单纯型生长激素g6pd缺乏症症伴低丙球血症相关基因btk存在一处半合子突变能治

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-08-29 07:26 标签： 半合子突变是什么意思
本站已经通过实名认证，所有内容由刘舒大夫本人发表
你就是我们的希望
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请医生给我一些治疗上的建议
所就诊医院科室：
蒲传强 神经内科
用药情况：
服用说明：辅酶Q10.一天两粒，早晚各一粒
检查资料：
CK显著升高，结合典型临床表现和基因检测结果，可以确诊DMD
状态：就诊前
有治疗的办法吗？
杜氏肌营养不良是DMD基因突变导致的肌肉损害。目前研究采用糖皮质激素为主，辅以沙丁胺醇、左旋肉碱等治疗，目的是保护肌肉和延缓肌肉损害的速度，增加肌肉力量，延缓疾病的发展，从而提高患儿的生活质量和延长寿命。
状态：就诊前
听说日本研究出来了一种新药，以经成功了，可以治肌营养不良是真的吗？
我没有看到这样的报道。国内有医院进行康复治疗，效果不错的
请尽快填表，我需要了解您家孩子治疗和生长发育等各方面的情况。谢谢合作。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
我已填写了您下发的调查表：小儿康复调查表
1.扫码下载好大夫App
2.点击中的"免费咨询"描述病情
3.成功后，医生会在24小时之内回复
疾病名称：结节性硬化症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：您好、大夫、我女儿1周4个月、5月5号突然嘴唇发紫、翻白眼、在当地医院CT说初步确诊是结节性硬化！她出生10几天后身上有白斑、大大小小10几块！从5月5号发作以后、到今天未发现异常现象！现在北...
疾病名称：婴儿痉挛症，结节性硬化&&
希望得到的帮助：我家宝宝控制不到两月复发了，我该怎么办
病情描述：我家宝宝在今年二月底的时候发现孩子经常点头，眼睛对眼，发直，手脚往上翘，每天两次到三次，每次10下到30下，3月10到长春吉大一院住院治疗，打ACTH一共28天控制出院，每天吃托泰，一次一粒半，...
疾病名称：DMD&&
希望得到的帮助：怎么治疗
病情描述：腿比别的小孩笨。爬山也能爬，检查血液各项酶超标
疾病名称：没有不适，就是肌酸激酶高&&
希望得到的帮助：看下检测结果属于哪种肌肉营养不良，怎样治疗怎么挂您的号？
病情描述：没有发病，就是肌酸激酶高出正常人一百多倍
疾病名称：您好，刘主任。孩子脑部磁共振考虑髓鞘发育不良&&
病情描述：下面图片是前几天您给孩子开的药，当时药房只给了同笑另外一种没给，我想问刘主任外面能否买到
疾病名称：五岁得儿子得了肌营养不良&&
希望得到的帮助：做什么什么检查能知道是那一种肌营养不良的病症。我 父亲的弟弟在65年的时候有过类似的...
病情描述：四肢无力，局部萎缩，不能上楼，摔跤等等。现在天天在家喝中药。
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：预约复诊时间
病情描述：现在走路挺好，也还能跑，就是上楼梯特别费力。
疾病名称：肌酶高&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：医生：您好！2015年10月，我女儿因患肺炎，心肌损伤，肝损伤在新疆兵团四师医院住院，当时肌酸激酶952，肌酸激酶同工酶106，出院时肌酸激酶降到411，同工酶27，后来多次感冒检查及复查心肌酶谱肌...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述： 自己起床，起不来走路总摔跟头自己蹲不下，自己起不来
疾病名称：肌炎&&
希望得到的帮助：现在用完还能继续吗？
病情描述：自己起不来床大人扶起来，自己蹲不下。坐着自己起不来
疾病名称：肌营养不良&&
希望得到的帮助：经韩主任介绍，咨询患儿康复辅助治疗方法。
病情描述：肌无力，跳不起来，上楼困难，蹲下起来困难，
疾病名称：先天性肌病&&
希望得到的帮助：治疗方法药物.针剂手术呢
病情描述：从小一直走路不稳，最近发现越来越来不稳易摔跤
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
刘舒大夫的信息
(1) 儿童内分泌相关的疑问或咨询(身材矮小、性早熟、小阴茎、小睾丸等)；
(2) 儿童遗传代谢病相关的疑问或咨...
刘舒，男，广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌专科主治医师，儿科学博士(第一军医大学)，医学遗传学硕士(中...
刘舒大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
小儿内分泌科可通话专家
儿童内分泌科
芜湖市第一人民医院
儿童内分泌科
北京儿童医院
内分泌遗传代谢中心
上海儿童医院
上海儿童医学中心
江西省儿童医院
北京儿童医院
内分泌遗传代谢中心

我要回帖

更多关于 半合子突变是什么意思 的文章

 

随机推荐