾病只要能做到早检测，早发现，早治疗，我们就完全有机会继续拥有一个健康的孩子。更多
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宝宝遗传代谢病检查CO/(C16+C18
男 | 2个月
健康咨询描述：
宝宝遗传代谢病检查CO/(C16+C18)升高有问题吗？正常值时3~52，我家宝宝为58.51，其他值没有问题，只有这一个比正常值高，想问有没有问题？宝宝是在出生后52天检查的。:
想得到的帮助：
宝宝遗传代谢病检查CO/(C16+C18)升高有问题吗？正常值时3~52，我家宝宝为58.51，其他值没有问题，只有这一个比正常值高，想问有没有问题？宝宝是在出生后52天检查的。
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医生回复区
擅长: 小儿常见病，妇科病，失眠，头痛，保健理疗，胃肠道疾
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，根据你的问题来看，如果是检查的结果是高出这些应该是问题不大的，可以进行跟踪的检查明确诊断。&&&&&&指导意见：&&&&&&首先我是建议你不要过于的紧张，可以根据检查的结果听取医生的建议，还有进行定期的复查。
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参考价格：￥17.5本站已经通过实名认证，所有内容由王小军大夫本人发表
请问下酰基肉碱增高是什么意思？
状态：就诊前
酰基肉碱增高一般代表脂肪代谢紊乱，可重新复查。另外尿筛查什么结果，你还做过什么检查，建议有条件可去北京上海专业医院全面检查一下，因为这类病比较复杂，需结合各方面的检查综合分析
状态：就诊前
谢谢王大夫！不好意思我还是不明白！那脂肪代谢紊乱又是什么意思？我小孩没筛查过尿，其余的也没做过什么检查了。采血前喝过奶会影响化验结果吗？？谢谢！！
单纯血代谢不好能提示什么病，建议全面检查才可能有更多线索，喝过奶和化验结果关系不是太大
状态：就诊前
谢谢您的回复！我还有问题想再问您，脂肪代谢紊乱会导致什么后果？谢谢！
有的提示疾病，结果可能不太好，但有的也可能营养障碍，肝功能影响所致
疾病名称：怀疑遗传代谢病&&
希望得到的帮助：还需要做什么检查吗
病情描述：怀疑是遗传代谢病，请医生帮忙看看，有些检查资料上传不了
疾病名称：出生20天后，大便有点血丝，查血心肌酶高&&
希望得到的帮助：麻烦问我该做哪些检查？去哪做？能不能排除遗传代谢病，心里老害怕。家里没有任何遗传...
病情描述：医生怀疑遗传代谢病，出生时采了足底血，说肉碱有点高，然后接着黄疸，住院蓝光治疗4天，中间换了一次奶粉。出院5天后，大便有点带血丝，每天就开始吭吭唧唧的，老使劲，住院治疗青霉素，查血心...
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希望得到的帮助：您觉得他是哪种情况导致吃奶少，不爱睡觉，爱哭闹，您判定一下他的体重是否属于生长缓...
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希望得到的帮助：报告提示是2甲基丁酰苷氨酸尿症
是不是得病的概率很大
病情描述：男,4个月。出生42天后采足跟血串联质谱异常
复查后仍异常
出生时有呼吸窘迫，败血症，黄疸，
现在三个半月，没什么异常
这是第一次的串联质谱报告
第二次C5仍是1.16
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病情描述：男,6个月。拒乳，呻吟。怀疑为病毒性脑炎，脊髓炎。做过遗传代谢病筛查，但没完全排除是遗传代谢病。希望邹医生帮我再看看，到底是啥病。孩子目前状态很好，自己恢复的不错，肌体运动指标大概相...
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王小军大夫的信息
小儿内分泌，如矮小，性早熟，运动智力发育倒退,骨骼畸形，肝脾增大,糖尿病，甲状腺功能减退，甲亢，肾上腺...
王小军，临床工作近二十载，对儿科常见病，多发病有一定造诣，1997年本科毕业于山西医科大学儿科系，后曾到...
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遗传代谢检查异常
状态：就诊后
找郝虎大夫就诊的h***患者，成功报到报到来源 : 住院部疾病或症状 : 遗传代谢结果异常患者当前诊疗情况 : 已出院(备注：患者用药治疗或住院观察)出院日期 : 复查周期 : 不需要复查
状态：就诊后
希望提供的帮助：
去到哪里复查？是否严重？
用药情况：
服用说明：吃过退黄疸药物
状态：就诊后
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患者h***购买了大夫网络咨询（30元/3条回复）
&副主任医师
肝脏有轻微代谢紊乱，戊二酸血症可能性不大，可以护肝治疗两周后复查
&副主任医师
可以吃点复合维生素B片，1/4片，一天一次，吃2周。
状态：就诊后
吃完两周后复查？重新脚底采血？
&副主任医师
状态：就诊后
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患者h***购买了大夫网络咨询（元/3条回复）
状态：就诊后
护肝治疗就是指吃复合维生素B吗？
&副主任医师
是的，吃完两周后复查就可以了。
状态：就诊后
是去到新生儿科复查吗？我是珠海妇幼检查，还是说联系谁？
&副主任医师
可以去珠海妇幼保健院复查，找新生儿科医生开单化验。
状态：就诊后
新生儿多少天后需要补充维生素D和AD吗？
&副主任医师
一般2个月左右
状态：就诊后
帮忙解读新生儿遗传代谢检查报告，当时因为黄疸有服用药物
副主任医师
这里有您需要了解的，请及早阅读，有什么不清楚的可以随时给我留言&&
《遗传代谢病的诊断与治疗概述》
&副主任医师
化验结果问题不大，不用太担心。
副主任医师
郝虎大夫通知通知:各位家人们：值此元旦佳节来临之际，中山大学附属第六医院新生儿科主任郝虎，祝您及全家人幸福吉祥！身体健康！工作顺利！吉祥如意！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：新生儿52项遗传代谢病检查异常&&
希望得到的帮助：原因分析、处理指导
病情描述：新生儿遗传代谢病检查发现异常，显示：C14、C14/C3、C16/C3略高
疾病名称：新生儿遗传代谢病筛查异常&&
病情描述：宝宝七天取足跟血检测leu高了35 val高了60
20天复查leu只高0.28 val正常 但是ala高了100 另外两次结果都有两个氨基酸的比值高 宝宝现在满月 长了三斤多 吃的母乳 能吃能睡 未发现什么异常 医院...
疾病名称：52项遗传代谢病检测结果显有些异常&&
希望得到的帮助：希望医生介绍下检查结果，给出下部建议
病情描述：女,0岁。你好，我家宝宝52项遗传代谢病检测报告已出，宝宝结果显示异常，asn,gln,lys,pro浓度升高，未见其他异常。上述功能考虑为新生儿期肝功能发育不完善，血氨升高引起的可能。（宝宝吃睡都正...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
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儿童遗传代谢病，呼吸道、消化道疾病、新生儿疾病，
郝虎，博士研究生，硕士生导师。中山大学附属第六医院儿科副主任、新生儿科主任、遗传代谢病实验室副主任。...
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