先天性遗传病家族遗传病失去平衡

不是所有癌症都是遗传的
春雨医生&·&
现在癌症越发常见,许多家庭之中总有几个人患上癌症也不出奇。某一些类型的癌症还好像在家族里流传。这有些时候是因为家庭成员之间有着共同的风险因素,比如吸烟,能导致很多种癌症。有些时候也有其它因素的作用,比如肥胖,容易在家族里流传,会影响患癌风险。但也有这么一种情况,癌症由某个异常基因引起,这个基因在家族里一代传一代。这种情况虽然称为“遗传性癌症”,但遗传的是那个会引发癌症的异常基因,而非癌症本身。
有部分癌症类型有家族性,原因是多方面的,有生活习惯的原因,也有遗传基因突变的原因,家族性不等于遗传。遗传下来的不是肿瘤本身,而是风险基因。不是什么癌症都会遗传,家里有多人查出癌症的,也不等于就是因为这家人基因有问题。家族性癌症综合征现在癌症越发常见,许多家庭之中总有几个人患上癌症也不出奇。某一些类型的癌症还好像在家族里流传。这有些时候是因为家庭成员之间有着共同的风险因素,比如吸烟,能导致很多种癌症。有些时候也有其它因素的作用,比如肥胖,容易在家族里流传,会影响患癌风险。但也有这么一种情况,癌症由某个异常基因引起,这个基因在家族里一代传一代。这种情况虽然称为“遗传性癌症”,但遗传的是那个会引发癌症的异常基因,而非癌症本身。在所有癌症中,只有5-10%是因为从父母一方遗传来的基因缺陷(叫基因突变)直接导致的,本文关注的就是这部分癌症。1、DNA、基因和染色体癌症是一种基因功能异常疾病。基因是DNA(脱氧核糖核酸)片段,包含着指挥身体所需蛋白质发挥功能的指令,什么时候杀死受损的细胞,怎么样去维持细胞的平衡。你头发的颜色、眼睛的颜色、身高等等都由你的基因掌控。它们还能影响你得某种疾病的几率,比如癌症。你身体里的每一个细胞都包含你出生时遗传来的所有基因。虽然所有细胞有相同的基因和染色体,但不同的细胞(或不同类型的细胞)启用的基因不同。举例来说,肌肉细胞和皮肤细胞用的就是不同的基因组。某细胞用不上的基因,处于关闭状态,也不会被使用;而细胞需要的基因,则处于激活状态,或者说开启状态。基因发生异常改变叫作“基因突变”。基因突变有两类:一是先天遗传;一是后天获得(体细胞突变)。遗传性基因突变存在于形成胎儿的卵子或精子中。卵子受精后生成单个细胞——受精卵,受精卵经过多次分裂后发育成胚胎,胚胎长成胎儿。既然所有细胞都来自于这一个细胞,那么,这种突变就存在于身体的每一个细胞(包括卵子或精子)里,也因此可以遗传给下一代。获得性基因突变(体细胞突变)不在受精卵里,而是在这之后的某个时间里发生的。一般是单个细胞发生基因突变,再传递到该细胞的所有子细胞中。这种突变不存在卵子、精子中,所有不会遗传给下一代。体细胞突变比遗传性基因突变更为普遍。大部分肿瘤由获得性基因突变引发。你的大多数基因都有两份拷贝,分别来自父母。当你遗传到了一份变异的基因时,你的细胞就开始了一种变异。这时如果同一基因的另一份拷贝也停止工作(原因诸如发生了获得性基因突变),那么该基因就会整个丧失功能。假如停止工作的这个基因是“癌症易感基因”的话,肿瘤就会生长。一些癌症易感基因原本是“肿瘤抑制基因”。肿瘤抑制基因是正常基因,能减缓细胞分裂、修复DNA错误、指挥细胞何时死亡(此过程叫细胞凋亡或程序性细胞死亡)。肿瘤抑制基因不能正常工作时,细胞生长就会失控,导致肿瘤的发生。有很多家族性癌症综合征就是因为肿瘤抑制基因有遗传性缺陷。出生时未携带不良基因拷贝的人,他的一个基因要获得两种不同类型的突变,才会失去功能。同一基因发生两种突变的时间比发生一种要长。这也是为什么同种癌症,由于遗传基因突变引起的会早发生。2、家族性癌症综合征——什么情况下我该担忧?一个家庭里多人患癌,大多时候是巧合或者因为家庭成员暴露在同一种毒害物质中,比如香烟。还有一种情况是由于遗传性基因突变导致癌症发生,即家族性癌症综合征。发生以下情况时,更多考虑是家族性癌症综合征:家庭中多人患不常见或罕见种类的癌症(如肾癌)癌症发生年龄偏低(如一个20岁的家庭成员得肠癌)一个人患有多种类型癌症(如女性同时有乳腺和卵巢肿瘤)一对器官都发现肿瘤(两只眼睛、双侧肾脏、双侧乳房)兄弟姐妹之中一人以上患儿童期癌症(如兄妹俩都有肉瘤)发生在不常发生的性别身上(如男性乳腺癌)判断是否为家族遗传之前,先收集一些信息。对待每一个患癌的成员,要弄清下列问题:得病的是哪个(些)家庭成员?与你之间是什么亲戚关系?得的是什么类型的肿瘤?是罕见的吗?确诊时年龄多大?是不是发现一种以上的肿瘤?