生过一个唐氏儿还可以生一个健康宝宝吗_百度知道当前位置: >
　　怀孕本是一件幸福的事，孩子的健康聪明也是准爸准妈最关心的问题，为了孩子能够健康的来到这个世界，夫妻两人在备孕的时侯一定要确定自己的身体状况是否适合生育，如果不适合，千万不要一意孤行，以免自己难过，孩子可怜。　　专家指出：凡是患有以下六种疾病的妇女，都不适合生育。即使已经怀孕，也应该终止妊娠，以免危及自身，遗祸后代。　　1、心脏病：妊娠期间，由于水、钠潴留，加重了心脏的负荷，患者可因心脏功能异常而缺氧，缺氧的内环境既可诱发危及生命的妊娠高血压综合症，又可导致胎死宫内。　　2、肺结核：粟粒性肺结核可经血液传染给胎儿。常用的抗结核药异烟肼、利福平等又可导致胎儿畸形。分娩时的胸腔压力加大可引起肺部出血，使肺部病灶扩散而导致病情恶化。　　3、糖尿病：多以流产或早产告终。即使幸存到足月分娩者，往往分娩出&巨大儿&，常合并难产。后代多出现脑、心脏等器官的发育异常。　　4、甲状腺机能亢进：妊娠加重了甲亢病情，常常并发妊娠高血压综合症。缺氧的内环境可导致流产、早产、死胎等情况发生。　　5、肝炎：肝炎病毒可以通过胎盘屏障使胎儿宫内感染，引起胎儿营养不良，胎儿宫内发育迟缓，严重者可导致胎儿肝萎缩。新生儿感染乙肝病毒将终生带毒。　　6、肾炎：受孕后肾脏负担一般增加50%以上，患肾炎的孕妇因妊娠容易引起肾功能受损。治疗肾炎的药物可引起胎儿大脑发育不全、灰婴综合症等畸形。　　唐氏综合征婴儿俗称&唐氏儿&，它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。&唐氏儿&的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。　　并且指出，不是已生育的原因不仅仅是因为母亲，夫妻之间任何一方有问题都是不适宜的。例如以下七种夫妻就很容易生下唐氏儿：　　1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;　　可以通过&致畸五项&检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。&致畸五项&既TORCH检查，包括：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。　　检查费用及时间：TORCH检查的费用100元左右. TORCH检查的时间怀孕3个月左右。　　2、受孕时，夫妻一方染色体异常;　　医生建议34岁以上的怀孕妇女做&羊膜穿刺&，以检查胎儿是否有染色体异常现象;34岁以下的怀孕妇女，则可以做&血液筛检&，以筛检胎儿是否属于染色体异常的高危险群。　　检查时间：母血筛检和羊膜穿刺都要在怀孕中期即15~20周之后才能进行。　　3、夫妻一方年龄较大;　　现在，不少白领女性会选择事业上稳定后再怀孕生子，但常常等到想要孩子时，却发现总是怀不上。　　4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等;　　5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;　　6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;　　7、生活习惯不好并饲养宠物者。　　养宠物本身没有任何问题，如果家庭环境卫生，主人生活习惯优良，怀孕养宠物是不会有问题的。但是如果主人生活习惯不好，宠物每日外出并且不及时做清洁，就比较容易带寄生虫回来。从而有机会感染孕妇导致胎儿出现问题。　　因此，孕妇在怀孕3个月左右应该去做相关检查。该检查只需抽取两毫升血液进行检验，对孕妇及胎儿没有伤害。筛查结果将提示是否&继续妊娠&或 &终止妊娠&。　　小鱼健康网提醒您：怀孕前的检查工作绝对是必要的，为了家庭的幸福，为了宝宝的健康，年轻的夫妻不要觉得麻烦而不去做孕前检查。对于养宠物的夫妻，一定要对宠物先负起责任，宠物如果健康，胎儿也就不会有任何问题。毕竟怀孕时孕妇的情商高，胎儿的情商就会随之变高。安全情况下，宠物是有利无害的。
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唐氏症是什么病
唐氏综合症又称21三体综合症,先天智力障碍或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前会出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征
　　唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。　　唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。　　唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。　　随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。 唐氏综合症历史　　1866年，英国医生唐o约翰o朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫“蒙古症”（Mongolism）或者“蒙古痴呆症”（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人种有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。　　1959年，法国遗传学家杰罗姆o勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。　　1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。　　1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。 唐氏综合症患者身体特症　　以下特症并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特症上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。 唐氏综合症临床表现 　　唐氏综合症患儿的主要特症为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。　　皮肤纹理特症有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。　　患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
　　以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。唐氏综合症细胞遗传学　　按照核型分析可将唐氏综合症患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。　　（一）标准型 　　患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。　　（二）易位型 　　约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等　　臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。　　（三）嵌合体型 　　约占本症的2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。 唐氏综合症遗传咨询编辑本段 　　标准型唐氏综合症的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D／G易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方D／G易位，则风险率为4％；绝大多数G／G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21／21易位携带者，其下一代100％患本病。 