耳聋迪安亚基因检测报告单查报告单留在病历了现在又想要怎么办

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这是我刚查的报告单之前一个月谷
匿名用户|男|35岁|
这是我刚查的报告单之前一个月谷丙转氨酶500多这次医院给我开的抗病毒药说是这药要坚持吃五年是这样吗
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指导意见:你好,抗病毒药物一旦用药后就不宜轻易停药,否则病毒容易反弹加重病情,转氨酶高首先要保肝降酶,只要肝功正常,肝脏正常,病毒量没有多大意义。
已帮助用户:34821
指导意见:你好,抗病毒治疗是个长期的过程,不要随便停药,需要长期服用一段时间。要在医生指导下停药。
有关的更多问题,
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这是我刚查的...文章
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兰溪:患者出院时不能带走检查报告单
日 14:57:26
   浙江在线新闻网站
&&& &就医时的检查报告单所有权归医院还是患者?为何医院不把报告单给患者?&昨天,网友&lxren&在兰溪新闻网&兰江论坛&发帖,提出了自己的疑问。
&&& 前几天,网友&lxren&的家人在兰溪市人民医院住院,期间做了一系列的检查、化验。现在患者病情好转了,准备出院。不过,去向医生拿报告单的时候,医生表示只能看,但不能带走。
&&& 网友&lxren&认为,患者应该享有报告单的所有权,如果自己带回家保管,以后复查的话,还可以和以前的报告单做一对比,看看病情有无好转。
&&& 那么,报告单能否由患者带走?兰溪市人民医院医务科相关负责人答复,国务院《医疗事故处理条例》和国家卫生计生委、国家中医药管理局《医疗机构病历管理规定(2013年版)》对病历管理有明确规定,所有由医院保管的病历一律不能外借,但可按规定查阅、复印。
&&& 据了解,如患者本人申请,需携带有效证件(如身份证或医保卡等),如直系亲属代办,须携带代办人及患者的有效证件;非直系亲属须持有委托书及双方有效证件。先去医院医务科(城西院区门诊四楼)开具申请单,再至病案室(住院部三楼)进行复印,并加盖资料复印证明专用章。
&&& 受理病历复印程序:归档住院病历的复印在病人出院后10个工作日起受理,由病案室负责办理;病人住院期间需复印病历的,应当由病区指定专门人员负责陪同复印。允许复印的病历资料包括:门(急)诊病历和住院病历中的体温单、医嘱单、入院记录、手术同意书、麻醉同意书、麻醉记录、手术记录、病重(病危)患者护理记录、出院记录、输血治疗知情同意书、特殊检查(特殊治疗)同意书、病理报告、检验报告等辅助检查报告单、医学影像检查资料等病历资料。&
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耳聋,遗传性耳聋基因芯片检测报告
问题:
状态:就诊后
门诊/住院患者报到
找薛晋杰大夫就诊的1***患者,成功报到医生诊断疾病:耳聋门诊或住院患者:门诊最近一次就诊时大夫给的处置方案:检查及事项:遗传性耳聋基因芯片检测报告
状态:就诊后
你好,孩子出生后听力测试通过了吗?你们感觉孩子对声音有反应吗?
状态:就诊后
半个月测试通过了,现在孩子快四个月,叫他知道有反应
状态:就诊后
我们家长需要做什么呢?
好的,孩子是耳聋基因携带者的可能性较大,需要通过SLC26A4基因测序检测进行确诊
状态:就诊后
怎么做呢?
采点血做SLC26A4 基因测序
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疾病名称:耳聋&&
希望得到的帮助:左耳失聪多少分贝。
病情描述:耳聋,想问一下医生左耳失聪多少分贝,做过一些检查。
疾病名称:耳聋不清有平时有点耳聋蝉鸣几天完了&&
希望得到的帮助:希望医生帮忙我看病好了
耳聋能成功听见了
谢谢医生!
病情描述:耳聋蝉鸣,耳聋听不清, 几天完了
听歌试试听不见了
疾病名称:耳聋&&
病情描述:耳聋基因检查结果请专家看看我一家三口的基因检测
疾病名称:耳聋&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议
病情描述:耳聋,脑袋里面响,没精神,头晕,走路脚不听指挥
疾病名称:耳聋基因&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议
病情描述:耳聋基因携带者,想确保孩子健康,想做检查
疾病名称:耳聋(60分贝),严重耳鸣、失眠多年&&耳聋耳鸣、严重失眠&&
希望得到的帮助:我是重庆一个偏远乡镇的患者,男,47岁。想咨询您我这种情况有没有希望?或者能够治疗...
