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做羊水穿刺能检查出脑瘫的病症吗我怀孕三个月零二十天
做羊水穿刺能检查出脑瘫的病症吗我怀孕三个月零二十天
咨询标题：
做羊水穿刺能检查出脑瘫的病症吗
病情描述：
我怀孕三个月零二十天，多少天适合做羊水穿刺
希望提供的帮助：
请医生给我一些治疗上的建议
羊穿查不出来，
你好，现在有没有检查别的能检查出来这种情况的，就是先天小脑萎缩的
没有，24周三维彩超只能查出有无畸形。
&&& 在我介绍无创DNA产前筛查技术之前，首先为大家讲述一下为什么我们要查胎儿染色体，胎儿染色体检查的必要性在哪里。&&& 经常有患者来诊后会带着这样的疑问，为什么要查孩子染色体？我们夫妇都很正常，或者以前生的宝宝很健康，我们怎么会生染色体有问题的孩子呢？查孩子染色体真的有必要吗？为什么以前都不检查这些？&&&& 其实用最通俗的语言解释，这就好像工厂出次品一样，不一定是生产线有问题。而是在生产过程中本来就有一定的次品发生率，更何况是如此精密的人体。任何人怀孕都有分娩缺陷儿的可能。卫生部发布的&&中国出生缺陷防治报告2012&&中指出，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷儿约90万，出生缺陷率约为5.6%，河北省出生缺陷率也呈现出逐年上升的趋势。由例/万上升到2011年的100.73例/万。&&&& 21-三体综合征（唐氏儿）， 是人类最常见的染色体疾病，在活婴中的发病率为1/600～1/800，发生率随母亲年龄增高而上升。唐氏儿中相当一部分孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，抚养困难，并可伴发先天性心脏病等多种并发症，会成为家庭生活的严重负担。由于大部分孕妇是处在35岁以下，所以85%出生的Downs儿是35岁以下孕妇分娩的。所以孕期对年龄小于35岁的孕妇进行产前血清学筛查就显得尤为必要。对于产前筛查阳性的孕妇和预产期年龄大于35岁的女性直接建议行羊膜腔穿刺术，抽取羊水，利用羊水中胎儿脱落的细胞进行胎儿染色体检查。羊水穿刺带来的流产风险约为2～5‰，我院目前的费用约为1000元。&&& 目前我们采用的产前血清学筛查（即：唐氏筛查），有30%～40%的漏诊率，假阳性率98%。换句话说即使唐氏筛查出高风险的孕妇，孩子真正患有21三体的风险约为2～3%。即在100个高风险孕妇中真正有问题约为2～3个。而以上数据是在实验室数据没有出现失控的情况下得出的数据,但目前并不是所有医院产前筛查的质控可以做到此标准，因为质控需要有一定的样本量作为基础，可是在某些基层医院恐怕没有那么大的样本量。鉴于此，目前将产前筛查唐氏儿的风险值上调到了大于1/1000即建议进一步检查，而目前报告单的默认高风险标准却是1/270或1/350。&&& 即使产前筛查没有发现问题，后续还有许多超声检查来继续筛查缺陷儿，如果超声检查发现一些软指标，比如胎儿心室强光斑，胎儿下腹部回升增强，胎儿双侧肾盂分离，侧脑室增宽，羊水过多或过少等情况，依然是做羊水穿刺或者脐带血穿刺的指征。而此时，绝大多数情况下胎儿是正常的。这些软指标最多只增加胎儿1～2%的风险，但是医生根据目前的诊疗规范却又不得不建议孕妇进一步检查。&&&& 随着人们的生活水平越来越高，对缺陷儿的筛查也提出了更高的要求。如何提高唐氏儿的检出率，降低假阳性率，以及避免有创性检查来降低流产的风险。&&&& 无创DNA产前筛查技术是在孕12～24周直接通过抽取5ml母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）。检出率99.99%，特异性≥99.97%（即假阳性率≤0.03%）。