有没有吸烟或其它已知道的风险因素?发现肿瘤的如果是至亲,如父母或亲兄弟姐妹,比是远亲更要引起重视。即使是基因突变引起的癌症,关系越远的遗传给你的几率越小。父母双方家庭分开判断也很重要。假如你的两个亲戚患癌,他们之间原本就是亲属的(即他们来自同一方家庭),就更需要担心。例如,两个都是你母亲的兄弟,比起一个是你父亲的兄弟、另一个是你母亲的兄弟,前一种情况更能说明问题。遗传性和肿瘤的类型也有关系。几个家庭成员发现同一种罕见肿瘤,比发现常见一些的肿瘤更要注意。对于一些非常罕见的肿瘤,如肾上腺皮质肿瘤,即使家里只有一例,发生家族性癌症综合征的风险也很高。多个家庭成员患同一种癌症比各自患不同种更需担忧。不过,有的家族性癌症综合征中,几个类型的癌症往往同时发生。比如,遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)就会同时遗传乳腺癌和卵巢癌。又如,遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),又称林奇(Lynch)综合征,同时遗传肠癌和子宫内膜癌。诊断癌症的年龄也很重要。例如,结肠癌在30岁以下的人群中很少见。近亲属之中有两例及以上30岁以下患结肠癌的,有可能是遗传的信号。相反的,前列腺癌在老年男性中比较常见,假使你的父亲和他的兄弟都在80多岁时发现了前列腺癌,不见得就是基因突变遗传导致的。家族性癌症综合征有时也伴随着一些良性肿瘤(不是癌症)和疾病。例如,多发性内分泌瘤病II型(MEN II)患者得一种甲状腺癌的风险较高。他们也往往有甲状旁腺机能亢进(甲状旁腺过度活跃),会发生甲状旁腺腺瘤(良性),也有可能得一种叫嗜铬细胞瘤的肾上腺瘤,一般也是良性。
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警惕 九种遗传病母亲传子
核心提示:遗传性疾病是怎么发生的呢?如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷(即本身患有遗传病)、或者由于内在或外在的原因(辐射、某些药物等)造成基因在无数次的复制过程中发生了缺失、突变,也就带来了遗传病。
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  遗传性疾病是怎么发生的呢?如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷(即本身患有遗传病)、或者由于内在或外在的原因(辐射、某些等)造成基因在数次的复制过程中发生了缺失、突变,也就带来了遗传病。
  对于大量法根治的遗传病,应当采取积极措施,重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防,主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。
  可能遗传的疾病隐患
  如果你的母亲或外祖母有下面疾病之一的话,作为子女的你一定要提高警惕,及早预防。
  癌患者中至少有10%的人具有遗传性,而母亲或姐妹中若有人患有肺癌,遗传给子女的机会要比男性患肺癌遗传给子女的高出2-3倍。
  忠告:有规则地锻炼,戒烟酒,吃低、富含纤维的食物。考虑从30岁起每年都要进。
  如果你母亲在65岁之前心脏病曾发作过,那么将来你患心脏病的可能性就会增加。
  忠告:保持苗条的身材,经常锻炼,戒烟,减少高食品的摄入。35岁之经常测量血压和含量。
  妇女的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密,肥胖者的体重遗传因素占25-40%。
  忠告:控制脂肪和甜食的摄入,做有规则的运动。
  Ⅱ型成人
  此病通常40岁以后发生,且是妇女中非常常见的疾病。研究表明,有20%-40%的子女是从母亲那儿遗传患上此病。
  忠告:保持苗条的身材,坚持运动,45岁之后每隔叁年做病的常规检查。
  时有困难
  母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的。研究表明,妊娠和在家族中具有遗传性。
  忠告:对于曲张,使之减少到最小程度的最好办法就是保持苗条。
  你的年龄可能和你母亲相同。
  一个女人有多少个卵子,在她出生时就已经决定了,而这种“决定”则来自遗传因子。
