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亨廷顿氏舞蹈症
女 | 0个月
健康咨询描述：
局部有抽动现象1月 遗传
曾经的治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：您好,
您好,我是天津市人,我的父辈们是亨廷顿氏舞蹈症的患者,不过先后已经去世.最近我发现我有肌肉不自主抽动的现象,可能是初期的病症体现,不知道您医院是否有治疗的办法.听说网上有什么干细胞治疗的方法,不知道是否可行.
我还太年轻,我的一生和我的母亲就靠医院了,请您一定要救救我.
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&&&&&&病情分析：&&&&&&亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病.病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变.只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征.病征主要表现为：1.情绪异常,变得冷漠,易怒或忧郁.2.手指,腿部,脸部或身体出现不自主动作.3.智力衰减,判断力,记忆力,认知能力减退.一般来说,导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症.目前药物可以控制,减缓情绪波动和动作问题,但无法彻底根治该疾病.&&&&&&指导意见：&&&&&&丁苯那嗪可以有效地治疗亨廷顿氏舞蹈病且患者耐受良好. 脑细胞移植治疗可使脑病患者,特别是亨丁顿舞蹈症患者的病情得到一定程度的缓解. &&&&&&巴绍莱维医生在最新一期的《柳叶刀》杂志上发表报告说,脑细胞移植手术给这3位病人带来一个“改善和稳定”的时期,但在这之后,大脑中一些与运动控制相关的功能开始出现退化,这被医生们成为“二次恶化”.巴绍莱维说,这种治疗“不是永久性的治愈”,但会为病人多争取一段时间.
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&&&&&&病情分析：&&&&&&您好,亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病.&&&&&&指导意见：&&&&&&目前药物可以控制,减缓情绪波动和动作问题,但无法彻底根治该疾病. 建议还是积极的治疗.延缓病情进展.&&&&&&祝您身体健康.
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&&&&&&病情分析：&&&&&&1.情绪异常,变得冷漠,易怒或忧郁.2.手指,腿部,脸部或身体出现不自主动作.3.智力衰减,判断力,记忆力,认知能力减退.&&&&&&指导意见：&&&&&&一般来说,导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症.目前药物可以控制,减缓情绪波动和动作问题,但无法彻底根治该疾病.&&&&&& &&&&&&以上是对“亨廷顿氏舞蹈症”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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&&&&&&病情分析：&&&&&&亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病.患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质.这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡.&&&&&&指导意见：&&&&&&脑细胞移植可助亨丁顿舞蹈症患者延长生命 &&&&&&法国医学家2006年初发表一份研究报告说,在医学界一直存在争议的脑细胞移植治疗可使脑病患者,特别是亨丁顿舞蹈症患者的病情得到一定程度的缓解. &&&&&&上世纪90年代末,法国巴黎亨利蒙度(Henri Mondor)医院的研究人员对5名亨丁顿舞蹈症患者进行了脑细胞移植手术,其中3名病人在手术后的6年中病情一直非常稳定. &&&&&&
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好：根据你病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变.只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征.&&&&&&指导意见：&&&&&&建议：该方法包括手术植入导管以使该导管的排放部位与脑内预定的注入部位相邻,并且通过该导管的排放部位排放预定剂量的能够抑制至少一种神经退行性蛋白产生的至少一种物质.本发明还提供了体内治疗亨廷顿氏舞蹈症而不会损伤患者细胞内质网,自发运动活动和自主运动活动的有益的小干扰ＲＮＡ载体,系统和方法.&&&&&&