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果，比羊水穿刺出结果更快（羊水穿刺一般要1个月左右出结果），比产前血清学筛查更准。&&& 目前该技术价格昂贵，检查费用为2000元。如果结果提示孕妇为高风险则可以进一步做羊水穿刺确诊，因为无创基因检测技术尚有3‰的假阳性可能，主要是因为个别孕妇体内胎儿游离DNA浓度的个体差异导致。而后续羊水穿刺的费用则包括在2500元之内不需要额外支付。如果发生漏诊则有20万的保险赔付。如果不考虑价格的问题，该技术的意义在于使得98%的产前筛查高风险的妇女避免了羊水穿刺带来的风险。&&& 原则上针对单纯唐氏高风险，胎儿超声没有发现异常，父母双方没有染色体异常，年龄小于35岁，1年内没有接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇都可以考虑做无创DNA产前筛查。&&&& 此外，做试管婴儿助孕或其它不容易怀孕的妇女、习惯性流产等原因的“珍贵儿”，或者双胎的女性（其中同卵双胎为佳），又或者十分害怕流产不能接受穿刺的孕妇，有穿刺禁忌症的孕妇(如胎盘低置、流产征兆、感染乙肝、 HIV或梅毒感染、RH血型阴性，严重的妊娠高血压、糖尿病、贫血、先天性子宫畸形等)，胎儿心率过快或过慢，脐动脉舒张期血流消失等情况，既往曾分娩先天缺陷患儿希望早期诊断者，而胎儿超声未发现其它明显异常者可以考虑该技术。&&& 针对年龄大于35岁，尤其是37岁以上的孕妇则建议于孕18～24周之间行羊膜腔穿刺术查胎儿染色体。37岁以上的妇女一般不建议通过该技术检测，原因是年龄大于37岁的高龄孕妇中，胎儿染色体异常的风险会大大增加，在不包括其它染色体病的情况下，单纯Downs儿的发生率约为1/220。而冒然将该技术推广到年龄大于37岁的整体人群中（鉴于该技术扔有0.03%的假阳性率，依然不能作为确诊的标准）。如果无创基因检测查出胎儿为高风险，再进一步行羊水染色体检查，有可能会给部分患者带来不便或者会增加其时间成本。&任何好的技术都是一把双刃剑，如何使用它才能为患者带来更好的收益呢？&&& 所以我们要对每个病人在进行检测之前，结合超声检查和年龄风险等进行个体化的评估。如果一个患者年龄大于37岁，膝下无子，这有可能就是她最后一次怀孕了。在患者充分知情同意的情况下，尽量在早孕期12周之后即进行无创基因检测，来节约患者的时间成本又何尝不可。
热心网友9***
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。一般适合中期妊娠的产前诊断它肯定是有风险，但是它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，不超过1%。而且，现在像大中型的医院，原则上要求做羊水穿刺必须是在b超下面做
热心网友u***
病情分析：您好，一般认为羊水穿刺不会伤到胎儿，因为所有的操作都是在超声的严密监视下进行，胎儿的每一个位子都可以看得清清楚楚，所以不必担心穿刺针会伤及胎儿。一般羊水穿刺适用于16-20周左右的孕妇，随孕周的增加，羊水中胎儿细胞比较老化很难培养出结果了，孕周太小羊水中胎儿细胞数量少，同样很难培养出足够的细胞供显微镜观察。妊娠早淤16周不主张抽羊水，因为比较容易导致流产。意见建议:所以羊水穿刺对胎儿是有影响的，如膜早破或感染等问题所致的流产或早产，这些风险大约在0.5-1%左右，但是相对于唐氏儿几辈子的问题，穿刺只是一过性的。
热心网友f***
羊膜穿刺产前诊断适宜时机是16～22周，最好为16～18周。5个半月已经过了羊膜穿刺最佳时机。可以考虑脐带穿刺术。脐带穿刺术从20周开始，直到妊娠后期都可以进行。
热心网友d***
