耳聋基因检查是必须做么？_上周去参见，大夫给开了个耳聋基因检_宝宝树
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耳聋基因检查是必须做么？
&上周去参见，大夫给开了个耳聋基因检查，交费的时候人家说这个检查1000多你做么？我就想看来是可做可不做啊？而且和我同期检查的人是别的医生的就没给开这个检查。不知道在妇产医院产检的姐妹们都做了没有？
&没听说过这个检查
不是必做，自愿的。
也给我开了，说自愿做，应该是自费项目，我觉得没啥意义，就没做
自愿的，没做过，宝宝出生后听力筛查一切正常
王小榕来的吧？我做了
那个查的是你有没有耳聋基因不是查孩子的。
这么贵吗？我做了，都不知道。
今天大夫就问了我家族有没有耳聋的，我说没有，就没给做。看来这个大夫还是很负责任的。
&如果是查我的那有什么用啊，我老公又不查。。。
回复 &笑笑-12-11 16:55:39发表的
那个查的是你有没有耳聋基因不是查孩子的。
感谢大家的回复，我决定放弃不做了。
如果查出你有问题好像还要你老公去查的，最后医生会建议你做羊穿。这个检查根本就没有必要做，就算你有耳聋基因也未必孩子就会有，孩子如果携带耳聋基因也不是说他生下来是聋子，只是说他携带这种基因，明白？
回复 &happyfrog&
11:03:16发表的
&如果是查我的那有什么用啊，我老公又不查。。。
&明白啦，谢谢
回复 &笑笑-12-14 01:34:51发表的
如果查出你有问题好像还要你老公去查的，最后医生会建议你做羊穿。这个检查根本就没有必要做，就算你有耳聋基因也未必孩子就会有，孩子如果携带耳聋基因也不是说他生下来是聋子，只是说他携带这种基因，明白？
我没听说有这个检查。
回复 &happyfrog&
11:15:21发表的
&明白啦，谢谢
此用户暂时被停用
&我查了，因为交完钱才知道要1000块。然后我问大夫为毛要查，大夫说都得查。。。
回复 &果果地亲麻麻&
13:13:23发表的
此用户暂时被停用
此用户暂时被停用
回复 &wwnn_jj&
13:47:16发表的
&我查了，因为交完钱才知道要1000块。然后我问大夫为毛要查，大夫说都得查。。。
产检的时候都没听说有这个检查啊
&我也查了，王小榕给开的
大家都排队产检，大夫给个别宝妈开了这个检查，不明白为什么
当时大夫问做嘛，我一想大夫问了应该是有必要，就没考虑太多就做了，也是为了心里踏实啊！
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耳聋基因检测解开“突聋之谜”
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“目前通过耳聋基因的检测，我们可以发现包括药物性耳聋易感者在内的各种高危人群，避免遗传性耳聋的出生。”成红政遗憾地说，很多人对此却并不知情。
原标题：耳聋基因检测解开“突聋之谜”“爱要让你听见”公益活动领导和嘉宾共同启动项目听说外面的声音有趣极了，可惜我什么都听不到本报记者刘璇 通讯员姜颖 尹茜小伢挨了一巴掌，耳朵就听不见了；出生时听力好好的，发了一场高烧，打了抗生素后，突然就聋了……生活中经常会有这样“意外”发生。殊不知，这些都是耳聋基因缺陷导致的。3月3日是第17个全国“爱耳日”，今年的主题继续关注儿童听力健康。昨天，市普仁医院耳鼻喉科主任成红政向武汉晚报记者透露一组数据：九成的聋儿出生于听力正常的家庭；在我国听力残疾人群中，六成是遗传基因缺陷引发的耳聋。“目前通过耳聋基因的检测，我们可以发现包括药物性耳聋易感者在内的各种高危人群，避免遗传性耳聋的出生。”成红政遗憾地说，很多人对此却并不知情。听力正常的爹妈也会生出聋伢“在新生儿出生缺陷中，耳聋排在第一位。”成红政介绍，2014年中国残联官网上公布的调查显示，我国有2054万听力残疾者，每年新增2.5万新生聋儿，其中六成都是父母遗传的。这种遗传并不是说爹妈是聋子才会遗传，听力正常的父母也可能会生出耳聋的孩子。临床数据显示，90%的聋儿的父母听力是正常的。也就是说，即使听力正常的夫妇，由于他们携带了耳聋基因，也面临生育聋儿的风险。普仁医院耳鼻喉科医生阚丹告诉武汉晚报记者，北京301医院聋病分子诊断中心曾经在全国28个省市做过10880例耳聋基因检测，发现每100名听力正常人中，就有6人携带了耳聋突变基因。