几天前，现代快报报道了来自连云港的一起罕见血型遗传案例。一位AB型血的父亲和一位O型血的母亲，生出了AB型血（cisAB）的儿子。按照ABO血型遗传规律，AB型父亲和O型母亲是不可能生出AB型后代的，这个家庭之所以打破遗传规律，是因为父子二人属于罕见的cisAB血型。
实际上，在ABO血型系统中，除了cisAB亚型，还有着另外几种稀有亚型。它们的存在，“扰乱”了ABO血型遗传规律，一度让遗传学专家们感到困惑，也一度让拥有这些血型的家庭成员感到困惑。
感谢江苏省血液中心研究室主任刘衍春对本文的支持
ABO血型遗传有规律：
O型爸和O型妈只能生O型娃、AB型爸和O型妈生不出AB型娃
ABO血型的发现与遗传
为了救命，古代医生曾将羊血输给病人
ABO血型的发现，与临床输血有着密切的关系。
远古时代，人们认为血液是生命的源泉，因此对它充满敬畏。在古罗马的角斗场里，得胜的角斗士会喝下对方的血液，以期获得对方的勇气和力量。人们还试图用血液延年益寿或是挽救濒危者的生命。据记载，1492年罗马教皇为了治病曾经喝了三个男孩的血，结果四个人都因此送命。
1616年，一位英国医生发现了人体血液循环，为输血奠定了科学基础。1667年，有医生尝试在狗与狗之间进行输血；同一年，有医生将羊血输给贫血病人，病人的病情似乎有了好转，这名医生后来又将羊血输给一位精神病患者，结果病人出现休克，最终死亡。此后，输血治疗在欧洲大多数地区被禁止。不过，医学先驱们并没有放弃尝试，他们也逐渐达成共识，认为将动物的血输给人类是危险的。
1818年，有位英国医生用人血相输的方法救活了一名大出血的产妇，这是人类历史上成功输血的第一例。不过，后来的实践表明，并非每次输血都能成功。今天我们知道，那可能与血型不符、细菌感染等诸多因素有关。但当时，人们并没有认识到血型的存在，直到20世纪，血型学说才浮出水面。
你的孩子什么血型？ABO遗传规律告诉你
20世纪初，来自欧洲和美国的学者们发现了“ABO血型”，这种血型划分方法，最初的命名并不统一，后来国际命名采用了奥地利维也纳大学的兰茨泰纳的叫法。
兰茨泰纳把检测者的红细胞分别与别人的血清交叉混合后，发现有的血液之间发生凝集反应，有的则不发生。他认为凡是凝集者，红细胞上有一种抗原（凝集原），血清中有一种抗体（凝集素）。如抗原与抗体有相对应的特异关系，便发生凝集反应。
按照兰茨泰纳的发现，A型血的人，红细胞上只有凝集原A，其血清中有抗B凝集素；B型血的人，红细胞上只有凝集原B，其血清中有抗A凝集素；AB型血的人，红细胞上A、B两种凝集原都有，其血清中没有抗A、抗B凝集素；O型血的人，红细胞上A、B两种凝集原都没有，其血清中抗A、抗B凝集素都有。
1925年左右，德国学者伯恩斯坦揭示了ABO血型遗传的规律。她认为，在决定ABO血型遗传的基因座位上，存在A、B、O三个等位基因，三个等位基因中，A和B基因对O基因为显性基因。现在我们通常所说的凝集原即血型抗原，是由血型基因控制的，由于每个人都携带分别来自父母的各一条染色体，那么，有什么样的基因型就有什么样的表现型。由此，根据夫妻的血型，可以推测出他们后代可能的血型和不可能的血型。以父母一方是O型（基因型是O/O,两个字母分别代表来自父母各一条染色体，下同）、一方是AB型（基因型是A/B）为例，根据遗传交换定律，父亲的两个O基因分别与母亲的两个基因结合一次，这样，孩子的血型可能会是A或者B，不可能出现AB或者O。而当父母一方是A型，另一方是B型时，孩子的血型则可能是A、B、AB、O中的任何一种。（如下图）
父、母血型 子女可能 子女不可能