  忠告:如果抽烟,则能使绝经年龄提前2-3年。
  母亲患有疾病,女儿患脆骨的发病率就会很高,所以她们也更有可能、、弯腰、臀部断裂等。妇女的骨头质量和失去的骨质,和她母亲的情况非常相似。
  忠告:提高和的摄取,可通过喝牛奶、吃、加强锻炼、戒烟戒酒,也能使骨骼保持健壮。绝经后,要做骨密度测试。
  一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。……快乐妈咪远离
  忠告:仔细观察,不放过任何有迹象的信号,比如突然的情绪波动、哭泣。如果有类似情况出现,请去看心理。
  嗜酒具有家族性,女性尤其深受其害。
  须知:关于遗传疾病
  遗传性疾病是怎么发生的呢?如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷(即本身患有遗传病)、或者由于内在或外在的原因(辐射、某些药物等)造成基因在数次的复制过程中发生了缺失、突变,也就带来了遗传病。
  先天性疾病都是遗传性的吗?
  人们往往把先天性疾病都认为是遗传病,其实这是两个完全不同的概念。
  先天性疾病是在得的,也就是胎儿在内的生长发育过程中,受到外界或内在不良因素作用,致使胎儿发育不正常,出生时已经有表现或有迹象的疾病。如:病毒感染引起的畸形、等。
  遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常,而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来,也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如:精神病是可以遗传的,多数到青春期才开始发病。
  所以,先天性疾病和遗传病是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来,但并不都于遗传有关,且多半可以通过做好来避免。而遗传性疾病多半不易治愈,常是终生存在的,只能通过产前检查,及时终止妊娠来避免。
  哪些父母会把病遗传给孩子?
  · 35岁以上的高龄孕妇
  有关资料证明,偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高。
  因为女性一出生,里就储存了她这一生全部的卵细胞,当她年龄较大时,卵子就相对地老化了,生患儿的可能性也会相应增加。统计资料显示,此种可能性约为4.5%。
  · 父母之一为平衡易位染色体的携带者
  他们的子女中有1/4将,1/4可能是易位型先天愚型,1/4可能是平衡位染色体的携带者,只有1/4可能出生正常的孩子。如果通过染色体检查,发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者,则应该考虑不再或者在怀孕后进行,以防止患儿的出世。……哪些遗传有其母必有其女
  · 有史的夫妻
  统计资料告诉我们,妇女的的概率比常人高12倍。而凡是胎儿有染色体异常的均易,因此有习惯性史的夫妇要有所警惕,在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。
  · 已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲
  其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。已生过一个常染色体隐性患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、等)的母亲,再次生育时孩子的发病率为25%。
  · 孕妇为严重的连锁疾病(如)患者时,男性胎儿全部是患儿,女性胎儿为在病基因的携带者;如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者,则男性胎儿是患儿的风险为50%。
  · 经常接触放射线或化学药剂的工作人员
  对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母,一定要做好遗传咨询和产前诊断,从根本上阻断遗传性疾病的传递。
  也许有人会提出这样的问题,如果已经患了遗传病,能不能治疗呢?怎样才能预防遗传病的发生呢?我们将在其他文章中来探讨这个问题。
