遗传性共济失调_神经内科_健康一线
第三军医大学西南医院 神经内科
遗传性共济失调是一组以共济失调辨别距离障碍为突出症状的神经系统的进行性变性疾病，主要是小脑病变引起的，表现为人的活动的协调性和准确性差了，这种症状是由基因的变异或者基因的突变导致的，所以称为遗传性共济...
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主要是表现为小脑损害的症状，还可以表现为小脑的症状、脊髓的症状、脑干的症状，那么表现为小脑的症状。
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遗传性共济失调的发病原因比较明确，就是和基因突变有关，遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传三类，其中比较常见的常染色体显性遗传，其发病机制是由于基因突变，导致功能蛋白的缺...
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早期发病，肢体进行性共济失调，伴锥体束征，发音困难，深感觉异常，脊柱侧突，弓形足和心脏损害等。
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遗传性共济失调的治疗，一是加强患者的自身防护，二是必要的康复训练，三是通过神经递质的干预，使患者的神经功能障碍得到一定程度的改善，如通过乙酰胆碱酯酶抑制剂的应用，提高患者脑内的乙酰胆碱水平，是患者的运...
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要保持比较良好的心态，因为大家都知道，情绪在所有的疾病的发病、发生、发展、转归中间都起到了非常重要的作用。
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这个病它本身导致死亡的非常少，它大部分导致死亡的，是它的并发症。
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遗传性共济失调的诊断主要通过病史、神经科查体、影像学检查、电磁力检查等综合判断，最终确诊，只通过症状是不能确诊的，因为遗传性共济失调的主要病变部位是小脑，很多表闹疾病如小脑肿瘤、小脑炎症、小脑血管病等...
疾病视频榜
遗传性共济失调的诊断主要通过病史、神经科查体、影像学检查、电磁力检查等综合判断，最终确诊，只通过症状是不能确诊的，因为遗传性共济失调的主要病变部位是小脑，很多表闹疾病如小脑肿瘤、小脑炎症、小脑血管病等...您所在位置： &
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一个脊髓小脑共济失调家系的临床表现及基因诊断
研究生王颖颖
导师王建平
郑州大学第五附属医院神经内科
郑州450052
背景及目的
脊髓小脑共济失调在世界范围内各个种族发病率为1／10万&-'5／10万【l~4】，属 8等亚型最常见，其余类型少见。该类疾病在世界范围内不同国家、不同地区、 不同民族，发病的亚型及各个亚型的发病率各不相同，美国、德国、法国、R 本、新加坡等人群中SCA3型最常见，但在南非SCAl型最常见，在英国、印度 和意大利则是SCA2型最常见，SCA6型最常见的地区在澳大利亚。针对中国南 方人群的研究表明SCA各亚型检出频率分别为【习：SCAI为5％，SCA2为7 止，国内尚无SCA其他种亚型的报道。
脊髓小脑共济失调症病理损害的主要部位是脊髓、脑干、小脑【6'7】，但各个 亚型临床表现各不相同，临床上主要表现为共济失调、构音障碍、意向性震颤
以及其它小脑症状。各个亚型有不同特点，我国目前存在的各亚型的临床表现：
1．SCAl：周围神经病、锥体束症，晚期有肌张力障碍；2．SCA2：面肌束颤、眼 睑退缩、眼球慢扫运动、反射低、周围神经病和痴呆；3．SCA3：锥体束和锥体 外系受累的体征、面肌和舌肌束颤、眼肌麻痹和突眼、感觉性周围神经病、肌
肉萎缩；4．SCA6：振动觉和关节位置觉减退，没有锥体束征、锥体外系症状和 认知功能障碍，病情进展缓慢；5．SCA7：眼肌麻痹、锥体束和锥体外系体征、 振动觉减弱、视网膜变性；6．SCAl2：最初表现为上肢远端震颤，后发展成头部
2------------------------------