病情分析：做羊水穿刺最好的时间在16-20周之间做,通常是年龄在35或35以上的孕妇做,做的时候是在level2B超的引导下用一根针头扎入你的羊水里吸取一点羊水,然后拿出来放实验室里经过大概适一个多星期的染色体培植来确定婴儿是否畸形包括兔唇和先天性疾病另外性别也能查出来.这项实验的是有风险的,但是准确率超过99%.唐氏筛减的准确率在70%左右,一般在15-20周之间做.level2B超最好的时间在18周的时候做,能查出骨胳个内脏的畸形包括兔唇,另外也能看出性别.智商高低不能通过羊水穿刺检测。
热心网友c***
您好，根据以上内容的描述，你的情况，考虑是怀孕后羊水穿刺羊水检查是经羊膜囊穿刺取羊水进行羊水分析的一种出生前的诊断方法。适应症：胎儿成熟度的判定、处理高危妊娠需引产时；B超检查疑有胎儿神经管缺陷等畸形或孕妇血中甲胎蛋白异常高值者；孕妇于早期感染病原体如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫感染；细胞遗传学检查机先天代谢异常的产前诊断，前胎为先天愚形儿或有家族史者，高龄孕妇等；怀疑为母儿血型不合。
病情描述:我今年怀孕4个月了，38岁了，14周做唐筛1／80属高危，又做了DNA说21、3体有问题，医院建议我做羊穿。我该不该做？
病情描述:12周做唐筛，21三体1:77,nt1.3,羊水穿刺多少周做？这么高的风险值做无创可以吗？
病情描述:末次月经1月27日，第一次B超检查3月19日，一孕囊见胚芽及胎心拨动，另一孕囊未见，考虑双绒双羊。之后分别在4月5月做了两次B超都未见另一孕囊发育。5月20日做的产前筛查唐筛，数据如传图片，医生说AFP
MOM值低于正常值,唐氏综合征介于临界值，既然开始怀的双胎却有一个死亡，怕存活的这个会跟死去的那个存在着同样的问题 ，建议做个羊水穿刺。我就想知道有必要这这个吗，我的又不是高风险，再说了开始是双孕囊也就是说两个在不同的衣里面双方也不会相互影响
病情描述:怀孕14周了。Nt过高 请给我一些治疗建议，谢谢
病情描述:张主任您好，天津医院（原天和医院妇产科主任）尚主任推荐我来找您，我今年38岁了，怀孕19周，13周＋2时在中心妇产做了NT检查，结果是1.8mm，21-三体综合征的结果是年龄高风险（1:193），前两周在妇儿保健做的唐氏筛查，21-三体综合征的结果是高风险（1:108）
羊水穿刺羊水穿刺术，是将怀孕中所产生的羊水，经由一种简单的仪器，在无菌下抽出若干毫升，加以化验，以判断胎儿健康情况。这种手术，最好在怀孕15～16周进行。
擅长：羊水穿刺术及绒毛活检；习惯性流产；多囊卵巢综合征诊......
擅长：产前诊断、胎儿异常的诊治、遗传性疾病、双胎的围产期......
副主任医师
擅长：胎儿异常的产前咨询，绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺；......
副主任医师
擅长：围产保健，产科合并症及并发症的处理、产前诊断技术（......
擅长：产科：双胎输血综合征，双胎发育不一致，双胎一胎异常......
擅长：优生优育咨询、遗传咨询、产前诊断及遗传病诊断、围产...
副主任医师
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擅长：遗传咨询、优生优育及孕前咨询、各类基因检测报告咨询...
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擅长：羊水穿刺术及绒毛活检；习惯性流产；多囊卵巢综合征诊...
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擅长：擅长胎儿医学／产前遗传/产前诊断领域的临床工作，包括...
