您好,因想要宝宝检查了地贫基因检查,检验报告出来后说是:平均红细胞血红蛋白量25.5(参考值:27_35pg);

红细胞平均体积77.3平均血红蛋白量2
红细胞平均体积77.3平均血红蛋白量2
基本信息:女(孕妇)&&24岁
所患疾病:红细胞平均体积77.3
平均血红蛋白量22.7
平均血红蛋白浓度294 中值细胞数0.9
偏低(已到医院就诊)
病情描述及疑问:红细胞平均体积77.3
平均血红蛋白量22.7
平均血红蛋白浓度294
中值细胞数0.9
是地贫吗?检查及治疗情况:红细胞平均体积77.3
平均血红蛋白量22.7
平均血红蛋白浓度294
中值细胞数0.9
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擅长:擅长消化、心血管内科疾病的治疗。
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四川省二级综合性医院&&&内科
建议:如果你的血红蛋白总量、红细胞数量等指标正常的话,这些指标的意义就不是太大的,如果血红蛋白低下,结合这些指标可以考虑是小细胞低色素性贫血。
&&&内科_血液科
擅长:白血病 再障 血小板减少 骨髓增生异常综合症 乳腺癌
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石家庄平安医院&&&内科_血液科
建议:你好,不知道你平时月经量多不多,你这种情况不知道血红蛋白含量是多少,从你发的资料来看像是小细胞低色素性贫血,有可能是缺铁性贫血。
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疾病百科  在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血其中以血红蛋白最为重要,成年男性低于120g/L(12.0g/dl),成...  在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血其中以血红蛋白最为重要,成年男性低于120g/L(12.0g/dl),成年女性低于110g/L(11.0/dl),一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一,然而它不是一种独立疾病,可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现,一旦发现贫血,必须查明其发生原因。  不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。  急慢性贫血:急性失血所致贫血、慢性贫血(如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等)。就诊科室:血液科 营养科典型症状: 多发人群:所有人 检查方法: 发病部位:全身常用药品: 疾病自测:
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运动性贫血的机理和防治分析运动和营养补充对红细胞造血生长因子和血红蛋白代谢的影响.pdf150页
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北京体育大学
博士学位论文
运动性贫血的机理和防治研究--运动和营养补充对红细胞造血
生长因子和血红蛋白代谢的影响
姓名:赵杰修
申请学位级别:博士
专业:运动人体科学
指导教师:田野
运动性贫血的机理和防治研究
运动和营养补充对红细胞造血生长因子和血红蛋白代谢的影响
博士研究生 赵杰修
运动性贫血是限制运动成绩提高的重要因素之一而倍受运动医学界的重视
关于运动性贫血的机制至今尚未完全清楚 但如何防治运动性贫血的发生一直是
学术界关注的焦点 目前 关于运动性贫血机理的研究主要集中在铁代谢的方面
而对红细胞造血生长因子和血红蛋白代谢的研究极少有人涉及 本研究拟从动物
实验和人体实验两方面进行运动性贫血条件下机体内血液 尿液 肝脏 肾脏
骨髓的系列相关研究
动物实验从长期递增负荷跑台运动建立大鼠运动性贫血模型为出发点 并且
在模型成功复制后随机分为运动+营养组 Ex+Ad 和运动组 Ex 再继续跑台训练
1 运动组的血红蛋白水平 红细胞数目和红细胞压积指标均显著低于对照组
P 0.05 建立了大鼠运动性贫血模型 为深入探讨运动性贫血的机理提供了更
大的可能性
2 大鼠红细胞扫描电镜结果表明对照组 Co 大鼠血液中只有少量异常红细
胞 运动+营养组大鼠血液中异常红细胞率稍高于对照组 P 0.05 而运动组大
鼠血液中异常红细胞率则
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地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,异常血红蛋白的红细胞变形性降低,缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。&在广东、广西、海南有着较高的发病率,是我国南方重点防治的遗传性溶血性疾病,临床可分轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。更多
1.重型症状:出生数日即出现贫血、进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有,头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。&骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。&2.中间型症状:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。&3.轻型症状:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。更多
现在的孕妇在做第一次产前检查时,医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因,则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿等检验,来分析胎儿的基因。&产检孕妇进行必要的、系统的血液学筛查是监控同型地贫夫妇孕育、杜绝重症地贫儿的首要措施。&血常规:低MCV(60-78fl),MCHC,MCH。?&红细胞渗透脆性试验(一管法):阳性或弱阳性。更多
轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配,有1/4机会生出患儿。&如果如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫。&产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后,其配偶也需要前来接受检查,如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。?更多
地中海贫血筛查一般在时进行。若准爸爸没有做过婚检,没有验过地中海贫血和基因,那么准爸爸也要参加第一次产检验血。更多
一般来说,如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析。&重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型&地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型&地贫的影响更甚,患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病,需长期接受输血和注射除铁药物,每月需要高昂的治疗费用,而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡,由此带来的精神和经济负担更加长远。&地中海贫血目前无法根治。为了预防本病,孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免出下一代地贫患儿。更多
