6种遗传病未准爸妈生育需慎重
父母都希望能生出一个健康的宝宝，然而如果父母的基因里存在缺陷，传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。有些遗传病也像功夫，只传男不传女，男宝宝只要X染色体上出现了致病基因，就毫无疑问地“在劫难逃”
5大遗传病传男不传女
　　&&&&父母都希望能生出一个健康的宝宝，然而如果父母的基因里存在缺陷，传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。有些遗传病也像功夫，只传男不传女，男宝宝只要X染色体上出现了致病基因，就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令，赶紧看看那些遗传病“重男轻女”。　　通缉令NO1：血友病　　血友病是一组遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍，血友病是典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。　　罪状：　　当宝宝因各种原因造成创伤出血时，血液不能凝固，最终因出血过多而死亡。　　犯罪证据：　　患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。　　防范措施：　　抗血友病球蛋白已可大量供应，从而大大减少了死亡率。　　危险指数：★★★★★☆${FDPageBreak}&　　通缉令NO2：肥大型进行性肌营养不良症　　属于隐性遗传病，女性仅为异性染色体携带者，不发病。　　罪状：　　肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大，多半患儿还伴有心肌损害，约30%患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，多数病人在20岁左右死亡。　　犯罪证据：　　属于儿童中最常见的一类肌病，多在4岁左右发病，一般不超过7岁。几乎均影响男孩，占活产男婴的l/3 000～1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。　　防范措施：　　目前尚无有效的治疗方法。　　危险指数：★★★★★${FDPageBreak}&　　通缉令NO3：蚕豆病　　因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)，红细胞膜的稳定性差。　　罪状：　　常见于小儿，特别是5岁以下男童多见，约占90%，常发生在蚕豆成熟的季节，进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。　　犯罪证据：　　G-6-PD基因在X染色体上，男女之比约为7∶1，病人大多为男性。　　防范措施：　　目前蚕豆病的防治取得了显著效果，病死率普遍下降到1%以下。　　危险指数：★★★☆☆${FDPageBreak}&　　通缉令NO4：红绿色盲　　红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色，是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传，表现为患者不能区分红色和绿色，决定此病的红绿色盲基因是隐性的，位于X染色体。　　罪状：　　对身体健康影响不大，但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色，对孩子日后的学习和工作产生一定影响。　　犯罪证据：目前已发现的遗传病达4000多种，其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种，单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲，男性5。1%，女性0。8%左右。　　防范措施：　　由于是隐性遗传病，孕前检查起到一定作用，但仍然难以避免。　　危险指数：★☆☆☆☆${FDPageBreak}&　　通缉令NO5：先天性无丙种球蛋白症　　该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因，就会发病，表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中，男性患者的致病基因来源于母亲，将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者，表现为交叉遗传。　　罪状：　　以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病，患儿很少能度过幼儿期。　　犯罪证据：　　只要男性的X染色体带有隐性致病基因，就会发病，表现为男性的发病率较女性高。　　防范措施：　　目前有正规IVIG治疗方法，但未经严格正规的替代治疗，大部分患者在2 岁内死亡。　　