震颤、运动减少、步态和共济失调、轮替障碍、辨距不良、腱反射亢进、眼球
运动异常，后期出现痴呆。脊髓小脑共济失调各亚型起病隐匿，各型临床表现
不特异，且临床症状互相重叠，针对目前河南地区脊髓小脑共济失调报道较少
的现状，本研究选取1个汉族SCA家系进行研究与报道，具体研究方法与结果
首先对河南地区一个脊髓小脑共济失调汉族家系各成员的临床表现进行评
价，完成家系调查和系谱分析，收集家系中各成员的血液样本。根据该家系的
疾病特征和我国该类疾病的发病率，通过聚合酶链式反应对SCAl、SCA2、SCA3
3个基因的三核苷酸重复片段进行扩增，然后通过琼脂糖凝胶电泳和PCR产物
直接测序的方法确定正常和异常扩增等位基因内的CAG三核苷酸重复数目。
本研究中家系中有症状成员表现出行走不稳、持物不稳等共济失调症状， 对家系中所有成员进行基因测序，发现SCAl，SCA2基因CAG三核苷酸重复
次数在正常范围。家系中有3名有症状成员SCA3基因出现异常等位基因，CAG 扩增次数分别为67、68和66次，而正常等位基因CAG重复次数分别为14次，
15次，14次，诊断为SCA3患者。另有1名无症状成员也出现异常等位基因， CAG重复次数为71次，而正常等位基因CAG重复次数为22次，诊断为症状 前患者。 结论
该家系为三核苷酸重复序列突变引起的常染色体显性遗传脊髓小脑共济失 调3型，基因诊断出3名患者及1名症状前患者。 关键词
脊髓小脑性共济失调常染色体显性遗传家系调查系谱基因诊断
3------------------------------
Clinicalfeaturesand
geneticdiagnosis
PostgraduateYingyingWang
SupervisorJianpingWang
正在加载中，请稍后...请教各位医生：舞动症，能治好吗？我的爱妻患有遗传疾病：舞动症。她说：她的外婆50多岁死于舞动症。现在我妻子，37岁，有时，也会站不稳。我不想失去她，真心请教：国内大医院可以治好吗？请一定告诉我，非常感激！
可能是相关信息病。
建议去省三甲医院神经内科就诊，做相关检查，明确诊断后针对性治疗。
推荐百度百科辞条，供你参考：
舞蹈病舞蹈病又称风湿性舞蹈病。常发生于链球菌感染后，为急性风湿热中的神经系统症状。病变主要影响大脑皮层、基底节及小脑，由锥体外系功能失调所致。临床特征主要为不自主的舞蹈样动作。多见于儿童和青少年，尤以5～15岁女性多见。青年期后发病率迅速下降，偶有成年妇女发病，主要为孕妇。脑炎、白喉、水痘、麻疹、百日咳等感染以及系统性红斑狼疮和一氧化碳中毒等偶可引起本病
定义
　　舞蹈病又称风湿性舞蹈病。常发生于链球菌感染后，为急性风湿热中的神经系统症状。病变主要影响大脑皮层、基底节及小脑，由锥体外系功能失调所致。临床特征主要为不自主的舞蹈样动作。多见于儿童和青少年，尤以5～15岁女性多见。青年期后发病率迅速下降，偶有成年妇女发病，主要为孕妇。脑炎、白喉、水痘、麻疹、百日咳等感染以及系统性红斑狼疮和一氧化碳中毒等偶可引起本病。
分类
　　舞蹈病（chorea）属锥体外系疾病，以舞蹈样不自主运动为特征。有小舞蹈病和遗传进行性舞蹈病两种。
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可能是相关信息病。
建议去省三甲医院神经内科就诊，做相关检查，明确诊断后针对性治疗。
推荐百度百科辞条，供你参考：
舞蹈病舞蹈病又称风湿性舞蹈病。常发生于链球菌感染后，为急性风湿热中的神经系统症状。病变主要影响大脑皮层、基底节及小脑，由锥体外系功能失调所致。临床特征主要为不自主的舞蹈样动作。多见于儿童和青少年，尤以5～15岁女性多见。青年期后发病率迅速下降，偶有成年妇女发病，主要为孕妇。脑炎、白喉、水痘、麻疹、百日咳等感染以及系统性红斑狼疮和一氧化碳中毒等偶可引起本病
定义
　　舞蹈病又称风湿性舞蹈病。常发生于链球菌感染后，为急性风湿热中的神经系统症状。病变主要影响大脑皮层、基底节及小脑，由锥体外系功能失调所致。临床特征主要为不自主的舞蹈样动作。多见于儿童和青少年，尤以5～15岁女性多见。青年期后发病率迅速下降，偶有成年妇女发病，主要为孕妇。脑炎、白喉、水痘、麻疹、百日咳等感染以及系统性红斑狼疮和一氧化碳中毒等偶可引起本病。
分类
　　舞蹈病（chorea）属锥体外系疾病，以舞蹈样不自主运动为特征。有小舞蹈病和遗传进行性舞蹈病两种。
小舞蹈病
