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孩子做染色体检查：21体短臂缺失，我能要这个孩
女 | 0个月
来自内蒙古
健康咨询描述：
孩子做染色体检查:21体短臂缺失，我能要这个孩子吗？孩子以后是正常孩子吗？现在有面部及牙龈畸形
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医生回复区
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&&&&&&病情分析：&&&&&&孩子现在多大、是否已经出生啦&&&&&&指导意见：&&&&&&21染色体的缺失对孩子未来影响很大，如果未出生，可采取一些措施
孩子已满月了，应该放弃吗
帮助网友：2037称赞：78
&&&&&&病情分析：&&&&&&21三体综合症，这个病的主要表现就是小孩的生长发育滞后，智力发育障碍，这个病的主要机理是母亲的卵子在减数分裂时发生了染色体的不分离，在卵细胞一分为2的时候，本来46对染色体应该平均分配到2个细胞里，结果21号染色体没有发生分离，导致一个细胞有2条21号染色体，一个细胞没有21号染色体，前者和精子结合形成213体，后者由于丢失的遗传信息太多而自然死亡.婴儿：基本上没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。另外，早期的养育护理有助于患者的发育。硬要治的话，参考：轻度弱智里的方法，不过效果不大！母亲：通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。21三体综合症患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。目前在中国普遍认为21三体综合症患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体综合症患儿基本均可正常生活。&&&&&&指导意见：&&&&&&检查夫妻双方染色体。建议您到三甲医院检查一下，看看是不是检查的失误。如果是真的话一般会导致胎儿死亡，早夭或畸形，低智能。建议到大医院复查后找医生咨询，一般是不能要的。
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&&&&&&病情分析：&&&&&&您好，这种情况下，生下的胎儿考虑会患有唐氏综合症。&&&&&&指导意见：&&&&&&建议您慎重考虑是否要生下此胎儿，染色体缺失生下的孩子肯定是不正常，智力方面会有所影响
&&&&&&以上是对“孩子做染色体检查：21体短臂缺失，我能要这个孩”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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&&&&&&病情分析：&&&&&&孩子做染色体检查：21体短臂缺失。&&&&&&指导意见：&&&&&&您好！建议您遵医嘱，依唐氏筛查结果，建议您慎重考虑是否继续妊娠，祝健康！
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下载APP，免费快速问医生我是去年有过一次胎停，9月份怀孕，一直没有什么不好的征兆，没有见红，也没有腹痛，7周的时候B超确定是宫内，发育良好，有胎芽胎心。没有不良表现就一直没去医院检查。12月满三个月去医院建档的时候，听不到胎心，B超复查的确没有胎心，停育在8周+6。今年备孕前，上月做了全面检查（夫妇）：
生殖免疫-----正常
内分泌激素六项-----正常
优生四项-----正常
叶酸、维生素B12-----正常
老公精液-----正常
染色体-----老公的46XY未见异常；我的46XX 15PS+
染色体检查最慢，上周二才拿到报告。因为家里没有什么遗传病史，一直没想过染色体会有问题，当时去医院排队的人很多，又要急着去上班，就没有排号等医生分析，拿着报告就走了。回家一看才发现自己的报告写着15PS+,上网查了下叫第15染色体短臂随体增长。网上全是负面的说法，说这是染色体异常，容易流产、死胎、畸形，严重的甚至说不能生育。搞得自己这几天茶不思饭不想的，直接崩溃了。结果今天抽空去医院让大夫看了下，说一点都没事，这是染色体多态性的正常现象，和去年的胎停没有关系。大夫给我打了个比喻：人都有眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，总不能说小眼睛或者大眼睛是有病吧，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。所以说，有同样情况的姐妹们不要自己吓自己，网上的都是骗人的，回答问题的基本都是些私立不育不孕医院的无良医生们，就是故意说得很恐怖引着我们去他医院看病。今天在播种网看到一位姐妹写的备孕日记提到关于染色体的问题，里边都是选自新华医学遗传网专家写的文献，非常权威，非常专业，转过来给大家打打气。再说我也找齐鲁医院、省立医院、妇幼三家济南最权威的医院的专家看了，都说没有临床意义，属于染色体多态性的正常变异现象，不具有任何病理性。以下都是摘自那位姐妹在播种网发的帖子：