病情描述:耳聋(听力损失60分贝),2012年只在重庆第三人民医院耳鼻喉科的李医生那检查过,医生说耳聋无法治疗也就没有采取治疗。乙肝小三阳6年,肝功b超正常,血压90/60,无其他疾病。近3年严重耳鸣,白天...
疾病名称:耳聋&&
希望得到的帮助:治疗耳聋,中耳炎,治愈除根
病情描述:耳聋,大约有一年多了,治疗多次都未能治愈!
投诉类型:
投诉说明:(200个汉字以内)
薛晋杰大夫的信息
遗传咨询,染色体病(唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病(进行...
薛晋杰,医学遗传学博士,山西省儿童医院省妇幼保健院遗传咨询师;山西省妇幼保健协会产前诊断专业专家委员...
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遗传咨询科可通话专家
副主任医师
安徽省立医院
优生遗传咨询专病门诊
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胎儿医学部
河南省人民医院
医学遗传研究所
河南省人民医院
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四川省人民医院
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副主任医师
邯郸市妇幼保健院
优生遗传科福安华中国与解放军总医院(301)有着非常
天啊!原来基因检测这么有用!
  话说最近比较火的知乎圆桌活动&基因解码&
  中有一个问题是这样的:基因检测对人们有什么用途?主要检测内容有哪些?福安华基因的&海龟&辣妈以自己现实生活中的经历为蓝本,展望了生活中可能用到基因检测的各种场景,或许可以让您&近距离地&感受一下基因检测的魅力所在。她是这样回答的...
  请允许我换一个角度来回答这个问题。
  我们假设一个出生于&&嗯,也不用太超前,出生于2015年的孩子吧。这个孩子的父母很幸运,父母都是生物医学工作者。我们试着展望一下这个孩子一生可能会用到基因检测的场景,来回答&基因检测有什么用途&这个问题。
  那么这个孩子在一个生物学霸家庭出生了,就叫他小D好了~
  当别的孩子出生都进行遗传病筛查的时候(是的,不管你相信还是不相信,几乎每个孩子在出生时即进行遗传病筛查。我国政府给予2-4种疾病的免费筛查:通常是苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生(CAH)、先天性甲状腺功能低下(CH)、部分省份给予蚕豆病也就是G6PD缺乏症的免费筛查。)
  什么?你问我免费的几种筛查够不够?至少这对生物学霸爹妈是这么认为的&&因为美国的免费遗传病筛查多达29种,而中国只查两三种,怎么够啊?更何况常规的质谱筛查准确性麻麻地,假阳性(就是没病但是查出来说你有病)概率又挺高,还只能解决一小部分代谢病的筛查。
  于是这爹妈一拍脑袋,给孩子做个基因检测吧。要是万一的万一生下来有什么遗传病,早知道就能早治疗不是吗?要知道有很多病,如果一出生就发现并治疗,那预后还是很不错的。如果等孩子一岁半岁了才发现,那时候可能已经是不可逆的发育滞后和脑损伤了。
  于是这对爹妈用宝宝的几滴脐带血给小D小盆友测了新生儿基因检测&&不仅包括了几十种常见的遗传病筛查,还提供数十种药物的药物基因组结果(就是楼上叶一童鞋解释的,这里就不多说了。)
  小D童鞋还挺幸运,没有发现遗传病的致病突变。但是药物基因组检测结果确表明,他存在有MT-RNR1基因缺陷。这是一个由学霸妈遗传给小D的线粒体基因,可以造成药物性耳聋。
  大家还记得表演《千手观音》的聋哑演员吗?21个演员中的18个都是由于服用氨基糖苷类抗生素(链霉素、庆大霉素等)而造成的耳聋。这种缺陷中人群中的比例大约1/10,会造成ATP合成障碍,当服用氨基糖苷类药物时,对于耳蜗细胞这类对氧化磷酸化要求较高的细胞来说,线粒体蛋白合成速率下降到一定阈值,会造成严重的后果,如:内淋巴及毛细胞内依靠ATP供能的离子浓度失衡,逐渐导致细胞萎缩、死亡、最终导致永久性听力丧失。
  学霸妈拿到结果后,慎之又慎地在小D的病历本第一页大字写上:线粒体基因缺陷,终身禁用氨基糖苷类抗生素,禁用链霉素、庆大霉素。