地中海贫血主要以预防为主,轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。&有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防,适当补充叶酸和维生素E。更多
经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡,即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。更多
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2个回答最佳答案:您好,孕妇地中海贫血,建议及时服用补血类产品调理,孕期需血量... 副主任医师2个回答最佳答案:你好,不是的,是缺铁贫血还是地中海贫血,可以以检查一下血清铁... 特聘专家3个回答最佳答案:你好,这种情况是可以吃晒干的红枣,枣中富含钙和铁,对贫血有改... 主管护师2个回答最佳答案:地中海贫血是一种遗传性及家族性疾病,对胎儿有一定影响。但有可... 主任医师1个回答最佳答案:你好,贫血建议1.每天吃一些含铁丰富的食物,(如动物肝、血、... 医师
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客服信箱: & 电话:010-中间型地贫
中间型地贫(血红蛋白H与β型)血色素常在65-95间,起病一般在20岁以下,低的跟重型一样治疗,花钱不少,只有骨髓移植才能根治。患者需要长期精心护理,慎用氧化性药物!中间型地贫群是由家长与患者一起长期交流的公益群,群号,欢迎您加入,与家长患友一同交流相关地贫知识,提高日常生活护理
09-04-22 &
若夫妇只有一方是地贫,他们的子女有50%机会是地贫。若夫妇二人都是地贫,每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”,50%的机会成为静止型地贫基因携带者或轻型地贫,而有25%的机会患上中间型或重型地贫. 你和你老婆都应该做基因检查,算算你们有多大概率能得到健康的孩子。如果想要孩子,在你老婆怀孕后去做胎检,专门做地贫遗传的胎检!一定不能让有病的孩子出生! 我估计你的孩子是健康的概率小于50%,所以一定要去检查,不能偷懒。 β地中海贫血和α地中海贫血的致病基因不同,症状也不太一样。 β地中海贫血 1、重型β地中海贫血 (1)临床表现:自出生后3-6个月起出现贫血,肝脾肿大,颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变,呈现特殊的“地中海贫血”面容,X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样;发育滞后。 (2)实验室检查:血红蛋白&60g/L,呈小细胞低血色素性贫血,红细胞形态不一、大小不均,有靶形红细胞(10%以上)和红细胞碎片,网织红细胞增多,外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊HbF达30%~90%。 (3)遗传学:父母均为β地中海贫血。 符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。 2、中间型β地中海贫血 (1)临床表现:多在2~5岁时出现贫血,症状和体征较重型轻,可有“地中海贫血”面容。 (2)实验室检查:血红蛋白60~100g/L,成熟红细胞形态与重型相似,网织红细胞增多,偶见有核红细胞,HbF&3.5%。 (3)遗传学:父母均为β地中海贫血。 符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。中间型β地中海贫血的分子基础较复杂,详见评论。 3、轻型β地中海贫血 (1)临床表现:无症状或有轻度贫血症状,偶见轻度脾大。 (2)实验室检查:血红蛋白稍降低但&100g/L,末梢血中可有少量靶形红细胞,红细胞轻度大小不均。MCV&79fl,MCH&27pg,红细胞脆性试验阳性,HbA2&3.5%或正常,HbF正常或轻度增加(不超过5%)。 (3)遗传学:父母至少一方为β地中海贫血。 (4)除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。 符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。 4、静止型β地中海贫血基因携带者 (1)临床表现:无症状。 (2)实验室检查:血红蛋白正常,MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低,网织红细胞正常。HbA2&3.5%或正常,HbF正常或轻度增加(不超过5%)。 (3)遗传学:父母至少一方为β地中海贫血。 确定诊断需做基因分析。 α地中海贫血 1、重型α地中海贫血(血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征) (1)临床表现:胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。胎儿苍白、皮肤剥脱,全身水肿,轻度黄疸,肝脾肿大,体腔积液,巨大胎盘。孕妇可有妊娠高血压综合征。 (2)实验室检查:脐血血红蛋白明显降低,红细胞中心浅染、形态不一、大小不均,有核红细胞显著增多,靶形红细胞增多。血红蛋白电泳:Hb Bart’s成分&70%,少量Hb Portland,可出现微量HbH。 (3)遗传学:父母双方均为α地中海贫血。 符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。 2、血红蛋白H病(中间型α地中海贫血) (1)临床表现:轻度至中度贫血(少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于100g/L),可有肝脾肿大和黄疸,可有“地中海贫血”面容。 (2)实验室检查:红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见,红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现HbH区带,HbH成分占5%~30%(个别患者HbH成分可小于5%或高达40%),也可出现少量Hb Bart’s(出生时Hb Bart’s可达15%以上)。非缺失型血红蛋白H病可出现微量Hb Constant Spring。 (3)遗传学:父母双方均为α地中海贫血。 符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。 3、轻型α地中海贫血(标准型α地中海贫血或特性,α地中海贫血1) (1)临床表现:无症状或有轻度贫血症状,肝脾无肿大。 (2)实验室检查:出生时Hb Bart’s可占5%~15%,几个月后消失,红细胞有轻度形态改变,可见靶形红细胞,血红蛋白稍降低或正常,MCV&79fl,MCH&27pg,红细胞脆性试验阳性,血红蛋白电泳正常。 (3)遗传学:父母一方或双方为α地中海贫血。 (4)除外其他地中海贫血、缺铁性贫血和慢性疾病。 符合上述条件可作出临床初步诊断,确定诊断需做基因分析。 4、静止型α地中海贫血基因携带者(静止型α地中海贫血特性,α地中海贫血2) 出生时Hb Bart’s约为1%~2%,随后很快消失,无贫血,血红蛋白电泳正常,红细胞形态常正常(少部分可见MCV&79fl,MCH&27pg,红细胞脆性试验阳性)。父母中至少一方为α地中海贫血。 确定诊断需做基因分析。 三、遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(HPFH) 1、临床无症状。 2、血象正常,红细胞内有高浓度的HbF持续存在至成年,血红蛋白电泳:杂合子者HbF&15%,纯合子者血红蛋白均为HbF。酸洗脱试验示红细胞内均有HbF,HbF分布于全部红细胞中。 3、父或母为HPFH纯合子或杂合子。 4、除外δβ地中海贫血
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