常见的染色体变异类型
虽然染色体变异的种类事实上很多，常见的染色体变异，或者说大多数人所能够&遇到&的染色体变异并不太多。我尽可能将常见染色体变异罗列在这里的主要目的是为了让那些曾经接受过染色体核型分析的人可以在这里找到这些核型的描述，以明确知道自己的核型是否属于染色体变异。
1qh，9qh，16qh，yqh染色体变异
染色体变异所涉及的染色体区域通常为异染色质区域。异染色质分布在特定染色体的特定区段上。异染色质的英文名词是heterochromatin，我们常常取英文单词的第一个字母h来作为异染色质的缩写。结构性异染色质通常位于染色体长臂靠近着丝粒的部位。例如，位于1号染色体长臂区域的异染色质可以简写为1qh，9号染色体长臂区域的异染色质则可写为9qh，依次类推。常见的结构性异染色质包括1qh、9qh、16qh和Yqh这四种，这些区域发生的变化都属于染色体变异。
结构性异染色质区域的改变可以是长度的变化。例如，1qh+表示1号染色体长臂异染色质区长度较&标准核型&增加，而1qh-则表示1号染色体长臂异染色质区长度较&标准核型&有所减少。除了长度以外，结构性异染色质的改变也可以表现为与异染色质区域相关的倒位。例如，inv(9)(p11q12)是指9号染色体长臂区域的异染色质部分倒位到了9号染色体的短臂上，这也是染色体变异的一种常见类型。
涉及到1qh、9qh、16qh和Yqh的常见变异形式如下：
inv(1)(p11q12)
inv(9)(p11q12)
inv(9)(p11q13)
inv(9)(p12q13)
16qh+ 16qh-
端着丝粒染色体短臂结构变异
有一类染色体在外表上显示出与众不同的特征：它们的短臂很短，有时候看上去几乎看不见，着丝粒不再位于染色体的&中间&，而似乎位于染色体的一端，这种染色体被称为端着丝粒染色体。在人类染色体中，13、14、15、21、22号染色体都属于端着丝粒染色体。端着丝粒染色体的短臂由三部分构成：着丝粒区异染色质、随体柄和随体。这三部分的结构均可以发生变异，尤其是随体和随体柄结构，不同个体间会发生比较大的差异。在极端的情况下，这些端着丝粒染色体的短臂部分可以几乎没有；而在另一种极端的情况下，随体可以变得很长，使得端着丝粒染色体看上去很象近中着丝粒染色体。
这些端着丝粒短臂结构的变异通常也是长度的不同。例如，随体长度增加，就写作ps+，其中p是短臂的缩写，而s是随体的缩写；随体柄长度增加，则写为pstk+，stk为随体柄的缩写。除了长度不同，随体和随体柄的数量也可能不同。有些染色体可能出现双随体或者双随体柄的情况，这些都属于染色体变异。我们以15号染色体为例，将常见的端着丝粒染色体短臂部分的变异情况罗列于下：
15ps+ 随体长度增加
15pstk+ 随体柄长度增加
15cenh+ 着丝粒区异染色质长度增加
15pss 双随体
15pstkstk 双随体柄
染色体变异对健康和生育的影响
首先将结论告诉你：染色体变异无论对个人健康还是生育都没有负面影响。
染色体变异事实上也可以被称为是正常的变异（normal variation），正如我在之前曾说过的，正常的染色体并不需要长得完全一样。可是依然有很多人对于染色体变异心怀疑虑，认为既然和&正常人&有些不同，那么自然应该在哪些方面有所影响。也有人从&科学&的角度出发，认为这些变异对于健康和生育都会产生影响。我从两个方面来简单说明一下为什么染色体变异对健康和生育都没有影响。
认为染色体变异对个体健康有影响的主要论据是这些变异片段涉及到遗传物质总量的改变，而这是引起染色体病的原因。但是，我们已经知道，这些变异染色体所涉及到的都是一些不具有表达活性的异染色质部分，这些成分就目前所知，并不对个体的表型产生影响，因此以与常染色质相同的判断来推定这些异染色质的数量改变也会致病是没有依据的，是明显形而上的错误。很多年来，有很多研究试图说明染色体变异和肿瘤等疾病的发生有关，可是同样也有很多研究证明染色体变异与这些情况毫无关系。
