孕前染色体异常怎么办
摘要：孕前染色体异常怎么办？染色体异常如何诊断？
　　染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子&&植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。
　　正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条 XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
　　染色体异常
　　染色体是基因的载体，染色体异常是指基因表达机体发育异常。染色体异常的发病机制不明，可能是由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
　　染色体异常的临床表现：唐氏综合征(21三体综合征)、先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。
　　除唐氏综合征外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。
　　染色体异常诊断方法
　　实验室检查 a.Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。 b.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增
　　产前检查是关键 高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。
　　其他辅助检查 孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
　　染色体检查也可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。
　　染色体异常治疗方法
　　染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。 染色体易位与内分泌紊乱有关，特别是育龄较大的女性，很容易导致卵子染色体易位。除此之外，滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等，也是导致染色体易位的常见因素。 有些染色体异常的患者是可以找到发病原因的，如果是男性内分泌异常所致，就应当进行系统检查，找出具体原因，有针对性地治疗。凡是属于药物所致、饮食污染、电磁波污染，可以尽力避免。为了避免发生因染色体异常造成的不孕不育，所以在孕前就作好孕前检查是非常重要的。
　　染色体异常预防方法
　　产前检查不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。
　　培养良好的社会生活习惯、营养以及环境毒素，都可能降低不利结果的风险。
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有没有夫妻染色体正常，胎儿染色体异常，怀孕失败的
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不是怀不上，怀上了3次了。都是胎儿染色体有问题流产。夫妻都做了染色体检查，均正常。
有没有类似经历的，交流一下。
做过何种咨询或检查，做三代试管能否成功？
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Ooyy 发表于
我跟楼主情况太相似。今年女31岁，男34。怀孕很容易，就是怀上了胎儿染色体异常，夫妻检查染色体正常、孕前 ...
我也是怀了好几次了，一直没成功，现在试管移植43天胎停了，也准备送检胚胎。我们继续努力吧。
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三次都这样吗？这样的情况好少见啊
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我爱乖宝宝 发表于
三次都这样吗？这样的情况好少见啊
比较少，所以才无助啊
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frame33 发表于
比较少，所以才无助啊
三代主要用于夫妻双方或一方染色体有问题的，你们这种情况医院会给你们做第三代吗?
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我爱乖宝宝 发表于
三代主要用于夫妻双方或一方染色体有问题的，你们这种情况医院会给你们做第三代吗?
不知道医院会不会给做，咨询过一些医生说，三代也不一定能保证胎儿的染色体没问题。受精卵太小了，做染色体检查的准确性没那么高，到时还是要做羊水穿刺。
唉。痛苦纠结啊~~~
我也是,老公与我的染色体都正常,但我怀了两次都是胎儿染色体异常,真不知道该怎么办?
医生建议要么自然怀孕,总有一次正常的.要么做第三代试管婴儿.
但没听说做了第三代试管婴儿,胎儿的染色体还有可能不正常?
第三代试管不是先检测染色体,正常的才放进去的吗?
另外,不知第三代的费用要多少?
我也是两次胎停，第二次做了胚胎的FISH检查，胚胎染色体是16-三体，但夫妻染色体均正常，也是咨询了成都华西附二院的王和，说成都没有第三代试管，而且试管婴儿做植入前的诊断（用探针检查抽取部分受精卵进行检查）也不能保证胚胎正常，两位姐妹是哪里的？ 年纪多大呢？你们检查的胚胎染色体是什么情况呢？大家加个QQ交流交流
我也是两次胎停，第二次做了胚胎的FISH检查，胚胎染色体是16-三体，但夫妻染色体均正常，也是咨询了成都华西附二院的王和，说成都没有第三代试管，而且试管婴儿做植入前的诊断（用探针检查抽取部分受精卵进行检查）也不能保证胚胎正常，两位姐妹是哪里的？ 交流下
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游客 125.214.112.x 发表于
我也是两次胎停，第二次做了胚胎的FISH检查，胚胎染色体是16-三体，但夫妻染色体均正常，也是咨询了成都华西 ...