唐氏综合症并发症　　唐氏综合征患者伴随有器官畸形变异的机率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。　　消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等 　　先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。　　白内障，患病率为2% 　　急性白血病，患病率为1% 　　环轴间接不稳定性，患病率2-3% 　　甲状腺疾病，患病率3% 　　点头癫痫，患病率10% 　　一时性骨髓异常增生症 　　眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等 　　浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉 唐氏综合症医学研究 　　常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。 唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。　　有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏综合症的研究最多及最详尽。根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究，患者的智力障碍从轻度到重度的都有。 唐氏综合症种类　　基本上分为三种类型　　第21对染色体的三体变异现象。 　　染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy 21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95% 　　这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。　　染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6% 　　细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。　　无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3% 　　由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。 唐氏综合症的检查　　一般妊娠15~20周左右，对静脉血进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。如果诊断为高危，可以进行羊膜穿刺抽取羊水进行更准确的检查，但具有一定的风险。　　但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须症得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。　　但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。 唐氏综合症治疗护理 　　婴儿　　基本上没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。另外，早期的养育护理有助于患者的发育。硬要治的话，参考：轻度弱智里的方法，不过效果不大！　　母亲　　通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。 唐氏综合症对社会的影响　　检查　　出生前検查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。　　堕胎　　即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。　　在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合症，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。　　日本根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。 唐氏综合症早期干预编辑本段 　　唐氏综合症患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。　　目前在中国普遍认为 21三体综合症患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体综合症患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。 　　哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？　　唐氏综合症是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。　　专家提醒，下列7类夫妻属高发人群： 　　★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等； 　　★受孕时，夫妻一方染色体异常； 　　★夫妻一方年龄较大； 　　★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等； 　　★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作； 　　★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇； 　　★夫妻一方长期饲养宠物者。 唐氏综合症的七大特症表现 　　(1)智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。　　(2)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1／3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。　　(3)行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。　　(4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。　　(5)生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80％的患儿肌张力普遍低下。　　(6)特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。　　(7)约有1／2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。
什么是“唐氏症候群”？什么是“唐氏症候群”？： 唐氏症候群旧称蒙古症，是一种染色体异常的疾病，正常的人体细胞含有23对即46条的染色体，唐氏症者在第21对上出一条，大部分罹患氏症候群的人，长相如出自一家族，其生长发育、易罹患疾病、智力和寿命均有很多相似处。唐氏症儿通常会有中重度的智力障碍，智大部分约在30-57之间(正常人约100)；也可能伴随许多生理上的合并症，如先天性心脏病、免疫缺陷等。唐氏症者个性平和易相处，头脑固执纯、能从事简单工作但不容易独立生活，因此终其一生均须要家人及社会的照顾，常造成极大的精神及经济上的负担。
唐氏症候群 概述
