唐氏筛查准确率dna无创准确率高吗

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会不会就是一个空壳公司,只收钱、抽血,然后什么检验都不做,通知你“一切正常”……
虽然说一旦小孩有问题,他会赔偿20W,但是毕竟概率太低了,只要超过1/60,赚差价,也可以赚不少钱……
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我在8院做过的,一妇婴看的,医生说,他们承认的。
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好吧……担心他们就是圈钱的……
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据说挺靠谱的。
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无创准确率还可以的,但只能查到三对染色体。
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但我看一妇婴的郁凯明把这个无创批的一塌糊涂
说无创在世界上一直处于研究阶段(已近20年),至今还无明显突破可明确应用于临床的诊断
其实想一想,真的是一项无创又有可靠性的技术,那么肯定会快速在各大医院展开,替代有创的羊穿,为何还是只有几个基因公司在做呢?
诊断性的,还是羊穿可靠
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那我觉得唐筛更是用来圈钱的了,说什么高危的不一定有问题,低危的不一定没问题,等于没用。
霏霏一定要快高长大哟~
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最初由第6楼 的 pollyshit 发表:那我觉得唐筛更是用来圈钱的了,说什么高危的不一定有问题,低危的不一定没问题,等于没用。
不能这么理解唐筛的
要确诊是否有染色体疾病,现在的不就是羊水,脐血,还有早期绒毛这几项吗?但都是有创有风险的,所以现在不可能要求每个孕妇做这种有创确诊
唐筛其实是划定一定比例的风险人群,这群人群里检出染色体疾病的比例会高
很多mm做完羊穿没问题,就说唐筛没用不准,其实这样理解也不对。毕竟唐筛不是确诊,只给了个风险比例,如果高风险的做羊穿出来大比例的确诊有问题,那还了得啊?
唐筛一次也就一两百,能圈几个钱?
无创一次就三千多,但大家就是愿意相信商家的宣传,也不觉得他们圈钱?
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最初由第7楼 的 林荫梧桐 发表:
不能这么理解唐筛的
要确诊是否有染色体疾病,现在的不就是羊水,脐血,还有早期绒毛这几项吗?但都是有创有风险的,所以现在不可能要求每个孕妇做这种有创确诊
唐筛其实是划定一定比例的风险人群,这群人群里检出染色体疾病的比例会高
很多mm做完羊穿没问题,就说唐筛没用不准,其实这样理解也不对。毕竟唐筛不是确诊,只给了个风险比例,如果高风险的做羊穿出来大比例的确诊有问题,那还了得啊?
唐筛一次也就一两百,能圈几个钱?
无创一次就三千多,但大家就是愿意相信商家的宣传,也不觉得他们圈钱?
那我24周岁,LG28周岁,我体重不超重,我和我LG高血压糖尿病都没的,身体都很健康,家族里人智商都正常的,而且我是头胎,唐筛帮我算出1:20超高风险算什么回事?乱算算的咯?
不就是为了让我花钱做羊穿嘛,新华现在光做羊穿3700,还不算上加急,因为他们知道ZMM们肯定心急,不在乎这几百一千的加急费,一会会4K多大洋就到手了,那你告诉我,为什么前年新华羊穿费用是700,今年怎么就变3700了?房价都没这么涨吧!
霏霏一定要快高长大哟~
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我看新华就是用免费的唐筛噱头来套更多的人做羊穿,毕竟现在肯主动做羊穿的ZMM少,特别是年轻的ZMM,至少我身边刚生好的3个年轻妈妈都没做过唐筛,她们都是上海人,分别是85,86和83年的,我问她们为什么不做,她们说1. 她们不是YP户口,要自费100多200多去做,准确率不高有什么好做的
2. 唐氏患儿几率也太低了,她们年纪又不大,没必要去做。
3. 羊穿有风险,又贵。
医院就是这样,你查出来高风险,医院让你羊穿,你结果好的,医院会说唐筛本来准确率就不高。你结果坏的,医院说看来唐筛还是满准的,这不就查出问题了嘛。
你查出来低风险生出来不好,医院说低风险不一定保险的,他们不负责。要是你查出来低风险,生出来好的,医院会说唐筛满准的。
不要跟我说比例高比例低,这些都是医院口头上说的,官方数据呢?我看来看去,到处都是1%,什么高风险的人中1%是唐氏患儿,或者低风险的人中1%是唐氏患儿。
在我目前看来,目前分为4类人,高风险查出来好的和低风险生出来好的,都是占绝大多数。
高风险查出来不好有几例,低风险生出来不好的,也不少。论坛上还有不少羊穿导致流产的例子。
说到底医院不肯负责,唐筛钱要收的,结果不肯负责的,羊穿钱也要收的,万一出事也不负责的,现在羊穿那么贵,怎么就不肯抽一点钱帮孕妇做一份投保呢?