认为染色体变异对生育有影响，很大程度上是出于变异的片段可能在细胞分裂过程中导致异常重组的概率增高，从而引起流产、多发畸形等情况的发生。尽管在过去有人从理论上&合理&地推测了各类染色体变异对于细胞分裂可能产生的影响，但是事实上这些影响从来没有在实际中被观测到。对于这种&推测&或者&假定&，用一句中国的成语&纸上谈兵&来进行描述再恰当不过。大量的观测事实证明，变异的染色体并不会在减数分裂和有丝分裂中产生负面影响，因此所谓染色体变异增加流产、不孕和多发畸形发生概率的说法是完全没有事实依据的。
事实上，关于染色体变异对生育的影响是一个引起广泛误解的问题，尤其是一些不具备相关知识的医生的解释以及网络信息的广泛传播，这些误解常常让很多人感到痛苦、失望和彷徨。有很多人对于这个问题的观点是：我在论坛上看到某某说她的染色体是&9qh+&，她已经流产过两次，所以这个染色体肯定有问题。这种推论的问题在于对偶然作出了必然的解释。
我在这里举两个简单的例子。某医生研究了十一例少见的嵌合型9号染色体三体患者，发现其中四例孩子的母亲存在9号染色体异染色质区倒位的嵌合，由此得出结论，认为9号染色体异染色质倒位是后代发生9号三体的原因。但是，人群中存在数以百万计的9号染色体多态性倒位个体，他们中的绝大多数并不会来寻求染色体检查；即使接受检查，这些嵌合的多态性也不会引起细胞遗传学专家的关注。考虑到这样巨大的人群，如此小的个案，偶然，才是正确的解释。
再如，随着辅助生殖技术的开展，很多不孕夫妇接受了染色体检查。有人通过对这些人群的统计，感觉在不孕人群中染色体变异的发生频率比较高，于是得出结论，染色体变异是造成不孕的重要原因。可是，染色体变异是在人群中广泛存在的，只是那些生孩子没有困难的夫妇并没有来接受染色体检查而已。这就好比我们查阅接受试管婴儿治疗患者的名单，发现姓王的患者所占比例很高，于是我们认为，姓王是导致不孕的一个重要原因。你们都会觉得这很好笑，因为人群中姓王的人本来就多。那么，对于染色体变异导致不孕、流产的观点，你们是不是也应该以同样的心情一笑置呢？
这些通过极少个案研究、甚至只是单个案例的研究而得出的结论，是经不起简单的科学批判和逻辑推敲的。你们应该稍微思考一下，用客观的态度来看待这些没有参考价值的描述。
其实在我对染色体变异的描述中，就已经非常明确告诉了你：染色体变异（variation）和染色体异常（abnormality）是截然不同的两个概念，这其实也就已经说明，变异染色体属于正常的范畴。既然是正常的范畴，那自然也就不应该对健康和生育产生任何不良的影响。
染色体变异（大Y，Yqh-，1qh+，9qh-，22pstk+&&）到底有什么影响？
我一直认为，关于大Y、小Y对于生育的恐怖影响是网络流言的典型，从某种程度也反映了现代网民的普遍心态，足以作为反思网络社会的依据。谣言是容易传播的，真相是不容易相信的，越是将一件事情说得严重，甚至匪夷所思就越容易被大家接受。相反，真实的情况却反而很难被人信服。另一方面，医患关系的紧张导致很多人对医生的话具有本能的抵触。如果医生的讲法和你在google和百度上搜索到的不一样，你多半会相信医生是在骗你，或者怀疑医生水平不高，至少会对医生的话表示怀疑。
我不想在这里对社会妄加评论，那是社会学家和文学家们需要做的事情。我只希望你能明白，这些染色体变异对于健康和生育的影响都是一些完全不懂医学的人和一些完全不懂遗传学的医生所编织出来的无聊说法。有些人喜欢拿Y染色体说事，因为这可以得出只能生女孩、如果生男孩一定有问题的结论。须知，在一些论坛上被人津津乐道的&大Y&、&小Y&本身就是极不规范的染色体核型写法，翻开染色体核型的ISCN标准，是看不到这样的表示的。作为染色体变异，正确的写法是Yqh+和Yqh-。这两种Y染色体的变异，连同1qh+、9qh+、21pstk+、22ps+等等许多不同的变异形式都属于非病理性的染色体结构改变。所谓&非病理性&，即对人体的健康、生育都不构成任何负面的影响。
简单一句话：染色体变异，无论哪种形式，无论哪条染色体，只要属于变异，就不会影响个人健康，也不会影响生育。如果你想看更详细的内容，那么我已经把关于染色体变异的非常具体和专业的知识都写在染色体变异的章节里，我甚至把权威教科书（英文）里染色体变异章节中的部分文字原封不动地提供给你下载。相信谁？请你自己选择。
加油、希望我们下次都好孕、我看很多帖子说胎停的要做封闭抗体检查、你查了吗
亲爱的，能帮我看看吗？医生直接就建议我领养，还说就算在怀孕也会流产的，心理压力好大，这个月又怀孕了不管怎样我都要在是一次，也邪门了我家族里也没有发生过染色体异常的，也没有弱智的，我哥哥姐姐的孩子都挺好的，到我这就出问题了，宝妈帮我分析分析
帮忙看一下
亲爱的，能帮我看看吗？医生直接就建议我领养，还说就算在怀孕也会流产的，心理压力好大，这个月又怀孕了不管怎样我都要在是一次，也邪门了我家族里也没有发生过染色体异常的，也没有弱智的，我哥哥姐姐的孩子都挺好的，到我这就出问题了，宝妈帮我分析分析
