原发性肉碱缺乏症17例诊治与随访_图文_百度文库
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原发性肉碱缺乏症17例诊治与随访
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孩子得了继发性肉碱缺乏症，现在
孩子得了继发性肉碱缺乏症，现在
孩子得了继发性肉碱缺乏症，现在才会走路，走不稳，囟门没长满，言语不清，肠胃不好。现在吃东维力和精氨酸。能治好吗？要吃多久？如果不能，该怎么办？这种病严重吗？
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：护士
专长：儿科
&&已帮助用户：527
指导意见：最好是早治疗，建议去医院听从医生建议积极治疗，肉碱主要存在于细胞膜内,是脂肪酸通过线粒体膜的载体.如果肉碱不足,则影响细胞内线粒体内的氧化过程,使细胞代谢失衡,进而引发骨骼肌,心肌和肝脏疾病.在骨骼肌方面,肉碱不足可致肌力下降,严重者走路困难和出现肌肉萎缩,组织学检查可见肌纤维内有脂肪蓄积.在心肌方面,轻者无明显症状,重者可出现充血性心力衰竭.X线检查可见心脏肥大,组织学检查心肌细胞有脂肪蓄积.在肝脏方面,当出现肝功能障碍时,可出现恶心,呕吐,肝脏肿大和肝细胞脂肪蓄积.严重时可出现意识障碍,血液化验检查转氨酶升高和血糖下降.
问肉碱缺乏症应该怎么办
专长：颈腰椎病、神经外科普外科、心胸外科
&&已帮助用户：219300
你好。现在主要还是有肉碱缺乏症的表现，这个可以口服思密达，还是有很好的效果的。你可以为他选用纯中药的配方彻底治愈。中医治疗，找到病因，辨清症状，机体的虚实，阴阳的属性，对症下药，没有副作用，疗程短，一个疗程12天，小儿在1--3个疗程可彻底治愈。
问孩子半个月后囟门未闭合，怎么办
&&已帮助用户：0
你好，一般后囟门出生后3各月左右闭合，可以观察看看；建议出生后14天开始补充维生素D吃点小儿伊可新促进钙吸收。
问前囟门怎么治
职称：医师
专长：心血管内科、消化内科、呼吸内科
&&已帮助用户：272877
你好，囟门是正常的结构，并非疾病名称的，所以还谈不上治疗的问题。
问你好，我孩子五岁囟门没有长好怎
职称：医生会员
专长：儿科 消化胃病
&&已帮助用户：19357
问题分析：您好，这样的情况的话，还是考虑是不是孩子的钙质吸收出现问题导致的。意见建议：建议这样的情况的话，最好是进行一定的维生素D的肌肉注射，否则会影响孩子的智力发育。
问囟门一直跳个不停
职称：医师
专长：儿科、小儿心血管、腹泻
&&已帮助用户：1274
问题分析：你好，不要担心，囟门是婴儿头顶颅骨互相连接处还未完全骨化的部分，由额骨、顶骨、枕骨合并而成，有前囟、后囟两个囟门。非常感谢你的信任和支持! 回答如果令您满意,请及时点击“采纳为答案”以示对劳动成果的互相尊重! 祝您早日康复!早日解除疑虑。意见建议：你好，你的孩子可能有点缺钙，建议去医院确诊一下。注意给孩子补钙，不妨选择骨健乐试试，它的乳钙中添加了从牛初乳中萃取的初乳基本肽活性健骨初乳元，帮助骨骼吸收钙，再加上酪蛋白磷酸肽、益生元等辅助补钙元素，增强孩子肠胃功能，提高孩子对营养、特别是促进钙的吸收形成，为孩子提供更安全、更有效的补钙模式。
问小儿癫痫和肉碱缺乏症
职称：医师
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：343229
指导意见：治疗癫痫病最佳的方法是神经 细胞激活疗法，有效彻底，抑制癫痫复发，数字化精确定位介入，无痛苦。科学安全，无副作用。
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评价成功！之前向大家介绍过原发性肉碱缺乏症，按照疾病命名的惯例，当然一定会有继发性肉碱缺乏。
我们先来了解线粒体的“搬运工”---肉碱。
一方面，作为存在于线粒体内膜和外膜之间的一种转运物质，肉碱不断的与长链酯酰辅酶A结合、分解，将酯酰辅酶A从细胞质转运到线粒体中进行脂肪酸β-氧化，脂肪酸β-氧化所产生的能量是机体主要的能量来源。另一方面，肉碱也会与线粒体代谢中产生的各种代谢产物如有机酸等结合，将这些代谢废物带出线粒体，最终排出细胞。
在转运过程中，一些肉碱可将结合物完全释放出来，这部分肉碱可循环利用，就像一个合同制的搬运工，在合同到期之前都将不停的履行自己的职责。而有些肉碱将结合物释放出来的同时，自身也发生了结构改变，生成酰基肉碱，而这些酰基肉碱就相当于合同到期的搬运工，它们已经不能再发挥作用，将作为代谢废物从尿液中排出体外。
肉碱在体内的合成量极其有限，绝大多数依靠从饮食中获取。因此，当发生脂肪酸代谢障碍和有机酸代谢障碍患者，肉碱消耗增加；长期素食主义者肉碱摄入不足，都可出现血中的游离肉碱下降，酰基肉碱增多，我们称为继发性肉碱缺乏症。肉碱广泛存在于人体各器官的细胞中，尤其是心肌和骨骼肌，当患者出现继发性肉碱缺乏时，心肌细胞和骨骼肌细胞能量不足，都会出现相应症状。
对于继发性肉碱缺乏，补充左旋肉碱是治疗的重要手段。北京福佑龙惠遗传病专科门诊部是我国北方地区唯一获得批准的遗传病诊疗机构。在这里，您可以及时得到最权威的专家的诊断，可靠而持续的治疗性药品、食品，以及国内外最新的诊疗信息。地址：北京市丰台区郭公庄一区20号楼热线：010-网址：www.bj如果您喜欢本文请点击右上角按钮，分享到朋友圈，您想了解我们请扫一扫下方二维码关注我们哦！福佑龙惠遗传专科(gh_96a59ca7dfc6)　
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原发性肉碱缺乏症(总结)
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&&个​人​总​结​原​发​性​肉​碱​缺​乏​症​,​包​括​发​病​机​制​、​代​谢​机​制​中​涉​及​的​酶​、​治​疗​等
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