终于找到了相似经历的了。
我和老公32 34岁。
第一次09年56天检查时没有胎心，因为是第一次怀孕，中间由于不懂打了次羽毛球，以为是运动引起的，没有做胚胎的检查；
第二次10年，3个月建档的时候胎儿水肿，后引产，检查胚胎染色体是21三体；
第三次11年，怀孕前后夫妻两人都非常小心，60天时流血注射黄体酮保胎，3个月去建档没有胎心，流产。检查染色体说是TURNER综合征。
在深圳 南京都看过医生，都建议自然怀孕，通过产前检查，有问题就流产。经过这三次后感觉人都被折腾的不行了，抵抗力好差，什么免疫力低容易得的病都来了，实在是害怕再去碰运气了。
有米有类似经历做三代成功生产健康宝宝的MM，交流下，给我们点希望吧~~~
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之前再网上看到有对夫妻类似的问题，有染色体问题就流产，怀孕到了第六次，最终的得了个健康的宝宝。
好佩服这对夫妻的决心。
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之前看过有类此经历的,那位姐妹的老公后来做精子染色体检查,有50%的精子18号染色体双倍体,后来准备三代试管,你老公有测这个吗?
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我也是两次胎停了，我和老公的染色体都正常，可是有的胚胎染色体不正常
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终于找到了相似经历的了。
我和老公32 34岁。
第一次09年56天检查时没有胎心，因为是第一次怀孕，中 ...
请问你现在情况怎么样了？
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请已经成功怀孕或已经有宝宝的姐妹给点就医经验吧。我一个月前稽留流产，检查胚胎是22号染色体三体，和老公打算这周去检查染色体，我疯了一样在网上搜索各种信息。都要崩溃了。看到好多姐妹说夫妻双方染色体都正常，为什么正常还会出现这样的情况，真是要疯了。
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我也是两次胎停了，我和老公的染色体都正常，可是有的胚胎染色体不正常
请问你现在怎么样了啊？
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我也是,老公与我的染色体都正常,但我怀了两次都是胎儿染色体异常,真不知道该怎么办?
医生建议要么自然怀孕 ...
你现在怎么样了，查出原因没有，宝宝有多了，我现在情况跟你一样，想踉你交流一下
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我也是,老公与我的染色体都正常,但我怀了两次都是胎儿染色体异常,真不知道该怎么办?
医生建议要么自然怀孕 ...
你现在怎么样了，查出原因没有，宝宝有多了，我现在情况跟你一样，想踉你交流一下
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夫妻双方的染色体都完全正常不是染色体易位携带者么？真的建议做第三代试管婴儿并且一定要移植前诊断。自然怀孕健康宝宝太难了。
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我是染色体易位携带者，生育一个女儿，和我一样的基因，之前怀过三次，女儿是第四个怀孕的，三代也不能保证宝贝的基因完全正常
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不知道楼主还可以看到留言吗，你现在情况如何了？跟你相似经历。正在到处收集资料中，无助啊
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挥之不去沙 发表于
你现在怎么样了，查出原因没有，宝宝有多了，我现在情况跟你一样，想踉你交流一下
您好，我们可以交流下。我也是今年发生的这个事。楼主已经是2012年了，估计也找不到人了。
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姐妹们有人在吗