亲，这种情况我也不懂，看着是挺复杂的。只是我上边举出的那些情况是正常的。别着急，最好多看几家
#1 狮子座妙
加油、希望我们下次都好孕、我看很多帖子说胎停的要做封闭抗体检查、你查了吗
没有呢，大夫没让查。封闭抗体也没什么确切的定位，好多阴性的没治疗都生健康宝宝了
帮忙看一下
我看着像是易位之类的，你上新华医学遗传网看看，有专门介绍易位和倒位影响的
说的太对了，我是16ph+，不要把易位弄混了，它没事，今天是遗传专家说叫正常多态性变异，是正常的，吓死我了拿报告的时候。
我老公是46,xyq-,公公正常。我第一次女孩六个月左心发育不良引产。后来又怀孕不发育药流了。第二次位置不好，在宫角，而且人状态也不好。后来查了染色体，现在也很害怕，不知道怎么办。
染色体检查多少钱？
我是没有胎芽胎心，
昨天拿到染色体报告，46XX 9QH+，直接崩溃了，打算去找专家去看下，胎停两次，第一个还怀了4个月了，真的像是死了两回，流产已经把我压的喘不过气来，这几个月一直在想最坏结果就是染色体问题，想想自己不会这么倒霉，这种概率这么低，怎么可能发生在我身上，结果昨天拿报告，真的是想死的心都有了，要个孩子怎么这么难，我不知道我能否支撑的住。。。。
我是染色体9号有问题都崩溃了
你好，我和你的问题一模一样 ，也是去年第一次怀孕，60天有胎心，70几天去查就没有胎心了，去做孕前检查没有任何异常，去做染色体是46XX 15PS+，医生说问题不大，其他的就没有多说了。后来我上网查了遗传学的资料，看到了染色体变异和染色体异常的解释，心里就放心了。我是在南京市妇幼保健院做的，也是权威的医院。如果是染色体正常的变异，就是多态性，请大家放宽心怀孕吧，但如果是染色体异常，比如说缺失、倒位、易位，那就要慎重了。
河北 石家庄
我有两次胎停史，查完染色体，傻了，15ps+[20]， 15号染色体短臂随体长度增加，哭死我了，甚至想到可能会因为这个和老公分开，一下子绝望了，像我这种情况，可以做试管吗？一定要做试管吗？
河北 石家庄
在网上搜了两天的信息，只有怪怪给了肯定的说法，好多医生含糊其辞，决定去北三院走一遭
亲、我的和你差不多！我是15p+,问了华西遗传科的医生说是正常的！一下就发心了！
河北 石家庄
真的吗？太谢谢你了！！可我们这里生殖科的大夫直接建议三代试管？
#14 小磨盘
我有两次胎停史，查完染色体，傻了，15ps+[20]， 15号染色体短臂随体长度增加，哭死我了，甚至想到可能会因为这个和老公分开，一下子绝望了，像我这种情况，可以做试管吗？一定要做试管吗？
我也是开始的时候觉得天都塌了 查了好多负面的资料
都是骗人的
这绝对是正常的
就像人的身高
你不能说姚明那样的不正常 也不能说曾志伟那样的不正常吧
这是医生给我举得例子 胎停和这个一点关系都没有
#17 小磨盘
真的吗？太谢谢你了！！可我们这里生殖科的大夫直接建议三代试管？
亲爱的 不要轻易放弃 还是自然备孕好 易位和倒置我不太懂
只知道只要是46XX就没有大问题
染色体异常主要表现在性染色体上
有的少一条有的多一条
那才是大问题呢
河北 石家庄
#19 火星怪怪
亲爱的 不要轻易放弃 还是自然备孕好 易位和倒置我不太懂
只知道只要是46XX就没有大问题
染色体异常主要表现在性染色体上
有的少一条有的多一条
那才是大问题呢
真的谢谢怪怪，可能是好事多磨吧！
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&&手机客户端&&备孕&&相同预产期&&同龄宝宝2016年2015年2014年2013年2012年2011年&&同城(21个)(11个)(13个)&&妈妈兴趣&&宝宝兴趣&&特别关注&&非常有用
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【求助】染色体微缺失，请问宝宝还能要吗？
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我们家宝宝做三维的时候发现鼻骨发育不良，然后做了羊水穿刺，结果是染色体12q32.3区域发生拷贝数缺失，缺失大小为3.4kb.我们夫妻俩的基因检测都是正常的，排除了是我们遗传的。请问这种情况要终止妊娠吗？这段染色体缺失对宝宝会有什么影响？谢谢
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kennydong edited on
希望专业人士能给点意见，谢谢
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你好：对于你的结果我查了一下，我发现根据最新的数据库显示，你的报告中提到的基因ZIC2位置应该是在99
986 765，而胎儿发生缺失的位置在：100 639042，目前在这个位置有一个基因TMTC4如下图：