据此推测，目前我国至少有7800万人携带耳聋基因。目前，已经找到4个明显致聋的基因：GJB2、SLC26A4、12SrRNA和GJB3。阚丹透露，80%的遗传性耳聋都是他们在“捣鬼”。她解释说，GJB2基因是先天性巨细胞病毒感染，我国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的比例可达20％；SLC26A4是“一巴掌打聋基因”；12SrRNA是“一针致聋基因”，它们一旦遇上药物就会被激活，GJB3经常被感冒病毒激活。２“一巴掌打聋”“一针致聋”祸起基因缺陷曾经红遍全国的舞蹈《千手观音》，表演的21个演员全是聋哑人。其中18个人是因为药物致聋，几乎都是在幼儿时期因发烧使用抗生素所致。“很多人并不知道，因药致聋的这些人，其实他们本身就带有耳聋的基因，只是在药物的作用下诱发了聋。”成红政说，这类人往往都是“12SrRNA”致聋基因的携带者。他透露，这个基因被医生形象地叫做“一针致聋基因”，它对于庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类的抗生素异常敏感，很可能一针下去耳朵就永远听不见了。“临床中只要检测到这个基因，氨基糖甙类的药物是绝对不可以碰的。”成红政透露，“12SrRNA”基因通过妈妈的线粒体遗传，也就是说，如果妈妈身上携带这种突变基因，子女100%都会发生耳聋。和“一针致聋”一样，“一巴掌打聋”也跟耳聋基因有很大关系。经常有“小孩挨了一巴掌后就聋了”的消息见诸报端，我们第一反应通常会说怎么下手那么狠？“挨过耳光的人不在少数，被打聋的少之又少，关键是携带了‘一巴掌打聋’基因。”成红政说，这类患者的内耳结构存在缺陷，他们的前庭导水管比正常人大，在遭遇颅压或负压增高等诱因时，如感冒咳嗽、被飞来的篮球或足球撞击头部、倒立甚至被人在耳边拍一巴掌时，内耳淋巴液循环容易出现障碍，进行性下降。成红政曾经接诊过一个12岁女孩，妈妈40多岁时才生下她。11岁那年女孩感冒了一次，好了后妈妈就发现她的耳朵“不张事”，到医院一查，听力丢失了60分贝。最后做基因检查，发现她正是“12SrRNA”基因发生了突变。３头胎耳聋，怀二胎前最好查查“耳聋基因”“聋基因”的遗传概率这么高，有什么办法可以避免呢？成红政表示，通过遗传性耳聋基因检测，就可以确定一个人到底是不是遗传性耳聋基因携带者和易感者。武汉晚报记者在采访中了解到，国家卫计委早已将听力筛查列入新生儿筛查项目中并在全国普及，一些先天性耳聋的新生儿会被筛查出来。“但是，这种筛查只能筛查出先天性耳聋即出生已聋的孩子，对于迟发性耳聋及药物敏感的孩子无法筛出。”成红政说，像携带了“一针致聋”和“一巴掌打聋”基因的人，刚出生时听力都是正常的，等到发现听力下降或是听不到时，往往悔之晚矣。成红政提醒，耳聋基因筛查可以在孕前、孕中、新生儿等多个时间段进行。对于携带了先天性耳聋基因的人，如果能在孕前发现，可以避免耳聋宝宝的出生。如果新生儿携带了药物性耳聋基因，家长带他们去医院看病打针时，提醒医生不要使用氨基糖苷类药物，可避免“一针致聋”。如果是携带了其他耳聋基因，要避免感冒、用力擤鼻涕等容易导致突发性耳聋的情况。现实是，大多数听力正常的人根本不会去做聋病基因检测，孕检也不包括耳聋基因的检查。他建议，高龄产妇和家族中有耳聋病史者的，在孕前或孕早期最好进行遗传性耳聋基因突变筛查。耳聋基因携带者在婚育时要主动到相关机构咨询，评估后代出生聋儿的风险。需要提醒注意的是，生育过一个聋孩子的夫妇，在二胎前、怀孕时做一个基因检测，可以避免再生育耳聋的孩子。４武汉启动适龄听障婚育人士免费基因筛查据透露，在新生儿耳聋基因筛查方面，北京及周边地区做得比较好。从2012年4月，北京启动了全市免费的“新生儿耳聋基因筛查”项目，实现全市范围新生儿耳聋基因筛查，到目前已经完成超过50万例新生儿耳聋基因的筛查。去年11月，我省“聋人婚育指导项目”在市普仁医院启动，全省2178名适龄听障婚育人士将陆续完成致聋基因公益筛查。启动当天，首批筛查的18个聋人中，8个人都带有致聋基因。据了解，“爱要让你听见——聋人婚育指导项目”是由中国残疾人福利基金会、博奥公司、中国聋儿康复研究中心共同开展的公益项目，通过对适龄听障婚育人群开展致聋基因筛查，发现遗传性耳聋高危人群、预防听力残疾发生，将耳聋从患病后被动干预治疗，转为可以提前主动预防和避免，有效控制听力障碍的发生。成红政透露，2000余名听力残疾人将由省聋协及各地聋协组织，由市普仁医院、宜昌市第一人民医院完成抽血检验，并在博奥公司技术指导下出具检验结果、对结果提供咨询等相关服务。他告诉武汉晚报记者，目前医院针对听力健康者也推出了耳聋基因检测。检测方法很简单，只需采取少量静脉血送到耳聋分子诊断中心检测。一周就可以出结果，费用在1000元左右。