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漫舞舞舞 发表于
姐妹们有人在吗
我在，一直在等待楼主出现。好想知道她现在情况如何。
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我跟楼主情况太相似。今年女31岁，男34。怀孕很容易，就是怀上了胎儿染色体异常，夫妻检查染色体正常、孕前检查正常、精子检查正常，排卵正常、月经正常。第一次2013年怀孕16周引产，胎儿18三体，2014年9月怀孕8周无胎心胎牙，检查胚胎16三体。求有类似经历的，后面成功怀孕生孩子的，给点希望。叩谢！
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人鱼的爱 发表于
你们肯定要做第三代的，染色体核型不一定能发现到各种问题
夫妻染色体正常，但是多次怀染色体异常的小孩，是不是像我们这种自然受孕正常胎儿很难或者不可能？
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我刚刚流产了，胚胎染色体异常，我和老公都正常
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期待楼主，如愿所
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期待楼主，如愿以偿，给大家带来希望
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那医生怎么说?做三代会不会有好的胚胎的
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&&&&&&&&&&&&正文
孕前如何降低染色体异常
　　如何降低染色体异常、先天缺陷或流产风险？
　　没有任何办法可以使时光倒流，可是，引起染色体异常、生育力下降和流产等问题的其他原因却是可以改变的。人的社会生活习惯、营养以及环境毒素，都可能增大不利结果的风险。
　　一个典型例子是，有些父亲在妻子怀孕前抽烟。在第8章，我曾为大家提供最新的研究成果，说明父亲在妊娠前抽烟，可导致人们一般不会怀疑的很多种 问题，包括流产风险增大、死胎、神经管缺陷和某些类型的儿童癌症。如果当父亲的在妊娠前至少三个月停止抽烟，可以大大降低生殖问题的总体风险。
　　卵子跟精子不一样，并不会在一个人的一生不停歇地生产。有些母亲的妊娠前行为，比如营养不良、抽烟喝酒、滥用药物等，都可能导致后代出现染色体 异常的更高风险，而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。因此，年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕，都必须有良好的饮 食，摄取足够丰富的维生素及蛋白质，而且要停止抽烟、喝酒，也不要饮用含咖啡因的饮料。
　　母方在孕前如果没有很好控制自己的糖尿病，这并不会导致染色体异常的风险，可是，却会极大增高先天缺陷的风险。心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺 陷是最常见的。患有糖尿病的女性如果孕前严格控制血糖水平，胎儿患先天缺陷的风险，与没有糖尿病的女性怀上带先天缺陷的胎儿的风险是一样的。请记住，年龄 大的女性患糖尿病的风险更大，因为糖尿病风险也是随年龄增大而增大的。如果家族中有糖尿病史，如果怀疑自己患有多囊卵巢综合症或糖尿病，或者体重过大，我 建议大家孕前先与妇科/产科医生商量，并进行糖尿病筛检。
　　流产风险与年龄
　　流产风险会随年龄增大而剧增。女性到45岁以后，约有50%的妊娠以流产告终，而在20岁，这个比例只有约10%(见图10.5)。由于流产风 险可由多重因素提高，年龄到了35岁或更长的女性，一定要确保最大限度地降低流产风险因素，包括阴道细菌性增生症(见第2章)、纤维瘤(见第2章)、体重 及锻炼量过大(见第6章)、饮用咖啡因和抽烟(见第3和第8章)、环境毒素(见第3章)、药物及某些慢性病(见第3章)，还有营养问题(见第3和第7 章)。
　　生理问题
　　年龄越大，自己或配偶染上某种生理疾病的可能性也越大。几乎所有类型的疾病与妇产科疾病，其染病频率都会随年龄增大而增高。有些生理疾病更容易预防，哪怕一对夫妇无法避免影响生育力的某些疾病，他们也能够采取某些措施在合理的时间框架内增强生健康宝宝的可能性。