　　风湿热在神经系统最常见的表现。病程不长，能自发缓解，但可复发。约1/4病人病前有风湿病表现。发病年龄在5～15岁之间 ，男女患病率为1∶2。病变主要累及大脑皮质、基底节、脑干和小脑。临床表现一般为缓慢起病，在面部的舞蹈样动作表现为皱额、眨眼、努嘴、吐舌、牵动口角等动作。上肢常为近端肌群受累表现，如耸肩、急速挥动上肢等。下肢动作较少。以上动作在情绪紧张时加剧，睡眠时消失。病人常有精神症状，从情绪不稳演进到哭笑无常。严重病例可有视幻觉，甚至谵妄状态和躁狂。检查时除见有不自主动作外，肌张力普遍低下，共济失调主要表现为手部恢复动作障碍。预后良好。急性期需卧床，有精神症状者应对症处理。本病治疗应首选激素，口服强的松。针对风湿病进行病因治疗。
遗传性进行性舞蹈病
　　一种常染色体显性遗传病，主要发病位置在第四号染色体的亨廷顿基因，其发病原因主要是纹状体内胆碱能和γ-氨基丁酸能神经元的功能减退，使黑质多巴胺能神经元功能相对亢进所致。主要病理表现为尾状核和壳核内小型中间细胞明显脱失 ，伴有大脑皮质萎缩和脑室扩大。常见的发病年龄是30～45岁，但也偶见于儿童。首发症状是隐袭地不自主运动，在面部和上肢最明显
，常呈快速和“跳动性”舞蹈样动作。常在不自主运动发作以后数年内发生进行性痴呆，大多数病人变得呆滞、淡漠或兴奋，并可发生幻觉。本病呈进行性，最终导致死亡。通常病程为10～15年，存活20～30年也并非不常见。氟哌啶醇或氯丙嗪能减轻不自主运动，但不能影响痴呆和疾病的进行。
症状
　　舞蹈病在早期症状常不明显，表现为患者比平时不安宁，注意力不集中，学业退步，肢体动作笨拙，
舞蹈病
字迹歪斜和手中持物经常失落等。继而出现舞蹈样动作。这是一种极快的、不规则的、无目的和不自主的运动，起于一侧面部或一肢，逐渐扩大到一侧，再蔓延至对侧。此时行走、坐立、穿衣、握笔等动作发生障碍，面部有皱额、弄眉、眨眼、伸舌等奇异表情，严重的病例可有语言、咀嚼及吞咽困难。舞蹈样动作，在注意力集中或情绪激动时加重，入睡后消失。肌力常显得减弱，肌张力普遍降低，各关节可过度伸直，膝腱反射常消失，感觉无障碍。精神改变轻重不一，多数患者情绪不稳定，容易兴奋而致失眠。严重病例可有意识模糊、妄想、幻觉、躁动、木僵等，脑电图可显示异常慢波。
诊断
　　体检发现可有肌张力低，腱反射弱，动作不协调，共济失调等小脑体征。大脑皮层受损者出现情绪不稳、易激动、兴奋，重者意识模糊或躁动。根据起病年龄，病前或病程中有风湿佐证以及典型神经系统症状，不难诊断。 　　舞蹈病的诊断主要根据以下几点 　　(1)起病缓慢，开始有乏力，精神不振，头痛等全身不适症状。大多见于5～15岁的女性。
舞蹈病
(2)不自主的舞蹈样动作，自一侧面部或手指开始，渐波及半身或全身，通常上肢较重，为一种快速的，不规则而又无目的的动作。表现为挤眉、弄眼、伸舌、耸肩、扭腰、翻掌、复腕、踢腿、屈膝等。激动时加重，睡眠时消失。 　　(3)肌力减弱，肌张力降低，腱反射消失。 　　(4)情绪不稳定，容易兴奋而导致失眠。严重者可有意识模糊、妄想、幻觉、躁动等。 　　(5)吐字不清，动作笨拙和共济失调。 　　(6)可有急性风湿热的其他表现。 　　总之，根据患者的起病年龄，典型的舞蹈样动作，本病不难诊断。如有急性风湿热的其他表现，则更可得到肯定。 　　本病须与习惯性痉挛、老年性舞蹈病及慢性进行性舞蹈病、抽搐－秽语综合征、肝豆状核变性引起的不自主动作，以及慢性进行舞蹈病相鉴别。习惯性痉挛也多见于儿童，有时易与舞蹈病混淆。但前者动作刻板、重复、局限不同一肌肉或同一肌群的收缩，肌张力不降低，无风湿热的典型表现。老年性舞蹈病多见于老年，常为血管痉挛所致，发病较突然，多为半身舞蹈病。慢性进行性舞蹈病(又名大舞蹈病)，多见于中年以上，有遗传史，不自主动作以面部为主，常伴有痴呆或其他精神症状。 　　一、习惯性痉挛：也多见于儿童，但其不自主动作作为多限于某些肌肉或肌群的刻板而重复的强迫动作，与本病不同。 　　二、抽动一秽语综合征：好发生于男性儿童，病程慢性持久而症状则有波动。除多发性肌肉抽动外，可有不自主发声以及语言动作异常，如猥亵性言语和动作。 　　三、肝豆状核变性：多在青少年时起病，也可表现有舞蹈样不自主动作，但起病缓慢，进行性加重，有铜代谢障碍以及家族遗传史等可资鉴别。
西医治疗
