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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症怎么医治
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症怎么医治相关问答
病情描述:我宝宝出生20天,医院检查是G6PD病(目前也黄疸)想如何医治知道,想知道如何医治?G6PD病俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD...[]病情描述:银川博爱医院男科 银川博爱医院位于宁夏银川市兴庆区景明路68号凯达酒店向东100米对吗??血象检查可见白细胞减少、血小板减少或贫血。溶血性贫血者可有Coombs试验阳性。自身免疫性血小板减少患者的部分凝血活酶时间延长。尿常...[]病情描述:g6pd缺乏症,g6pd缺乏症是什么意思呢?G6PD缺乏症严重吗??对小孩有无影响?我该怎么办,想计划要宝贝,女性。做了孕前检查,其中查出一项为红细胞葡糖――6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症。g6pd缺乏症,g6pd缺乏症是一种遗传性疾病。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,缺乏,俗称蚕豆病。对一些氧化性应激反应不能起到保护作用,导致溶...[]病情描述:现在验证有G6PD缺乏症、同时有地中海贫血,因以前不知道,吃了很多不能吃的药品和食物,产生容血性黄疸,使肝功能受损,这几天小便如浓茶,怎么医治、去哪里就医好,我在深圳病情分析:称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。G6PD缺乏症的临床表现...[]病情描述:我儿子的结果为278.5U/L,这个数是否是严重遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。G6PD缺陷有诱发溶血的因素,引起新生儿黄...[]
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相关医院根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 5000元)
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为什么孕期要做G6PD筛查?
编辑:深圳龙城医院
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深圳龙城医院专家表示,G6PD缺乏症是一种X链锁不完全显性遗传性疾病,一旦发病,可留下永久性的后遗症甚至死亡,因此,在孕期早期进行筛查和诊断,对预防新生儿G6PD的发生,有重要的意义。
  什么是G6PD?
  专家表示,G6PD是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的简称,红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症又称蚕豆病,是摄入蚕豆或服用氧化性药物后引起的一种急性溶血性。
  为什么孕期要做G6PD筛查?
  深圳龙城医院专家表示,G6PD缺乏症是一种X链锁不完全显性遗传性疾病,分布遍及世界各地。G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。G6PD临床表现的轻重程度不同,多数患者,特别是女性杂合子,平时不发病,无自觉症状,部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多,若不及时处理,可引起肝、肾、或心功能衰竭,甚至死亡。G6PD缺乏症目前还没有根治的方法,一旦发病,如不能及时对症治疗和排除诱因,严重者还会留下永久性的后遗症甚至死亡,给家庭带来沉重的精神和经济负担。因此,在孕期早期进行筛查和诊断,及早采取措施,预防新生儿G6PD的发生,对G6PD缺乏者的健康成长具有重要意义。
  G6PD的筛查
  仪器:721分光光度计。
  试剂:G6PD比值法试剂盒,试剂盒主要组成成分:6-磷酸葡萄糖酸(6PG)、6-磷酸葡萄糖(G6P)、硝基四氮唑蓝(NBT)、吩嗪硫酸甲酯(PMS)。
  方法:采脐带血或末梢血,每份样本取玻璃管2支,标1、2号后,分别加入溶血液0.1取反应试剂A〔PMS0.2ml+NBT1ml+ G6P溶液2.4ml,混匀〕、B〔PMS0.2ml+NBT1ml+6PG溶液2.4ml,混匀〕各0.1ml,分别加至1、2号试管内,混匀,马上将试管置37℃水浴30分钟;取出试管,立即向各管内加入终止液2.5ml,混匀;以蒸馏水作空白对照,于650nm读取1、2号管的光密度值,计算ODG6PD/OD6PGD比值。若ODG6PD/OD6PGD&1.0为G6PD缺乏,在1.0~1.67之间为正常。
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G6PD缺乏症的诊断分析
来源:放心医苑网
 1.g6pd缺乏症发病率有明显的区域性,在北京地区流行病调查显示,如祖籍为北京籍尚未发现有g6pd缺乏症患者,特别在北纬40’以北地区很少见,应对家族史进行详细的询问。  2.实验室检查结果只用于g6pd缺乏症的诊断,并非一定有临
1.g6pd缺乏症发病率有明显的区域性,在北京地区流行病调查显示,如祖籍为北京籍尚未发现有g6pd缺乏症患者,特别在北纬40’以北地区很少见,应对家族史进行详细的询问。2.实验室检查结果只用于g6pd缺乏症的诊断,并非一定有临床发生。
3.g6pd缺乏所致的溶血性的诊断是在临床各类型的基础上,加上实验室各项标准中任何一项可做出诊断。4.在筛选试验中以荧光斑点试验的特异性最高;而高铁血红蛋白还原率的敏感性最强,但后者易出现假阳性。5.在人群普查应先进行高铁血红蛋白还原率试验筛查;临床上以荧光斑点试验作为筛查手段;疑诊者采用一般的g6pd活性定量检测;对女性杂合子可进行g6pd/6pgd比值法检测。(责任编辑:jbwq)
主任医师 副教授
擅长:胸外科
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擅长:各种心血管
主任医师 副教授
擅长:胸腔镜
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