耳聋基因检查是必须做么？_上周去参见，大夫给开了个耳聋基因检_宝宝树
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耳聋基因检查是必须做么？
&上周去参见，大夫给开了个耳聋基因检查，交费的时候人家说这个检查1000多你做么？我就想看来是可做可不做啊？而且和我同期检查的人是别的医生的就没给开这个检查。不知道在妇产医院产检的姐妹们都做了没有？
&没听说过这个检查
不是必做，自愿的。
也给我开了，说自愿做，应该是自费项目，我觉得没啥意义，就没做
自愿的，没做过，宝宝出生后听力筛查一切正常
王小榕来的吧？我做了
那个查的是你有没有耳聋基因不是查孩子的。
这么贵吗？我做了，都不知道。
今天大夫就问了我家族有没有耳聋的，我说没有，就没给做。看来这个大夫还是很负责任的。
&如果是查我的那有什么用啊，我老公又不查。。。
回复 &笑笑-12-11 16:55:39发表的
那个查的是你有没有耳聋基因不是查孩子的。
感谢大家的回复，我决定放弃不做了。
如果查出你有问题好像还要你老公去查的，最后医生会建议你做羊穿。这个检查根本就没有必要做，就算你有耳聋基因也未必孩子就会有，孩子如果携带耳聋基因也不是说他生下来是聋子，只是说他携带这种基因，明白？
回复 &happyfrog&
11:03:16发表的
&如果是查我的那有什么用啊，我老公又不查。。。
&明白啦，谢谢
回复 &笑笑-12-14 01:34:51发表的
如果查出你有问题好像还要你老公去查的，最后医生会建议你做羊穿。这个检查根本就没有必要做，就算你有耳聋基因也未必孩子就会有，孩子如果携带耳聋基因也不是说他生下来是聋子，只是说他携带这种基因，明白？
我没听说有这个检查。
回复 &happyfrog&
11:15:21发表的
&明白啦，谢谢
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&我查了，因为交完钱才知道要1000块。然后我问大夫为毛要查，大夫说都得查。。。
回复 &果果地亲麻麻&
13:13:23发表的
此用户暂时被停用
此用户暂时被停用
回复 &wwnn_jj&
13:47:16发表的
&我查了，因为交完钱才知道要1000块。然后我问大夫为毛要查，大夫说都得查。。。
产检的时候都没听说有这个检查啊
&我也查了，王小榕给开的
大家都排队产检，大夫给个别宝妈开了这个检查，不明白为什么
当时大夫问做嘛，我一想大夫问了应该是有必要，就没考虑太多就做了，也是为了心里踏实啊！
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为什么要进行耳聋基因检测
在生活中，我们听说过有的孩子发烧后用了一针“消炎药”耳朵就聋了，也听说过，有的孩子挨了一巴掌，就丧失了听力。这些问题，很可能就是与他自身的相关基因突变有关。我国0-14岁听力残疾儿童总数超过460万，其中7岁以下聋儿大约有80万，并且每年还在以3万人的速度递增。而我国听力残疾人群中约60%的人是因为遗传基因缺陷原因而引发的。据世界卫生组织估算，约有60%的15岁以下儿童可以避免听力损失。2013年以来，北医三院承担了北京市政府免费为新生儿进行的基因筛查任务。同时对高危人群及有需要家庭开展了基因检测项目。目前使用基因芯片进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12s rRNA的4个基因9个位点的遗传检测。GJB2基因和先天性聋有着密切关系，我国先天性聋的人群中携带有GJB2基因突变的约占1/5。SLC26A4 （PDS）基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因突变，相对较少，可能与迟发性聋相关。线粒体基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性关系密切。上述四种基因引起的约占整个遗传性的80％，这9个位点又是检出率较高的热点突变。进行基因检测的意义和目的在于:明确病因、预测疗效：如GJB2基因突变导致的先天性聋患儿，听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的，可通过进行人工耳蜗植入手术获得良好的康复效果。避免诱因、延缓：如SLC26A4基因突变，可致“大前庭水管综合征”，这是一种先天性内耳发育畸形，出生时患儿听力可以正常，但、噪声、等诱因就可致患儿听力急剧下降甚至全聋。这类患儿应尽量避免上述诱因，延缓。指导用药、避免：线粒体基因突变的一部分患者对氨基糖甙类抗生素（如庆大霉素、链霉素）非常敏感。少剂量短时应用此类药物也有可能发生极重度，所谓“一针致聋”。因此携带该基因突变的患儿及其母亲家族中的亲属，均应避免使用氨基糖甙类药物，以免发生药物性。指导婚育、产前诊断：对已生育一个聋儿的家庭，可进行再次生育时的产前基因诊断，避免再次生育聋儿；对第一胎为基因携带者的儿童父母，可进行第二胎产前基因诊断，避免第二胎生育聋儿。对基因携带者进行婚配指导，应避免与同一基因型突变携带者生育后代，或进行产前遗传咨询及诊断。北京市已对辖区出生的新生儿进行全面免费的基因检测。对患者、家族里有先天性患者或已生育聋儿的家庭及人群均需进行婚前或生育前的基因检测，对需要使用氨基糖甙类抗生素（如抗结核）治疗的患者用药前亦需进行基因检测，并于“基因筛查专业门诊”进行遗传咨询。
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发表于： 17:04
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　　遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达50％。聋病基因检测可以明确是否是遗传性聋，聋病基因的常规检测包括线粒体DNA A1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聋基因检测的方法很简单，只需采少量静脉血送聋病分子诊断中心检测3～7个工作日即可知道结果。