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耳聋基因的检测意义
听力正常人群中耳聋基因突变携带者5%-6%
药物性耳聋敏感人群0.3%
每年出生0.1-0.3%听力障碍孩子，每年新发耳聋患儿6-8万名
我国听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人
临床表现：GJB2基因突变所致的耳聋患者大多数为常染色体隐性遗传，学语前聋，临床表现为先天性中重度耳聋,前庭功能基本正常,双耳听力多成对称性，听力损伤大多数无进行性发展,但在少数病例也存在临床表型的异质性。
检测意义：GJB2基因突变所致的耳聋在儿童非综合征性遗传性耳聋中占40% ,患病约80%为中重度耳聋,早期诊断极为重要,由于GJB2基因突变的特性，符合耳蜗移植的一些条件，在出生后18个月内可进行耳蜗移植。避免由聋致哑。
目前没有特效的药物治疗,以助听器和电子耳蜗治疗为主！避免强噪声，避免头部外伤，禁用庆大霉素、链霉素等耳毒性药物。
线粒体12S rRNA
AmAn致聋的病人分两类：一类因接受了毒性剂量的AmAn而致聋，这类病人多无遗传背景。另一类接受了常规剂量或极小剂量的AmAn而致聋，这类病人多有母系遗传背景。
临床表现：母系遗传，药物性耳聋，大部分表现为出生时听力正常。文献尚有报道表现为高频听力下降性耳聋、迟发性耳聋。如果应用氨基糖甙类抗生素后，即便很小剂量，也可导致不可逆的致残性耳聋发生，年龄越轻，应用氨基糖甙类抗生素出现的听力损失越重，甚至一针致聋。
检测意义：药物性耳聋基因携带者及其母系家庭成员应禁用氨基糖甙类药物。通过对基因突变的检测，可以控制药物致聋的风险。我国7岁以下儿童因不合理使用抗生素造成的耳聋的数量多达30万，这个数字还在以每年2-3万的速度递增 。
临床表现：PDS基因突变能够导致前庭导管扩大，这是已明确的常染色体隐性遗传疾病。双侧波动或进行性感音神经性耳聋，CT或MRI等影像学检查提示前庭水管扩大或内淋巴囊扩大，大部分患者出生时即可表现为重度、极重度耳聋，少部分患者出生时可能听力正常或接近正常，极少数甚至可通过新生儿听力筛查，但随着年龄增长听力逐渐下降，最终至全聋。因坠床、儿童玩耍或体育活动中的轻度碰撞或感冒可以造成明显的听力下降，亦存在物明显诱因而发生听力下降的情况。
检测意义：有利于及早指导患者的生活，早期预防控制耳聋的进展，患者需严格防止头部外伤，不参加剧烈体育活动，防止头部倒立，尽量防止感冒，不要用力抠鼻或咳嗽，勿用耳毒性药物，远离噪声。
临床表现：语后高频听力下降。常染色体显性和隐性遗传。
检测意义：携带率低，基因型与表型关系不紧密，甚至在临床上发现纯合突变携带者的听力正常，因此此突变可能不是耳聋的唯一病因。
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产科分类问答遗传性耳聋基因检测能通过产前筛查、新生儿筛查等方式有效防控遗传性耳聋患儿的出生、延缓已出生聋儿听力下降，真正实现早期发现、早期诊断、早期干预，减轻社会和残疾人家庭
&&&&&&& 遗传性耳聋，是掌控听觉系统功能的遗传物质出了问题而导致的听力障碍。这种问题不仅影响患者本身，而且可以遗传给后代，犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。患有遗传性耳聋的患儿，其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母。是父母亲的基因传递给患儿，使其发病。但是父母亲的听力可以是正常的，也可以是不正常的。