危险指数：★★☆☆☆　　随着时代的发展，遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要，原先儿童患病较多的传染病，如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低，而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少，相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女，怀孕一定要做产前诊断，一般只保留女胎，以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前，国外已可进行胎儿宫内诊断，从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来，随着遗传工程的飞速发展，开展遗传病的基因治疗，切掉致病基因，换上正常基因，就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。亲子天地热文排行榜古代红楼女子避而不宣的避孕“秘籍”1400972 直击印尼女子割礼割阴手术现场(组图)1008511 大学生捐精详细过程(图解)923058 人工授精全过程大揭密(图)852070 生男生女有哪些决定因素813905 实拍国外孕妇水中分娩全过程（组图）766246 酒精法能测生男还是生女？695481 图解分娩时会阴侧切手术全过程669083 图解胎儿临产前的样子631522 男宝宝小鸡鸡常见的5大疑惑605394
揭秘人类14个遗传现象：秃顶传男不传女？
　　现实生活中，普通百姓对亲缘关系的知识往往一知半解。“长得不像爹妈，该不是别人的种吧?”“我a型血，你b型血，怎么我们的孩子o型血?”这些似是而非的疑问堵在心里，再加点捕风捉影的动静，难保不拉了妻儿，跑去做亲子鉴定了。其实，只要多了解一些遗传学的知识，就不会闹出叫人啼笑皆非的笑话了。　　近、远视眼会遗传吗？少秃顶遗传吗？为什么有的双胞胎像有的却很不像？……　　疑问1：不像爹来不像妈，这个孩子谁的娃？　　正解：孩子长得不像爹也不像妈，这并不等于孩子就不是亲生的。人的相貌、身高、性格和智力这类特征的遗传除受多个基因控制外，还受到非遗传的环境因素影响。　　人类的遗传特征主要有两类：一类是单纯由某一对等位基因决定的遗传特征，称为单基因遗传特征如血型、dna多态性等。父亲与母亲分别将自己的一个基因传给后代，组成孩子的基因型，一旦形成，不再改变。另一类是复杂的遗传特征，如人的身高、胖瘦、肤色、智商、性格、行为和相貌等。这些遗传特征是由多对基因和环境等条件共同作用后形成。每对基因的作用是微小的，多对基因的共同作用就决定了个体的特征。在精子、卵子成熟的减数分裂时，位于不同染色体上的基因是随机组合的，因此同胞间各自得到的基因可以不相同，相貌也就不完全相同。另外复杂的遗传特征受环境影响较大，如身高和体重就与生活环境、营养状况、生活习惯等后天因素直接相关；智商与受教育情况有关。　　疑问2：“黑李逵”能生“白雪公主”吗？　　正解：可以。人类肤色遗传是由2对以上的基因控制的，不同肤色的基因对后代作用是相同的，不存在显隐性的区别，所以如果父亲肤色较黑，而母亲皮肤白皙，那么孩子会得到一个“中和”的肤色。在相同人种间婚配，其后代子女肤色相差多不大，如果一个白人和一个黑人通婚，那么生下的后代就是灰黑色。　　疑问3：父母都是A型，生仔可以是O型吗？　　正解：可以。普通人大都知道人类abo血型系统有o、a、b、ab4种血型，实际上这4种为表现型。其基因型有00型、ao型、aa型、b0型、bb型以及ab型6种，所以同是检测到的a型血，其基因型可为aa或ao，b型血也是同理。正因如此，那些所谓a型父母可能不是aa，而是ao，那么当父母双方携带o型遗传因子的精卵结合时，子女就是o型血了。还有，一个人的血型未必终生不变，患癌症、输血、服药以及接受放射性治疗等，血型会发生短期改变，过一段时间会恢复原状。而那些患白血病、再生障碍性贫血的孩子接受骨髓移植后，血型可永久变得与供者相同。此外，由于人类对血型尚未完全了解，发现有极少数情况会“违背”上述遗传规律。　　疑问4：小时候是矮鼻梁，长大后有可能成为高鼻梁吗？　　当然有可能，这正是鼻子遗传的有趣之处。鼻子的遗传基因的影响会一直持续到成人阶段。当然想要拥有笔直、高挑、窄孔的鼻子，爸妈必须都是小鼻孔、窄鼻子，而且至少一方鼻子高直。　　疑问5：爸爸是黑眼睛，妈妈是蓝眼睛，宝宝的眼睛是什么颜色的？　　眼球颜色的遗传遵循着“黑色等深颜色相对浅颜色是显性遗传”的原则。也就是说，如果你想让宝宝有蓝眼睛的话，即使你选择了蓝眼睛的爱人，可因为你是黑眼睛，你生的宝宝是蓝眼睛的几率会很小。　　疑问6：近、远视眼会遗传吗？　　宝宝是否会近视与遗传有一定的关系，尤其是当爸妈均为高度近视时，宝宝近视的几率就会更大，即使不是一出生就成为近视，也会成为近视基因的携带者，一旦受到环境的影响，就可能发展为近视。不过，根据相关的资料显示：因为遗传因素而成为近视的人数仅占近视总人数的5%，可见后天环境和习惯的影响更加不容忽视。此外，远视也与遗传有一定关系。　　疑问7：少秃顶遗传吗？　　少秃顶是遗传的，而且在男宝宝身上为显性遗传，在女宝宝身上为隐性遗传。概括地说，少秃顶是由爸爸遗传给儿子的。如果爸爸是秃顶，外祖父也是秃顶，男宝宝的发生率大概是100%；如果爸爸不是秃顶，外祖父少秃顶，男宝宝有25%的可能；如果爸爸不是秃顶，外祖父满头浓发，那宝宝秃顶的可能性几乎为0。　　