21三体综合症1：409低风险，小孩正
21三体综合症1：409低风险，小孩正
基本信息：女（孕妇）&&16岁
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：21三体综合症1：409低风险，小孩正常吗？
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擅长：擅长子宫内膜异位症、宫颈癌、子宫内膜癌的诊疗
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郑州大学附属第三医院&&&妇产科
这种情况是高风险建议做无创DNA检查或羊水穿刺，否则不能排除胎儿畸形
擅长：从医20余年，对妇科良恶性肿瘤的诊疗经验丰富
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菏泽市牡丹市小留卫生院&&&妇产科
这种情况是高风险建议做无创DNA检查或羊水穿刺，否则不能排除胎儿畸形。
擅长：擅长于儿科护理及治疗工作
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内蒙古伊生泰妇产医院&&&儿科
二十一三体综合症的临界值为1:270，所以你的检查结果如果为1:409的，说明为低风险，可以不再复查，祝健康
擅长：擅长超声和妇科常见病的诊断和治疗
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合肥长江医院&&&妇科
上述情况是需要进一步的检查和明确的，排除是否有唐氏儿的可能的，还是做个羊水穿刺或是无创DNA等相关检查吧，从你这些没有办法判断胎儿是否正常
有关的更多问题，
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科普：无创产前基因检测到底能检测什么？
17:25:45 点击 1078 次
无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。
　　无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。　　我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步，国家食品药品监督管理总局已于2014年6月首次批准了第二代基因测序诊断产品的上市申请。随后2015年1月国家卫计委公布了第一批无创产前筛查临床试点机构名单，将无创产前基因检测作为首个放开的基因检测项目。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：唐氏综合征(T21染色体异常)，爱德华氏综合征(T18染色体异常)和帕陶氏综合征(T13染色体异常)。那么除了这三大常见染色体疾病，目前国内外的无创产前基因检测技术还能检测哪些遗传疾病呢?　　染色体非整倍体疾病　　根据国家卫计委2013年公布的数据显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。研究表明21、18、13-三体综合症及X、Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%，对于这类疾病尚无有效的治疗方法，只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。　　唐氏(Down)综合征(T21染色体异常)　　唐氏(Down)综合征又称21三体综合征，是一种最常见的染色体数目异常，在活产新生儿中发病率约为1/700~1/800，患者核型可分为单纯三体型、易位型及嵌合型，绝大多数患者为单纯三体型。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。　　爱德华氏(Edward)综合征(T18染色体异常)　　爱德华氏(Edward)综合征又称18三体综合征，是发生率仅次于唐氏综合征的染色体异常疾病，临床表现为严重的神经系统发育障碍、面部畸形、生长迟缓、骨骼异常、心脏和肾脏畸形等，存在严重的智力低下和多种缺陷，新生儿发生率约为1/5000。　　帕陶氏(Patau)综合征(T13染色体异常)　　帕陶氏(Patau)综合征又称13三体综合征，是常见染色体异常疾病之一，常引起胎儿严重的多发结构畸形，包括颅脑、颜面部及心脏畸形等，同时存在严重的智力发育障碍，新生儿中发病率约为1/25000，女性明显多于男性。　　特纳(Turner)综合征(45，X)　　特纳(Turner)综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病，由于父体或母体在减数分裂过程中发生变异，使一方带X染色体的生殖细胞与另一方不带性染色体或畸变的X染色体的生殖细胞结合而发病，临床特点为身矮、生殖器和第二性征不发育及躯体发育异常，发生率为新生儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。　　克兰费尔特(Klinefelter)综合征(47，XXY)　　克兰费尔特(Klinefelter)综合征又称先天性曲细景精管发育不全综合征，是一种较为常见的性染色体畸变遗传病，是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致，患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，临床表现为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。　　单基因遗传疾病　　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，在我国，地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全是常见的单基因遗传病。　　地中海贫血　　地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和β型4种，其中以α和β地中海贫血较为常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。　　杜氏肌营养不良症　　杜氏肌营养不良症是由于肌营养不良蛋白基因缺陷而导致的一种X染色体隐形遗传疾病，通常男性发病，女性多为杂合子携带者，发病率约为活产男婴的1/3500。该病是一种致死性神经肌肉性疾病，患者常于3~5岁发病，预后差，目前尚无有效治疗方法，因此进行产前诊断和遗传咨询是防止患儿出生最重要的措施。　　甲型血友病　　甲型血友病是由于凝血因子VIII的遗传缺陷或缺乏导致凝血活酶生成障碍的一种常见X染色体隐形遗传疾病，约占先天性出血性疾病的85%，该病主要是女性传递，男性发病，多见隔代遗传，男性患病率约为1/5000，约60%患者有遗传病家族史。　　先天性软骨发育不全　　先天性软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，是一种以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显性遗传性侏儒，常合并有其它遗传性疾病或出现肌肉骨骼系统其他畸形以及呼吸、神经系统的严重并发症，在我国的发生率为18/1000000。
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京ICP证030950号21三体综合症风险值是1：550，要不要去做无创或羊水穿刺？__宝宝树
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21三体综合症风险值是1：550，要不要去做无创或羊水穿刺？
游离B-Hcg23.100ng/ml,mom值是2.730，参考范围是0.000-2.500,hcgmom偏高了，怎么办？