霏霏一定要快高长大哟~
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  怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断,这也是孕期一个最大的纠结点,经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。
  选择越多,纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查,中孕期筛查,早中孕期联合筛查,二联,三联或四联筛查,在早中孕期联合筛查方案中还有Integrated, Continuous Combined, Contingent, Sequential各种组合,除了血清学指标以外,还可以再加上超声软指标的检查。现在又多了一个筛查NIPT(无创胎儿DNA检测),当然还可以直接选择羊膜腔穿刺。
  每一种方法都有自己相应的适应证,禁忌证,以及优缺点,没有一种方法是完美的,所以才会有纠结,所以才会有选择障碍。为了让大家减少选择障碍,特地将“唐筛”,“无创”,“羊穿”比较如下,仅供参考。如果看了这篇文章还是犹豫不决的话,你基本上是离“选择障碍”不远了。如何对付“选择障碍”?请参阅我之前发表的文章“怀孕生孩子那些事 之 选择障碍”。
  唐氏筛查
  所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血,测定相应的生化标志物,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业的筛查软件,计算出胎儿有染色体异常的风险。在唐氏筛查方案中,有单独的血清学筛查方案(Serum only),还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标,再测量胎儿的NT(颈项透明层),最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值(例如1/270),就被定义为高风险,医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺。
  低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺,但是请注意,低风险并不是“没风险”,只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群,胎儿依然有一定的染色体异常的风险,只是风险比较小而已。
  优点:
  (1)仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤;
  (2)价格低廉,一般为150-300元;
  (3)孕妇某些血清学指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险,对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症(例如子痫前期)的早期预测还有一定的价值。
  局限性:
  (1)对孕周有严格要求:早唐11-13周6天,中唐14-20周;
  (2)仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险,对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值;
  (3)预期的染色体异常检出率为60-90%,假阳性率为3.5-8%(因筛查策略不同而异);
  (4)筛查不等于确诊,若筛查结果提示高风险,需进一步进行产前诊断,若提示低风险,不代表胎儿完全正常;
  早唐的适应证:
  所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于多胎(三胎妊娠或以上)孕妇或多胎一胎胎死宫内,此时可行NT检查,但不做血清学筛查。对于高龄产妇也鼓励做早唐,因为NT检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险,还可评估胎儿发生大结构畸形(如心脏畸形、隔疝等)、遗传综合征等的风险。但需告知筛查并非诊断,对于高龄产妇,即使早唐风险低危,仍需考虑行产前诊断。
  中唐适应证:
  年龄小于35岁(指到了预产期时孕妇的年龄)的单胎妊娠孕妇。
  无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)
  NIPT是通过采集孕妇外周血,提取游离的来自胎儿的DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
  优点:
  (1)仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤;
  (2)检测的孕周范围较大:12-24周。
  (3)预期检出率远远高于唐氏筛查:对21三体,18三体,13三体的检出率均高于99%,假阳性率低于1%,一般为0.05%左右,是属于“高级筛查”。
  局限性:
  (1)仅针对21-三体综合征,18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病;
  (2)对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断;
  (3)价格一般在元,是唐氏筛查的10倍,做为筛查手段的一种,价格相对昂贵。(4)虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。
  适应证:
  产前筛查(包括血清筛查,或超声遗传标记物的筛查)临界高风险孕妇(如风险率在1/270-1/1000);有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等);珍贵儿妊娠,知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇;对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇;无法预约到产前诊断的孕妇;35-40岁孕妇,拒绝有创的产前诊断;健康年轻孕妇,唐氏筛查高风险,在1/270-1/50之间;双胎妊娠做无创DNA最好同时结合早孕期NT筛查结果。
  以下情况不推荐无创性DNA检查:
  唐氏筛查高风险大于1/50;产前B超检测异常的孕妇,包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm, 早中孕超声发现任何胎儿大结构异常,羊水量的异常,严重的胎儿宫内生长受限等,三胎及以上妊娠,夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇;胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇;接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。
  有创性胎儿染色体检测
  通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的还是羊穿。
  优点:
  (1)能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常;
  (2)是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。
  局限性:
  (1)一般情况下,穿刺术是比较安全的,但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险,羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%;
  (2)细胞培养存在个体差异,不能确保100%成功;
  (3)染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常;低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。
  羊穿适应证:
  母体年龄≥35岁;产前筛查提示胎儿染色体异常高风险;既往有胎儿染色体异常的不良孕产史;产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇;夫妇一方为染色体异常携带者;孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。近些年有人主张将ICSI(胞浆内单精子注射)也列入羊穿指征。
  早唐比中唐检出率高
  无创比唐筛检出率高
  羊穿的检出率最高
  筛查低风险并不意味着没有风险
  筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的
  唐筛除了能筛查21三体,18三体,13三体异常外,还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常,以及神经管缺陷
  无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊
  筛查无风险,羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险
  什么?还是没看懂?