而TMTC4 目前并没有相关的研究，所以其功能目前不清楚，因为我不确定检测实验室所用数据库的类型，所以建议你再仔细咨询一下，因为你们夫妻都没有缺失，所以胎儿的缺失有可能是在其发育过程中形成的，所以这种缺失会对胎儿产生什么影响不好说，但是我建议你还是先去进行遗传咨询，然后在慎重选择。希望对你能有帮助。
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lide658 你好：对于你的结果我查了一下，我发现根据最新的数据库显示，你的报告中提到的基因ZIC2位置应该是在99
986 765，而胎儿发生缺失的位置在：100 639042，目前在这个位置有一个基因TMTC4如下图：
而TMTC4 目前并没有相关的研究，所以其功能目前不清楚，因为我不确定检测实验室所用数据库的类型，所以建议你再仔细咨询一下，因为你们夫妻都没有缺失，所以胎儿的缺失有可能是在其发育过程中形成的，所以这种缺失会对胎儿产生什么影响不好说，但是我建议你还是先去进行遗传咨询，然后在慎重选择。希望对你能有帮助。非常感谢您的解答。不知道您所说的数据库的类型是不是指OMIM（原谅我的不专业）。我去OMIM上搜索过13q32.3，上面确实有关于13q32.3缺失的病例，，位置也是大致吻合的，Cytogenetic location:
Genomic coordinates (GRCh37):
妇幼的报告上的提示应该就是从上面的链接得出的，然后医生也是根据报告建议引产。请问TMTC4目前没有研究是因为目前没有TMTC4缺失导致致病的病例？还是说还没有发现过TMTC4缺失的人？再次感谢。
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你好：我又重新看了一下你的报告，你报告上使用的是2009年的数据库信息，不是最新的，所以报告的结果是准确的，所以我根据最新数据库信息查到的TMTC4基因就和你的胎儿缺失部位没有关系,目前关于TMTC4基因的作用和功能都没有查到相关的研究。我个人认为你应该听从医生的建议。
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lide658 你好：我又重新看了一下你的报告，你报告上使用的是2009年的数据库信息，不是最新的，所以报告的结果是准确的，所以我根据最新数据库信息查到的TMTC4基因就和你的胎儿缺失部位没有关系,目前关于TMTC4基因的作用和功能都没有查到相关的研究。我个人认为你应该听从医生的建议。 请问3.4kb是属于大的缺失还是小的缺失呢？大小跟造成的影响有关系吗？谢谢
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请问3.4kb是属于大的缺失还是小的缺失呢？大小跟造成的影响有关系吗？谢谢属于小的缺失，大小与造成的影响有关系，但不大，主要看发生的位置。（拷贝数变异概念的界限一般设定在1Kb）
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kennydong 非常感谢您的解答。不知道您所说的数据库的类型是不是指OMIM（原谅我的不专业）。我去OMIM上搜索过13q32.3，上面确实有关于13q32.3缺失的病例，，位置也是大致吻合的，Cytogenetic location:
Genomic coordinates (GRCh37):
妇幼的报告上的提示应该就是从上面的链接得出的，然后医生也是根据报告建议引产。请问TMTC4目前没有研究是因为目前没有TMTC4缺失导致致病的病例？还是说还没有发现过TMTC4缺失的人？再次感谢。根据你的描述，胎儿有100 63904 ）hg19
缺失，父母都没有。根据基因芯片报告结果，该位置探针密集而且信号确实明显下降，诊断是没有问题的。那位同行提到TMTC4，是说错了。该缺失就是引起ZIC2 基因部分缺失。根据以往文献报道，我的判断是该基因与胎儿中线结构发育确实有明确关系，加上胎儿确实有鼻骨异常（是中线异常的典型表现），缺失又是新生突变（父母都没有），我认为极有可能该缺失确实致病。ZIC2杂合突变造成前脑无裂，症状可轻可重，严重时患者完全没有智力。请谨慎考虑。 如确实想保留该胎儿，建议孕晚期做胎儿MRI和四维彩超检查胎儿发育状况，特别是中线结构，如大脑，唇腭裂，神经管
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buyao0 edited on
kennydong 非常感谢您的解答。不知道您所说的数据库的类型是不是指OMIM（原谅我的不专业）。我去OMIM上搜索过13q32.3，上面确实有关于13q32.3缺失的病例，，位置也是大致吻合的，Cytogenetic location:
Genomic coordinates (GRCh37):
妇幼的报告上的提示应该就是从上面的链接得出的，然后医生也是根据报告建议引产。请问TMTC4目前没有研究是因为目前没有TMTC4缺失导致致病的病例？还是说还没有发现过TMTC4缺失的人？再次感谢。 根据上面提供的染色体位置和版本，该微缺失确实位于ZIC2内部，造成几个外显子缺失。有人说TMT4缺失，是搞错了。ZIC2的功能损伤可以说与中线结构异常，如前脑无裂是有很明确关系的。鼻骨也属于中线结构，有异常的话也支持该结论。加上你和你你老公也没有该缺失，而且从芯片结果看起来该缺失位置探针很多而且确实明显信号下降，可以说很有把握的确实是有新发缺失。所以总体来说很可能你小孩确实有ZIC2功能异常引起的发育异常。前脑无裂可能是非常严重的疾病，患儿可能完全没有智力，需要谨慎对待。如果确实想保留该胎儿，建议孕晚期做胎儿MRI和四维彩超进行检查
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　　染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。更多
&&&& Down综合症(Down&ssyndrome）也称21三体综合征(trisome21syndrome）和先天愚型等。这是人类最常见染色体异常的染色体疾病，发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重发育障碍病例的10%。　　Seguin（1846）首先报告本病的临床表现，LangdoneDown（1866）对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等（1959）证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。　　除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫（Criduchat）综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。更多
　　染色体异常，即染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 　　1）数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 　　2）结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变。更多
　　1）Down综合征 　　2）愚钝综合征 　　3）13三体综合征 　　4）18三体综合征 　　5）猫叫综合征(Criduchatsyndrome)是5号染色体短臂缺失所致。 　　6）脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome) 　　7）Klinefelter综合征 　　8）Turner综合征 9）Colpocephaly综合征 　　10）Williams综合征 　　11）Prader-Willi及Angelman综合征 　　12）Angelman综合征 　　13）Rett综合征更多
　　1）实验室检查 a.Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及低下无关。 b.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增 　　2）是关键 高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。 　　3）其他辅助检查 孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 　　4）染色体检查也可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。更多
　　染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试治疗与康复训练。 染色体易位与内分泌紊乱有关，特别是育龄较大的女性，很容易导致卵子染色体易位。除此之外，滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等，也是导致染色体易位的常见因素。 有些染色体异常的患者是可以找到发病原因的，如果是所致，就应当进行系统检查，找出具体原因，有针对性地治疗。凡是属于药物所致、饮食污染、电磁波污染，可以尽力避免。为了避免发生因染色体异常造成的不孕不育，所以在孕前就作好是非常重要的。更多