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&&&&&&病情分析：&&&&&&亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病.出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡.&&&&&&指导意见：&&&&&&脑细胞移植可助亨丁顿舞蹈症患者延长生命. &&&&&&美国研究人员于2002年找到了一条治疗“亨廷顿舞蹈病”的新线索.他们在实验鼠身上发现,一种胆汁酸能有效减轻这一疾病对脑神经细胞的损伤. &&&&&&
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&&&&&&病情分析：&&&&&&
你好,亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病.患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质.这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡.&&&&&&指导意见：&&&&&&
此病的病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变.只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征.病征主要表现为：1.情绪异常,变得冷漠,易怒或忧郁.2.手指,腿部,脸部或身体出现不自主动作.3.智力衰减,判断力,记忆力,认知能力减退.一般来说,导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症.目前药物可以控制,减缓情绪波动和动作问题,但无法彻底根治该疾病.&&&&&&
祝你健康! &&&&&& &&&&&&以上是对“亨廷顿氏舞蹈症”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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&&&&&&病情分析：&&&&&&亨廷顿氏舞蹈症是一种不是很常见的病症,症状大多为抽动&&&&&&指导意见：&&&&&&您好；这种情况；可以试试干细胞治疗,但是我还是建议您到医院,听取医生的建议进行治疗为佳
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&&&&&&病情分析：&&&&&&病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变.只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征.病征主要表现为：1.情绪异常,变得冷漠,易怒或忧郁.2.手指,腿部,脸部或身体出现不自主动作.3.智力衰减,判断力,记忆力,认知能力减退.一般来说,导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症.目前药物可以控制,减缓情绪波动和动作问题,但无法彻底根治该疾病.&&&&&&指导意见：&&&&&&若病的临床诊断有赖于病人同时有舞蹈病,认知功能减退,精神行为异常和亨廷顿基因有不稳定的CAG重复.当重复次数超过42时,该病可确诊. 在头颅CT或MRI检查中,舞蹈病病人的脑萎缩明显,脑室扩大呈特征性的蝴蝶状.正电子断层扫描显示基底节,尤其是尾状核头部及壳核局部脑葡萄糖代谢率显著下降.&&&&&&父母亲之一方,经基因诊断确定为亨丁顿舞蹈症患者时,则胎儿会有1/2为患者.&&&&&&
基因诊断前需先经由专业医师进行遗传咨询,并于母亲怀孕后,采检胎儿绒毛（12-16周）或羊水（16周以上）,分析Huntingtin基因之CAG重复次数,进行胎儿之基因诊断.&&&&&&对于亨廷顿氏舞蹈症,目前只能采取服用镇定药物控制病情发作,但副作用亦比较明显,因为没有有效的治疗手段,所以还没有专门治疗这种疾病的医院,
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基因检测就是现代的高科技算命，只不过准确率100%
剩下的只需要考虑到底要不要去提前知晓自己的命运。
　　如果你有一半的机会携带一种基因，这种基因会完全颠覆甚至毁了你的生活，你会去做基因检测吗？
　　这个抉择是尼古拉&威尔逊在伦敦皇家宫廷剧院的首部戏剧《斑与结》的重头戏。剧中主角叫梅根，舞台展示了她多方面的人生，由莫妮卡&杜伦精彩演绎。
　　梅根的母亲死于早发性的阿兹海默症（也就是俗说的老人痴呆症，由于发病不再限于老人，现根据病理统称阿兹海默症），本是少见病，近来却越来越常见了，梅根很是纠结，要不要去做个检测？万一遗传到了，这一生可就盖了棺了。
　　我跟我的同事们聊了聊这个话题，有几个立马就说肯定会去测啊，其他的则说打死都不去。至于我，我是天秤座。做不做对我来说真不好说。除非这种情况真的出现，否则谁说得清究竟自己会怎么选嘛。