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发布医生：
绵阳市人民医院
妇科 副主任医师
发布医生：
上海红房子医院
集爱遗传与不育诊疗中心 副主任医师
发布医生：
上海红房子医院
集爱遗传与不育诊疗中心 副主任医师
发布医生：
河北省人民医院
优生、优育、优教中心 主治医师
发布医生：
北京协和医院
产科 副主任医师
羊水穿刺患者看病经验
张医生很好，很耐心的解答疑问！做的羊膜穿刺术非常好！非常感谢张医生！
就诊大夫：
医院科室：上海红房子医院集爱遗传与不育诊疗中心
发表时间：06-24 06:22
刘医生很有耐心！根据病人情况给病人提供方案！让病人少走很多弯路！所以看病过程中是很顺利的
就诊大夫：
医院科室：国际妇幼保健院产前诊断中心
发表时间：06-12 15:41百度拇指医生
&&&普通咨询
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验证码输入错误，请重新输入你好！王大夫，我问一下做羊水穿刺给测出胎儿的先天性疾病吗？
来自：辽宁省 大连
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病情分析： 你好这样的情况可以进行相关检查，您的情况和孕检医生说明即可，医生会根据不同的孕周安排相应的检查
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病情分析：
经常吃避孕药就会导致激素发生变化，引起身体的肥胖。
TA帮助了14265人
病情分析：
出现了外阴炎之后，要口服头孢消炎。或者是口服阿奇霉素，还有口服阿莫西林，这些都是可以用来控制外阴炎疾病的药物。不仅需要口服药，并且还需要局部用药，可以选择用高锰酸钾洗液做局部清洗，这样就可以达到双面治疗的方法，并且可以快速治疗外阴炎。
TA帮助了12709人
病情分析：
增大阳具可以通过饮食调理的方式来实现，具体可以多吃具有补肾壮阳作用的食物，比如牛羊肉、动物肾脏和狗睾丸等各种肉食，且要适当吃一些韭菜、山药一类素食，还可以适当饮用劲酒或者牛鞭酒等药酒，效果都非常不错。
TA帮助了13271人
病情分析：
这个紧急避孕药吃多了之后，也有可能会引起宫外孕这个事大家需要小心谨慎的，千万不要认为紧急避孕药只是会导致身体的激素发生一些变化，但是如果出现了过多的现象，就有可能会造成紧急避孕药，然后引起宫外孕，所以说大家平时最好是不要选择这样的避孕措施。
TA帮助了12923人
病情分析：
阴茎癌会导致阴茎肿大，或者是导致阴茎发红，这个时候患者会觉得阴茎很疼。甚至还有可能会有明显的血尿。唐氏筛查主要是为了检查胎儿是否患有唐式综合症即21三体综合症，或者18三体综合症以及神经管方面的问题，是无法检查出胎儿是否脑瘫的。两者的方向不一样。唐式综合症会导致患儿智力低下，四肢不协调等问题，看起来是脑瘫症状，但还是有区别的，它是先天性的，治愈希望十分渺茫。脑瘫是因为患儿在母体中缺氧导致的。唐式筛查不出来问题，并不代表胎儿没有问题，还需要进一步的检查。
步骤/方法：
1唐氏筛查能够检查出60％到70％的唐氏患儿，但也有一定可能检查不出来。一般情况下，孕妇应该定期做孕检，不要以为做了一项就高枕无忧了，还需要不断的跟进，才能最大的保证胎儿的健康。
2如果可以，建议孕妇怀孕到14-19周做唐氏筛查,怀孕22-26周做四维彩超产前排畸,在16-20周做羊水穿刺及脐血分析,通过这三项检查，基本就可以确定胎儿是否有先天性的问题。
3唐氏儿的照顾十分艰难，需要家人的密切关注和帮助。在严格规范的教导下，或许有生活自理的可能。如果孕妇选择生下患儿，就要做好心理准备和其他必要的准备，毕竟需要的是一辈子的照顾。
注意事项：
现代医学技术的发展使得孕妇孕检的风险越来越低，检查出患儿的几率越来越大。但值得注意的是，即使进行了全套孕检，也不能百分百的保证胎儿没有问题。
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