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每个人都希望能生一个健康的宝宝,孩子一生的健康要从爸爸妈妈备孕的时候开始,所以,男女们可千万不能小看了备孕这件事哦!怀孕前了解家族里有哪些遗传病,并且加以预防遗传给宝宝。遗传病、先天性疾病和家族性疾病有何区别
遗传病、先天性疾病和家族性疾病有何区别
基本信息:女&&20岁
发病时间:不清楚
病情描述及疑问:遗传病、先天性疾病和家族性疾病有何区别
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&&&中西医结合科_中医科
擅长:乙型肝炎,肾病,肿瘤,支气管炎,哮喘,月经不调,痛经,胃病,性病等
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成都市德康医院,&&&中西医结合科_中医科
这几种疾病当然是不完全相同的,首先遗传疾病是由于遗传基因导致的疾病,比如精神分裂症,而先天性疾病不一定的遗传基因导致的,而是母亲的原因导致的,比如母亲吃药,生病导致了孩子在子宫里面生长异常导致的,比如先天性心脏病,腭裂等。
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遗传病不等于家族性或先天性疾病 【儿科专业讨论版】
遗传病不等于家族性或先天性疾病遗传病不一定表现为家族性 (familial)或先天性(congenital)。具有突变基因的个体是否患病、何时患病取决于许多因素,如基因位于常染色体还是X(或Y)染色体上,突变是显性的(dominant)还是隐性的(recessive),是早发的还是迟发的。 &
家族性疾病不一定是遗传病,遗传病不一定表现为家族性。由于家庭成员生活在共同的环境中,故而某些环境因素引起的疾病会表现为家族聚集性,如缺铁性贫血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、大骨节病、一些传染病等 资料来源 :医 学 教 育网 。一般情况下,显性遗传病表现为家族性,因为家族成员(不包括配偶)有共同的先辈,他们的遗传物质有相当大的比例是相同的,血亲关系越近相同程度越高,一级亲属(双亲与子女、同胞)之间有一半相同,二级亲属(祖孙、叔侄)之间有四分之一相同。当家族中存在显性遗传病时,表现为连续世代发病,如多指畸形、成人型多囊肾、某些先天性耳聋等,后代有1/2的机会患病。但不是所有的遗传病都表现为家族性,例如常染色体隐性遗传病,杂合子(heterozygote,一个等位基因发生突变)不患病,只有配偶也是该基因的杂合子时,子女才有1/4的几率同时获得两个突变基因而患病。在家系中可能有数个同胞患病,但不会连续数代人同患一种病,除非其杂合子的子女的配偶又是杂合子,或者病人(能够活到成年并能够生育的话)的配偶也是杂合子。近亲婚配可导致隐性遗传病发病的增加。当然对于家族性疾病应该考虑遗传病的可能。 &
先天性疾病不一定是遗传病,遗传病也不一定生下来就有病。一些先天性疾病并无遗传学基础,如著名的“海豹肢”畸形、“水俣病”、脐带缠绕引起的胎儿躯体的缢痕等。相当一部分遗传病并不是一出生就显现,这是因为虽然遗传因素所致的缺陷与生俱来,但并不影响胚胎发育,出生时胎儿是正常的。或者母体代偿了胎儿本身的缺陷,只是在出生后暴露于不利环境中一段时间后才能出现临床表现,如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下;又或者胚胎特异表达的同类基因关闭、而成人型基因发生了缺陷,这类遗传病例如β地中海贫血,在胎儿血红蛋白基因(γ基因)关闭前,个体没有临床症状,当γ基因关闭后贫血的症状就显现出来。还有些遗传病是一些代谢产物的贮积或功能组织的退行性变化所致,出生后需要相当长的一个阶段才显示损伤,因此发病年龄较晚,而出生时和出生后相当一段时间表型是完全正常的,如亨廷顿病、遗传性小脑共济失调、成人型多囊肾病、家族性高胆固醇血症;只有那些影响了胚胎发育的遗传缺陷才会表现为先天性,如多指、软骨发育不全。非遗传性的家族性疾病、先天性疾病,可以通过改善或去除环境因素的方法给予预防,而遗传性疾病则必须进行认真的鉴别诊断,通过各种辅助诊断手段明确诊断,给予恰当的遗传咨询服务,采取相应的措施防止患儿出生或出生后给予及时治疗。。

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