此外，少白头也与遗传有很大的关系。如果爸爸少白头的话，宝宝少白头的可能性会很高。　　疑问8：爸爸长得矮，宝宝也会矮吗？　　“娘矮矮一个，爹矮矮一窝”，这种说法其实是一种误传。身高属于多基因遗传。而且决定身高的因素35%来自爸爸，35%来自妈妈，其余30%则与营养和运动有关。　　疑问9：体型与遗传有关系吗？　　体型也属于多基因遗传。据统计，爸妈均瘦，宝宝也多为瘦型，仅有7%会胖；爸妈之一肥胖，宝宝有40%肥胖；爸妈都肥胖，宝宝有80%肥胖。肥胖的人往往有家族史，但环境因素对体型的影响也很大，出生后的生活条件、营养情况、运动情况、工作性质等因素均对体型有作用。　　疑问10：混血儿的肤色会像谁？　　人的肤色同样是多基因遗传，不同的肤色基因对后代的作用是相同的，即，两个不同肤色的人结婚，混血儿的肤色呈现爸妈肤色的中间类型。　　疑问11：为什么有的双胞胎像有的却很不像？　　双胞胎可分为同卵双生和异卵双生。所谓同卵双生是指只有单一的一个卵细胞受精，受精卵在第一次分裂后，形成的2个细胞各自发育成2个胚胎的双生方式。由于2个胎儿来自于同一个受精卵，遗传物质是完全相同的，所以性别完全一样，其遗传特性和表现特性几乎没什么差别，因此相貌也特别相似，这种双生也叫单卵双生。与此相反，异卵双生是指2个成熟的卵子分别与2个精子受精形成2个受精卵，各自发育成一个完整胚胎的双生方式，由于这种双胞胎来自2个不同的受精卵，所以其性别可能一样可能不一样，而且遗传特性和表现特性有较大差别。　　疑问12：性格会遗传吗？　　所谓“有其父必有其子”，宝宝在性格上与爸妈具有相似性、继承性。不过也与后天的培养有关。正如巴甫洛夫所说：“性格是天生与后生的合金，性格受于祖代的遗传，在现实生活中又不断改变、完善。”　　疑问13：长寿也会遗传吗？　　长寿属于多基因遗传，不仅涉及多种遗传基因，而且还受到饮食、运动和环境等的影响。长寿的遗传特征有两点：一是长寿可多代连续长寿，也可隔代长寿，或只是两代长寿；二是呈现母系遗传优势，也就是说女性比男性长寿。　　疑问14：智力与遗传有关系吗？　　事实表明，智力与遗传是有一定关系的。一般而言，爸妈智力高的，宝宝的智力也较高；爸妈智力一般，宝宝的智力也平常；爸妈智力有缺陷，也可能导致宝宝的智力发育不良。但是后天的教育、学习和营养等因素在智力的发展中也起着相当大的作用，只有先天和后天相结合，才能将宝宝的智力得到最大限度的挖掘。&&& 11个身体特征 找遗传给宝宝的基因&&& 究竟哪些特征会遗传给宝宝呢?下面我们一起来看看，宝宝遗传了你哪些特征。&&& 怎样在孕前优化你的遗传基因?&&& 虽说相貌遗传这问题是难预知的，但从科学角度来说还是有一定规律可循的。想要孩子出生之前拥有更加优良的基因，准爸爸妈妈们就要知道怎样优化自己的基因。&&& 孩子无法躲掉的几个糟糕遗传特征&&& 遗传是指经由基因的传递，使后代获得亲代的特征。遗传可是不管好坏都会传递给孩子的。
列举不宜生育的遗传病
　　&&& 遗传病种类繁多、遗传方式多样、对后代的影响也不同，因此遗传病患者在考虑生育问题时，应该进行遗传咨询，在咨询医生指导和帮助下，作出明智而理想的选择。　　常染色体显性遗传病　　常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。　　X连锁显性遗传病　　由于患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。　　X连锁隐性遗传病　　这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。　　多基因遗传病　　精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。　　染色体病　　先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。　　常染色体隐性遗传病　　夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。亲子天地热文排行榜古代红楼女子避而不宣的避孕“秘籍”1400972 直击印尼女子割礼割阴手术现场(组图)1008511 大学生捐精详细过程(图解)923058 人工授精全过程大揭密(图)852070 生男生女有哪些决定因素813905 实拍国外孕妇水中分娩全过程（组图）766246 酒精法能测生男还是生女？695481 图解分娩时会阴侧切手术全过程669083 图解胎儿临产前的样子631522 男宝宝小鸡鸡常见的5大疑惑605394
警惕！九种遗传病母传子