  好吧,你就果断取关吧,我不是你的菜!
  看完了还是纠结?
  好吧,你就别做决定了,让你老公或让你妈做决定吧!
  本以为女人作出正确选择的能力是非常强的,因为女人可以很快在几百种甚至上千种不同款式、颜色和价格的鞋子中选出她真正喜欢和需要的,这是一种多么伟大的能力啊!与之相比,不同的唐氏筛查方案的选择简直就是小菜一碟!可为什么还是会这么纠结呢?
  唉,女人难懂,难懂女人……
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上海市第一妇婴保健院院长段涛医生。作为一名产科专家、医院院...查看: 4582|回复: 1
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本帖最后由 haohao-1206 于
10:58 编辑
生二胎更需要做好唐氏筛查,9周无创DNA产前检查成新选择9周无创DNA产前检查哪些人适合做高龄产妇及城市白领产妇,需注意做好产前唐氏筛查高龄产妇及城市白领产妇成唐氏患儿高发人群& & 正文:& & 为生下一个健康宝宝,准妈妈们在产前都要做各种各样的身体检查,如唐氏综合症(Down Syndrome,DS)即21三体综合征。21三体综合征的群体发病率及其患者的临床特征:& & 21三体综合征,是足月新生儿最常见的染色体疾病,发病率1/500。我国新生儿约2000万/每年,则有40000个/每年DS儿出生,现有大约60万以上的DS患者。& & 患者临床表现:先天性智力障碍、生活不能自理、特殊面容、精神体格发育迟滞,并伴有严重的多发畸形,生存期可达50-60岁,至今没有治疗方法,危害严重。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,给家庭带来沉重的精神和经济负担。我国每20分钟就有一例唐氏患儿出生,这给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力,很多家庭甚至因此而破裂。
每新增一例唐氏患儿全国每年所有新增唐氏患儿家庭负担39万元70亿元社会负担45万元82亿元
& & 传统的唐氏筛查是排查染色体疾病的一种方式,高龄孕妇或者是胎儿有患染色体非整倍性疾病风险时,都需要做唐氏筛查。但很多的孕妈妈对这项产前检查项目有排斥心理。因为在常规的唐氏筛查中,如果结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高,医生会建议孕妇做羊水穿刺或脐静脉血穿刺确诊,但这两种方法属于介入治疗,有侵入性和一定的流产风险。
为什么传统的唐氏筛查让人担忧呢?