  好吧。此处省略小D一把鼻涕一把口水的成长史500字。转眼小D就四五岁了。在这个期间,小D妈已从一个纯学霸沦落为彻头彻尾的孩奴,跟小区里、学前班里、幼儿园里、公司里的各孩子他妈孩子他爸们建立了牢不可破的亲子,哦不,是&孩子是爹妈一生的债&联盟关系&&
  由于学霸妈的专业知识,成功地帮助一些代谢病的,自闭症的,免疫缺陷的,发育迟缓的,矮小的,智力发育落后的孩子进行了基因检测和遗传咨询。一些患病孩子家庭的生育指导、反复流产家庭的遗传查因也常常会找到学霸妈,学霸妈总是尽可能地为他们选择合适的基因检测服务,说起来还帮到了不少人。
  小D从小就喜欢猫猫狗狗的。还不会走路的时候,学霸妈推着小D在小区里转悠,小D一见到小猫小狗就兴奋得不行,到了5岁的时候,终于死缠烂打让学霸妈同意他养一个小狗狗。
  宠物店的狗狗非常可爱,但是学霸妈不愧是学霸妈,准备养狗之前,学霸妈做的第一件事,就是上网找文献&&很多品种的猫、狗等家养宠物,因为是由数量极少的几个个体繁育而来,因而遗传病比例非常之高。以贵宾犬为例,常见遗传病包括:髌骨外翻、自身免疫溶血性贫血、内分泌病、库欣氏病、阿狄森式病,等等。
  学霸妈默默联系了一位做宠物基因检测的友人,通过基因检测鉴定宠物品种和排查遗传病后,才把玩具熊一样的小狗狗带回家。这个小家伙没有遗传病,应该可以陪着小D开心地长大。
  转眼小D已经上小学。这时候家里发生了一桩事情&&小D的爷爷病了,结肠癌。结直肠癌的临床治疗主要途径之一是抗VEGF抗体、抗EGFR抗体联合化疗结合靶向药物。这种疗法能够明显延长转移性结直肠癌患者的生存期。然而,晚期结直肠癌抗EGFR治疗,仅对KRAS野生型患者(没有发生突变的正常状态)能够起到疗效。也就是说,小D爷爷要先进行KRAS癌症靶向用药基因检测,确定其是否属于野生型,再进行用药。这样可以鉴别对药物无应答的晚期结直肠癌患者,从而减少过度治疗所导致的治疗费用的增加和不必要的毒副作用。
  小D爷爷生病的事,给小D爸妈造成的打击不可谓不小。
  小D妈这时意识到,癌症、老年病、三高、糖尿病、心脏病这些其实离自己都不远:学霸妈的外婆患有老年痴呆症、肥胖症,几个舅舅中年纪最大的一位也因为帕金森症严重影响了自己的生活,一位姨妈患有乳腺癌,另一位则患有老年性黄斑变性。
  学霸爸爸这一边,几位长辈的糖尿病、癌症、心律失常也给亲属们蒙上阴影。这些病,从发病机理上,都属于多基因病,也和环境、饮食、个人的生活习惯有着很大关系。尽管遗传因素只占到一部分发病原因,但是小D爸妈还是决定给自己做一个心脑血管疾病及老年病基因检测,查看相关的遗传风险。
  结果?小D爸发现自己携带者遗传性心律失常的基因,发生猝死的概率较高。于是他重新审视了自己的工作和生活,调节作息和饮食,并且通过药物来预防不幸的发生。后来每每见到新闻里的猝死报道,都会感慨一下,如果不曾进行基因检测,可能新闻里的主角就是他了。
  小D妈发现自己未来发生帕金森症的概率较高。知道这个结果后,小D妈一度不开心了一阵,因为目前来看,帕金森症尚无非常有效的预防措施。不过小D妈倒是有一位同盟&&Google创始人之一的谢尔盖&布林(Sergey Brin),和小D妈一样,他携带有LRRK2基因的一个不常见突变,这意味着布林和小D妈到80岁时,患上帕金森病的风险高达74%。
  布林和小D妈还有一个共同点:那就是他们都还年轻,有几十年时间为此准备。他们有机会调整生活方式,降低未来患病的风险。并且,他们正站在基因行业和个体化医疗变革的前沿,或亲自研究这个疾病,或资助相关事业。也许不远的将来,在布林和小D妈变老之前,针对这一基因缺陷的治疗方案就已经出现了。
  关于小D的故事就说到这里,当然,基因检测还有很多用途,比如:针对白血病患儿骨髓移植的HLA分型、罕见病的的检测、宫颈癌的预防、癌症的早期诊断、靶向用药。除了应用在人身上,还可以用于分子育种高效地选育好的农作物、动植物品种,用于生态治理,等等。
  当然,还有那么一些不那么&严肃&的基因检测,也挺有意思的。比如,通过检测乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶的常见突变,推测人的&酒量&,等等。相比之下,解酒基因检测这类娱乐性质的基因检测,精确度没那么高(一般只检测个别位点),但是不失为了解自己的一个有意思的途径。
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