　　遗传性疾病是怎么发生的呢？如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷（即本身患有遗传病）、或者由于内在或外在的原因（辐射、某些药物等）造成基因在无数次的复制过程中发生了缺失、突变，也就带来了遗传病。　　对于大量无法根治的遗传病，应当采取积极措施，重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防，主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。　　进入怀孕手册……　　如果你的母亲或外祖母有下面疾病之一的话，作为子女的你一定要提高警惕，及早预防。　　肺癌　　肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性，而母亲或姐妹中若有人患有肺癌，遗传给子女的机会要比男性患肺癌遗传给子女的高出2-3倍。　　忠告：有规则地锻炼，戒烟酒，吃低脂肪、富含纤维的食物。考虑从30岁起每年都要进行胸部透视。　　心脏病　　如果你母亲在65岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患心脏病的可能性就会增加。　　忠告：保持苗条的身材，经常锻炼，戒烟，减少高脂肪食品的摄入。35岁之后经常测量血压和胆固醇含量。　　超重　　妇女的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25-40%。　　忠告：控制脂肪和甜食的摄入，做有规则的运动。　　ⅱ型成人糖尿病　　此病通常40岁以后发生，且是妇女中非常常见的疾病。研究表明，有20%-40%的子女是从母亲那儿遗传患上此病。　　忠告：保持苗条的身材，坚持运动，45岁之后每隔叁年做糖尿病的常规检查。　　妊娠时有困难　　母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。研究表明，妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。　　忠告：对于静脉曲张，使之减少到最小程度的最好办法就是保持苗条。　　绝经早　　你的绝经年龄可能和你母亲相同。　　一个女人有多少个卵子，在她出生时就已经决定了，而这种“决定”则来自遗传因子。　　忠告：如果抽烟，则能使绝经年龄提前2-3年。　　骨质疏松　　母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率就会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。妇女的骨头质量和失去的骨质，和她母亲的情况非常相似。　　忠告：提高钙和维生素d的摄取，可通过喝牛奶、吃钙片、加强锻炼、戒烟戒酒，也能使骨骼保持健壮。绝经后，要做骨密度测试。　　抑郁症　　一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。……快乐妈咪远离抑郁　　忠告：仔细观察，不放过任何有迹象的信号，比如突然的情绪波动、哭泣。如果有类似情况出现，请去看心理医生。　　嗜酒　　嗜酒具有家族性，女性尤其深受其害。　　遗传性疾病是怎么发生的呢？如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷（即本身患有遗传病）、或者由于内在或外在的原因（辐射、某些药物等）造成基因在无数次的复制过程中发生了缺失、突变，也就带来了遗传病。　　人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。　　先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。　　遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。　　所以，先天性疾病和遗传病是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来，但并不都于遗传有关，且多半可以通过做好孕期保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈，常是终生存在的，只能通过产前检查，及时终止妊娠来避免。${FDPageBreak}&　　· 35岁以上的高龄孕妇　　有关资料证明，染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高。　　因为女性一出生，卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞，当她年龄较大时，卵子就相对地老化了，生染色体异常患儿的可能性也会相应增加。统计资料显示，此种可能性约为4.5%。　　· 父母之一为平衡易位染色体的携带者　　他们的子女中有1/4将流产，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色体的携带者，只有1/4可能出生正常的孩子。如果通过染色体检查，发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断，以防止患儿的出世。……哪些遗传有其母必有其女　　· 有习惯性流产史的夫妻　　统计资料告诉我们，习惯性流产妇女的染色体异常的概率比常人高12倍。而凡是胎儿有染色体异常的均易流产，因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕，在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。　　