& & 1、有流产风险。如果孕妇早期唐氏检查出有高风险值时,为进一步确诊胎儿是否患有染色体疾病,传统的筛查方式是进行羊水穿刺,其准确率在理论上可以达到100%。但同时,一般认为,羊水穿刺引起流产的风险在1%到3%之间,虽然风险小,但没有孕妈妈愿意拿宝宝的生命去冒险。
& & 2、不适用所于有孕妇。如果孕妇胎盘前置、孕囊低置、有流产的倾向或羊水过少,羊水穿刺可能会造成其流产。并且这流产到底是不是由于羊水穿刺造成的,也没有办法确认。孕妇所面临的风险,很大程度上取决于进行操作的医生的技术和经验。
& & “唐氏筛查出现高风险值并不意味着就一定患有该项疾病,本身常规的唐氏筛查就会存在一定的误差,而无创DNA检测可以避开对孕妇和胎儿的影响,对准妈妈进行更精确地筛查检测,准确率高达99%以上。只需抽取孕妇20毫升静脉血,就能检查胎儿有无染色体疾病。这是最新的胎儿染色体疾病筛查技术9周无创DNA产前检测,最早于胎儿9周龄即可检验。9周对于妈妈的健康来说是具有重大意义的,因为越早检查出胎儿是否患有唐氏综合症,当妈妈选择人工流产时,对妈妈的伤害越小,对于妈妈下一次怀孕的机会更大。& & 除了唐氏综合征之外,9周无创DNA产前检测还能检测爱德华氏综合征(18―三体综合征)、帕陶氏综合征(13―三体综合征)、X单体综合征和三倍体综合征。由于检测无创伤、无流产和感染风险,准确率又高,已经有越来越多的孕妇接受这项检查。
适合做9周无创DNA产前检测的人群
v 怀孕9周―26周的单胎孕妇
v 孕妇年龄达35岁或以上的高龄孕妇
v 血清学产前筛查(唐氏筛查)高危的孕妇
v 妇系病毒携带者(如乙型肝炎病毒携带)
v 孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史
v 孕妇所怀胎儿为试管胎儿或其他珍贵儿
v 由于胎盘前置,孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇
v 孕妇为RH血型阴性者
v 由于心理压力过大,不愿意承受侵入性产前诊断风险的孕妇
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感谢亲的分享唐氏筛查和无创DNA的区别?我直接做的无创这样好吗?_百度拇指医生
&&&普通咨询
?唐氏筛查和无创DNA的区别?我直接做的无创这样好吗?
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女|科室:产科
安徽省立医院
你好,一般的情况下,先选择唐氏筛选进行检查的, 如果正常的话,不需要选择无创DNA进行检查,如果风险高,需要进行一步进行检查,可以选择无创DNA或者羊水穿刺进行检查。
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完善患者资料:*性别:
你好,高风险的话建议你做羊水穿刺排除胎儿染色体是否异常。
您好,唐氏筛查,是筛查唐氏综合症患者,也就是低能儿,如果检查结果是高风险或者临界...
羊水穿刺跟无创准确率都是非常高的,但是相对来说,无创安全性还是更加高一点的,羊水...
您好,你的情况,考虑是高风险的情况,一般容易分娩出唐氏儿的几率较大,建议最好是进...
你好。一般都是唐筛第一步,唐筛高危的做无创,无创还有问题,做羊穿。这几项都是检查...
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导读:DNA产前检测是近几年新出现的一种唐氏综合症检测手段,因具有无创的特点,受到了一部分患者的欢迎。但又专家认为,尽管无创DNA技术对唐氏综合征的检测准确率近乎100%,远远超出传统基于血清学标记的唐氏筛查技术60%的检出率,但要在临床中完全取代后者,尚需一定时日。
本图来源:昭元摄影
  作为一种新型的产前检测手段,DNA检测凭借无创、快捷、精确等优势正受到越来越多准妈妈的关注。然而,在曲折中前进是新事物发展的必然规律,无创DNA产前检测甫一临床应用就一直受到部分专业人士的质疑,随着近年来引进这种技术的医院不断增多,与之相关的争论就愈发激烈。
质疑:无创DNA产前检测目前无法完全替代传统唐筛
  来自上海某大型医院的张医生对无创DNA检测一直保持着关注,并非常看好这项技术的未来。&但从目前来说,将这项检测称为无创13号、18号和21号染色体数目的检测更合适一些,毕竟,他尚不能够检测所有的DNA变异,比如基因突变和染色体结构异常。&
  张医生的话也得到一些妇科专家的认同。尽管无创DNA技术对唐氏综合征的检测准确率近乎100%,远远超出传统基于血清学标记的唐氏筛查技术60%的检出率,但要在临床中完全取代后者,尚需一定时日。
