地贫基因检查查真的准吗

无创dna是一种用于产前基因序列检测的手法,但是由于其安全性和合理性都是不符合国家法规的,目前已经被叫停了,所以以后如果遇到类似的或者宣传无创dna预测的,那么一定是非法的医疗机构,不能信任。孕妇为了自身的安全和宝宝的安全,一定要去正规的大医院检查,并且检查时要保持良好的心态,不要急躁,如果出现什么问题,要尽快决定自己的治疗方法。
步骤/方法:
1无创dna是一种不正规的基因序列预测手段,主要用于对与子宫中的宝宝的疾病的预测,由于一些原因,该技术目前已经被国家叫停。每个妈妈都希望自己的孩子是健康完美的,所以一定要去正规的医院进行检查。
2孕妇在怀孕期间要定期参加检查,并且合理安排自己的检查时间,准备好检查的事项,如果出现什么情况或者发现自己的宝宝出现了问题,那么一定要及时就医,并且积极配合医生的治疗。
3孕妇在怀孕期间要保持健康积极向上的心态,并且注意自己的饮食合理,定期参加孕检,补充充足的营养。当宝宝怀孕到一定时间后要注意进行胎教,保持良好的作息习惯。注意自己的身体健康。
注意事项:
平时,孕妇在怀孕过程中要保持良好的作息,保证充足的睡眠,合理调节自身的饮食结构,保证充足的营养。定期参加体检和孕检,如果发现问题,要及时就医,并且积极配合医生的治疗。
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原来基因检测可以让癌症诊疗变得如此精准!
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癌症一直是全球人口致死率最高的疾病。传统的“一刀切”治疗模式往往使抗癌过程既漫长又痛苦。
在线:firestone-link洞悉全球医健创新创业实践摘要癌症一直是全球人口致死率最高的疾病。传统的“一刀切”治疗模式往往使抗癌过程既漫长又痛苦。Genomic Health公司用技术实现了癌症的精准诊疗,让病人避免盲目的药物尝试,减轻了患者的身心痛苦。公司简介Genomic Health成立于2000年,是全球领先的基因检测服务提供商,旨在帮助病人实现癌症的精准治疗,为早期癌症病人提供癌症最佳治疗方案,避免过度治疗。它通过复杂的基因组研究,开发适用于临床的分子诊断测试,提供个性化的癌症患者基因信息,预测某些情况下癌症复发的可能性及某些类型的治疗反应。关于公司成立的背景,联合创始人、首席科学官Steven Shak曾说,在20世纪,很少有诊断测试能被用来进行癌症最佳治疗方案的选择额,癌症的治疗方案很多都是一刀切的。但事实上,癌症跟每个人的基因密切相关,根据基因检测的结果来针对性地制定治疗方案,这样治疗效果会更好。基于此,Genomic Health应用世界一流的科学专业知识和基础设施,在癌症病人的诊断、治疗方案的选择及监测中,将大量的基因组数据转化为临床可操作的结果,通过研究开发商业化的、以基因组为基础的临床实验室服务,致力于提高癌症治疗决策的质量。核心技术和产品公司基于Oncotype IQ基因智能平台,提供Oncotype DX产品线,这是Genomic Health公司的基因表达检测的旗舰产品。它已经指导了全球90多个国家的超过一百万个癌症患者的治疗决策,并且使基因组学成为癌症诊断和治疗的关键部分,帮助定义了一个精准医学的护理标准。Oncotype DX包括乳腺癌、结肠癌和前列腺癌检测产品组合,它应用先进的基因组科学,揭示独特的癌症生物学信息,优化肿瘤病人的治疗决策。通过提供早期癌症治疗的侵略性和适当性等关键问题的答案,帮助医生和病人在正确的时间选择正确的治疗方法。这样,Oncotype DX测试可以帮助病人和医生来优化他们的癌症治疗结果,使许多患者避免不必要的手术和治疗,并节省医疗体系数以十亿美元的不必要的成本。乳腺癌Oncotype DX乳腺癌检测是通过在患者的乳腺肿瘤组织中检查21个基因的活性,提供基于疾病生物学信息的个性化定制治疗方案。其测试能力有多个严格的临床实证研究支持,可以预测化疗获益的可能性以及早期乳腺癌癌症复发的可能性。测试主要是针对所有新确诊的早期患者(I、II或IIIa阶段)、乳腺癌淋巴结未转移或淋巴结转移(1 - 3)、雌激素受体阳性(ER +)或HER2阴性疾病患者。作为唯一被四个大型独立的国际研究证明过的、在预测化疗中能够获益的测试,Oncotype DX测试被纳入了全球所有主要癌症的指导方针,现在被认为是女性早期乳腺癌护理标准之一。这些积极的结果来自SEER Registry、TAILORx Clalit和West German Group’s Plan B研究,证明了Oncotype DX能够准确预测病人结果,包括乳腺癌的复发和生存风险。研究显示,99%的Oncotype DX分数较低的患者,主要使用激素治疗,未接受化疗,5年后癌症未复发。目前,安泰、信诺、联邦医保、Kaiser Permanente和其他许多所有美国主要的保险公司都覆盖了早期浸润性乳腺癌患者的Oncotype DX测试。