　　(1)首先要预防风湿病的发生，清除链球菌感染。 　　(2)舞蹈病发作期间，应卧床休息至舞蹈动作基本消失，方可下床逐渐增加活动。同时注意避免强光、嘈杂等的刺激。床垫及床围宜柔软，以免四肢因不自主运动而受伤。饮食以富营养，易于消化吸收者为主，有吞咽困难者，可给予鼻饲。 (3)抗风湿治疗。 　　(4)使用镇静剂以减少不自主运动。安定2.5～5mg，或苯巴比妥30mg，或氯丙嗪25～30mg，或利血平0.1～0.25mg，均为每日3次口服。有严重躁动不安者可给安定10mg，缓慢静脉注射；或用10%水合氯醛和聚乙醛各10ml，加生理盐水40ml，做保留灌肠；或用氯丙嗪25mg肌肉注射。上述镇静剂的剂量，应按儿童年龄及躁动程度酌情增减，以达到安静为宜。 　　(5)风湿病活动期舞蹈病的治疗。此时需用糖皮质激素治疗。
脑起搏器治疗
　　舞蹈病，是锥体外系系统的疾病。疾病表现出来的一系列不同的临床表现，肌肉本身并没有病变，肌电图显示为正常，病变在大脑。分离型脑起搏器通过这磁场调频、电场调频，大脑的异常电信号无法聚集，对这些患者进行长期的诊断性治疗和随访，取得良好疗效，肯定了只要电信号紊乱就可以通过电磁、调频来治疗的理论。
中医治疗
　　中医治疗舞蹈病多从风证辨证论治。风性轻扬，善行而数变，主动，致病具有动摇不定的特点。风为
病可分为外风和内风。风邪壅阻经络，津液受伤，筋脉失于濡养而致动摇不定者为外风；肝肾不足，阴虚血少，筋脉失养，引动肝风而致动摇不定者为内风。外风治宜祛邪通络，内风治宜滋阴补血。
风壅经络
　　主证：手足、躯干或周身动摇不定，或兼见恶寒、发热，苔薄白，脉浮数。 　　治则：祛风通络，养血和营 　　主药：大秦艽汤加减。 　　秦艽、羌活、防风、白芷、细辛、地黄、当归、川芎、赤芍、全虫。 　　有风热表证者，可去羌活、细辛、白芷、当归，加桑叶、薄荷、菊花以疏风清热；呕逆痰盛，苔白腻者，可去地黄，加半夏、南星、橘红、茯苓以祛痰燥湿。
肝肾阴虚
　　主证：手足、躯干或周身动摇不定，伴头昏，耳鸣，目眩，或自汗，盗汗，神疲乏力，舌质红，苔薄少，脉细数。 　　治则：滋补肝肾，养血熄风。 　　主药：镇肝熄风汤加减。 　　白芍、玄参、天冬、地黄、龙骨、牡蛎、菊花、天麻、钩藤、当归。 　　痰热较重者，加胆星、竹沥、川贝母以清化热痰；心中烦热者，加栀子、黄芩以清热除烦；头痛较重者，加羚羊角、石决明、夏枯草以清肝熄风；失眠多梦者，加珍珠母、龙齿、夜交藤、远志、茯神以镇静安神。 舞蹈病又称风湿性舞蹈病。常发生于链球菌感染后，为急性风湿热中的神经系统症状。病变主要影响大脑皮层、基底节及小脑，由锥体外系功能失调所致。临床特征主要为不自主的舞蹈样动作。多见于儿童和青少年，尤以5～15岁女性多见。青年期后发病率迅速下降，偶有成年妇女发病，主要为孕妇。脑炎、白喉、水痘、麻疹、百日咳等感染以及系统性红斑狼疮和一氧化碳中毒等偶可引起本病。
其他答案（共3个回答）
1.一般处理 传统的治疗方法是即使无急性风湿热征象亦应卧床休息镇静和预防性抗生素治疗等避免强光嘈杂等刺激;床垫床围宜柔软以免四肢因不自主运动而受伤;饮食以富营养及易于消化吸收的食物为主有吞咽困难者给以鼻饲
　　2.病因治疗 首先应防治风湿热风湿热确诊后应给予青霉素治疗一般用普鲁卡因青霉素肌内注射40万～80万U1～2次/d2周为一个疗程亦有主张长期应用青霉素以预防风湿热的发生青霉素过敏者可予口服红霉素或四环素此外需同时服用水杨酸钠1.0g4次/d或阿司匹林0.5～1.0g4次/d小儿按0.1g/(kg·d)计算分次服用于症状控制后减半用药治疗维持6～12周风湿热症状明显者可加用泼尼松或泼尼松龙10～30mg/d分3～4次口服以后逐渐减量总疗程需2～3个月可防止或减少复发并控制发生心肌炎和心瓣膜病为了预防链球菌感染有报道建议连续预防性每天口服青霉素直至约20岁
　　3.对症治疗 舞蹈症状可选用地西泮5mg硝西泮7.5mg丁苯那嗪(tetrabenazine)25泰必利50～100mg或氯丙嗪12.5～25以及氟哌啶醇0.5～1mg均2～3次/d口服后三种药需注意锥体外系副反应故在用药中应严密观察个别患儿应用苯巴比妥后可有更加兴奋与不自主运动反而加剧的反常反应应即改用其他药有严重躁动不安者可给地西泮10mg静脉徐缓注射或用氯丙嗪25mg肌内注射上列各药的剂量应视儿童年龄大小酌情增减以达到安静为止
　　部分患者舞蹈动作恢复后经一定时日可复发故应予定期随访观察
亨廷顿舞蹈病是一种基因突变导致的神经系统退行性疾病，具有遗传性。发病年龄通常在40岁左右，也有提早至20岁或晚至60岁发病的，其最初症状为动作笨拙，渐渐发展成不...