　　线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20％。PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因突变相对较少。上述4种基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80％。进行这4种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。解放军总医院通过对200例人工耳蜗植入者进行聋病基因筛查，已确诊隐性遗传性聋83例检测阳性率很高，占40％以上。
　　除了明确耳聋的病因聋病基因检查还有以下意义:
　　指导抗生素(氨基糖甙类)的应用
　　抗生素用于预防感染和抗炎治疗。氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等，因其价格便宜，疗效好，在临床被广泛应用。用药途径包括静脉、肌肉和局部注射。抗生素均有一定的副作用氨基糖甙类抗生素有耳毒性和肾毒性，其中一部分患者（线粒体DNA A1555G基因突变）对上述氨基糖甙类药物极其敏感，少剂量、短时程应用此类抗生素后也有可能发生耳聋。即所谓“一针致聋”。在用氨基糖甙类抗生素前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因，还可指导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病的母系家族中的亲属用药，几乎每一个先证者(第一个就诊者)的兄弟姐妹及其所有母系成员都可能是突变基因携带者，他们是潜在的药物性耳聋的最大受害者，应避免他们因使用氨基糖甙类药物致聋。
　　可指导部分耳聋患者减缓耳聋的发展
　　大前庭水管综合征是常染色体隐性遗传疾病，由PDS基因突变导致，大前庭水管综合征是一种内耳发育畸形，即联系前庭和颅腔的管道变得异常扩大，颅腔内微小的压力变化可以转化为内耳腔内翻江倒海式的冲击，破坏内耳结构，引起听力下降。这就是轻度头部外伤可能导致大前庭水管患者听力下降的原因。此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而减缓耳聋的发展。
　　可预测人工耳蜗植入的疗效
　　如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因或PDS基因突变导致的，那么该患儿的听神经、听觉传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人工耳蜗植入可以获得良好的效果。
　　为遗传性聋的患者及家庭进行遗传咨询，评价再次生育子女出现耳聋的几率
　　常染色体显性遗性聋在两组染色体中，只要有一组有聋的成分就会表现出耳聋。我们可以看出一些规律，①父母双方有一方是聋人，子女出现耳聋的可能性为50％；如果父母均是聋人则子女出现耳聋的可能性为75％。②耳聋子女的下一代仍可能是聋人不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。③这种遗传性聋，没有性别差异。
　　常染色体隐性遗传性聋这种遗传性聋的特点是只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才表现为耳聋。如果只有一方染色体有问题，则子女不会出现耳聋而成为携带者。我们同样可以找出一些规律，①如果父母双方不聋，但均为携带者那么其子女出现耳聋的可能性为25％，成为携带者的可能性50％，完全正常的可能性为25％。如果父母一方是聋人，另一方为健听人，则其子女均不出现耳聋但均是携带者。如果双方均是聋人则其子女出现耳聋的可能性为100％，所以要避免相同原因致聋的人婚配。②耳聋的子女如果同健听人结婚其下一代不会出现耳聋但均是携带者。不聋的子女的下代是否会出现耳聋则要看他(她)本人是否为携带者同时还要看他(她)的配偶的情况，也就是说不聋的子女的下一代，也有可能会聋。
　　进行产前基因诊断，对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义重大
　　父母生育了一个聋儿，他们迫切想知道第二个孩子是否正常，这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态，提前采取干预措施，避免聋儿出生。现有的耳聋基因诊断技术在明确诊断是GJB2和PDS突变耳聋的前提下，患儿父母可以进行遗传学指导和干预下的再次生育，以确保不再生育同样基因缺陷致聋的患儿。解放军总医院已通过基因诊断和产前诊断指导10余个育有聋儿的家庭生育了听力正常的后代。
　　指导耳聋患者的子女婚配，避免或减少下一代再出现遗传性耳聋
　　同样是耳聋，但致聋原因各不相同，通过耳聋基因检测，为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据，减少遗传性耳聋发生。
　　耳聋基因检查的适应人群：①各种不明原因的耳聋人群，包括先天性聋和后天性聋。②需要使用氨基糖甙类抗生素的人群，如链霉素治疗结核病。③家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群，检测是否为缺陷基因的携带者。④家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查。⑤已生育一耳聋后代的父母。⑤耳聋患者结婚或生育前。需要的可以到株洲红旗广场-惠耳听力助听器咨询。
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