Oncotype DX还是第一个也是唯一的经过临床验证的乳腺癌DCIS患者基因测试,对于无论是导管原位癌还是浸润性癌患者,都可以预测其10年局部复发的风险,能指导DCIS女性患者使用激素(他莫昔芬)进行外科治疗。前列腺癌Oncotype DX基于2000名患者的14项前列腺癌相关的研究,能用于男性早期前列腺癌的主动监测,避免病人接受过度治疗,也能指导真正需要继续治疗的患者的治疗方案。这项服务也已被纳入了美国医保。结肠癌同样的,Oncotype DX基于三个严格的临床实证研究,提供结肠癌患者基因测试,来预测II期和III A/B期结肠癌患者复发风险,根据个体情况制定治疗计划。Genomic Health技术的开发遵循高度专业化的程序,符合国际法规标准,包括CLIA(临床实验室改进修订)条例和CAP(美国病理学家学会),在美国提供最高标准质量和水平的检测。未来,公司将扩大基因检测和临床服务的产品线,将不断开发基于Oncotype IQ平台的基因检测业务,包括组织和液体活检、监控测试追踪肿瘤状态和基于网络的Oncotype Track信息平台,用来收集并帮助评估病人的测试结果。Genomic Health计划在2016年中期发布Oncotype SEQ平台,该平台可检测一系列肿瘤标志物,可为某些癌症药物的研发提供一些可用信息,仅在美国就有350000名晚期癌症患者将受益于此平台。创始团队Genomic Health在科学研究和商业运作上的成功与其出色的领导团队是分不开的。公司现任CEO是Kimberly Popovits。她从2002年加入该公司开始就担任总裁兼首席运营官,自2009年以来担任首席执行官和总裁,2012年以来担任Genomic Health董事会主席。在加入Genomic Health前,Popovits是生物科技公司Genentech公司高级副总裁,负责乳腺癌产品市场营销和销售。 Popovits目前是加州生命科学协会(CLSA),个性化医疗联盟(PMC),美国临床实验室协会(ACLA)和ZS制药公司的董事会成员,她也是21世纪医学联盟主席,并担任医疗女企业家协会的顾问(HBA)。Popovits 在2014年被任命为最受赞赏公司首席执行官以及海湾地区最具影响力的女性之一。G. Bradley Cole是公司首席运营官和首席财务官,他对公司也有重大的贡献,领导了2005年的IPO,并在2010年给公司带来的首个全年利润,将业务范围扩大到世界各地的癌症患者。Steven Shak是公司的首席科学官及联合创始人。在他的带领下,公司一直保持的80%的乳腺癌和结肠癌产品研发成功率,他在个性化治疗领域有超过20年的经验。在联合创办Genomic Health之前,他也在Genentech公司任职。 Steve带领临床团队,获得了乳腺癌靶向生物治疗项目Herceptin的批准,他还发起了抗血管生成剂癌症临床试验Avastin等,在科研领域有突出的贡献。融资情况Genomic Health于2005年9月在美国纳斯达克上市,2013年12月和2014年10月分别获得了4000万和1.2亿美元的E轮和F轮融资。CEO Kimberly Popovits预计,2016年,公司收益计划增长12%到17%。随着前列腺癌等其他癌症检测的医保报销比例增加,以及检测乳腺癌的的Oncotype DX试剂盒在美国、英国、德国、日本等覆盖率,这一增长目标能够实现。公司名称:Genomic Health公司地址:美国加利福尼亚州雷德伍德城公司网址:融资情况:日上市,纳斯达克GHDX公司团队:CEO-Kimberly Popovits【版权声明】本文版权为火石创造及/或相关权利人所有。未经许可,禁止转载、摘录、复制或建立镜像等侵权行为。如需合作,请联系:。火视观点肿瘤伴随诊断领域研究最热的是液体活检,包括CTC、ctDNA、外泌体等,其在肿瘤早期诊断、用药效果监测、肿瘤辅助诊断等领域都非常火。CTC早在2004年就被FDA批准,ctDNA的应用也在2016年年初获得了专家的共识。但是,目前多数产品及技术尚处于科研阶段,未应用到临床过程中。NGS的成熟让大量研究者及企业开始考虑ctDNA联合使用NGS正在尝试进入临床,单细胞测序技术的不成熟一定程度上制约了CTC的临床速度。另外,液体活检与ddPCR的结合也是一个研究的热点。液体活检领域外泌体以及新的检测标准的出现也在丰富着液体活检的检测手段。无论是CTC、ctDNA还是外泌体检测都非常早期,距离临床应用尚早,未来可能会出现百家争鸣的局面,当然前提是分子诊断技术特别是肿瘤细胞及DNA的富集及提取技术将是一个关键。在政策层面上,国家对NGS的应用逐渐放开以及对精准医学的大力支持也是一个利好消息。相关内容推荐:点击文字即可阅读Contact us微信号:zhengyuehy
