产前“唐氏筛查”的那些事
　西安日报社
第11版：财富
　　社长：夏泽民　总编辑：屈胜文　　　　国内统一刊号 CN61-0002
产前“唐氏筛查”的那些事
&&&&经历了小心谨慎、吃吃吐吐的孕早期三个月，终于迎来了最惬意最舒服的孕中期。但不少准妈妈被那“高风险”的唐氏筛查报告弄得心烦意乱、焦虑不安！到底该怎么办呢？这是很多唐氏筛查高风险妈妈最头痛的问题。&&每位孕妇必须做“唐氏筛查”&&西北妇女儿童医院遗传中心主任强荣指出，因为每一位孕妇都可能怀上唐氏儿，所以都应进行唐氏综合征的产前筛查。国际上通用的方法是在妊娠9周—20周，通过血清学和B超联合检查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。筛查高风险人群再通过各种产前诊断方法进行确诊试验，可达到事半功倍的效果。这种产前筛查方法的检出率为60%~80%，假阳性率为5%。&&“事实上唐氏筛查的监测结果只是作为预测的一种参考，并不能作为确诊的依据。对于‘高风险’ 及‘临界风险’的孕妇一定要引起重视，需进一步检查以排除胎儿异常。”强荣主任告诉笔者，而假如唐氏筛查结果为高危，一定要按时复诊，因为只有做产前诊断才能确定胎儿有没有问题。&&无创DNA产前检测准确性高&&据强荣主任介绍，在无创DNA产前检查还未问世以前，正常的宝宝“被高危”（假阳性），只能通过有创的侵入性的手术排除高危，这样的情况还是幸运的；但如果是高危的宝宝“被正常”（假阴性），有缺陷的宝宝“被正常妊娠”直至出生，这些不幸的家庭如何承担这样的后果呢？ 无创产前DNA检测方法是通过采集12周到26周单胎孕妇外周血10mL，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息学分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。无创取样、高灵敏度，对于唐氏综合征被称为近乎于确诊的筛查。 &&而无创DNA产前检测也有一定的适应人群。它主要适用于12周-26周的单胎孕妇；唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常，不愿选择有创产前诊断的孕妇；不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；产前筛查临界高风险的孕妇等。 王少薇
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谈谈孕妇和家属们对产前筛查的几点误区
全网发布： 17:04
&&& &&&&&&&产前筛查也可叫唐氏综合征筛查，当然，产前筛查除了能评估胎儿唐氏综合征的患病风险外，也可评估胎儿18-三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险。由于唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的危害和预后网站上都可查询到，所以这里就不再赘述，总之总结来说：这些患儿每对夫妇都可能会生育，后果很严重。&&&下面我就门诊咨询中经常被准爸爸妈妈们误解的几个地方和大家一起交流一下，希望共同学习，共同进步，更清楚的认识产前筛查。&误区一：产前筛查任何孕周都可抽血检查，想什么时候去医院都行。回答：很明显，这是错误的，这也导致一些孕妇错过了产前筛查时间。早孕期产前筛查孕周范围是孕8周-13周6天；中孕期产前筛查孕周范围是孕15周-20周6天。对于月经周期不规则、记不清自己末次月经时间的孕妇朋友一定要按照胎儿B超来推算孕周。&误区二：产前筛查很强大，什么病都可以筛查出来。回答：切不可过分夸大产前筛查的作用，它只能评估上面我们讲到的几种疾病的患病风险。有些医疗单位的产前筛查还增加了13-三体综合征的风险。产前筛查不是什么病都能筛查出来。&误区三：产前筛查结果很准，我的是低风险，我的胎儿就没事了。我的是高风险，我要崩溃了，我的胎儿要不成了。回答：很明显，这是两种极端情绪，孕妇过分夸大了产前筛查报告的准确性。一个管理严格、操作规范的产前筛查实验室，他们的筛查检出率大概在80%-90%左右，当然也有自诩检出率更高的实验室，但没有哪个实验室能做到100%的检出率。因此，筛查低风险只是说明胎儿患病的风险较低，但仍有漏筛的可能。筛查高风险，只是说明胎儿患病的可能性较大，但不是确诊结果，绝大部分筛查高风险胎儿经过产前诊断（绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺）后都是没有问题的。