唐氏症候群患者的瞳孔上会有典型的白点，叫Brushfield斑点。 随著产妇年龄的增长婴儿患唐氏症候群的风险比率唐氏症候群患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏症候群，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏症候群的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随著产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的症候群患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多馀的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学谘询和遗传测试例如羊水诊断等。 唐氏症候群的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皱等扭曲的面部特徵，有的唐氏症候群患者青年期以後由於压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以後患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
唐氏症候群 病因
正常人体细胞含46条染色体，每一条染色体由许多基因排列组合而成，而这些基因决定了人们所有的遗传特性(例如：肤色、头发频色等等)。唐氏症产生的因素主要是因染体异常，在世界各地不分种族均会发，其染色体变化有下列三种型态：1.三染色体：约占唐氏症者95%，即是第21对染色体多出一个，产生的原因是因为在精子与卵子形成时，第21对染色体发生无分离现象，因此有些多带了第21对染体的精子或卵子结合后就变成三染体的受精卵子，而造成唐氏症。此型态的双亲大部份的染体均是正常，不过通常发生率与母亲年龄有关。2.转位型：约占唐氏症者之4%，是因第21号染色体结构上发生缺陷而转移黏到其它染体上，此由父母亲遗传到下一代，属于此现象者的父母需作染色体检。3.镶嵚型：约占唐氏症1%，此型的人体细胞内同时混合存有46个染色体及47个染色体，产生的原因是为受精卵在有分裂时产生无分离的情形，而造成两个系列细胞。此类型的症状通常较轻，智商也常达50以上。且得到先天性心脏的机会较少。
唐氏症候群 历史
1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫“蒙古症”或者“蒙古痴呆症”，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重，也无医学实际意义，而不再普遍使用。由於面容有相似的特徵，唐氏症候群病人也被俗称为“国际人”。 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏症候群是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。 1961年，“唐氏症候群”一词由《柳叶刀》医学期刊的编辑首先使用。 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏症候群”。
唐氏症候群 患儿特征
(一).外观唐氏儿长相有许多共同特征，在出生时即可从外观加以辨认。大部份的小孩颜面扁平，眼睛小而向外上斜出，眼睑的内眦部份常有半月之眦皮，鼻梁较塌，舌头相对性较大有点外凸，耳壳易下折而位于眼联线之下，上颚较窄而且高拱，舌头上常有裂开之沟痕，脖子较短，后颈部的层较厚。四肢较短，手掌宽短第5小指短而向桡侧弯。有些小孩第5小指只有两个指节，断掌，脚部大姆指与二姆指之间距增宽，另外眼虹彩有布氏小点。唐氏症小孩可能同时有多项表征，但是没有一项单项的表征一定会出现在每一位唐氏儿身上。(二)生长发育唐氏症小孩出生时的肌张力较差，随着年龄成长可以发现在发育上明显的落后于正常的小孩。(三)智力唐氏症患者最主的问题还是在智力部份。一般而，言唐氏症患者属于中度智能不足，而且随着年龄成长，智商更有相下降的趋势，不过由于小孩的心理，运动和社交能力会持续性的成长，所以唐氏症儿的智力一直要到10岁或15岁才稳定下来。(四)其它问题唐氏症还常伴随着一些重大的先天性畸型，如先天性心脏病、先天性肠胃道畸形，得到白血球的机率也高出一般小孩十到八倍。此外，他胸线内的淋巴组织比正常人少，淋巴球对外抗原刺激的增殖反应也变差，因此可能造成免疫力降低，使较正常容易受到疾病的感染。
唐氏症候群 预防
唐氏症的发生机率接近1/1000。虽然不论年龄大小，每位怀孕妇女都可能生出唐氏症儿的危险机率会随着孕妇年龄之增加递增加，所以34岁以下的孕妇可于妊娠第15至20周验血，34岁以上的孕于妊娠第16到18周验血，测量血液中甲型蛋白及人类绒毛性腺激素值，以及考虑孕妇年龄。然后运用脑精密地算出险机率。如危险机率高1/270，建议孕妇进一步接受羊膜穿刺术，以确定胎儿是否患有唐氏症。此外，母亲有甲状血体疫疾病，近亲通婚，父亲年龄超过55岁都会提高发生机率。 出生前检査现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症，但是这样行为构成对唐氏症候群患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。 即使出生前检查发现胎儿患有唐氏症候群，根据各国法律的不同规定，关於堕胎的措施也不相同。在中国，如果检查出婴儿患有唐氏症候群，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。日本根据《母体保护法》规定，不认可由於胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害或者对母体来说构成极大的精神问题或者由於精神问题对母体构成了极大的健康障碍的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。
唐氏症候群 治疗
唐氏症的治疗方面，曾有很多方法被研究过，如维他命、矿物质、甲状腺素，以及燥细胞注法射法等，均汳有良好的。困唯一对智力和身体发育有帮助的只有早期疗育。早期疗育可使大部份接受治疗的唐氏儿在9-10岁时平均智商会比没有接受疗者高17分以上。而早期疗育运用的原理是结合医师心理师、复健师、咨询员及社工人员组成的团队，以物理复健的方法利用外界的刺激使小孩完全发挥最高的智能。这种训练可以出生后即开始。 一般妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。 但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基於一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须徵得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知後才告之。 但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。婴儿 没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。甚至有的患者还通过努力完成了四年制大学学业。另外，早期的养育护理有助於患者的发育。 母亲 通常生下患有唐氏症候群婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。
唐氏症候群 相关问题
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唐氏症候群
[1]唐氏症基金会网/R011/p03.htm
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