  部分医生表示,传统的唐氏筛查通过检查母体血清中的AFP、HGG、uE3,除了能筛查出18三体综合征及21三体综合征高危的孕妇,还可筛查出神经管缺陷(NTD)高危的孕妇,虽然准确度不高,却能达到为孕妇预警的目的。在得到这些高危信号后,准妈妈可以通过羊水穿刺或脐带穿刺来进行确诊,从而决定胎儿的去留。
  此外,无创DNA产前检测还未成为有关医疗部门公认的标准。这也就意味着,即使无创DNA产前检测技术非常准确,但是当胎儿通过这种新型技术被确诊为唐氏儿,孕妇仍需要接受羊水穿刺手术。因为医院只有依据羊穿的结果,才会对唐氏综合征患儿进行进一步处理。这也是一些医生对无创DNA检测技术保持中立态度的原因。
共识:无创DNA检测可避免不必要的羊水穿刺
  无创DNA产前检测是项世界性的课题。日,Sequenom公司在美国发布了第一款在临床用于针对唐氏综合征的无创产前基因检测的商业化产品MaterniT21。在此之前,贝瑞和康携手湖南湘雅产前诊断中心已于2011年7月发布了 &大规模基于测序的新型无创DNA产前检测临床研究&的临床试验结果,是国内首次涵盖21号、18号和13号三大染色体的检测,检出率达到100%,阳性预测准确率高达到99.7%以上,在目前国际上已公布的临床试验结果中是最好的。
  与传统唐氏筛查的最大区别是,无创DNA检测只需从孕妇身上抽取8毫升的静脉血,通过对母体血液中的游离DNA片段进行深度测序,分析相关的数据,直接获得胎儿的染色体信息,从而能有效避免误诊和漏诊。而传统的唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的几率有多大。唐筛风险指数偏高,并不代表胎儿一定有问题,风险指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。它在临床上没有任何诊断意义,仅是一个供医生参考的结果。如果要确诊, 还需要进行羊水穿刺等产前诊断。在我国,每年都有为数较多的孕妇&被唐氏&,不得不通过羊水穿刺来进行确诊。更为不幸的是,一些真正的唐氏患者却未被筛出并降临人世,给一些家庭带来了诸多的痛苦和负担。
  北京的一位妇产科主任医师曾多次推荐唐氏高危的孕妇去做无创DNA检测,&现有的唐氏筛查准确性不高,这是公认的事实,但直接让孕妇去做羊水穿刺会加重她们的心理负担,而且羊穿也并非百分之百安全,会带来感染,羊水泄露,流产等风险。如果经济条件许可,用无创DNA检测来筛查唐氏综合症是个不错的选择,他的检测结果几乎可以与羊穿媲美。&
厂商:无创DNA检测将适用于更多染色体疾病
  面对一些医生在微博上的讨论与质疑,贝瑞和康的表现较为低调。记者从一家与之有合作关系的医院获悉,目前贝瑞和康的无创DNA产前检测技术已不仅仅局限于检测唐氏综合征(21号染色体疾病),在临床试验中,无创DNA产前检测技术对于爱德华氏综合征(18号染色体疾病)和帕陶氏综合征(13号染色体疾病)的检出率都可以达到100%。同时无创DNA检测还能检出除13、18和21号染色体以外的其他染色体数目异常,但鉴于其余染色体的检测技术目前还在完善当中,因此只有在检测中发现问题时,贝瑞和康才会通过电话等形式告知孕妇。
  至于有些专家所称的传统唐氏筛查能检测出神经管缺陷(NTD),该医院的专家表示二者根本不具备可比性,&神经管缺陷(NTD)不是由染色体数目异常引起的问题,因此无法通过DNA检测查出,但在普通的B超检查中就能发现。DNA技术能直接为孕妇提供一个接近羊水诊断的结果,且无创无风险,这才是这种新型技术的真正价值。&
  记者随后联系了贝瑞和康公司的一位负责人。&目前,我们只是做染色体的整倍体的一个检测,检查的内容有限,还不能够检测所有的基因突变DNA变异,比如基因突变和染色体结构异常等。但因为大多数的染色体疾病都是染色体数目异常引起的,所以我们的长远目标是能把绝大部分的遗传疾病,尤其那些严重致愚致残致死的遗传疾病,在中孕期乃至早孕期通过母体血浆DNA检测出来,目前的产品开发也是围绕遗传疾病的产前检测在进行。&这位负责人在电话中这样说道。
  一个健康宝宝的诞生,凝聚着众多家庭的希望与期待。面对目前的环境污染和生存压力,各种染色体疾病正不断威胁着胎儿的健康。对于孕妇来讲,准确而无痛苦的产前检测能极大舒缓她们的心理压力。
  记者认为,健康的保障不能拘泥于形式,在经济条件允许的情况下,接受传统唐氏筛查后,无论结果是高危或低危,孕妇都可以通过无创DNA产前检测进行再次确认,既避免了漏诊的风险,也能避免不必要的羊水穿刺,最大程度保障胎儿的健康。同时,记者也期待这种新型技术能够全面破解人类的疾病遗传之谜,为更多胎儿的健康出生保驾护航。
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