· 已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲　　其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿（如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等）的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。　　· 孕妇为严重的连锁疾病（如血友病）患者时，男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为在病基因的携带者；如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者，则男性胎儿是患儿的风险为50%。　　· 经常接触放射线或化学药剂的工作人员　　对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母，一定要做好遗传咨询和产前诊断，从根本上阻断遗传性疾病的传递。　　也许有人会提出这样的问题，如果已经患了遗传病，能不能治疗呢？怎样才能预防遗传病的发生呢？我们将在其他文章中来探讨这个问题。　　对于大量无法根治的遗传病，应当采取积极措施，重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防，主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加强遗传咨询，普及有关遗传病的知识，采取预防措施，检出致病基因的携带者，从而避免或减少遗传病儿的出生。　　避免近亲结婚：中国自古就有亲上加亲的说法，但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。　　避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。　　遗传咨询：高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻，在决定怀孕前应找医生咨询。${FDPageBreak}&　　专家根据大量遗传咨询中人们提出的问题作了归纳，大致分为以下几种类型：　　1、婚前咨询　　男女双方或一方，或亲属中有遗传病患者的困扰。　　担心婚后是否会出生同样遗传病患儿；男女双方有一定亲属关系，咨询他们能否结婚，如果结婚后后果是否很严重；双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？医生会对此作出明确的诊断，可就在发风险作出估计，并且告知产前诊断的可能性。　　2、生育咨询　　生育咨询是已婚的男女在孕期或孕后进行的咨询。包括：夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者，则他们生育该病患儿的机会有多大，可否预防；曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况；女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止；妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿；　　3、一般咨询　　一般咨询是针对遗传学中的一般问题进行咨询。例如：本人或者亲属所患的疾病是否遗传病；性别畸形能否结婚？能否生育等。　　4、行政部门咨询　　卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条例的制订是否合理；某地区常见遗传病的控制有何对策；某些遗传病的调查应该如何进行等。　　中止妊娠：如果你已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。　　染色体病　　由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见，　　x连锁遗传病　　已发现有70余种。临床常见有血友病a、b，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。x连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性x连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是x连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。　　先天性代谢缺陷病　　人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的。　　若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。 先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对dna进行直接分析，不必再取羊水检查。${FDPageBreak}&　　先天畸形　　先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。　　已确定配偶关系的男女，在办理结婚登记手续之前进行的身体检查,又称婚前体检是一次全面系统的健康检查，对防止传染病和遗传性疾病的的蔓延，保障婚姻家庭的幸福美满，保障民族后代的健康都有重要意义。