不要沉下去，帮忙看下吧？！担心中
医生就是说要做其中一个，但是我却觉得好艰难才要到个孩子，好担心万一不通过，
回复 &MiumiuQ&
17:43:34发表的
医生怎么说？
说真的，我也打算不去做了，我好艰难才备孕成功要到这宝贝，说什么也不可能放弃了！
回复 &老公得宝贝one&
18:37:55发表的
我也是高风险，不过我没做无创，看宝妈个人意见了，因为唐氏本来准确率就没那么高。我也纠结了很久。最后也没做。
真的吗？谢谢您了！就是心里这疙瘩无法放下！
谢谢您…！就是这心还在七上八落！
回复 &俏俏爱麻麻&
18:44:42发表的
270做的无创通过，宝妈不要担心！
谢谢您的安慰了！
回复 &陈醋宝贝&
18:49:46发表的
没事，做了也能过！大夫说百分之九十九都能过
是的，在犹豫中，不知怎么办！
回复 &熊妈爱熊熊&
17:56:42发表的
你这是临界风险，医生应该会建议你无创
单做四维可以看出唐氏吗？
回复 &美已逝&
19:05:09发表的
我当时做唐氏也是高风险，没做无创。前几天做四维，没事
其实去做也无所谓，就是说做了有个万一，我也不可能放弃宝宝，所以我在犹豫要不要去做！真的是太闹心了
嗯，知道了，谢谢您了！
听你这么一说，我的心都提到喉咙里了，都不知道怎么办才好？要是去做了有个万一怎么办？我真的是死也不可能放弃了我的宝宝
回复 &我是王老吉&
19:52:46发表的
如果放不下，就直接做羊穿，无创万一有问题，必须还要羊穿，到那个时候，羊穿的时机就过了（羊穿要在22周内）。我就是绕了一个圈子，还是羊穿结果高危，21三体综合征，最近刚刚引产。宝妈不会这么倒霉，但是去去心病吧！
我们这边好似听别人说没有四维做呢，而且四维好似看不出唐氏
回复 &峨眉-02-18 19:53:02发表的
我是581，没做。这个唐筛现在超级不准，都后悔花那钱去做唐筛了！人家十几二十几的都没事，咱怕什么！唐氏不是面部特征很明显吗，准备四维的时候自信看看。
我现在都不知道怎么办才好！
回复 &何田妈咪&
20:32:38发表的
我11年1:780，医生建议羊水穿刺，我做了，后来没有通过，引产了
唉，听她们说得我的心都乱成一团了！
回复 &正黄旗格格&
20:36:47发表的
我是1：100也做的无创，没事
正在犹豫中，心里太乱了！
回复 &小羊小龙小南瓜妈&
20:38:01发表的
先无创，一般没事儿。就算有事儿（呸呸呸），再考虑羊穿～要不太有风险了
替你开心，我的正在心里打架啊！
回复 &孕期用户14-02-18 20:39:07发表的
我1:318无创通过，开心
你的是低风险啊！不用担心
回复 &期待宝宝出生&
20:40:44发表的
我这个是怎么样的？
你的21三体综合症在1：55000那么高的比例才一个，那个hcgmom的参考值是0.000-2.500，你的才1.7，低风险！所以不用担心
回复 &期待宝宝出生&
20:47:02发表的
我是搭我妹妹拿的结果，医生只说了低风险，也没说其他的。怎么上面的值都那么高？
我88年的，不清楚呢！
回复 &橘子皮221&
21:38:14发表的
宝妈年龄多大？是不是和年龄有关系？
我88年的，不清楚呢！
回复 &橘子皮221&
21:38:14发表的
宝妈年龄多大？是不是和年龄有关系？
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你的另一个娘家
孕妈必用 谁用谁好孕
羊城大小事 尽在广州圈
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本帖最后由 猫叔很悠闲 于
17:48 编辑
今天做的早期筛查，结果显示是21三体综合征那一块高风险，比率是1：20，医生和我说这种情况下有20分之1的几率出生智力低下的唐氏，以后基本没有什么能力，都要家里人照顾的。但是我唐氏儿一般是近亲结婚的产物，我和我老公两个地方的人怎么可能会生出唐氏儿嘛。这种情况确实挺让我纠结的，虽然感觉不太相信，但是又不能不做进一步的检查，孕妈你们觉得我要做无创在确认一下？（PS:其实我内心是已经做好决定的了，毕竟是为了的健康，谁也不希望出生的宝宝是唐氏儿，但还是想听听其他孕妈的想法！）
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去做无创确认下安心些吧
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无创吧，做无创比较保险一点
精华0&帖子167&经验值870 &注册时间&最后登录&妈币1004 &
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必须做的~做了才安心~我闺蜜也是高危在女子医院做的，结果没事，虚惊一场
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嗯嗯！主要是我这个比例也确实挺高的，看其他孕妈高风险也是100、200多分之1的！
精华0&帖子8&经验值32 &注册时间&最后登录&妈币88 &
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我临界风险 18体 470&&医生都不问我就开单做无创了。&&做了放心。
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必须做，我唐氏21的比例是1：303，做了羊水穿刺
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目前听到无创的结果都是好的， 祝福， 加油！
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做吧，只当花钱买安心啦。
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做无创，买个安心啊~~~~~~~~~~
期待生命的奇迹O(∩_∩)O~
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宝妈打算去哪做无创啊？
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好像很多孕妈都是说做无创的呢！
精华0&帖子73&经验值375 &注册时间&最后登录&妈币417 &
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嗯嗯！我也打算去那边做无创的，那边出结果比较快，最怕焦急等待了！
精华0&帖子3&经验值25 &注册时间&最后登录&妈币29 &
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一定要做啊，我是临近风险，准备周五去华侨医院开单做
精华0&帖子9&经验值1505 &注册时间&最后登录&妈币830 &
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我还没做，哈哈来自[]
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有番禺的吗来自[]
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楼主有作nt吗，是多少
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还是无创安心些&&& & &&
精华0&帖子167&经验值870 &注册时间&最后登录&妈币1004 &
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祝福宝妈顺利通过
唐筛的21三体综合症高风险，做还是不做无创，这是个问题！ ...
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