　　如果基因检测结果是阴性，那还好，老娘没病，生活照旧。如果是阳性呢，那就只能准备好失语、失忆、失人生了。
　　这部剧的遗传学顾问芭芭拉也说过：&知道自己就快痴呆，剩下的那几年清醒的日子都犹如死灰了。&
　　遗传咨询
　　像是老年痴呆症等等疾病的基因检测现在已经十分普遍。如果你跟梅根一样，因为父母的任一方曾患遗传性疾病而面临患病的风险，大可以到英国国民医疗服务体系（NHS）那里做一个检测，做检测他们还送咨询哦。
　　除了NHS,现在也有很多公司提供检测服务了，像是23&Me公司，最近重新启动的消费服务就有做各种检测。23&Me为36种疾病提供检测，不过不提供咨询。检测出结果后，你就自己看着办吧。这不科学啊，做完个人基因检测后手足无措的人们很是需要遗传咨询来帮他们了解疾病，他们听到的回答可能会改变他们的生活习惯呢。 23&Me公司你有在听吗？
　　所以，作为这部剧的主题，它来得正是时候。其他不少作家也觉得是时候说说这个话题。丽萨&杰诺瓦所作的《我想念我自己》讲的也是一个患早发性老年痴呆症的女人，去年已被拍成电影，由朱利安&摩尔主演。丽萨最近还出了新作。《奥博里恩一家》里讲的是一个患亨廷顿氏舞蹈症的男人（舞蹈症听着是不是还挺带劲儿的？看起来就不是了。而且由于是显性遗传，子女身上只要带了这种基因，一定年纪就会表现出病症。），他的孩子们也面临两难的抉择，测，还是不测，这是个问题。
　　这种早发性痴呆症听起来犹如置人于冰窖，所幸《斑与结》是部出色的小说，兼出色的舞台剧，比起悲剧通常自带的沉重阴郁，它呈现了更多引人入胜和感人肺腑的画面。
　　不过它也使人清楚了这种疾病的可怕，清楚了患病的人们逐渐失去自我的过程。要是遇到一个痴呆症患者，而你完全不知道他或她的个人病情到了哪个阶段，你很难体会到他们是什么感受。但威尔逊的剧把病人的每个阶段都表现出来了。
　　无独有偶，威尔逊也为奥古斯特&蒂塔发声，这个女人在1901年跟她的医生哭诉她丢失了自我，大部分人还以为她在矫情，直到她死去，医生在她脑部发现大量斑块与神经元纤维缠结（《斑与结》的由来）才知道她是真&丢失了自我。这个医生我们猜都能猜到，就叫阿兹海默，但威尔逊认为我们应该记住的不是发现者，而是逝者。
　　基因的囚徒？
　　当然了，这部剧最终还是个悲剧，毕竟阿兹海默症没得医。虽然医学在进步，但到目前为止，能做的也只是冒着风险延迟病情恶化，通过改变病人的生活习惯，按时用药，尽可能地保持病人清醒。
　　剧中人曾问道：&我们是自己命运的主人？还是基因的囚徒？&疾病无法治愈，某种程度上我们就是囚徒，不过，通过基因检测人们有机会窥探自己未来可能面临的不幸，至少还能采取点措施控制病情。我想，我会选择测试的。这部扣人心弦又发人深省的舞台剧无疑是鼓励了我对遗传病的思考。
　　本文由蝌蚪君编译自newscientist，译者&zzz，转载需注明来自蝌蚪五线谱
关键词 ：基因检测 阿茨海默症 舞台剧
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　　日本研究人员24日宣布，他们发现了遏制一种遗传型神经疾病亨廷顿舞蹈症的致病基因的方法，这一研究成果为开发全新的治疗方法开辟了道路。　　日本国立精神和神经医疗研究中心的一个研究小组报告说，他们发现在亨廷顿舞蹈症患者致病基因的碱基序列中，存在与正常的基因组不同的碱基序列。研究小组以此为标记，利用RNA(核糖核酸)干扰方法成功使致病基因不再发挥作用。　　研究人员说，这一标记约6个小时内就可以确定，即使碱基构成因患者不同而不同，也能检测出致病基因与正常基因的差别。　　相关研究成果发表在新一期美国《国家科学院学报》上。研究小组表示，这一成果还将有助于为发病机理与亨廷顿舞蹈症相似的疾病开发治疗方法，例如肌强直性营养不良、脊髓小脑变性症等。　　亨廷顿舞蹈症是一种染色体显性遗传所导致的脑部退化疾病，症状表现为舞蹈性运动以及认知和行为障碍。该病由美国医学家乔治?亨廷顿于1872年发现，因而得名。 (记者 蓝建中)　　作者：蓝建中
(来源：新华网)
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病情分析：你好，亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆。指导意见：建议：你可以到医院去做家族遗传病检查。丁苯那嗪可以有效地治疗亨廷顿氏舞蹈病且患者耐受良好.脑细胞移植治疗可使脑病患者，特别是亨丁顿舞蹈症患者的病情得到一定程度的缓解。
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病情分析：你好，亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆。指导意见：建议：你可以到医院去做家族遗传病检查。丁苯那嗪可以有效地治疗亨廷顿氏舞蹈病且患者耐受良好.脑细胞移植治疗可使脑病患者，特别是亨丁顿舞蹈症患者的病情得到一定程度的缓解。
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