伯恩斯坦的理论问世后，被奉为经典，然而在临床实践中，一些“离奇”的临床案例却多次颠覆了伯恩斯坦的理论。
丈夫要离婚：我O型、你AB型，咱娃怎么会是O型
1930年，就有人发现一位AB型的妇女生了一个O型的孩子。1960年，又有报告显示，在一个波兰家庭中，一位AB型的妇女和O型的丈夫，生了两个AB型的孩子；这位AB型的妇女，她的母亲是O型血，父亲是AB型。
从那以后，陆续出现许多相似的其他报道。在中国，类似案例也屡有发现。湖南某司法鉴定中心就曾遇到过一起这样的案例。有一家人，父亲是O型，母亲是AB型，儿子是O型。了解一点血型遗传知识的父亲，怀疑儿子不是亲生的。为解除怀疑，一家三口到多家医院验证血型，但都是上述结果。心情郁闷的丈夫，时常与妻子争吵，家庭最终破裂。离婚后，他了解到了更多的血型知识，于是带着前妻和孩子去做DNA亲子鉴定。鉴定显示，这位父亲与孩子之间存在亲生血缘关系。
是罕见的cisAB型血在起作用
为什么会出现这种情况？基因专家认为，在这些家庭的血液遗传中，一种特殊的cisAB型基因在起着特殊的作用，它的机理就是A型或者B型人的血型基因发生了B或A向突变，从而使得一条A基因有了两种血型的产生基础。拥有这种特殊血型基因的人，其AB的表型是在同一条染色体上遗传给子女的，我们把这种AB型叫做cisAB（顺式AB型），是AB型的一种亚型。于是，这种AB型人与O型人的后代，就出现了AB型和O型，而不会出现通常的A型和B型。据统计，日本人这种遗传的AB型占AB型人的0.018%，也就是说10万个AB型的人中，有18位是cisAB型。而在我国，这种血型也非常罕见。
O型爸和O型妈生出B型儿,是在医院抱错了吗？
1952年，在印度发现一例特殊的血型，有一位妇女，她的血型检测显示为O型，但实际上却携带来自母亲的B基因。但由于特殊的原因，B基因的基因产物B抗原在血清检测中却无法检测出来。这位O型妇女的一个孩子身上，则显示出了来自隔代的B基因。由于这个特殊的O血型是在孟买被首次发现的，所以，这种携带A基因或B基因，但在血清测试中却不显示的“假O型”，就被称为孟买型。
后来，在包括中国在内的其他一些国家也发现了孟买型或类孟买型血型。最早在中国发现的类孟买型是女性，她的血清测试显示是O型，她的丈夫是B型，他们的儿女按照一般的遗传规律来说，应该是O型或者B型。然而，检测结果显示，他们的五个孩子都是AB型。究其原因，是这位女性的血液中携带有A基因，虽然在血型测试中并没有表现出来，但却遗传给了她的孩子们。
在另外一个来自中国的案例中，父母都是O型血，却生出了B型的儿子。父母怀疑是儿子出生时在医院抱错了，但DNA检测却强力支持孩子与父母之间的亲生血缘关系。据医生分析，这对父母之中，极有可能其中一位是孟买型。
他们血液中的A或B基因为何“躲”了起来
在ABO血型系统形成的过程中，首先要合成一种前体分子，称为H物质。A、B基因分别将自己控制的A、B型物质加到H物质上，形成A、B血型；O血型上只有H物质。而H物质是由另外一个血型系统即H血型系统控制。两个血型系统决定着ABO血型的表现型。世界上约99.99%的人有H基因，极偶尔会出现H基因突变无法产生H物质的情况。在这种情况下，即便有A基因和B基因，也无法产生相应的抗原。所以，在进行血型测试时，就表现为O型了。
血型基因会发生突变，突变后依然按照遗传规律从上一代传给下一代。有时候，子女与父母血型不符合遗传规律，也有可能是个体生病、骨髓移植等原因，那又是另外一个话题。
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