　　年龄越大就越容易染上的一种男性病叫精索静脉曲张，也就是睾丸附近的静脉发生肿胀。精索静脉曲张经常并无症状，可是，它会降低精子计数和精子质量。事实上，精子计数较低的大多数男性都没有明显症状，而精子质量下降是他们最不愿意看到的结果。
　　在高龄女性中更常见，并对生育力产生潜在影响的普通妇科疾病包括：子宫内膜异位、盆腔感染、子宫纤维瘤、多囊卵巢综合症或多种原因引起的月经不 调，还有以前做过的盆腔手术。在第2章，我为大家讲述过这些常见问题，并尽力安慰一些女性，说明这些问题一般不会影响到及时怀孕。哪怕我们以前或现在遇到 上述某种妇科麻烦，怀上孩子的可能性还是很大的。
　　非妇科疾病(比如成年才开始的糖尿病或高血压)以及为治疗这些疾病而使用的药物，有时候会影响人们的生育力并增大妊娠并发症的风险。第3章评估了许多非妇科疾病及治疗这些疾病使用的药物。如果我们患有什么慢性病，应该与妇科或产科医生谈起，之后再考虑怀孕的事情。
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看过本文的人还看过染色体异常很可怕 孕前这些措施能降低风险
[摘要]染色体异常蕴含着很多危机，宝宝出生后可能会出现唐氏症候群、爱德华氏症、巴陶氏症等疾病，严重的还会导致孕妇早产、流产等情况。那么，我们能否可以降低染色体异常产生的不良后果呢？染色体异常的三大危害 危害一：唐氏症候群 唐氏症候群是染色体异常疾病的一种。其特征包括两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节。 得了唐氏症候群的宝宝，除了外观上的异常，还可能会出现先天性心脏病；在婴儿时期肌肉张力过低而影响到动作的发展；在成长阶段会因智能不足而影响了学习。虽然负面的影响很多，但正面的影响也有，这些唐氏症宝宝，个性很温和、很开朗，每天都愉快。
来源：QQ播客
那么，我们可以怎么治疗唐氏症候群呢？其实，染色体异常是无法改变的事实，因此，所谓治疗只是针对所产生的缺陷做处置，譬如：先天性心脏病可能须手术矫正；智能不足则需仰赖特殊教育的协助。“预防胜于治疗”用于染色体异常是再贴切不过的了。 危害二：爱德华氏症 第18对染色体若有3个，称为“爱德华氏症”。外观上最具特征的是手部：食指会叠在中指上，小指叠在无名指上。颜面部与心脏、肾脏的异常自不在话下。这些婴儿出生时体重多半不足，90％的个案在周岁内死亡，活过周岁的也多半是重度智障，所以一旦诊断确定，便不做任何积极的治疗。 危害三：巴陶氏症 当第13对染色体出现3个，称为“巴陶氏症”。这些婴儿有很严重的异常，包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等，往往活不过周岁，即使活过周岁，也是重度智障，因此多半不考虑积极的治疗。 虽然说如果出现了染色体异常是人力无法改变和治愈的，但我们却可以通过人的社会生活习惯、营养以及环境毒素等措施，大大降低降低染色体异常风险。 措施一：停止抽烟、停止滥用药物 抽烟会增加染色体异常的风险。从以下这个典型的例子可以看出：“有一个父亲在妊娠前抽烟，可导致人们一般不会怀疑的很多种问题，包括流产风险增大、死胎、神经管缺陷和某些类型的儿童癌症。如果当父亲的在妊娠前至少三个月停止抽烟，可以大大降低生殖问题的总体风险。”滥用药物跟抽烟带来的危害是相似的。 措施二：良好的饮食习惯 年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕，想要降低染色体异常引起的风险问题，都必须有良好的饮食，摄取足够丰富的维生素及蛋白质，而且要停止抽烟、喝酒，也不要饮用含咖啡因的饮料。 欢迎收听“腾讯健康”官方微信：扫描下方二维码添加；或在微信上搜索“腾讯健康”（英文ID：qq-health）。
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【贴蒜片能消扁平疣】大蒜里含有大蒜油、大蒜素等成分，具有较强的杀灭细菌作用，能够很好的治疗扁平疣。将蒜瓣切成与扁平疣大小相同的薄片，用胶布将蒜片固定在扁平疣上。每日早晚各更换1次，一般两周左右见效，如果患者体质好的话，四五天就能好。
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