&误区四：产前筛查结果不准确，万一筛出来个高风险结果又让人紧张，所以我们不做了。回答：持有这种观点的孕妇及其家属很多，她们认为产前筛查结果不准，特别是筛查出来的高风险结果绝大多数属于假阳性，孕妇和家人担惊受怕，还白白在肚皮上挨了一针，因此她们会告诉身边的孕妇朋友别做产前筛查了。很显然，这种“事后诸葛亮”的观点是非常错误的。我们用一组数据来举例子，云南省每年的活产婴儿大概是55万，按照1/1000的唐氏发病率计算，云南省每年将会有550例唐氏儿出生。然后我们用产前筛查的检出率80%来计算，每年通过产前筛查可以避免440例唐氏儿出生，也就避免了440个家庭的不幸，所以产前筛查的社会意义毋庸置疑。&误区五：胎儿B超可以查出唐氏胎儿，所以没有必要做产前筛查了。回答：胎儿超声检查的重要性毋庸置疑，特别是随着超声医生诊察水平的提高和超声仪器先进性的提高，越来越多的畸形胎儿被检查出来。但是，部分唐氏儿在超声影像上并没有典型的形态学异常，所以超声检查漏过唐氏儿的情况时有发生。特别是在医疗水平比较落后，超声医生水平有待提高的地区，这种情况更容易发生。其实最科学的方法是：血清学产前筛查结合胎儿超声检查（比如孕早期的胎儿NT测量、鼻骨测量、颌面角度测量等）来尽可能的提高唐氏胎儿的检出率。&误区六：我是高龄（年龄&35岁），我想直接穿羊水检查胎儿染色体，就不做产前筛查了。回答：其实这样做也无可厚非。但是，产前筛查结果提供的信息绝非只有唐氏患病风险这么简单。特别是早孕期产前筛查，我们可以根据free-βHCG (人绒毛促性腺激素自由β亚基)和PAPP-A（妊娠相关蛋白A）的MoM值来评价胎盘的功能，如果free-βHCG和PAPP-A的MoM值非常非常低，那么胚胎停育的风险就会很大。孕中期的产前筛查结果，我们根据AFP（甲胎蛋白）的MoM值可以评价胎儿罹患开放性神经管缺陷的风险；我们根据Inhibin-A（抑制素A）的MoM值可以来评估孕妇罹患妊娠期高血压综合征的风险；此外过高的free-βHCG MoM值和一些不良妊娠结局有一定的相关性（比如早产、胎儿宫内发育迟缓等）。因此，我们建议高龄孕妇至少在孕早期或孕中期进行一次产前筛查。&误区七：产前筛查只是抽个血这么简单，其它信息没有必要准确的告诉医院。回答：非常错误。产前筛查风险的计算是基于孕妇的年龄、身高、体重、胎儿准确孕周、个人史（是否抽烟、是否患有糖尿病）、生育史（是否生育过唐氏儿或其它畸形儿）、血清指标（free-βHCG、PAPP-A、AFP、uE3、Inhibin-A）等综合评估胎儿的患病风险。因此，只有提供详实的个人信息，才能保证产筛结果的客观准确性，也才能尽可能的降低假阴性率和假阳性率。&误区八：某某医院做两个指标就能评估唐氏风险，为啥你们医院要做四项，莫非是变相收费。回答：所谓用几个指标，专业术语叫几联筛查。有二联（free-βHCG和AFP），有三联（free-βHCG、AFP和uE3），有四联（free-βHCG、AFP、uE3和Inhibin-A），国内外诸多研究结果证明，检出率最高的方案是四联筛查。所以，这也是为什么大多数医院选择三联和四联的原因。&误区九：现在有了无创DNA技术，准确度相当高，我选择无创DNA检查，就不做产前筛查了。回答：无创DNA技术的准确名字叫母血胎儿游离DNA非整倍体检测，其对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检测准确性高达99%。但由于检查费用昂贵（元左右），对于很多家庭来说是一笔不小的支出，特别是对于像云南一样的经济欠发达地区还不能使每个家庭都能接受。因此在现阶段，产前筛查仍然是最经济的筛查手段。此外，产前筛查提供的重要信息在“误区六”里已有简单列举，这也是无创DNA技术不可取代的。诸多产前筛查和产前诊断领域的专家的一致共识是：首选产前筛查，对于产前筛查结果处于临界风险区域、有产前诊断禁忌症的孕妇或者拒绝侵入性产前诊断的孕妇，可以选择母血胎儿游离DNA非整倍体检测。
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发表于： 20:28
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产前诊断科好评科室您好:一般孕妇唐氏筛查时21三体正常比值范围是多少？
您好:一般孕妇唐氏筛查时21三体正常比值...