&&&&&&& 正常群体中携带耳聋基因的比例高达5-6%，其中，以常染色体隐性遗传方式出现的遗传性耳聋非常常见，占遗传性耳聋的70％～80％。这就是耳聋发病率之所以高居不下的重要原因之一。隐性遗传的耳聋，往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。& 一对听力正常的父母却生育了一个先天性听力障碍的孩子，这种情况是由于遗传的原因导致的：极有可能在于这对父母是耳聋基因的携带者。&&
&&&&&& 遗传性耳聋基因检测能帮助聋人在基因和分子水平确定耳聋基因，根据病因及早进行正确的治疗和有效的听力恢复。还能对指导我们生育听力健康的孩子。因为不管父母是耳聋基因携带者，还是耳聋患者，耳聋基因都可能通过父母向子女传递导致聋儿的降生。为了避免聋儿的再次降生，在再生育前进行耳聋基因检测，通过科学的手段生育正常听力的孩子
&&& &&&&&&&&&
&&&&&&&一、为什么要进行耳聋的基因检测？&&我国是听障人口最多的国家。每年约新生聋儿万余名。引起耳聋的原因有很多，但在聋病患者中，约&60&％的耳聋与遗传因素有关，而且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋的现象，因此耳聋发病率一直居高不下。但耳蜗结构细微且复杂，无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断，制约了聋病研究的发展。这一切都决定了聋病的基因检测是目前最有效的病因学分析方法，并能为耳聋的治疗、预防和预后作出指导。&&&&二、哪些人需要做耳聋的基因检测？&&以下人员应当进行耳聋的基因检测：&1.&夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。&2.&已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。&3.&耳聋青年面临婚恋时，考虑生育聋儿风险的。&4.&耳聋患者希望了解自己致聋病因的。&5.&正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的也会对基因检测提出要求。&&&&三、耳聋基因检测对个人和社会有什么意义呢？&&聋病基因检测的意义非常明显：&1.&预防遗传性聋发生，避免聋儿出生，提高人口素质。&2.&指导患者及其亲属用药和生活注意事项。&3.&明确病因，及早进行助听器或电子耳蜗植入的康复治疗。&.4.&预测电子耳蜗的疗效。基因突变导致的耳聋，电子耳蜗移植效果好。&5.&对以生育聋儿的家庭进行再次生育的指导。&&&&四、家族里没有耳聋病人，孩子的耳聋可能是遗传的吗？&&&也有可能。因为在遗传性耳聋中，&75-80%&是常染色体隐性遗传，即携带该耳聋基因的人可以不发病，如常见的致聋基因－&GJB2&基因突变，正常人群的携带率约为&2-3%&，导致大前庭导水管综合征的&PDS&突变基因在正常人群中的携带率大约&2-3%&，而携带线粒体基因&A1555G&突变的患者如果没有耳毒性药物接触史可能也不会表现为耳聋。&&&&五、我是药物致聋的，也需要做基因检测吗？&&是的。有许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”，这说明他们对药物的毒性比一般人更敏感，这是因为他们可能携带了线粒体&DNA&A1555G&突变。这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代，预计我国有&420&万这样的携带者。通过基因检测，可以有效的预防他们及其后代的耳聋发生。&&&&&六、我是先天性耳聋患者，我可以和另一个聋人结婚吗？&&&&&不同的耳聋患者可能携带不同的致聋基因。如果一个耳聋患者恰好和带有相同致聋基因的另一个聋人婚配，那么他们&的后代将无一幸免获得两条致病的等位基因，发生耳聋的几率接近&100%&。如果两个聋人所携带的致聋基因并不相同，则根据不同的基因类型可以推算出后代患病的几率，并通过产前诊断避免聋儿的出生。&
七、聋人夫妇也可生育健康婴儿&
&&& “同样是耳聋，但致聋原因各不相同，可通过耳聋基因检测，为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据，减少遗传性耳聋发生。”中国科学院贺林院士指出。　　聋人夫妇后代发生耳聋的几率在10%左右。不过，大多数情况，聋人夫妇导致耳聋的基因并不相同，生下遗传性耳聋后代的风险就比较低。比如丈夫是一种耳聋基因导致耳聋，而妻子是另一种耳聋基因，致聋基因不同，这样的结合，后代发生耳聋的比例并不是特别高。只有夫妻两人都是相同耳聋基因，后代才会100％发生遗传性耳聋。