目前,对婚前检查有了合情合理的新规范，为了保护自己的权益，不妨做一些了解：　　在对女性进行婚前医学检查时，除处女膜发育异常外，严禁对其完整性进行描述；对可疑发育异常者，应慎重诊断。　　婚前医学检查的结果，要对个人隐私进行保密。婚前医学检查单位应向接受婚前医学检查的当事人出具《婚前医学检查证明》，并注明医学意见。　　1、双方为直系血亲、三代以内旁系血亲关系以及患有医学上认为不宜结婚的疾病，注明”建议不宜结婚”；　　2、发现患有医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病或其他重要脏器疾病以及患有医学上认为不宜生育的疾病，注明”建议不宜生育”；　　3、发现指定传染病在传染期内、有关精神病在发病期内，或其他医学上认为应暂缓结婚的疾病时，注明”建议暂缓结婚”。　　4、未发现以上情况，为婚检时法定允许结婚的情形，注明”未发现医学上不宜结婚的情形”。　　到了去做婚检的时候，你已经确定了与对方厮守终身的念头，那么，如果你还只是在寻觅配偶的话，你更应该了解以下的知识。　　问：一对夫妻，妻子婚后才知道丈夫有癫痫，请问下一代出现癫痫儿的可能性有多大？　　答：癫痫的病因较复杂，可以由环境因素如产伤、脑外伤、感染等后遗症引起，也可以由遗传因素所致。　　需经神经科医生会诊，如果是原发性癫痫，则要了解一下患者的家族史。如果是常染色体显性遗传，则生育患儿的风险是50%。经验风险率如下：　　问：生了一个严重先天性聋哑患儿，这个孩子除了单纯聋哑并没有其他异常表现，再生育会不会再出现聋哑儿　　答：聋哑是非常复杂的症候群。有遗传性的，也有环境因素引起的；有先天性的，也有迟发的；有单纯性的，也有合并其他畸形的；有完全性的，也有不完全性的；可以耳鼻喉科专家做一个初步诊断。据估计，耳聋发病率为0.1%，与遗传因素有关的病因有100多种，有高度的遗传异质性。先天性耳聋包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传，也有部分原因不明者中相当一部分为多基因遗传。　　问：生育过一个先天愚型的患儿，又一次妊娠了，会不会再生同病的孩子？　　答：先要核实患儿的核型。然后会考虑到孕妇的年龄，如果超过32岁则再发的风险会较大。如果发现孕妇是易位型携带者，则风险率大大增高，可以捉绒毛、羊水细胞的产前诊断。　　问：一位妇女几年来一直在某化工厂工作，非常担心孩子出现畸形，应该注意点什么？　　答：首先应该告诉医生自己的具体情况，比如经常接触哪种物质，接触时间的长短，接触程度如何，是密切接触还是一般接触？在妊娠的哪个时期接触过。因为妊娠的20-60天是高度敏感期，胎儿易受累，但2个月后胎儿的敏感性迅速降低。如果是射线接触，可做外周血染色体检查等，确定是否照射过量的证据。到妊娠14周就可以通过b超检查，发现胎儿的真实情况了。　　了解了以上的知识之后，我想有的准爸爸准妈妈一定有了一些疑虑，其实，大部分健康的父母是完全可以孕育出一个健康的宝宝的，这一点您大可放心，如果您还是有些担心的话，就应该好好进行产前诊断，快来“准妈妈”社区与网友交流更多经验吧！亲子天地热文排行榜韩国专家模拟妇女分娩（图）1400972 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引起不育的遗传病有哪些
　　能引起男性不育的遗传病　　1、克莱恩费尔特氏综合症(Klinefelter症、先天性睾丸发育不全)　　此病较为常见，在男性新生儿中约占1/500，由克莱恩费尔特博士(DrKlinefelter)于1942年首先描述，故此命名。本病在儿童期通常无症状，而在青春期出现症状，典型的临床表现为：四肢生长过长，肌肉发育差，常见女性乳房，面部和体部毛发稀疏，睾丸小而硬，睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性，生精过程严重障碍或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的，无法治愈。　　2、特纳氏综合症　　患者的染色体核型大多仍是46，XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小，蹼颈，耳朵位置低，盾状胸，隐睾及生精功能障碍，血清中雄激素水平低，多数丧失生育能力。　　3、性逆转综合症　　本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似，外表为男性，具有男性心理状态，但睾丸小，无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46，XY。　　4、纤毛滞动综合症　　此病多有近亲结婚家族史，临床表现为内脏反位(如：右位心)，支气管扩张和慢性鼻窦炎，精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。　　5、唯支持细胞综合症　　本病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现，但睾丸中缺乏生精细胞，无精子，血清FSH升高，但睾酮水平正常。
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