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DNA无创到底准不准啊。。
听说无创准确率不高,可是21体临界,不想做羊穿,约了无创,心里又悬悬。。
我高龄,NT0.7,早唐1:910低危,做了无创也通过(告知书上写准确率99%)。建卡时,医生看我做了无创,就没让我做中唐了,一方面说高龄不准,一方面说我做了无创,结果好的也不用做了。没做无创前产科医生因为我高龄有建议我去看遗传科,这个科室主要是根据你的唐筛报告建议你做不做羊穿的。上周五我不放心,怕要做羊穿错过时间,还是去咨询了遗传科,医生态度非常好,说一般做了无创通过的他们都不再建议做羊穿了,而且我的情况只是年龄高,其他都数值都正常。我问医生我的早唐21是不是算临界值,她笑了说这个没有临界一说,按38这个年龄来说标准准确点应该是1:150,而不是1:270为划定界限,我的在38年龄里算很好的值。又问了些关于无创的问题,她说现在全国只有两家机构有资格做,一家是湖南家辉,一个是华大基因。她认为这两家的报告结果都没有问题,以她多年观察,认为准确率都非常高,让我放宽心养胎,后面做完排畸没问题就不用再去想其它的了。个人情况和经历,给你做个参考。
另外 我国籍是美国 因在上海工作 所以选择的是上海国际妇幼做的产检 医生临床经验和专业知识还是比较丰富的
亲亲,我周岁34岁,唐筛21体1:280.属于临界。。。做DNA可以吧。。实在不敢做羊穿
谢谢亲亲,那我去做DNA了,明天预约了,现在18周5天,本来还纠结中,听说唐筛临界还哭了一场。。。
回复 &jianran_love&
10:23:20发表的
另外 我国籍是美国 因在上海工作 所以选择的是上海国际妇幼做的产检 医生临床经验和专业知识还是比较丰富的
我高危,也是做了无创,等结果中。
打算DNA后去省妇保挂个专家门诊看下。。。
回复 &jianran_love&
10:14:45发表的
我高龄,NT0.7,早唐1:910低危,做了无创也通过(告知书上写准确率99%)。建卡时,医生看我做了无创,就没让我做中唐了,一方面说高龄不准,一方面说我做了无创,结果好的也不用做了。没做无创前产科医生因为我高龄有建议我去看遗传科,这个科室主要是根据你的唐筛报告建议你做不做羊穿的。上周五我不放心,怕要做羊穿错过时间,还是去咨询了遗传科,医生态度非常好,说一般做了无创通过的他们都不再建议做羊穿了,而且我的情况只是年龄高,其他都数值都正常。我问医生我的早唐21是不是算临界值,她笑了说这个没有临界一说,按38这个年龄来说标准准确点应该是1:150,而不是1:270为划定界限,我的在38年龄里算很好的值。又问了些关于无创的问题,她说现在全国只有两家机构有资格做,一家是湖南家辉,一个是华大基因。她认为这两家的报告结果都没有问题,以她多年观察,认为准确率都非常高,让我放宽心养胎,后面做完排畸没问题就不用再去想其它的了。个人情况和经历,给你做个参考。
心情可以理解的 但还是尽量放宽心去面对一切吧 可能我有信仰的关系 所以不论做NT 早唐还是无创 当时心里都有极大的平安 结果出来也确实不错 多给点信心自己吧 不然你等无创的过程会有焦虑情绪的 这样对宝宝不好 加油!
回复 &豆豆和大矬&
11:02:03发表的
谢谢亲亲,那我去做DNA了,明天预约了,现在18周5天,本来还纠结中,听说唐筛临界还哭了一场。。。
亲,多少数值
回复 &宝比lz&
11:04:27发表的
我高危,也是做了无创,等结果中。
嗯,宝宝这几天隐隐动了,我相信宝宝
回复 &jianran_love&
11:20:26发表的
心情可以理解的 但还是尽量放宽心去面对一切吧 可能我有信仰的关系 所以不论做NT 早唐还是无创 当时心里都有极大的平安 结果出来也确实不错 多给点信心自己吧 不然你等无创的过程会有焦虑情绪的 这样对宝宝不好 加油!
回复 &豆豆和大矬&
12:17:41发表的
亲,多少数值
相信宝宝。。妈妈要有信心!但愿我们都顺利通过,有一个聪明宝宝!
回复 &宝比lz&
12:23:44发表的
我4日做穿刺,
我是1.775,不打算再做检查了,因为医生当时添的孕周也差两周,我着床晚,相信宝宝
杭州有做无创的地方么?
回复 &豆豆和大矬&
11:02:03发表的
谢谢亲亲,那我去做DNA了,明天预约了,现在18周5天,本来还纠结中,听说唐筛临界还哭了一场。。。
天目山医院可以做
为啥做穿刺不做DNA啊。。。有风险啊
回复 &哆唻咪ABC&
14:49:53发表的
我4日做穿刺,
穿刺准确率高
宝妈,你准备上哪做啊
回复 &豆豆和大矬&
11:02:03发表的
谢谢亲亲,那我去做DNA了,明天预约了,现在18周5天,本来还纠结中,听说唐筛临界还哭了一场。。。
天目山医院
回复 &玲珑LY&
19:19:56发表的
宝妈,你准备上哪做啊
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