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答: 病情分析：甲状腺炎甲状腺炎是以炎症为主要表现的甲状腺病.按发病多少依次分为：桥本氏甲状腺炎,亚急性甲状腺炎,无痛性甲状腺炎感染性甲状腺炎及其他原因引起的甲状腺,...
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相关问答：123456789101112131415亨廷頓病(Huntington disease，HD)是一種以、精神異常和為主要臨床特點的遺傳性。屬於動態病或多谷醯胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈為突出的臨床症状，曾將本病命名為大、亨廷頓舞蹈病、或遺傳性舞蹈病。
此病在1872年由美國醫師Huntington對臨床症状首先進行了描述，1911年Alzheimer對改變作了觀察，1993年確定其致病基因位於第4對63，此基因編碼的，命名為亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是和的脫失，最近發現在大腦皮質存在陽性神經細胞核內包涵體和營養不良起。
(一)發病原因
Huntington病是影響和的，呈完全，受累個體後代50%發病。HD為4號短臂4p16.3的Huntingtin所致，為CAG重複產生Huntingtin，正常人為11～34個CAG，HD為40個以上。只要了致病，或早或晚會出現，與的臨床症状無明顯差異，臨床亦偶見。根據發病年齡，HD可分為青年型(20歲前發病)及成年型。
本病遺傳特點包括早發現象(anticipation)，後代中有連續發病提前傾向;(paternal descent)早發傾向更明顯，這兩種現象都與導致HD的不穩定性有關。散發病例(即無陽性家族史)的HD約佔整個HD患者的1%。
Huntington報告的病例均為移居美國的英國人後裔，約1000多例HD病人祖先可追溯到1630年自英國移民來的6個人，其中一個家系可上溯300年，共12代，每代都有HD病人。美國的許多患者都是英國移民到美國長島的兩兄弟的後代。Negretee(1958)在委內瑞拉San Luis小漁村居民中發現很多HD病人，所有病人都來自150年前患HD的一個婦女的後代。的親源性影響發病年齡，幼年型HD多見於父系遺傳，年長發病多為。另發現4對單卵幾乎同齡發病。本病每代平均為50%，男女同樣受累，有些家族全部成員皆罹本病。家族一旦發病，就要逐代無間斷地相傳。
(二)發病機制
雖然基因突變點已經明確，但亨廷頓病發病機制還是不明確，有關發病機制的主要理論是過氧化導致的異常，後者進一步引起的興奮和。亨廷素和一起出現在患者紋狀體和的核內包涵體中，以及的內，但亨廷素和這些發病因素存在什麼關係，以及通過什麼途徑導致神經細胞凋亡，還不明確。其可能的途徑是：
1.通過亨廷素的導致不同部位的神經細胞。
2.亨廷素和-3-結合導致能量代謝異常，出現酶Ⅱ/Ⅲ活性降低，後者進一步導致選擇性神經細胞凋亡。
3.亨廷素相關蛋白結合到亨廷素的多谷醯胺鏈，也影響到其功能，進一步改變了細胞功能，包括基因翻譯的調控、蛋白的相互反應、細胞內和核內蛋白運輸以及的運輸。
改變主要是大腦皮質和紋狀體細胞丟失，大腦皮質，腦後部區中等大小含γ-(GABA)及並投射到外側部的多棘最早受累，尾狀核及殼核受累嚴重，大量丟失，小神經嚴重破壞，大輕度受侵，伴膠質細胞，普遍擴大。
HD病人中抑制性GABA及其酶(GAD)、Ach及生物合成酶乙均降低，DA含量正常或輕度增高，導致、動作增多。基底核中如、、腦啡肽、等減少，和神經肽Y增加。PET顯示正常的尾狀核利用率降低。
有學者認為，在病理生理的發病機制中，是由於基底核--皮質環路的損害。有兩個投射系統連接的傳入和傳出結構：①紋狀體和蒼白球內節及網狀部之間的單「直接」通路，此通路為抑制性的，以GABA和P物質作為神經遞質;②通過蒼白球外節和丘腦底核的「間接通路」，在這條通路中，紋狀體與蒼白球外節之間和蒼白球外節與核之間的投射都是抑制性的和GABA能的，而丘腦底核-蒼白球內節通路則是谷氨酸能的。激活直接通路可抑制輸出核的活動，從而使丘腦皮質投射神經元脫抑制。反之，激活間接通路對蒼白球內節和黑質網狀部具有淨興奮效應，從而對丘腦皮質神經元起抑制作用。