　　1）产前检查 不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、和选择性人工等，防止患儿出生。应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。 　　2）培养良好的社会生活习惯、营养以及环境毒素，都可能降低不利结果的风险。更多
　　染色体核型命名如下：正常男性为46,XY,正常女性为46,XX。21三体综合征(唐氏综合征）由于有一条额外的21号染色体（21三体），核型命名为男性47,XY,+21；女性命名为47,XX,+21.染色体易位也可导致21三体综合征，典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45,XX,t（14q；21q).易位染色体分别来自14q和21q（在该染色体上，q为长臂），短臂（p）已丢失.短臂缺失的5号染色体（又称为5p缺失综合征），女性的核型为46,XX,5p-.　　活婴中染色体异常的发生率约为0.5%.这些染色体异常者均能在产前得以诊断.然而有创性产前诊断方法其弊大于利.因此，产前诊断仅用于高危人群.　　高龄是产前细胞学诊断的最常见指征.虽然染色体异常可见于各年龄组的孕妇，但随着年龄的增大，子代三体核型发生率随之增加，35岁以后呈指数级递增（表247-1），至今原因不明.由于自然因素，孕16~18周检出的胎儿染色体异常的发生率较存活新生儿高30%，分娩年龄在35岁以上者均应作产前诊断.然而，年龄界限是相对的，年龄较小的妇女也可考虑行产前诊断.　　母亲血清异常标志物提示胎儿有21三体综合征及18三体综合征风险，可考虑作羊膜穿刺术（见下文）.已有异常染色体的儿童是作产前诊断的指征.如果一对夫妇已有一个存活孩子是21三体，其本次分娩年龄在30岁以下，那么再次怀21三体胎儿的风险约为1%.对于30岁以上者，其再次怀21三体胎儿的风险与孕妇实际年龄相关（表247-1）.该表假设患者没有携带罗伯逊易位的夫妇，资料仅限于其他三体核型，但子代再次染色体异常的风险大约增加1%.某些染色体异常（例如45,X；三倍体；新重排）并不增加下一次妊娠的风险.对于即使无风险增加的夫妇，如果他们有顾虑心理，也可作产前诊断.　　一对夫妇可能会出现有一个表型异常但染色体状况未知的孩子，表型异常通常与染色体异常有关，这种情况会出现在30%的活婴中，而表型正常的死婴中会有5%的染色体异常.如果前一个孩子的不正常是由于异常染色体所致则有指征作产前诊断.　　父母染色体异常增加了子代染色体异常的风险.父代平衡重组包括易位（罗伯逊或互换易位）和倒位（臂内和臂间倒位），他们往往表型正常但应作遗传咨询并考虑作产前诊断.常染色体非整倍性夫妇较少见.从理论上讲，非整倍体父母的子代约50%也为非整倍体.但是母亲为21三体者，其子代为三体型的发生率为1/3.父亲为21三体型者均不育.性染色体三体型（如47,XXY）是很常见的，他们往往伴有生育力下降.性染色体三体型的父母，其子代为非整倍体者罕见.任何具有非整倍性染色体或完全嵌合型染色体的夫妇均应作产前诊断.染色体异常的夫妇通常是在对多次自然流产或子代异常或不孕症的病因筛查中得到诊断.　　反复自然流产常提示染色体异常.至少有50%早期自然流产的胎儿染色体异常；其中约1/2是三倍体.如果首次流产的胎儿为非整倍体，再次流产的胎儿也可能为非整倍体，但这种异常可以不在同一染色体上发生.三体症（如16三体）妊娠可能是致死的并常导致流产，但再次妊娠可能会出现表型异常和其他三体型（如18三体）的活婴.曾有非整倍体活婴分娩史者，再次妊娠非整倍体活婴的风险增加.然而，非整倍体反复自然流产者，究竟是否增加以后非整倍体活婴的风险仍不清楚.一些遗传学家认为，反复自然流产应作为产前诊断的指征；必要时作夫妇双方染色体重组检测。更多
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1个回答最佳答案：不知道你和先生的染色体到底有什么问题，如果属于遗传性疾病，就... 5个回答最佳答案：你好，染色体疾病一般不能治疗。具体宝宝发育及智力情况如何？建... 高级营养师1个回答最佳答案：羊水样本包含了胎儿皮肤以及其他器官的细胞，羊水检查主要用于检... 助产士2个回答最佳答案：你好3号染色体是人类基因组中的24种染色体（并组成23对）的其中... 1个回答最佳答案：您好！与生育的关系一般认为第9号染色体臂间倒位可能是一种正常... 育婴师
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