干预措施 怀孕时筛查基因
&&&&&&如果孕妇和准爸爸中有耳聋家族史，如亲属中有耳聋患者，或者已经生育过聋儿的，就是耳聋高风险家庭，应对胎儿进行基因筛查。孕期用过耳毒性药物的也应该查。“最好在怀孕10周，抽取少量羊水就能检查。”　　“并不是所有遗传性耳聋都是一生下来就听不到声音，很多聋病是逐渐丧失听力的。”韩东一说，因此，如果能及早发现和干预，争取在语言中枢发育最关键的1—3岁装上人工耳蜗，就能让这些孩子和正常人一样生活在一个有声的世界里。还可以将耳聋基因诊断与产前诊断相结合，指导再生育，避免聋儿的再出生。
新生儿应查易感基因
& “在目前的新生儿听力筛查中有些聋病易感患儿并不能第一时间被发现，而随后出现了迟发型耳聋。”王秋菊教授说，因此最好能做易感基因筛查。　　王秋菊介绍，在进行新生儿听力筛查的同时进行聋病易感基因筛查是解放军总医院在全国首先倡导的一个新型聋病防控理念。该理念是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念，在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血采集来筛查聋病易感和常见基因。
终生避免使用耳毒性药物
& “那些有线粒体基因突变的女性，在怀孕期间绝对不可以服用一丁点氨基糖苷类抗生素，即使在哺乳期也不能服用。”王秋菊教授表示。　　对于那些基因异常的女性，她们的孩子在成年之后，仍然是突变基因携带者，虽然和胎儿期相比，对药物毒性的耐受性增加了，但最好是终身不使用氨基糖甙类等耳毒性抗生素。王秋菊说：“突变增加了病人对耳毒性药物的敏感度，导致正常剂量甚至是单剂量的应用就造成病人听力受损，曾经有一病例，一位患有皮炎的男性病人，仅仅肌肉注射了0.5克的链霉素，随后迅即发生剧烈眩晕和耳鸣，不久听力急速下降。”
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& 何为耳毒性药物　　耳毒性药物是指那些有可能造成内耳结构性损伤的药物，这种损伤将会导致临时或者永久的听力缺失，也会对已存的感音性听觉缺失造成更大伤害。如果你现已有感音性的听觉损失，不管这损失是什么造成的，一旦服用了耳毒性药物，那么你更容易遭到听力损失的加重。不过，一些耳毒性药物比如阿司匹林和含有阿司匹林的药物（不管已经服用的剂量和时间）当停止服用时,将带来听力完全恢复和诸如耳鸣等听力损失关联症状的消失。　　当你接受这些药物治疗的时候，如果出现下列症状之中的任何一个，立刻停止药物治疗并咨询你的医生（以发生的频率次序列出）：单耳或双耳出现耳鸣（即是耳朵里的噪音）；以前耳鸣过，现在耳鸣更加恶化或者耳鸣时的鸣叫是以前没有出现过的声音；耳内发胀或者有压力——不同于由于上呼吸道感染时导致的胀压；发现听力健全的那只耳朵出现听力损失或者已经出现听力损失的耳朵损失程度加重或者异常波动；运动时眩晕感或旋转感加重，并通常伴随着恶心和反胃的感觉。
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第A08版：民生
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全国有千万隐性耳聋突变者用抗生素前最好给孩子做基因检测
(郁燕莉 潘怡蒙)
昨天上午，浙江大学生命科学院院长管敏鑫教授被授予了“谈家桢生命科学奖”创新奖。&&管教授的研究主要是母系遗传性耳聋。他介绍说，中国有3000万耳聋病患者，其中有一类，用了抗生素导致的耳聋。我们研究发现这类情况是基因遗传缺陷引起的，一般母亲遗传给孩子，父亲不会遗传。&&他说，通常小孩子感冒、肺炎，会打抗生素，孩子通常会觉得难受而哭，而这样一针就会马上导致耳聋，这种概率高达95%。我们粗略统计了一下，全国有将近1000万人携带这类突变基因，他们都是高危人群。但如果给每一个人做基因档案，给他一些用药指导，这个情况就会避免发生。浙大已经研发了针对耳聋的这套基因检测设备，在国内医院已经推广，单价在200元钱左右。