在Huntington早期，紋狀體到蒼白球外節(LGP)投射系統選擇性地退行性變。造成紋狀體神經元到蒼白球外節的神經元選擇性地減少，導致LGP神經元對STN抑制活動增強，結果使STN釋放衝動減少，也即對基底神經節(MGP，黑質的SNr和SNc)衝動釋放減弱，並繼而引起丘腦(VL)對皮質性抑制加強。這就可造成偏身舞蹈或偏身投擲(hemiballismus)。
亨廷頓病為顯性遺傳。子女的發病幾率是50%。佔優勢者發病較早，而佔優勢者發病較晚。但如母親已發病，在過程中，由於母體與的相互作用，大部分胎兒。而由父系遺傳的小孩多能存活。和其他多谷醯胺重複病一樣，亨廷頓病的呈現遺傳早發現象，即一代比一代發病早，且一代比一代重。
亨廷頓病的臨床症状包括三方面，即、和，這些均可以作為首狀出現。
1.運動障礙 進行性發展的運動障礙表現為四肢、面、軀幹的突然、快速的跳動或抽動，這些運動不可預先知道，也可以表現為不能控制的緩慢運動。查體發現和肌張力不全。舞蹈樣不自主運動是本病最突出特徵，大多開始表現為短暫的不能控制的裝鬼臉、點頭和屈伸運動，類似無痛性的，但較慢且非刻板式。隨病情發展，不隨意的運動進行性加重，出現典型的毛和頭屈曲，當注視物體時跟著轉動，患者行走時出現不穩，騰越，加上不斷變換手的姿勢，全身動作像舞蹈。在後期患者因全身而不能站立和行走。即使坐著也不穩，身體扭動，突然站起又突然坐下，臥床後軀幹和肢體仍不停的扭動。當病情發展時，隨意運動受損愈益明顯，動作笨拙、遲緩、僵直，不能維持複雜的隨意運動，出現、講話吞吞吐吐和。出現不正常的活動異常。在病的晚期隨意運動減慢，呈現出四肢不能活動的狀態。多數患者和感覺正常。
舞蹈樣運動障礙是成年型亨廷頓病的典型運動障礙。在20歲前起病的少年型患者(占亨廷頓病的5%～10%)中，以不動性肌為主要運動障礙。表現為肌強直、，至晚期則呈。此外與成人患者不同，約50%的少年型亨廷頓病者有全身性發作。
2.認知障礙 是亨廷頓病患者另一個特徵。在早期具有的特徵，後期表現為和皮質下混合性痴呆。
認知障礙在亨廷頓病的早期即可出現。開始表現為日常生活和工作中的記憶和計算能力下降，患者記住新信息僅有輕度損害，但信息作修飾以便有效儲存有明顯困難，回憶也有顯著缺陷。由於詞的流利性、視空間功能及對社會和人際關係的判斷能力下降，病人變的比較混亂，出現人格的改變。
言語的改變，包括口語流利性測驗不良，輕度找詞困難和構音障礙。口語流利性損害是亨廷頓病最早能計量查出的認知功能不正常之一。在病的中期和晚期，患者不能完成需要組織、連續和語言學精心加工的語言測驗，也不能完成需回憶不常用詞的命名測試。但這些測試還需要記憶和認識能力，超出了語言範圍。沒有典型的和，但構音和韻律障礙為本病患者的突出特徵。舞蹈樣運動障礙常可累及舌和唇，破壞了發音的韻律和敏捷性，妨礙了言語的量、速度、節律和短語的長度，使口語呈現一種暴發性質。由於患者仍保留詞的識別記憶及對手的識別和對物的命名能力，亨廷頓病患者能繼續與人交流。
隨病情發展，集中力和判斷力進行性受損。患者缺乏啟動解決問題的行為。在需要計劃和連續安排信息的作業到特別困難。視空間能力下降，對結構的判斷有困難。在需要連續安排運動的系統測驗上,如手的連續變換動作有困難。
3.精神障礙 首先出現的精神狀態變化為人格行為改變，包括、、興奮易怒、或悶悶不樂、或不整潔以及興趣減退，出現、、和。是最多見的精神症状，且多出現在運動障礙發生之前。由於情感障礙出現在患者的運動障礙出現之前，或了解其家族疾病特點之前，所以不是反應性障礙。此外狀的發生率也很高，對患者的重度抑鬱症状如能早期發現並及時治療，可預防。亨廷頓病患者的和精神性障礙進行性衰退，最後患者處於呆傻、緘默狀態。