您好:一般孕妇唐氏筛查时21三体正常比值范围是多少？我第一次做是1/260，第二次复查是1/835，我该参考哪个数据？需不需做进一步检查？
医院出诊医生
擅长：小儿内科
擅长：外科
共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医师
专长：先兆流产,前置胎盘,异位妊娠
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问题分析：你好，21-三体综合症的临界值为1／242，根据你所提供的信息由于差别太大，建议做个无创dna检查。意见建议：注意休息及卫生，保持心情放松，多吃蛋白质丰富的食物。
职称：医师
专长：月经不调，白带异常，痛经，不孕等
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问题分析：你好：唐筛如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。 你的情况可以参考第二次复查的结果，一般是不需要做进一步的检查的。意见建议：建议你增加孕期保健，避免感染因素，根据医生的嘱咐定期去医院做复查。
问您好:一般孕妇唐氏筛查时21三体正常比值范围是多少？
职称：医师
专长：先兆流产,前置胎盘,异位妊娠
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问题分析：你好，21-三体综合症的临界值为1／242，根据你所提供的信息由于差别太大，建议做个无创dna检查。意见建议：注意休息及卫生，保持心情放松，多吃蛋白质丰富的食物。
问唐氏筛查比值到底是多少才是高危呀？
专长：性早熟、小儿肥胖症小儿厌食症
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这只是个粗略的比值结果说明不了太多的问题您现在怀孕多长时间了？妊娠22-26周的时候可来我院做个四维彩超产前排畸检查了解胎儿宫内动态的一个胎动过程检查胎儿各个器官的发育问题再者动态摄录胎儿宫内资态留作永久的纪念我院产科利用胎儿镜、羊膜镜、四维彩超等先进设备可以做出准确的产前诊断远程近程监护承诺将出生缺陷和显性遗传藏制为零家属可全程陪产开展产前检查、产前筛查、水下分娩（北京首家）、无痛分娩、家庭化待产、腹膜外剖宫产可提供胎儿宫内及分娩全程录像我院产科病房实行母婴同室、丈夫同室以便你更好地进行母乳喂养也方便丈夫对母子进行无微不至的照料我院专家认为自然分娩后24小时如果母婴均无异常情况就可以考虑出院这样还可以降低医院内感染的机会
问21三体综合症正常比例是多少
职称：医生会员
专长：妇产科常见疾病
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病情分析：
意见建议：
你好，你想问的是唐氏筛查中21-三体比例么
唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济、简便、安全，在孕14-18周之间进行。只需要抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2—3周即可得知结果。若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查，以明确诊断和处理方法。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。　NT检查是检查胎儿颈部透明带厚度，常用于产前筛查，可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。如果超过3mm，常提示有不良胎儿结局
AFP和HCG各代表什么？OD值和MOM值分别是什么意思？什么叫21三体风险？什么是18三体风险和13三体风险？当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈妈困惑不已，现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单。
　　AFP（甲胎蛋白）
　　AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
　　AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。
　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
　　Free hCG（游离-亚基-促绒毛膜性腺激素）
　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCG?水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。
　　其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
　　关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
　　而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MOM）表示，使其“标准化”，便于临床判断。
　　例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml
　　孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml
　　此孕妇的MOM：=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
　　关于21、18、13三体的问题
　　正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
　　任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
　　1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿
　　2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
　　3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
　　4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
问孕妇做唐氏筛查多少为低风险？
职称：主治医师
专长：妊娠合并糖尿病,难产,胎盘早剥,前置胎盘,羊水过多,子宫收缩过强,子宫收缩乏力,早产,晚期产后出血,骨产道异常性难产
&&已帮助用户：650
问题分析：21三体风险470，18三体风险13000都是低风险的，大于250是高风险的。意见建议：自数胎动，一月一次围产保健，20-24周做四维彩超，24-28周做糖耐量试验。
问唐氏筛查21三体正常值是多少
专长：外科其它、前列腺、男性不育
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很高兴为您解答您的检查结果是在正常范围之内的不会影响胎儿发育的建议您怀孕期间注意休息保证充足的睡眠营养要均衡平时多出去走走呼吸新鲜空气定期去医院监测胎儿发育情况
问唐氏筛查比值情况
职称：医师
专长：妇产科,尤其擅长宫外孕
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问题分析：您好，唐氏筛查一般情况下的临界值为1/250-380，大于这个数值属于高危风险，但是有些检查可能数值不一样，您的情况还是胎儿还是属于患唐氏综合症的风险的。需要进一步检查。意见建议：唐氏筛查虽然属于高危，但是也不一定怀的就是唐氏儿，需要进一步确诊性的检查，可以做羊膜穿刺检查或绒毛检查。希望能够帮助您。
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