4.青少年型Huntington 在兒童及起病，20歲前起病約10%，年齡小於4歲起病約5%。臨床表現與成人HD不同，病程進展較快，是突出表現，常以強直替代舞蹈樣運動。尚可見Parkinson、、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發作等，可出現及行為異常，部分患者表現運動過度。少數病例運動症状不典型(Westphal型)，表現進行性肌強直和運動減少，舞蹈-手足徐動樣症状不明顯，多見於兒童期或20歲以前發病者。癲癇和小腦性共濟失調也是青少年型常見特點，伴痴呆和家族史可提示診斷。
亨廷頓病的標準是：
1.典型HD的家族史。
2.非其他因素導致的進行性運動異常伴舞蹈和僵直。
3.非其他因素導致的精神障礙伴隨進行性痴呆。
檢查發現對稱性可以進一步支持亨廷頓病的診斷。在有症状的亨廷頓病患者中，已知可以使舞蹈樣動作增加，左旋多巴可引起舞蹈樣動作的患者比不引起舞蹈樣動作者更可能發生本病，可以誘發處於亞臨床狀態的患者出現臨床表現，用於早期診斷，該試驗存在一定的反應，陰性結果不能完全除外發病的可能性。PET檢查發現尾狀核部位的減低，也可以出現在亞臨床狀態的患者，可用作超早期診斷。在亞臨床患者如果檢查發現亨廷素基因(TT15)異常擴展超過40可以進一步確定診斷。由於亨廷頓病具有完全外顯的常染色體顯性遺傳特點，因此亨廷頓病的早期具有重要意義，為和提供可靠的依據。
可發現γ-水平下降。
1.檢測 是確診重要手段，PCR法檢測IT5中CAG重複拷貝數，正常人不超過38個拷貝，患者在39個以上，至今未發現重疊現象，陽性率高，只需檢測患者本人，可作到前診斷和等。
2. 可有瀰漫性異常，無特異性。主要為低波幅快波，尤其明顯，異常率佔88.9%。α活動減少或無，波幅降低。波幅降低，但首波部分正常。患者P100不正常，檢測P300可能作為本病早期的客觀指標。
3.檢查 CT或對於診斷亨廷頓病具有重要的臨床價值，典型的影像學特點是雙側，導致外側面向外膨起。SPECT檢查發現尾狀核和區血流明顯下降，額葉和血流也有下降，與患者這些部位的改變有關。PET表現尾狀核區明顯降低，尾狀核區的代謝活性下降可出現在尾狀核萎縮前。
多數亨廷頓病患者有家族史，但通過檢查手段也發現一些散發患者，所以需與其他類型的遺傳性和散發性進行鑒別。在家族性中---下核、良性遺傳性舞蹈病和家族性具有類似的臨床特點。散發性舞蹈病主要包括藥物性、性、疾病、型、、抗凝固、、和風濕性舞蹈病。對患者進行詳細的臨床檢查和必要的輔助檢查有助於亨廷頓病的鑒別診斷。
1.良性家族性舞蹈症 一種顯性、隱性和的疾病，分為早期、兒童期和少年早期三種類型，典型臨床為非進行性的舞蹈表現，和亨廷頓病不同之處在於智能和精神均正常，檢查均無明顯異常改變，基因檢查發現早期發病者的基因位於常染色體14p可以採用進行治療，近來此病是否為一個獨立的疾病還是一個疾病症候群受到疑問。
2. 一種散發的良性，改變主要表現為炎性病變，主要發病時間在5～15歲，11歲後女性較多。起病多有精神異常，而後隱匿出現不自主的運動，多涉及面部，可伴有和，更為唐突、暴發，跳動樣和抽動樣，與亨廷頓病的舞蹈樣運動、非刻板模式不同，有些兒童出現肌張力低下，則罕見。首次發病後持續時間不超過6個月，但25%的患者在發病2年後有複發。部分患者可以伴隨出現、和。影像學檢查無異常改變。早期可以應用和治療治療，但不能縮短舞蹈病的自然病程。
3.紅細胞病 一種伴隨中樞神經系統和的隱性，其特徵為進行性神經退行性變，伴舞蹈樣動作及棘形。根據方式分為或遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增多症，以及 X-連鎖Mcleod症候群兩種類型。與亨廷頓病有許多共同特點。此症多於15～35歲、以肢體和軀幹的舞蹈以及口面開始發病，也可以出現肌張力不全和症候群的表現，常合併。運動障礙持續進行導致病殘，於50～70歲死亡。患者可以出現嚴重的和情緒改變，但痴呆不明顯。顯示萎縮，特別是部萎縮最明顯。檢查發現外周血的為棘紅細胞。肌酸磷酸激酶和含量可增高。和活檢有神經原性。理檢查和亨廷頓病相似，和殼核萎縮，消失、大保存，但沒有和亨廷素陽性的核內包涵體。臨床上，與亨廷頓病的區別是：隱性遺傳、無明顯痴呆、有周圍神經病和神經元性肌萎縮、棘紅細胞增多、病理改變沒有亨廷素陽性的神經細胞核內包涵體。
4.其他類型的舞蹈病 藥物性出現在患者長期應用精神阻滯藥後，最顯著的動作累及口和舌，但手、腿、軀幹和肌也可發生，僅出現在部分患者的晚期。此病的診斷主要依靠長期應用精神阻滯藥的藥物史。妊娠性、血管疾病、甲狀腺功能亢進、系統性紅斑狼瘡、狼瘡抗凝固症候群、紅細胞增多症可以出現舞蹈症表現，這些疾病均存在相應的表現，注意觀察相關的內科症状其鑒別診斷不困難。
文獻報導HD可合併其他，個別患者可發生、和等。Becker(1953)、Doll等(1922)、Pearson等(1954)、Mackey(1906)、Bruym(1970)分別報導本病合併進行性肌營養不良、、、(Paget病)和遠端型(手足)源性等。Schroeder(1931)和Haberlandt(1961)等報導本病合併。
可延緩「亨廷頓舞蹈病」發作。
1)（火)入絡，拘縱：
：，寧神。
方藥：合加減。方中以、、、、泄熱；、、、以導下泄；豆鼓和胃除煩。若風動明顯者加、、、以熄風。若、者，先投以，藥用、，、、、、、、以結、和胃。若難言，可先投以，藥用、、、、全蠍、、、甘草以，熄風定驚。
2)兩虛，經脈失養：
治則：大補精血，佐以。
方藥：合加減。大定風珠以、、、、大補精血；、甘草、酸陰，且能緩其急迫；熄風，。補肝湯以當歸、、、等為主藥，以，佐以木瓜酸收舒筋止；棗仁、麥冬、甘草。若風動明顯者，亦可加蟬衣、鉤藤、全蠍。
目前沒有任何藥物可以改變亨廷頓病的自然病程，但可以採取措施改善臨床、減少舞蹈樣動作。治療集中在對心理與徵候兩方面的症状治療，同時進行必要的支持治療。要讓患者及可能得病者樹立信心，相互幫助，建成富有樂觀主義的家庭。
亨廷頓病患者腦內γ-(GABA)減少，能活動受抑制，而活動過度，可選用對抗多巴胺能藥物或。
1.對抗多巴胺能藥物或多巴胺受體抑制劑 丁醯苯類藥物中的和類藥物、等是主要治療藥物，可以阻滯多巴胺受體。苯醯胺類藥物如()有抗多巴胺能的作用，3次/d，100mg/次。
2.提高膽鹼的含量 毒扁豆鹼抑制中樞的活性，阻止膽鹼的降解，可改善舞蹈樣運動。
3.增加的γ-氨酪酸(GABA)含量 是γ-的抑制劑，可能使中樞的γ-氨酪酸(GABA)含量升高，使有些患者有輕到中度的進步。一般劑量為10～20mg/kg，每一療程用藥時間4個月～1年;同時應用效果更好。
4.痴呆症状治療 目前還沒有很好的藥物。但精神症状通過藥物治療可以獲得改善。可用、()改善患者的狀。對暴躁和憤怒暴發時可用氟哌啶醇和聯合治療。
5.或組織的移植 尚處於探索之中，是否有效還不能確定。
6.其他治療 可配合應用促藥物、和等。抗治療、抗氧化和抗興奮治療可能也具有一定的療效。此外加強肢體功能訓練和進行也可以獲得良好的療效。
尚無阻止或延遲HD發展的方法，可對心理與兩方面的同時進行必要的支持治療。要幫助患者及家族中其他可能得病者樹立信心，相互幫助，建成富有樂觀主義的家庭。對於自理生活困難者，加強護理，注意營養，防止壓瘡等。
　製作方法：木瓜1個，蒸熟去皮；薏米100克、大米50克在高壓鍋中煮熟，悶爛成稠粥，可作為1天的食用量，根據口味既可當主食，也可加點糖作為兩餐之間的加餐。
　發病急，腫熱的患者。這類患者體內往往多，食療要針對清熱利濕做文章，不要認為患者病重，需要大魚來補養，往往適得其反。木瓜、薏苡均有濕、熱、絡、骨，止的作用，同時這些藥物都是屬於食物，口感很好，易於。
　　2、患者適宜吃的食物：
　　緩解期，體質差，關節腫熱不明顯的患者。很多病人患病時間較久，體質虛弱，明顯，面色發黃，精神差，沒力氣。這類患者要注意在祛風濕的同時加強補養體質，選擇一些具有祛風濕和補養的食物來調養，比如羊肉、蛇這一類食物。
資料僅供參考，具體請詢問醫生
出自A+醫學百科 「亨廷頓病」條目
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